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出境医 / 临床实验 / TSHA-101基因疗法治疗婴儿发作GM2神经节病的第一研究
TSHA-101基因疗法治疗婴儿发作GM2神经节病的第一研究
研究描述
简要摘要：
GM2神经节蛋白糖是一组常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是具有十六进制酶的缺乏以分解GM2，从而导致细胞溶酶体内的GM2积累。HEXA由2个亚基和β-和β-，α-和β-，α-和β-和β-a-α-和β-a-a-α-和β-a-a-α-和β-a，hexa和hexa和hexa和hexa和hexa组成。 HEXB基因分别。当前研究的主要目的是评估通过注射IT注射施用的TSHA101的安全性和耐受性。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 婴儿GM2神经节病（疾病） | 生物学：TSHA-101 | 第1阶段2 |
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 6名参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 阶段1/2，开放标签临床研究，以评估鞘内TSHA-101基因治疗婴儿的安全性和功效 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月12日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年3月12日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2027年3月12日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：TSHA-101 将获得一次性鞘内TSHA-101的受试者，基于大脑的剂量刻度的受试者 | 生物学：TSHA-101 AAV9病毒载体含有HEXA和HEXB基因，可以通过鞘内注射给药 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 安全性和耐受性：治疗急性不良事件（TEAES）[时间范围：1年]茶的发生率，严重程度和相关性
- 安全性和耐受性：具有异常实验室评估的参与者人数[时间范围：1年]实验室评估中基线变化的参与者数量
- 安全性和耐受性：心电图（ECG）[时间范围：1年]QT间隔中12铅ECG发现中的基线变化
次要结果度量 ：
- 安全性和耐受性：病毒脱落分析[时间范围：1年]来自生物液（全血，尿液，唾液和粪便）的病毒DNA阳性
- 免疫原性评估：血清中的生物标志物[时间范围：1年]与腺相关病毒，血清型9（AAV9）和十六进制A的中和抗体（NABS）滴度的摘要
- 免疫原性评估：血清中的生物标志物[时间范围：1年]AAV9和HEX A的总抗体（TABS）滴度的摘要
- 免疫原性评估：外周血单核细胞中的生物标志物（PBMC [时间范围：5年]用于酶联免疫吸收点（ELISPOT）的PBMC摘要，用于针对AAV9和HEX A的细胞因子分泌
- 总体生存[时间范围：任何原因的死亡治疗，最多5年]使用Kaplan-Meier方法估计
- 十六进制酶活性：脑脊液（CSF）和血清[时间范围：1年]从基线变化
- 头部控制：异常头控制的事件数量[时间范围：1年]从基线变化
- 从基线运动功能中的基线变化：费城儿童医院的神经肌肉疾病的婴儿测试（Chop-intend）[时间范围：1年]该测试由16个项目（身体部位）组成，其中每个项目均已针对身体两侧的左右两侧进行测试。每个项目的分数最佳（最高分数为4），并且在所有16个项目中概括了分数，可能的总章分数为64。
- 从基线运动功能中的基线更改：修改后的Ashworth量表[时间范围：1年]从基线变化。肌肉张力的增加或减少将通过修改后的Ashworth量表来衡量。频率计数和百分比将由得分（0、1、1+、2、3和4），肌肉，侧面和访问来表示安全群体。膝盖和肘部的屈曲和延伸将在两侧进行测量，以及髋关节内收和绑架。
- 临床疗效评估：肌张力低下[时间范围：1年]通过神经检查评估为存在或缺失。每个基线后访问的基线
- 临床功效评估：吞咽困难[时间范围：从发病到3年，如果存在）评估吞咽困难事件 - 被评估为当前或不存在。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 最多12个月（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
关键纳入标准：
- 男性或女性年龄小于或等于12个月
- 用遗传和酶促记录婴儿疾病的GM2节滞虫病的诊断
关键排除标准：
- 独立于HEXA或HEXB的第二个神经发育障碍
- 无法忍受镇静或鞘内给药
- 侵入性通气支持
- 对所需免疫抑制方案的伴随疾病，过敏或已知过敏
联系人和位置
联系人
| 联系人：Anupam Sehgal，MBBS | 613-549-6666分机0 | anupam.sehgal@kingstonhsc.ca |
位置
| 加拿大，安大略省 | |
| 皇后大学/金斯敦健康科学中心 | 招募 |
| 加拿大安大略省金斯敦，K7L 2v7 | |
| 联系人：Anupam Sehgal，MBBS | |
赞助商和合作者
Anupam Sehgal博士
泰沙基因治疗公司
GlyConet
调查人员
| 首席研究员： | Anupam Sehgal，MBBS | 皇后大学 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2021年2月22日 | ||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2021年3月15日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月18日 | ||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年3月12日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年3月12日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始次要结果措施ICMJE |
| ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | TSHA-101基因疗法治疗婴儿发作GM2神经节病的第一研究 | ||||
