CTNNB1突变与自闭症和其他神经发育障碍有关。到目前为止，已经发表了28项研究，描述了71例这种综合症患者，这尚待发现。该研究的目的是与社区接触，并包括尽可能多的CTNNB1综合症患者家庭，以创建强大而可靠的信息基础。研究人员对不同基因型与表型与疾病的自然病程之间的相关性特别感兴趣。通过这项研究收集的信息将有助于了解CTNNB1突变以及它们对患者整体健康和福祉的影响。长期目标是使用这些信息来帮助创建新的治疗选择，例如基因疗法。

参与者将通过一份有关患者病史，产前和分娩危险因素，当前医疗问题以及有关构成患者健康和日常功能的各种受试者的标准化问卷的详细问卷调查。研究人员Will要求参与者提供基因检测和其他诊断措施的结果，从而为医学界以及患者的家庭提供可靠的综合症概述。

• 诊断测试：幼儿中自闭症的修改清单，通过随访（M-CHAT-R/F）进行修订
  修改后的幼儿自闭症清单，进行了随访（M-Chat-r/f; Robins，Fein和Barton，2009年）是一种2阶段的父母报告筛查工具，以评估自闭症谱系障碍的风险（ASD） ）。它对16-30个月大的儿童有效。
  其他名称：m-chat-r/f
• 诊断测试：自闭症谱谱商-Children的版本（AQ-Child）
  自闭症商人的版本（AQ-Child; Auyeung，Baron-Cohen，Wheelwright＆Allison，2008年）是父母报告问卷，旨在量化4-11岁儿童的自闭症特征。它包含50个Likert型项目，其响应范围从“绝对同意”到“绝对不同意”。
  其他名称：aq-child
• 诊断测试：自闭症谱商（aq）-Adeclecent版本（AQ-Adectent）
  自闭症商人的版本（AQ-Child; Auyeung，Baron-Cohen，Wheelwright＆Allison，2008年）是父母报告问卷，旨在量化12-15岁儿童的自闭症特征。它包含50个Likert型项目，其响应范围从“绝对同意”到“绝对不同意”。
  其他名称：AQ-Adectencent
• 诊断测试：维京人的语音量表
  维京语音量表（Pennington，Virella，Mjøen，DaGraçaAndrada，Murray，Colver，…＆Andersen，2013年）用于对儿童的语音生产进行分类，特别是儿童可以使用不同的交流方法使自己理解的便利性。该量表具有四个级别，是有序的。这四个级别包括：（1）语音不受赛车障碍的影响（2）语音不精确，但对陌生的听众通常可以理解（3）语音不清楚，通常不熟悉的听众不熟悉上下文（3）没有可理解的语音。它适用于4岁以上的儿童。
• 诊断测试：功能通信分类系统（FCC）
  功能通信分类系统（Barty，Caynes＆Johnston，2016年）旨在对患有脑瘫儿童每天进行沟通方式进行分类。该工具着重于儿童通常如何与熟悉和陌生的沟通伙伴进行沟通。一个孩子可以分类为五个分类：（1）在大多数情况下（2）在大多数情况下有效的沟通者，但确实需要一些帮助（3）在大多数情况下有效的沟通者，并且可以传达小型消息和小范围在大多数情况下，尤其是在不熟悉的人和环境中，需要大多数熟悉的人（4）帮助。传达日常需求，并希望熟悉的人（5）使用无向运动，发声和/或行为进行交流，以解释熟悉的人。 FCC有效期在13年的儿童中使用。
  其他名称：FCCS
• 诊断测试：简短的婴儿睡眠问卷（BISQ）
  短暂的婴儿睡眠问卷（BISQ； Sadeh，2004）用于评估幼儿的睡眠模式，父母感知和与睡眠有关的行为（0-36个月）。该BISQ已被证实，以针对艺术学，每日日志，并且在记录预期睡眠的发育趋势方面具有很高的敏感性。
  其他名称：bisq
• 诊断测试：小儿睡眠问卷（PSQ）
  小儿睡眠问卷（PSQ; Chervin，Hedger，Dillon，Pituch，2000年）旨在筛选儿童睡眠问题。该量表由22个由父母报告的项目组成，检查打呼nor和呼吸问题，白天嗜睡，注意力不集中，多动症以及呼吸暂停的其他体征和症状，包括肥胖和夜间遗传。这些问题与儿童的睡眠呼吸（SDB）特别相关。 PSQ已针对2-18岁的儿童进行了验证。
  其他名称：PSQ
• 诊断测试：饮食能力分类系统（EDAC）
  饮食能力分类系统（EDAC；卖方，曼迪，彭宁顿，汉金斯，莫里斯，2013年）已为脑瘫患者开发，以使用安全性和效率的关键特征来描述五个不同水平的能力。患者可以在：（1）安全有效的饮食中，（2）安全饮食和饮料安全，但有限制的效率，（3）食用和饮料，对安全性有所限制；也许效率的局限性，（4）对安全性有显着局限性的饮食和饮料，或（5）无法安全进食或饮用 - 可以认为管道喂养可以提供营养。 EDAC有效适用于36个月以上的儿童。
