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出境医 / 临床实验 / 霍夫，国际临床合作者注册表（HICC）
霍夫，国际临床合作者注册表（HICC）
研究描述
简要摘要：
纯合性高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（HOFH）是LDL受体途径中双性遗传突变引起的一种罕见的遗传性疾病，其特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）从出生和过早的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）引起的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的特征。 。我们目前对HOFH的了解是脱节的，很大程度上源于相对较小的案例系列和专家意见。 HICC（纯合FH国际临床合作者）是由临床医生组成的全球财团，他们正在贡献被诊断为HOFH的患者的识别数据，目的是提高我们对这种罕见疾病的理解。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症 | 其他：人口统计，诊断类型，基因型，脂质谱，治疗分配，居住国。 |
详细说明：
HICC注册中心是一项观察性的，多中心的国际注册表，收集了全球纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（HOFH）患者的去识别的临床和遗传信息。
无论诊断如何做出诊断如何，治疗临床医生都可以根据HOFH诊断HOFH的诊断来招募患者。为了产生反映当前而不是历史实践的最新数据，排除了在2010年之前死亡或失去随访的患者。
有关人口统计学，HOFH诊断类型（基于遗传测试结果）的匿名数据，遗传结果，（心血管）病史，相关家族病史，体格检查，实验室测量，脂质降低治疗和心血管成像是收集了3个不同的时间点：在诊断，入学时和最佳脂质轮廓时（如果这与入学时间不同）。数据是使用预定的电子案例报告表收集的，以确保收集的数据的均匀性。主要分析将是横截面（例如，基于居住国，年龄等）
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 1000名参与者 |
| 观察模型： | 只有案例 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 目标随访时间： | 1天 |
| 官方标题： | 霍夫，国际临床合作者 - 全球HOFH数据共享平台 |
| 实际学习开始日期 ： | 2017年1月24日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2025年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年12月31日 |
武器和干预措施
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 霍夫 根据临床或遗传标准，由医生诊断为HOFH的患者。 | 其他：人口统计，诊断类型，基因型，脂质谱，治疗分配，居住国。 全球HOFH患者的诊断，基因型，脂质治疗分配的差异。 |
结果措施
次要结果度量 ：
- 世界收入地区未经治疗和处理的LDL-C水平[时间范围：通过研究完成，平均8年]具有相关LDL-C水平的未治疗受试者的处理数量与未经处理的受试者数量
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
该注册表的目的是包括来自诊断为HOFH的尽可能多的患者的数据。所有患者必须在进入数据库时生活，或者在过去5年内已去世。
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士Marina Cuchel博士 | 2156627188 | mcuchel@pennmedicine.upenn.edu | |
| 联系人：Lauren Vincent，MRA | 2156155448 | laurv@pennmedicine.upenn.edu |
位置
| 美国，宾夕法尼亚州 | |
| 宾夕法尼亚大学 | 招募 |
| 费城，宾夕法尼亚州，美国，19104年 | |
| 联系人：Marina Cuchel，医学博士，博士215-662-7188 mcuchel@pennmedicine.upenn.edu | |
| 联系人：Lauren Vincent，MRA 2156155448 laurv@pennmedicine.upenn.edu | |
| 首席研究员：玛丽娜·库切尔（Marina Cuchel），医学博士，博士 | |
| 荷兰 | |
| 阿姆斯特丹UMC血管医学系 | 招募 |
| 阿姆斯特丹，荷兰 | |
| 联系人：G。Kees Hovingh，医学博士，博士学位gkhovingh@amsterdamumc.nl | |
| 首席研究员：G。KeesHovingh，医学博士，博士 | |
| 南非 | |
| 开普敦大学脂质学和锤帽级心血管研究学院医学系 | 招募 |
| 南非开普敦 | |
| 联系人：dirk j blom dirk.blom@uct.ac.za | |
| 首席研究员：Dirk J Blom | |
| C。威特沃特斯兰大学健康科学学院碳水化合物和脂质代谢研究部门 | 招募 |
| 南非约翰内斯堡 | |
| 联系人：Frederick J Raal Frederick.raal@wits.ac.za | |
| 首席研究员：弗雷德里克·J·拉尔（Frederick J Raal），博士 | |
赞助商和合作者
宾夕法尼亚大学
阿姆斯特丹大学
开普敦大学
南非威特沃特斯兰大学
调查人员
| 首席研究员： | 玛丽娜·库切尔（Marina Cuchel），医学博士 | 宾夕法尼亚大学 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月4日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年3月24日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月24日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2017年1月24日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2025年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 进入数据库的参与者人数[时间范围：通过研究完成，平均8年] | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 世界收入地区未经治疗和处理的LDL-C水平[时间范围：通过研究完成，平均8年] 具有相关LDL-C水平的未治疗受试者的处理数量与未经处理的受试者数量 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 霍夫，国际临床合作者注册表 | ||||||||
| 官方头衔 | 霍夫，国际临床合作者 - 全球HOFH数据共享平台 | ||||||||
