肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是影响上下运动神经元的成年人中最常见的运动神经元疾病，导致肌肉萎缩进行性肌肉萎缩和2至5年内的患者麻痹。大多数ALS病例是零星的（SALS），有5％至10％是家族形式（FALS）。在法国，最常见的突变是C9ORF72基因中的内含子六核苷酸扩展，占fals的46％，其次是第一个发现的ALS基因中的突变，SOD1占fals的10％。使用突变的SOD1 ALS小鼠模型，研究者和其他人表明，运动神经元通过涉及小胶质细胞的非细胞自主机制退化。小胶质细胞是中枢神经系统（CNS）的巨噬细胞，能够产生神经营养或神经毒性因子。小胶质细胞是外围巨噬细胞的髓样谱系的一部分，但是这两种细胞类型具有不同的发育起源，并且处于不同的环境中。脊柱运动神经元是特定的神经元，因为它们的细胞体在中枢神经系统中，因此被小胶质细胞包围，而其轴突则在周围延伸，因此与外围巨噬细胞接触。研究人员表明，（i）ALS小鼠模型和ALS患者验尸组织的受影响的外周神经中的（I）（ii）在ALS小鼠模型中激活了两个小胶质细胞，但也参与了疾病进展（III）（III）（III）（III）（ii）（ii） ）外围巨噬细胞能够影响小胶质细胞反应性。

工作假设是，周围巨噬细胞本身（不仅是小胶质细胞）与ALS有关，因此研究人员希望使用来自血液单核细胞的巨噬细胞比较ALS患者的巨噬细胞和对照组。目的是与对照组（未受到影响的个体，其他运动障碍患者）和无症状的ALS基因携带者相比，分析肌萎缩性外侧硬化症（ALS）患者的巨噬细胞转录组和蛋白质标志物，以找到靶向和疾病生物标志物的新途径。

第1组：受到肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的影响，确定，可能或可能（El Escorial标准）零星的盐（家族中没有已知史）或家族性伪造（至少受影响的家族成员）

第2组：成为已知突变的载体，导致ALS并无症状

第3组：具有与ALS有关的运动障碍，包括以下病理：运动神经病，肌病，肌炎，肌炎，痉挛性瘫痪，CRAM / CRAM /筋膜综合征，慢性炎症性多利发展性疾病，体膜化障碍，前脊髓脊髓综合征，脊髓炎，肾小球炎，肌炎，肌肉炎，肌炎，肌炎脊髓病，脊椎发子共济失调，肯尼迪疾病，脊髓萎缩，遗传性远端运动神经病。

第4组：健康对照

• 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）
  抽血
• ALS突变的无症状载体
  抽血
• ALS以外的运动障碍患者
  抽血
• 健康控制
  抽血

纳入标准：

• 同意参加这项研究并已签署知情同意
• 能够理解研究的目标和程序
• 隶属于法国的社会保障或同等学历

• 满足以下标准之一：

  （i）受到肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的影响，确定，可能或可能（El Escorial标准）零星sals（家族中没有已知史）或家族性伪造（至少受影响的家族成员），（II）不受ALS的影响，而是拥有已被诊断为ALS的近亲，并且具有或已知或已知突变的载体，导致ALS并已同意进行遗传分析，（III）具有运动障碍，包括以下病理：运动神经病变，肌病，肌炎，痉挛性瘫痪，cr鼠 /筋膜综合征，慢性炎症性多膜炎，躯体化障碍，前脊柱动脉综合征，脑炎，脊髓炎，脊髓炎，毛发性神经性神经性，宫颈骨质疾病，宫颈疾病，骨髓病，骨状骨髓疾病，刺骨疾病无处不在，无处不在运动神经病。

（iv）陪同一个患有ALS或其他运动障碍的人，其后是Pitié-Salpêtrière医院ALS转诊中心的一名医生，或者是Pitié-Salpêtrière医院的神经生理学系的神经病学系。