  其他名称：EDACS
• 诊断测试：迷你手动能力分类系统（迷你MAC）
  迷你手动能力分类系统（Mini-Macs; Eliasson，Krumlinde-Sundholm，2013年）描述了患有脑瘫儿童如何用双手在日常活动中处理对象。 MAC描述了五个级别。这些级别基于孩子们的自发能力处理物体的能力及其在日常生活中进行手动活动的帮助或适应的需求。它已针对1-4岁的儿童进行了验证。
  其他名称：迷你麦片
• 诊断测试：手动能力分类系统（MAC）
  手动能力分类系统（MACS； Eliasson，Krumlinde Sundholm，Rösblad，Beckung，Arner，Öhrvall，Rosenbaum，Rosenbaum，2006年）描述了脑瘫儿童如何使用双手在日常活动中处理对象。 MAC描述了五个级别。这些级别基于孩子们的自发能力处理物体的能力及其在日常生活中进行手动活动的帮助或适应的需求。它已经为4-18岁的儿童进行了验证。
  其他名称：Macs
• 诊断测试：总体运动功能分类系统 - 扩展和修订（GMFCS -E＆R）
  总体运动功能分类系统 - 扩展和修订（GMFCS -E＆R; Palisano，Rosenbaum，Bartlett，Livingston，Livingston，2007年）是一个5级分类系统，描述了儿童和儿童和青少年的总体运动功能，该功能是根据他们的脑组麻痹的基础自我发射的运动特别强调坐着，步行和车轮动机。级别之间的区别是基于功能能力，对辅助技术的需求，包括手持式移动设备（步行者，拐杖或拐杖）或车轮移动性以及运动质量的程度。该问卷适用于四个年龄段的儿童和青少年：2至<4岁，4至6岁，6至<12年和12至18岁。
  其他名称：GMFCS -E＆R
• 诊断测试：视觉功能分类系统（VFCS）
  视觉功能分类系统（Baranello等，2019）是一个有效且可靠的5级分类系统，可用于脑瘫儿童的视觉功能。它描述了在日常生活中视觉能力的使用，重点是活动和参与。
  其他名称：VFCS
• 诊断测试：幼儿口腔健康影响量表（ECOHIS）
  ECOHIS衡量口腔问题和/或牙科治疗经验对5岁以下儿童及其父母或其他家庭成员的生活质量的影响。它有13个问题分为两个领域：一个与对孩子的影响有关（9个问题），另一个与对家庭的影响（4个问题），该（4个问题），使用李克特量表测量。在患有脑瘫和/或ECOHIS的儿童中，已有6.5岁的年龄验证，在智障儿童中，年龄长达5岁，并且在具有多达9岁年龄的特殊需要的儿童中。
  其他名称：ecohis
• 诊断测试：家庭影响量表（FIS）
  FIS评估了儿童口服状况对家庭生活的影响。它由14个项目组成，分为三个子量表：父母/家庭活动（PA），父母情绪（PE）和家庭冲突（FC）。财务负担量表（FB）是唯一对单独评估的量表，因为它包括一个项目并解决了经济而不是社会心理或行为影响。它已针对12岁以上的儿童进行了验证。
  其他名称：FIS
• 诊断测试：基于经验评估的Achenbach系统（ASEBA）
  基于经验的评估（Aseba; Achenbach）的Achenbach系统是用于评估个人适应性和适应不良行为以及个人整体功能的问卷的集合。该系统包括针对多个线人的报告表格 - 儿童行为清单（CBCL）用于护理人员填写孩子行为的评级，青年自我报告表（YSR）用于儿童对自己的行为进行评分，老师报告表（TRF）用于教师对学生的行为进行评分。 ASEBA试图捕获不同情况和不同互动伙伴的行为的一致性或变化。 ASEBA存在于多个年龄段的人，包括学龄前儿童，学龄儿童，成人和老年人。每个年龄段的个体的分数是规范引用的。
  其他名称：aseba
• 诊断测试：自适应行为评估系统第三版（ABAS-3）
  ABAS-3（哈里森，奥克兰，2015年）是一个评级量表，可用于评估发育延迟，自闭症谱系障碍，智力障碍，学习障碍，神经心理障碍以及感觉或身体障碍的人的日常生活技能。评分表由父母和老师填写。 ABAS-3涵盖了三个广泛的领域：使用这些领域内的11个技能领域，概念，社会和实用性。任务专注于运作所需的日常活动，满足环境需求，照顾自己，并有效，独立地与他人互动。在4分响应量表上，评估者指出个人是否执行每项活动的频率和频率。
  其他名称：Abas-3