| 简要摘要 | 纯合性高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（HOFH）是LDL受体途径中双性遗传突变引起的一种罕见的遗传性疾病，其特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）从出生和过早的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）引起的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的特征。 。我们目前对HOFH的了解是脱节的，很大程度上源于相对较小的案例系列和专家意见。 HICC（纯合FH国际临床合作者）是由临床医生组成的全球财团，他们正在贡献被诊断为HOFH的患者的识别数据，目的是提高我们对这种罕见疾病的理解。 | ||||||||
| 详细说明 | HICC注册中心是一项观察性的，多中心的国际注册表，收集了全球纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（HOFH）患者的去识别的临床和遗传信息。 无论诊断如何做出诊断如何，治疗临床医生都可以根据HOFH诊断HOFH的诊断来招募患者。为了产生反映当前而不是历史实践的最新数据，排除了在2010年之前死亡或失去随访的患者。 有关人口统计学，HOFH诊断类型（基于遗传测试结果）的匿名数据，遗传结果，（心血管）病史，相关家族病史，体格检查，实验室测量，脂质降低治疗和心血管成像是收集了3个不同的时间点：在诊断，入学时和最佳脂质轮廓时（如果这与入学时间不同）。数据是使用预定的电子案例报告表收集的，以确保收集的数据的均匀性。主要分析将是横截面（例如，基于居住国，年龄等） | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：仅病例 时间视角：横截面 | ||||||||
| 目标随访时间 | 1天 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 该注册表的目的是包括来自诊断为HOFH的尽可能多的患者的数据。所有患者必须在进入数据库时生活，或者在过去5年内已去世。 | ||||||||
| 健康）状况 | 纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症 | ||||||||
| 干涉 | 其他：人口统计，诊断类型，基因型，脂质谱，治疗分配，居住国。 全球HOFH患者的诊断，基因型，脂质治疗分配的差异。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 霍夫 根据临床或遗传标准，由医生诊断为HOFH的患者。 干预：其他：人口统计，诊断类型，基因型，脂质概况，治疗分配，居住国。 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 1000 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年12月31日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2025年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 荷兰，南非，美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04815005 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | Hicc | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | 宾夕法尼亚大学 | ||||||||
| 研究赞助商 | 宾夕法尼亚大学 | ||||||||
| 合作者 |
| ||||||||
| 调查人员 |
| ||||||||
| PRS帐户 | 宾夕法尼亚大学 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||||||
研究描述
简要摘要：
纯合性高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（HOFH）是LDL受体途径中双性遗传突变引起的一种罕见的遗传性疾病，其特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）从出生和过早的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）引起的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的特征。 。我们目前对HOFH的了解是脱节的，很大程度上源于相对较小的案例系列和专家意见。 HICC（纯合FH国际临床合作者）是由临床医生组成的全球财团，他们正在贡献被诊断为HOFH的患者的识别数据，目的是提高我们对这种罕见疾病的理解。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症 | 其他：人口统计，诊断类型，基因型，脂质谱，治疗分配，居住国。 |
详细说明：
HICC注册中心是一项观察性的，多中心的国际注册表，收集了全球纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（HOFH）患者的去识别的临床和遗传信息。
无论诊断如何做出诊断如何，治疗临床医生都可以根据HOFH诊断HOFH的诊断来招募患者。为了产生反映当前而不是历史实践的最新数据，排除了在2010年之前死亡或失去随访的患者。
有关人口统计学，HOFH诊断类型（基于遗传测试结果）的匿名数据，遗传结果，（心血管）病史，相关家族病史，体格检查，实验室测量，脂质降低治疗和心血管成像是收集了3个不同的时间点：在诊断，入学时和最佳脂质轮廓时（如果这与入学时间不同）。数据是使用预定的电子案例报告表收集的，以确保收集的数据的均匀性。主要分析将是横截面（例如，基于居住国，年龄等）
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 1000名参与者 |
| 观察模型： | 只有案例 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 目标随访时间： | 1天 |
| 官方标题： | 霍夫，国际临床合作者 - 全球HOFH数据共享平台 |
| 实际学习开始日期 ： | 2017年1月24日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2025年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年12月31日 |
武器和干预措施
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 霍夫 根据临床或遗传标准，由医生诊断为HOFH的患者。 | 其他：人口统计，诊断类型，基因型，脂质谱，治疗分配，居住国。 全球HOFH患者的诊断，基因型，脂质治疗分配的差异。 |
结果措施
次要结果度量 ：
- 世界收入地区未经治疗和处理的LDL-C水平[时间范围：通过研究完成，平均8年]具有相关LDL-C水平的未治疗受试者的处理数量与未经处理的受试者数量
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
该注册表的目的是包括来自诊断为HOFH的尽可能多的患者的数据。所有患者必须在进入数据库时生活，或者在过去5年内已去世。
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士Marina Cuchel博士 | 2156627188 | mcuchel@pennmedicine.upenn.edu | |