| 官方标题ICMJE | 阶段1/2，开放标签临床研究，以评估鞘内TSHA-101基因治疗婴儿的安全性和功效 | ||||
| 简要摘要 | GM2神经节蛋白糖是一组常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是具有十六进制酶的缺乏以分解GM2，从而导致细胞溶酶体内的GM2积累。HEXA由2个亚基和β-和β-，α-和β-，α-和β-和β-a-α-和β-a-a-α-和β-a-a-α-和β-a，hexa和hexa和hexa和hexa和hexa组成。 HEXB基因分别。当前研究的主要目的是评估通过注射IT注射施用的TSHA101的安全性和耐受性。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段1 阶段2 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单个小组分配 蒙版：无（打开标签） 主要目的：治疗 | ||||
| 条件ICMJE | 婴儿GM2神经节病（疾病） | ||||
| 干预ICMJE | 生物学：TSHA-101 AAV9病毒载体含有HEXA和HEXB基因，可以通过鞘内注射给药 | ||||
| 研究臂ICMJE | 实验：TSHA-101 将获得一次性鞘内TSHA-101的受试者，基于大脑的剂量刻度的受试者 干预：生物学：TSHA-101 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 6 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2027年3月12日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年3月12日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 关键纳入标准：
关键排除标准：
| ||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||
| 年龄ICMJE | 最多12个月（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE |
| ||||
| 列出的位置国家ICMJE | 加拿大 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04798235 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | TSHA-101-IST-001 | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享语句ICMJE |
| ||||
| 责任方 | 皇后大学Anupam Sehgal博士 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | Anupam Sehgal博士 | ||||
| 合作者ICMJE |
| ||||
| 研究人员ICMJE |
| ||||
| PRS帐户 | 皇后大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
研究描述
简要摘要：
GM2神经节蛋白糖是一组常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是具有十六进制酶的缺乏以分解GM2，从而导致细胞溶酶体内的GM2积累。HEXA由2个亚基和β-和β-，α-和β-，α-和β-和β-a-α-和β-a-a-α-和β-a-a-α-和β-a，hexa和hexa和hexa和hexa和hexa组成。 HEXB基因分别。当前研究的主要目的是评估通过注射IT注射施用的TSHA101的安全性和耐受性。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 婴儿GM2神经节病（疾病） | 生物学：TSHA-101 | 第1阶段2 |
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 6名参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 阶段1/2，开放标签临床研究，以评估鞘内TSHA-101基因治疗婴儿的安全性和功效 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月12日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年3月12日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2027年3月12日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：TSHA-101 将获得一次性鞘内TSHA-101的受试者，基于大脑的剂量刻度的受试者 | 生物学：TSHA-101 AAV9病毒载体含有HEXA和HEXB基因，可以通过鞘内注射给药 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 安全性和耐受性：治疗急性不良事件（TEAES）[时间范围：1年]茶的发生率，严重程度和相关性
- 安全性和耐受性：具有异常实验室评估的参与者人数[时间范围：1年]实验室评估中基线变化的参与者数量
- 安全性和耐受性：心电图（ECG）[时间范围：1年]QT间隔中12铅ECG发现中的基线变化
次要结果度量 ：
- 安全性和耐受性：病毒脱落分析[时间范围：1年]来自生物液（全血，尿液，唾液和粪便）的病毒DNA阳性
- 免疫原性评估：血清中的生物标志物[时间范围：1年]与腺相关病毒，血清型9（AAV9）和十六进制A的中和抗体（NABS）滴度的摘要
- 免疫原性评估：血清中的生物标志物[时间范围：1年]AAV9和HEX A的总抗体（TABS）滴度的摘要
- 免疫原性评估：外周血单核细胞中的生物标志物（PBMC [时间范围：5年]用于酶联免疫吸收点（ELISPOT）的PBMC摘要，用于针对AAV9和HEX A的细胞因子分泌
- 总体生存[时间范围：任何原因的死亡治疗，最多5年]使用Kaplan-Meier方法估计
- 十六进制酶活性：脑脊液（CSF）和血清[时间范围：1年]从基线变化