纳入标准：

• 在CTNNB1基因中诊断出突变的患者。
• 父母/看护人的患者被告知研究的目的并签署了知情同意书。

排除标准：

• 在CTTNB1基因中未被诊断出突变的患者。
• 护理人员尚未签署知情同意书的患者。

• 卢布尔雅那大学，医学院
• 斯洛文尼亚卢布尔雅那国家化学研究所
• 澳大利亚韦斯特米德儿童医学研究所
• 悉尼大学，澳大利亚悉尼

CTNNB1突变与自闭症和其他神经发育障碍有关。到目前为止，已经发表了28项研究，描述了71例这种综合症患者，这尚待发现。该研究的目的是与社区接触，并包括尽可能多的CTNNB1综合症患者家庭，以创建强大而可靠的信息基础。研究人员对不同基因型与表型与疾病的自然病程之间的相关性特别感兴趣。通过这项研究收集的信息将有助于了解CTNNB1突变以及它们对患者整体健康和福祉的影响。长期目标是使用这些信息来帮助创建新的治疗选择，例如基因疗法。

参与者将通过一份有关患者病史，产前和分娩危险因素，当前医疗问题以及有关构成患者健康和日常功能的各种受试者的标准化问卷的详细问卷调查。研究人员Will要求参与者提供基因检测和其他诊断措施的结果，从而为医学界以及患者的家庭提供可靠的综合症概述。

