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出境医 / 临床实验 / BAP1遗传性倾向综合征的频率和临床表型
BAP1遗传性倾向综合征的频率和临床表型
研究描述
简要摘要：
这项研究将对因BAP1灭活而受到遗传性癌症风险的癌症患者及其家人的整体管理产生重大影响。我们的研究最终将促进这些综合症患者的新型筛查，预防和治疗策略的发展。由于绝大多数UM在预先存在的NEVI方面发展，因此具有高度发展的个体的表征将允许更紧密的筛查和更早的干预措施，这将不仅可以改善视力，而且还可以改善整体生存。类似地，在细菌性的非典型黑素细胞病变中出现种系BAP1突变的患者中，这些患者的仔细随访将改善其疾病的结果。此外，这项研究可能会影响其他几种其他癌症的患者的治疗，这些癌症是种系BAP1突变患者的其他几种癌症的治疗，例如间皮瘤，肾细胞癌，胆管癌，肝细胞癌，肝癌，脑膜炎，脑膜瘤和基础细胞癌。
| 病情或疾病 |
|---|
| 紫veal黑色素瘤皮肤黑色素瘤BAP1基因突变肾细胞癌间皮瘤肝细胞增生癌胆管癌脑膜瘤非典型 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 500名参与者 |
| 观察模型： | 基于家庭 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | BAP1遗传性倾向综合征的频率和临床表型 |
| 实际学习开始日期 ： | 2015年3月3日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2026年7月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2026年7月1日 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| 具有个人和/或家族史的患者暗示遗传性BAP1 在BAP1癌症中报道的一种癌症的个人病史和遗传性BAP1癌症易感性综合征的至少两个一级或二级亲戚的家族病史，例如UM，CM，间皮瘤，RCC，Cholangiocarcinoma，Hepatocarcinoma，Hepatocarcinoma，Hepatocarcinomal瘤，肝细胞癌和肝细胞性癌瘤 |
| 致病性，BAP1中可能的致病变异和不确定意义的变体 在BAP1及其家人中患有致病性或可能致病性变异的人 具有BAP1相关癌症的个人家族史的患者以及BAP1的不确定意义的变体 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 癌症患者未选择的一般人群中种系BAP1变异的患病率[时间范围：5年]
- 临床表型（包括病变前病变，肿瘤类型和发病年龄），患者的血液线家庭成员[时间范围：5年]
次要结果度量 ：
- 改变癌症风险的环境风险因素[时间范围：10年]
- 改变癌症风险的遗传危险因素[时间范围：10年]
- 疾病结果（对治疗的反应，包括预后标记的预后）[时间范围：10年]
- 肿瘤病理学和基因组学（包括肿瘤等级，阶段，体细胞基因组改变）[时间范围：10年]
- 疾病渗透率[时间范围：10年]
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
OSU的提供者将通过临床实践确定合格的参与者。其他机构的提供者通过会议，出版物等在演讲中意识到我们的研究的提供者可能会确定其患者之一有资格或可能有资格进行研究，并将研究介绍给患者。
标准
纳入标准：
符合以下任何标准的患者：
- 在BAP1癌症易感综合征和家族史中报道的一种癌症的个人病史至少有两个一级或二级亲戚在遗传性BAP1癌症易感综合征中报道的癌症，例如UM，CM，间皮瘤，RCC，RCC，Cholangioaparcinoma，脑膜癌，脑膜炎，脑膜炎和肝细胞癌细胞细胞癌。
- 任何具有至少2种癌症的个人病史的患者在遗传性BAP1癌症易感综合征中报告。
- 具有记录的BAP1致病性/可能致病性变异的任何受试者（受影响或未受到影响）。
- 任何在BAP1中报道的癌症患者和具有不确定意义的种系变体。
- 有记录的BAP1突变患者的风险亲属。
排除标准：
- 目前仅提供包括同意书的研究材料，包括同意书，因此不包括英语的主题不包括
联系人和位置
联系人
| 联系人：Mohamed H Abdel-Rahman医学博士 | 614-292-1396 | mohamed.abdel-rahman@osumc.edu |
位置
| 美国，俄亥俄州 | |
| 俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心 | 招募 |
| 俄亥俄州哥伦布，美国，43210 | |
| 联系人：Mohamed H Abdel-Rahman，医学博士，博士614-292-1396 Mohamed.abdel-rahman@osumc.edu | |
| 联系人：Lindsey Byrne，MS，CGC 614-293-3159 Lindsey.byrne@osumc.edu | |
赞助商和合作者
穆罕默德·阿卜杜勒·拉赫曼（Mohamed Abdel-Rahman）
调查人员
| 首席研究员： | Mohamed H Abdel-Rahman医学博士 | 俄亥俄州立大学 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月7日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年3月11日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月11日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2015年3月3日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2026年7月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | BAP1遗传性倾向综合征的频率和临床表型 | ||||