- 头部控制：异常头控制的事件数量[时间范围：1年]从基线变化
- 从基线运动功能中的基线变化：费城儿童医院的神经肌肉疾病的婴儿测试（Chop-intend）[时间范围：1年]该测试由16个项目（身体部位）组成，其中每个项目均已针对身体两侧的左右两侧进行测试。每个项目的分数最佳（最高分数为4），并且在所有16个项目中概括了分数，可能的总章分数为64。
- 从基线运动功能中的基线更改：修改后的Ashworth量表[时间范围：1年]从基线变化。肌肉张力的增加或减少将通过修改后的Ashworth量表来衡量。频率计数和百分比将由得分（0、1、1+、2、3和4），肌肉，侧面和访问来表示安全群体。膝盖和肘部的屈曲和延伸将在两侧进行测量，以及髋关节内收和绑架。
- 临床疗效评估：肌张力低下[时间范围：1年]通过神经检查评估为存在或缺失。每个基线后访问的基线
- 临床功效评估：吞咽困难[时间范围：从发病到3年，如果存在）评估吞咽困难事件 - 被评估为当前或不存在。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 最多12个月（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
关键纳入标准：
- 男性或女性年龄小于或等于12个月
- 用遗传和酶促记录婴儿疾病的GM2节滞虫病的诊断
关键排除标准：
- 独立于HEXA或HEXB的第二个神经发育障碍
- 无法忍受镇静或鞘内给药
- 侵入性通气支持
- 对所需免疫抑制方案的伴随疾病，过敏或已知过敏
联系人和位置
联系人
| 联系人：Anupam Sehgal，MBBS | 613-549-6666分机0 | anupam.sehgal@kingstonhsc.ca |
位置
| 加拿大，安大略省 | |
| 皇后大学/金斯敦健康科学中心 | 招募 |
| 加拿大安大略省金斯敦，K7L 2v7 | |
| 联系人：Anupam Sehgal，MBBS | |
赞助商和合作者
Anupam Sehgal博士
泰沙基因治疗公司
GlyConet
调查人员
| 首席研究员： | Anupam Sehgal，MBBS | 皇后大学 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2021年2月22日 | ||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2021年3月15日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月18日 | ||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年3月12日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年3月12日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始次要结果措施ICMJE |
| ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | TSHA-101基因疗法治疗婴儿发作GM2神经节病的第一研究 | ||||
| 官方标题ICMJE | 阶段1/2，开放标签临床研究，以评估鞘内TSHA-101基因治疗婴儿的安全性和功效 | ||||
| 简要摘要 | GM2神经节蛋白糖是一组常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是具有十六进制酶的缺乏以分解GM2，从而导致细胞溶酶体内的GM2积累。HEXA由2个亚基和β-和β-，α-和β-，α-和β-和β-a-α-和β-a-a-α-和β-a-a-α-和β-a，hexa和hexa和hexa和hexa和hexa组成。 HEXB基因分别。当前研究的主要目的是评估通过注射IT注射施用的TSHA101的安全性和耐受性。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段1 阶段2 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单个小组分配 蒙版：无（打开标签） 主要目的：治疗 | ||||
| 条件ICMJE | 婴儿GM2神经节病（疾病） | ||||
| 干预ICMJE | 生物学：TSHA-101 AAV9病毒载体含有HEXA和HEXB基因，可以通过鞘内注射给药 | ||||
| 研究臂ICMJE | 实验：TSHA-101 将获得一次性鞘内TSHA-101的受试者，基于大脑的剂量刻度的受试者 干预：生物学：TSHA-101 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 6 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2027年3月12日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年3月12日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 关键纳入标准：
关键排除标准：
| ||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||
| 年龄ICMJE | 最多12个月（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE |
| ||||
| 列出的位置国家ICMJE | 加拿大 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04798235 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | TSHA-101-IST-001 | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享语句ICMJE |
| ||||
| 责任方 | 皇后大学Anupam Sehgal博士 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | Anupam Sehgal博士 | ||||
| 合作者ICMJE |
| ||||
| 研究人员ICMJE |
| ||||
| PRS帐户 | 皇后大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