• 诊断测试：幼儿中自闭症的修改清单，通过随访（M-CHAT-R/F）进行修订
  修改后的幼儿自闭症清单，进行了随访（M-Chat-r/f; Robins，Fein和Barton，2009年）是一种2阶段的父母报告筛查工具，以评估自闭症谱系障碍的风险（ASD） ）。它对16-30个月大的儿童有效。
  其他名称：m-chat-r/f
• 诊断测试：自闭症谱谱商-Children的版本（AQ-Child）
  自闭症商人的版本（AQ-Child; Auyeung，Baron-Cohen，Wheelwright＆Allison，2008年）是父母报告问卷，旨在量化4-11岁儿童的自闭症特征。它包含50个Likert型项目，其响应范围从“绝对同意”到“绝对不同意”。
  其他名称：aq-child
• 诊断测试：自闭症谱商（aq）-Adeclecent版本（AQ-Adectent）
  自闭症商人的版本（AQ-Child; Auyeung，Baron-Cohen，Wheelwright＆Allison，2008年）是父母报告问卷，旨在量化12-15岁儿童的自闭症特征。它包含50个Likert型项目，其响应范围从“绝对同意”到“绝对不同意”。
  其他名称：AQ-Adectencent
• 诊断测试：维京人的语音量表
  维京语音量表（Pennington，Virella，Mjøen，DaGraçaAndrada，Murray，Colver，…＆Andersen，2013年）用于对儿童的语音生产进行分类，特别是儿童可以使用不同的交流方法使自己理解的便利性。该量表具有四个级别，是有序的。这四个级别包括：（1）语音不受赛车障碍的影响（2）语音不精确，但对陌生的听众通常可以理解（3）语音不清楚，通常不熟悉的听众不熟悉上下文（3）没有可理解的语音。它适用于4岁以上的儿童。
• 诊断测试：功能通信分类系统（FCC）
  功能通信分类系统（Barty，Caynes＆Johnston，2016年）旨在对患有脑瘫儿童每天进行沟通方式进行分类。该工具着重于儿童通常如何与熟悉和陌生的沟通伙伴进行沟通。一个孩子可以分类为五个分类：（1）在大多数情况下（2）在大多数情况下有效的沟通者，但确实需要一些帮助（3）在大多数情况下有效的沟通者，并且可以传达小型消息和小范围在大多数情况下，尤其是在不熟悉的人和环境中，需要大多数熟悉的人（4）帮助。传达日常需求，并希望熟悉的人（5）使用无向运动，发声和/或行为进行交流，以解释熟悉的人。 FCC有效期在13年的儿童中使用。
  其他名称：FCCS
• 诊断测试：简短的婴儿睡眠问卷（BISQ）
  短暂的婴儿睡眠问卷（BISQ； Sadeh，2004）用于评估幼儿的睡眠模式，父母感知和与睡眠有关的行为（0-36个月）。该BISQ已被证实，以针对艺术学，每日日志，并且在记录预期睡眠的发育趋势方面具有很高的敏感性。
  其他名称：bisq
• 诊断测试：小儿睡眠问卷（PSQ）
  小儿睡眠问卷（PSQ; Chervin，Hedger，Dillon，Pituch，2000年）旨在筛选儿童睡眠问题。该量表由22个由父母报告的项目组成，检查打呼nor和呼吸问题，白天嗜睡，注意力不集中，多动症以及呼吸暂停的其他体征和症状，包括肥胖和夜间遗传。这些问题与儿童的睡眠呼吸（SDB）特别相关。 PSQ已针对2-18岁的儿童进行了验证。
  其他名称：PSQ
• 诊断测试：饮食能力分类系统（EDAC）
  饮食能力分类系统（EDAC；卖方，曼迪，彭宁顿，汉金斯，莫里斯，2013年）已为脑瘫患者开发，以使用安全性和效率的关键特征来描述五个不同水平的能力。患者可以在：（1）安全有效的饮食中，（2）安全饮食和饮料安全，但有限制的效率，（3）食用和饮料，对安全性有所限制；也许效率的局限性，（4）对安全性有显着局限性的饮食和饮料，或（5）无法安全进食或饮用 - 可以认为管道喂养可以提供营养。 EDAC有效适用于36个月以上的儿童。
  其他名称：EDACS
• 诊断测试：迷你手动能力分类系统（迷你MAC）
  迷你手动能力分类系统（Mini-Macs; Eliasson，Krumlinde-Sundholm，2013年）描述了患有脑瘫儿童如何用双手在日常活动中处理对象。 MAC描述了五个级别。这些级别基于孩子们的自发能力处理物体的能力及其在日常生活中进行手动活动的帮助或适应的需求。它已针对1-4岁的儿童进行了验证。