| 官方头衔 | BAP1遗传性倾向综合征的频率和临床表型 | ||||
| 简要摘要 | 这项研究将对因BAP1灭活而受到遗传性癌症风险的癌症患者及其家人的整体管理产生重大影响。我们的研究最终将促进这些综合症患者的新型筛查，预防和治疗策略的发展。由于绝大多数UM在预先存在的NEVI方面发展，因此具有高度发展的个体的表征将允许更紧密的筛查和更早的干预措施，这将不仅可以改善视力，而且还可以改善整体生存。类似地，在细菌性的非典型黑素细胞病变中出现种系BAP1突变的患者中，这些患者的仔细随访将改善其疾病的结果。此外，这项研究可能会影响其他几种其他癌症的患者的治疗，这些癌症是种系BAP1突变患者的其他几种癌症的治疗，例如间皮瘤，肾细胞癌，胆管癌，肝细胞癌，肝癌，脑膜炎，脑膜瘤和基础细胞癌。 | ||||
| 详细说明 | BAP1（BRCA1相关蛋白-1）是一种泛素化酶，具有泛素羧酸末端水解酶功能，已被认为是肿瘤抑制基因，在细胞增殖和生长抑制中起作用。最近，我们的小组和其他遗传性癌症的家庭中发现了BAP1中的种系突变。但是，种系BAP1患者的癌症的临床谱尚不清楚。种系BAP1突变与卵巢黑色素瘤（UM），间皮瘤，皮肤黑色素瘤（CM），肾细胞癌（RCC）和BAP1灭活黑色素细胞肿瘤的风险增加。但是，这些患者及其家人在包括胆管癌，肝细胞癌，脑膜瘤，基底细胞癌和其他内部恶性肿瘤中的其他几种癌症报告。 BAP1-TPD的临床表型的鉴定对于适当的患者咨询和管理很重要。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：基于家庭的模型 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | OSU的提供者将通过临床实践确定合格的参与者。其他机构的提供者通过会议，出版物等在演讲中意识到我们的研究的提供者可能会确定其患者之一有资格或可能有资格进行研究，并将研究介绍给患者。 | ||||
| 健康）状况 | |||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 |
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 500 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2026年7月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2026年7月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准： 符合以下任何标准的患者：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04792463 | ||||
| 其他研究ID编号 | 2014C0072 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 俄亥俄州立大学穆罕默德·阿卜杜勒·拉赫曼 | ||||
| 研究赞助商 | 穆罕默德·阿卜杜勒·拉赫曼（Mohamed Abdel-Rahman） | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | 俄亥俄州立大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||
研究描述
简要摘要：
这项研究将对因BAP1灭活而受到遗传性癌症风险的癌症患者及其家人的整体管理产生重大影响。我们的研究最终将促进这些综合症患者的新型筛查，预防和治疗策略的发展。由于绝大多数UM在预先存在的NEVI方面发展，因此具有高度发展的个体的表征将允许更紧密的筛查和更早的干预措施，这将不仅可以改善视力，而且还可以改善整体生存。类似地，在细菌性的非典型黑素细胞病变中出现种系BAP1突变的患者中，这些患者的仔细随访将改善其疾病的结果。此外，这项研究可能会影响其他几种其他癌症的患者的治疗，这些癌症是种系BAP1突变患者的其他几种癌症的治疗，例如间皮瘤，肾细胞癌，胆管癌，肝细胞癌，肝癌，脑膜炎，脑膜瘤和基础细胞癌。
| 病情或疾病 |
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| 紫veal黑色素瘤皮肤黑色素瘤BAP1基因突变肾细胞癌间皮瘤肝细胞增生癌胆管癌脑膜瘤非典型 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 500名参与者 |
| 观察模型： | 基于家庭 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | BAP1遗传性倾向综合征的频率和临床表型 |
| 实际学习开始日期 ： | 2015年3月3日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2026年7月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2026年7月1日 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| 具有个人和/或家族史的患者暗示遗传性BAP1 在BAP1癌症中报道的一种癌症的个人病史和遗传性BAP1癌症易感性综合征的至少两个一级或二级亲戚的家族病史，例如UM，CM，间皮瘤，RCC，Cholangiocarcinoma，Hepatocarcinoma，Hepatocarcinoma，Hepatocarcinomal瘤，肝细胞癌和肝细胞性癌瘤 |
| 致病性，BAP1中可能的致病变异和不确定意义的变体 在BAP1及其家人中患有致病性或可能致病性变异的人 具有BAP1相关癌症的个人家族史的患者以及BAP1的不确定意义的变体 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 癌症患者未选择的一般人群中种系BAP1变异的患病率[时间范围：5年]
