• 分泌严重程度[时间范围：基线]
  通过费用检查的吞咽困难的存在和严重程度的变化，并由Murray的分泌物评分评分量表最低值：0最大值：3分数较高的分数意味着较差的结果
• 吞咽困难的严重程度[时间范围：基线]
  通过费用检查的吞咽困难的存在和严重程度的变化，并由罗森贝克的渗透 - 吸气尺度最小值评分：1最高值：8分数较高分数意味着较差的结果
• 咽残留严重​​程度[时间范围：基线]
  通过费用检查的吞咽困难的存在和严重程度的变化，并通过耶鲁咽部残基严重程度评分量表最小值评分：1最高值：5分数较高的分数意味着较差的结果
• 功能性口服量表[时间范围：基线]
  评估功能性口服摄入量的时间。通过功能性口服摄入量表（FOIS-G，德语版本）得分：最小值1，最大值7；较低的分数意味着较差的结果
• 神经肌肉疾病中吞咽困难的严重程度[时间范围：基线]
  神经肌肉疾病中吞咽困难的严重程度与通过神经肌肉疾病吞咽状态量表进行测量，并具有口咽和气管吸力的必要性；最小值1，最大值8;较低的分数意味着较差的结果
• 上肢功能[时间范围：基线]
  专为SMA患者的上肢功能而设计的评估：RULM检验（修订后的上肢模块）；最小值1，最大值37;较低的值意味着较差的结果
• 功能性电动机[时间范围：基线]
  通过HFSME测试测量的功能运动能力（Hammersmith功能运动尺度）。最小值0，最大值2;较低的值意味着较差的结果

脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种进行性常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是第二运动神经元和广泛的表型。 SMA是由5q13的SMN1基因中的双重突变引起的。 SMN1编码对于前角细胞正确功能至关重要的SMN蛋白。估计的发病率为每6000-11 000分。 SMA的分类基于症状发作时的年龄和达到最大运动功能。 SMA1患者在生命的前6个月内出现症状，没有支持就无法坐着。 SMA2患者通常显示6到18个月的首次症状，并且永远不会学会走路。 SMA3患者在18个月后显示出第一个临床标志并实现步行。很少有患者在成年后出现首次症状（SMA4）。虽然SMN1中的缺陷是SMA的原因，但疾病的严重程度与SMN2的拷贝数有关，SMN2的拷贝数是SMN1旁边的寄生虫基因，它与SMN1仅相差仅为5个核苷酸。这导致剪接缺陷将SMN2副本产生的SMN蛋白量降低至约10％。

SMA的临床标志是进行性肌肉无力和肌肉萎缩。脊柱侧弯的畸形，染色，头部控制减少，下颌闭合，咳嗽困难和气管分泌物清除受损是常见的问题。在许多患者中，包括吞咽困难在内的鳞茎肌肉无力代表了巨大的诊断和治疗挑战。

几十年来，对SMA的治疗仍然纯粹是症状，但是在过去的几年中，这种治疗已经发生了根本性的变化，因为已经开发了一些治疗剂来纠正因果疾病机制。 Nusinersen是一种反义寡核苷酸修饰SMN2剪接，已在美国和欧洲获得批准。 AAV9介导的基因疗法Onasemnogene Abeparvovec为患者提供了完整的SMN1副本，并且在美国和欧洲也已获得许可。最后，Risdiplam是在SMN2上作用的口服剪接修饰符，已在美国批准，目前在德国可通过富有同情心的使用计划在德国提供SMA1和2名患者。来自最近两项研究的数据，即Firefish（SMA1）和翻车鱼（SMA2/3），显示了Risdiplam治疗的个体的运动和鳞茎功能的显着改善。

尽管这些新疗法将大大改变疾病的进程并改善SMA的预后，但临床症状的治疗及其诊断将仍然具有挑战性。可变程度的吞咽困难通常需要人工喂养以防止营养不良，体重低。 SMA1中经常出现糟糕的吮吸，吞咽困难以及不足的粘液动员粘液和肺炎的风险增加，而有限的下巴机动性和开放性以及下颌肌肉的弱点在SMA2和3中很常见。 SMA发病率的因素以及对这种症状的充分诊断和护理对于维持生活质量至关重要。为此，必须应用经过验证的诊断方法和量表。但是到目前为止，仅记录了有关SMA中吞咽困难的少数患者或病例报告的回顾性研究，并且还没有使用经过验证的测试进行标准化评估。此外，没有更大的研究系统地分析了SMA1、2和3例患者患哪些百分比患有吞咽困难，并且没有有关单一类型吞咽困难的严重程度的数据。此外，尚不清楚，这会影响吞咽新的治疗剂。