  其他名称：迷你麦片
• 诊断测试：手动能力分类系统（MAC）
  手动能力分类系统（MACS； Eliasson，Krumlinde Sundholm，Rösblad，Beckung，Arner，Öhrvall，Rosenbaum，Rosenbaum，2006年）描述了脑瘫儿童如何使用双手在日常活动中处理对象。 MAC描述了五个级别。这些级别基于孩子们的自发能力处理物体的能力及其在日常生活中进行手动活动的帮助或适应的需求。它已经为4-18岁的儿童进行了验证。
  其他名称：Macs
• 诊断测试：总体运动功能分类系统 - 扩展和修订（GMFCS -E＆R）
  总体运动功能分类系统 - 扩展和修订（GMFCS -E＆R; Palisano，Rosenbaum，Bartlett，Livingston，Livingston，2007年）是一个5级分类系统，描述了儿童和儿童和青少年的总体运动功能，该功能是根据他们的脑组麻痹的基础自我发射的运动特别强调坐着，步行和车轮动机。级别之间的区别是基于功能能力，对辅助技术的需求，包括手持式移动设备（步行者，拐杖或拐杖）或车轮移动性以及运动质量的程度。该问卷适用于四个年龄段的儿童和青少年：2至<4岁，4至6岁，6至<12年和12至18岁。
  其他名称：GMFCS -E＆R
• 诊断测试：视觉功能分类系统（VFCS）
  视觉功能分类系统（Baranello等，2019）是一个有效且可靠的5级分类系统，可用于脑瘫儿童的视觉功能。它描述了在日常生活中视觉能力的使用，重点是活动和参与。
  其他名称：VFCS
• 诊断测试：幼儿口腔健康影响量表（ECOHIS）
  ECOHIS衡量口腔问题和/或牙科治疗经验对5岁以下儿童及其父母或其他家庭成员的生活质量的影响。它有13个问题分为两个领域：一个与对孩子的影响有关（9个问题），另一个与对家庭的影响（4个问题），该（4个问题），使用李克特量表测量。在患有脑瘫和/或ECOHIS的儿童中，已有6.5岁的年龄验证，在智障儿童中，年龄长达5岁，并且在具有多达9岁年龄的特殊需要的儿童中。
  其他名称：ecohis
• 诊断测试：家庭影响量表（FIS）
  FIS评估了儿童口服状况对家庭生活的影响。它由14个项目组成，分为三个子量表：父母/家庭活动（PA），父母情绪（PE）和家庭冲突（FC）。财务负担量表（FB）是唯一对单独评估的量表，因为它包括一个项目并解决了经济而不是社会心理或行为影响。它已针对12岁以上的儿童进行了验证。
  其他名称：FIS
• 诊断测试：基于经验评估的Achenbach系统（ASEBA）
  基于经验的评估（Aseba; Achenbach）的Achenbach系统是用于评估个人适应性和适应不良行为以及个人整体功能的问卷的集合。该系统包括针对多个线人的报告表格 - 儿童行为清单（CBCL）用于护理人员填写孩子行为的评级，青年自我报告表（YSR）用于儿童对自己的行为进行评分，老师报告表（TRF）用于教师对学生的行为进行评分。 ASEBA试图捕获不同情况和不同互动伙伴的行为的一致性或变化。 ASEBA存在于多个年龄段的人，包括学龄前儿童，学龄儿童，成人和老年人。每个年龄段的个体的分数是规范引用的。
  其他名称：aseba
• 诊断测试：自适应行为评估系统第三版（ABAS-3）
  ABAS-3（哈里森，奥克兰，2015年）是一个评级量表，可用于评估发育延迟，自闭症谱系障碍，智力障碍，学习障碍，神经心理障碍以及感觉或身体障碍的人的日常生活技能。评分表由父母和老师填写。 ABAS-3涵盖了三个广泛的领域：使用这些领域内的11个技能领域，概念，社会和实用性。任务专注于运作所需的日常活动，满足环境需求，照顾自己，并有效，独立地与他人互动。在4分响应量表上，评估者指出个人是否执行每项活动的频率和频率。
  其他名称：Abas-3

纳入标准：

• 在CTNNB1基因中诊断出突变的患者。
• 父母/看护人的患者被告知研究的目的并签署了知情同意书。

排除标准：

• 在CTTNB1基因中未被诊断出突变的患者。
• 护理人员尚未签署知情同意书的患者。

• 卢布尔雅那大学，医学院
• 斯洛文尼亚卢布尔雅那国家化学研究所
• 澳大利亚韦斯特米德儿童医学研究所
• 悉尼大学，澳大利亚悉尼