- 临床表型（包括病变前病变，肿瘤类型和发病年龄），患者的血液线家庭成员[时间范围：5年]
次要结果度量 ：
- 改变癌症风险的环境风险因素[时间范围：10年]
- 改变癌症风险的遗传危险因素[时间范围：10年]
- 疾病结果（对治疗的反应，包括预后标记的预后）[时间范围：10年]
- 肿瘤病理学和基因组学（包括肿瘤等级，阶段，体细胞基因组改变）[时间范围：10年]
- 疾病渗透率[时间范围：10年]
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
OSU的提供者将通过临床实践确定合格的参与者。其他机构的提供者通过会议，出版物等在演讲中意识到我们的研究的提供者可能会确定其患者之一有资格或可能有资格进行研究，并将研究介绍给患者。
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：Mohamed H Abdel-Rahman医学博士 | 614-292-1396 | mohamed.abdel-rahman@osumc.edu |
位置
| 美国，俄亥俄州 | |
| 俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心 | 招募 |
| 俄亥俄州哥伦布，美国，43210 | |
| 联系人：Mohamed H Abdel-Rahman，医学博士，博士614-292-1396 Mohamed.abdel-rahman@osumc.edu | |
| 联系人：Lindsey Byrne，MS，CGC 614-293-3159 Lindsey.byrne@osumc.edu | |
赞助商和合作者
穆罕默德·阿卜杜勒·拉赫曼（Mohamed Abdel-Rahman）
调查人员
| 首席研究员： | Mohamed H Abdel-Rahman医学博士 | 俄亥俄州立大学 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月7日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年3月11日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月11日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2015年3月3日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2026年7月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | BAP1遗传性倾向综合征的频率和临床表型 | ||||
| 官方头衔 | BAP1遗传性倾向综合征的频率和临床表型 | ||||
| 简要摘要 | 这项研究将对因BAP1灭活而受到遗传性癌症风险的癌症患者及其家人的整体管理产生重大影响。我们的研究最终将促进这些综合症患者的新型筛查，预防和治疗策略的发展。由于绝大多数UM在预先存在的NEVI方面发展，因此具有高度发展的个体的表征将允许更紧密的筛查和更早的干预措施，这将不仅可以改善视力，而且还可以改善整体生存。类似地，在细菌性的非典型黑素细胞病变中出现种系BAP1突变的患者中，这些患者的仔细随访将改善其疾病的结果。此外，这项研究可能会影响其他几种其他癌症的患者的治疗，这些癌症是种系BAP1突变患者的其他几种癌症的治疗，例如间皮瘤，肾细胞癌，胆管癌，肝细胞癌，肝癌，脑膜炎，脑膜瘤和基础细胞癌。 | ||||
| 详细说明 | BAP1（BRCA1相关蛋白-1）是一种泛素化酶，具有泛素羧酸末端水解酶功能，已被认为是肿瘤抑制基因，在细胞增殖和生长抑制中起作用。最近，我们的小组和其他遗传性癌症的家庭中发现了BAP1中的种系突变。但是，种系BAP1患者的癌症的临床谱尚不清楚。种系BAP1突变与卵巢黑色素瘤（UM），间皮瘤，皮肤黑色素瘤（CM），肾细胞癌（RCC）和BAP1灭活黑色素细胞肿瘤的风险增加。但是，这些患者及其家人在包括胆管癌，肝细胞癌，脑膜瘤，基底细胞癌和其他内部恶性肿瘤中的其他几种癌症报告。 BAP1-TPD的临床表型的鉴定对于适当的患者咨询和管理很重要。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：基于家庭的模型 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | OSU的提供者将通过临床实践确定合格的参与者。其他机构的提供者通过会议，出版物等在演讲中意识到我们的研究的提供者可能会确定其患者之一有资格或可能有资格进行研究，并将研究介绍给患者。 | ||||
| 健康）状况 | |||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 500 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2026年7月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2026年7月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准： 符合以下任何标准的患者：
排除标准： | ||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04792463 | ||||
| 其他研究ID编号 | 2014C0072 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 俄亥俄州立大学穆罕默德·阿卜杜勒·拉赫曼 | ||||
| 研究赞助商 | 穆罕默德·阿卜杜勒·拉赫曼（Mohamed Abdel-Rahman） | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 俄亥俄州立大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||