| 联系人：Lauren Vincent，MRA | 2156155448 | laurv@pennmedicine.upenn.edu |
位置
| 美国，宾夕法尼亚州 | |
| 宾夕法尼亚大学 | 招募 |
| 费城，宾夕法尼亚州，美国，19104年 | |
| 联系人：Marina Cuchel，医学博士，博士215-662-7188 mcuchel@pennmedicine.upenn.edu | |
| 联系人：Lauren Vincent，MRA 2156155448 laurv@pennmedicine.upenn.edu | |
| 首席研究员：玛丽娜·库切尔（Marina Cuchel），医学博士，博士 | |
| 荷兰 | |
| 阿姆斯特丹UMC血管医学系 | 招募 |
| 阿姆斯特丹，荷兰 | |
| 联系人：G。Kees Hovingh，医学博士，博士学位gkhovingh@amsterdamumc.nl | |
| 首席研究员：G。KeesHovingh，医学博士，博士 | |
| 南非 | |
| 开普敦大学脂质学和锤帽级心血管研究学院医学系 | 招募 |
| 南非开普敦 | |
| 联系人：dirk j blom dirk.blom@uct.ac.za | |
| 首席研究员：Dirk J Blom | |
| C。威特沃特斯兰大学健康科学学院碳水化合物和脂质代谢研究部门 | 招募 |
| 南非约翰内斯堡 | |
| 联系人：Frederick J Raal Frederick.raal@wits.ac.za | |
| 首席研究员：弗雷德里克·J·拉尔（Frederick J Raal），博士 | |
赞助商和合作者
宾夕法尼亚大学
阿姆斯特丹大学
开普敦大学
南非威特沃特斯兰大学
调查人员
| 首席研究员： | 玛丽娜·库切尔（Marina Cuchel），医学博士 | 宾夕法尼亚大学 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月4日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年3月24日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月24日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2017年1月24日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2025年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 进入数据库的参与者人数[时间范围：通过研究完成，平均8年] | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 世界收入地区未经治疗和处理的LDL-C水平[时间范围：通过研究完成，平均8年] 具有相关LDL-C水平的未治疗受试者的处理数量与未经处理的受试者数量 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 霍夫，国际临床合作者注册表 | ||||||||
| 官方头衔 | 霍夫，国际临床合作者 - 全球HOFH数据共享平台 | ||||||||
| 简要摘要 | 纯合性高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（HOFH）是LDL受体途径中双性遗传突变引起的一种罕见的遗传性疾病，其特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）从出生和过早的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）引起的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的特征。 。我们目前对HOFH的了解是脱节的，很大程度上源于相对较小的案例系列和专家意见。 HICC（纯合FH国际临床合作者）是由临床医生组成的全球财团，他们正在贡献被诊断为HOFH的患者的识别数据，目的是提高我们对这种罕见疾病的理解。 | ||||||||
| 详细说明 | HICC注册中心是一项观察性的，多中心的国际注册表，收集了全球纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（HOFH）患者的去识别的临床和遗传信息。 无论诊断如何做出诊断如何，治疗临床医生都可以根据HOFH诊断HOFH的诊断来招募患者。为了产生反映当前而不是历史实践的最新数据，排除了在2010年之前死亡或失去随访的患者。 有关人口统计学，HOFH诊断类型（基于遗传测试结果）的匿名数据，遗传结果，（心血管）病史，相关家族病史，体格检查，实验室测量，脂质降低治疗和心血管成像是收集了3个不同的时间点：在诊断，入学时和最佳脂质轮廓时（如果这与入学时间不同）。数据是使用预定的电子案例报告表收集的，以确保收集的数据的均匀性。主要分析将是横截面（例如，基于居住国，年龄等） | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：仅病例 时间视角：横截面 | ||||||||
| 目标随访时间 | 1天 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 该注册表的目的是包括来自诊断为HOFH的尽可能多的患者的数据。所有患者必须在进入数据库时生活，或者在过去5年内已去世。 | ||||||||
| 健康）状况 | 纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症 | ||||||||
| 干涉 | 其他：人口统计，诊断类型，基因型，脂质谱，治疗分配，居住国。 全球HOFH患者的诊断，基因型，脂质治疗分配的差异。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 霍夫 根据临床或遗传标准，由医生诊断为HOFH的患者。 干预：其他：人口统计，诊断类型，基因型，脂质概况，治疗分配，居住国。 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 1000 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年12月31日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2025年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 荷兰，南非，美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04815005 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | Hicc | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 宾夕法尼亚大学 | ||||||||
| 研究赞助商 | 宾夕法尼亚大学 | ||||||||
| 合作者 |
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| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 宾夕法尼亚大学 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||||||