排除标准：

• 受到法律保护措施（维护司法，策展人或监护权）
• 拒绝参加研究
• 根据医生的看法，其病情与抽血或参与研究不相容
• 怀孕或母乳喂养

肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是影响上下运动神经元的成年人中最常见的运动神经元疾病，导致肌肉萎缩进行性肌肉萎缩和2至5年内的患者麻痹。大多数ALS病例是零星的（SALS），有5％至10％是家族形式（FALS）。在法国，最常见的突变是C9ORF72基因中的内含子六核苷酸扩展，占fals的46％，其次是第一个发现的ALS基因中的突变，SOD1占fals的10％。使用突变的SOD1 ALS小鼠模型，研究者和其他人表明，运动神经元通过涉及小胶质细胞的非细胞自主机制退化。小胶质细胞是中枢神经系统（CNS）的巨噬细胞，能够产生神经营养或神经毒性因子。小胶质细胞是外围巨噬细胞的髓样谱系的一部分，但是这两种细胞类型具有不同的发育起源，并且处于不同的环境中。脊柱运动神经元是特定的神经元，因为它们的细胞体在中枢神经系统中，因此被小胶质细胞包围，而其轴突则在周围延伸，因此与外围巨噬细胞接触。研究人员表明，（i）ALS小鼠模型和ALS患者验尸组织的受影响的外周神经中的（I）（ii）在ALS小鼠模型中激活了两个小胶质细胞，但也参与了疾病进展（III）（III）（III）（III）（ii）（ii） ）外围巨噬细胞能够影响小胶质细胞反应性。

工作假设是，周围巨噬细胞本身（不仅是小胶质细胞）与ALS有关，因此研究人员希望使用来自血液单核细胞的巨噬细胞比较ALS患者的巨噬细胞和对照组。目的是与对照组（未受到影响的个体，其他运动障碍' target='_blank'>运动障碍患者）和无症状的ALS基因携带者相比，分析肌萎缩性外侧硬化症（ALS）患者的巨噬细胞转录组和蛋白质标志物，以找到靶向和疾病生物标志物的新途径。

第1组：受到肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的影响，确定，可能或可能（El Escorial标准）零星的盐（家族中没有已知史）或家族性伪造（至少受影响的家族成员）

第2组：成为已知突变的载体，导致ALS并无症状

第3组：具有与ALS有关的运动障碍' target='_blank'>运动障碍，包括以下病理：运动神经病，肌病，肌炎，肌炎，痉挛性瘫痪，CRAM / CRAM /筋膜综合征，慢性炎症性多利发展性疾病，体膜化障碍，前脊髓脊髓综合征，脊髓炎，肾小球炎，肌炎，肌肉炎，肌炎，肌炎脊髓病，脊椎发子共济失调，肯尼迪疾病，脊髓萎缩，遗传性远端运动神经病。

第4组：健康对照

• 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）
  抽血
• ALS突变的无症状载体
  抽血
• ALS以外的运动障碍' target='_blank'>运动障碍患者
  抽血
• 健康控制
  抽血

纳入标准：

• 同意参加这项研究并已签署知情同意
• 能够理解研究的目标和程序
• 隶属于法国的社会保障或同等学历

• 满足以下标准之一：

  （i）受到肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的影响，确定，可能或可能（El Escorial标准）零星sals（家族中没有已知史）或家族性伪造（至少受影响的家族成员），（II）不受ALS的影响，而是拥有已被诊断为ALS的近亲，并且具有或已知或已知突变的载体，导致ALS并已同意进行遗传分析，（III）具有运动障碍' target='_blank'>运动障碍，包括以下病理：运动神经病变，肌病，肌炎，痉挛性瘫痪，cr鼠 /筋膜综合征，慢性炎症性多膜炎，躯体化障碍，前脊柱动脉综合征，脑炎，脊髓炎，脊髓炎，毛发性神经性神经性，宫颈骨质疾病，宫颈疾病，骨髓病，骨状骨髓疾病，刺骨疾病无处不在，无处不在运动神经病。

（iv）陪同一个患有ALS或其他运动障碍' target='_blank'>运动障碍的人，其后是Pitié-Salpêtrière医院ALS转诊中心的一名医生，或者是Pitié-Salpêtrière医院的神经生理学系的神经病学系。

排除标准：

• 受到法律保护措施（维护司法，策展人或监护权）
• 拒绝参加研究
• 根据医生的看法，其病情与抽血或参与研究不相容
• 怀孕或母乳喂养