吞咽（费用）的灵活内窥镜评估是吞咽成像的黄金标准，但尚未全面和前瞻性地用于分析SMA中的吞咽过程。在神经源性吞咽困难的患者中，经过多年以来，使用了经过验证的吞咽困难严重程度评分，并允许早期发现和改善吞咽障碍的治疗。

纳入标准：

所有具有遗传确定的5Q连接SMA的患者在神经肌肉中心Gießen

- 由患者或法定监护人签署的知情和书面同意书

排除标准：

• 根据其类型和严重性，可能会干扰计划的评估的身体疾病可能会影响要调查的参数，或者在调查过程中可能危害患者或测试人员。
• 妊娠或泌乳和阳性妊娠试验
• 急性自杀趋势或外部危险
• 一般状况不佳

• 分泌严重程度[时间范围：基线]
  通过费用检查的吞咽困难的存在和严重程度的变化，并由Murray的分泌物评分评分量表最低值：0最大值：3分数较高的分数意味着较差的结果
• 吞咽困难的严重程度[时间范围：基线]
  通过费用检查的吞咽困难的存在和严重程度的变化，并由罗森贝克的渗透 - 吸气尺度最小值评分：1最高值：8分数较高分数意味着较差的结果
• 咽残留严重​​程度[时间范围：基线]
  通过费用检查的吞咽困难的存在和严重程度的变化，并通过耶鲁咽部残基严重程度评分量表最小值评分：1最高值：5分数较高的分数意味着较差的结果
• 功能性口服量表[时间范围：基线]
  评估功能性口服摄入量的时间。通过功能性口服摄入量表（FOIS-G，德语版本）得分：最小值1，最大值7；较低的分数意味着较差的结果
• 神经肌肉疾病中吞咽困难的严重程度[时间范围：基线]
  神经肌肉疾病中吞咽困难的严重程度与通过神经肌肉疾病吞咽状态量表进行测量，并具有口咽和气管吸力的必要性；最小值1，最大值8;较低的分数意味着较差的结果
• 上肢功能[时间范围：基线]
  专为SMA患者的上肢功能而设计的评估：RULM检验（修订后的上肢模块）；最小值1，最大值37;较低的值意味着较差的结果
• 功能性电动机[时间范围：基线]
  通过HFSME测试测量的功能运动能力（Hammersmith功能运动尺度）。最小值0，最大值2;较低的值意味着较差的结果

脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种进行性常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是第二运动神经元和广泛的表型。 SMA是由5q13的SMN1基因中的双重突变引起的。 SMN1编码对于前角细胞正确功能至关重要的SMN蛋白。估计的发病率为每6000-11 000分。 SMA的分类基于症状发作时的年龄和达到最大运动功能。 SMA1患者在生命的前6个月内出现症状，没有支持就无法坐着。 SMA2患者通常显示6到18个月的首次症状，并且永远不会学会走路。 SMA3患者在18个月后显示出第一个临床标志并实现步行。很少有患者在成年后出现首次症状（SMA4）。虽然SMN1中的缺陷是SMA的原因，但疾病的严重程度与SMN2的拷贝数有关，SMN2的拷贝数是SMN1旁边的寄生虫基因，它与SMN1仅相差仅为5个核苷酸。这导致剪接缺陷将SMN2副本产生的SMN蛋白量降低至约10％。

SMA的临床标志是进行性肌肉无力和肌肉萎缩。脊柱侧弯的畸形，染色，头部控制减少，下颌闭合，咳嗽困难和气管分泌物清除受损是常见的问题。在许多患者中，包括吞咽困难在内的鳞茎肌肉无力代表了巨大的诊断和治疗挑战。

几十年来，对SMA的治疗仍然纯粹是症状，但是在过去的几年中，这种治疗已经发生了根本性的变化，因为已经开发了一些治疗剂来纠正因果疾病机制。 Nusinersen是一种反义寡核苷酸修饰SMN2剪接，已在美国和欧洲获得批准。 AAV9介导的基因疗法Onasemnogene Abeparvovec为患者提供了完整的SMN1副本，并且在美国和欧洲也已获得许可。最后，Risdiplam是在SMN2上作用的口服剪接修饰符，已在美国批准，目前在德国可通过富有同情心的使用计划在德国提供SMA1和2名患者。来自最近两项研究的数据，即Firefish（SMA1）和翻车鱼（SMA2/3），显示了Risdiplam治疗的个体的运动和鳞茎功能的显着改善。

尽管这些新疗法将大大改变疾病的进程并改善SMA的预后，但临床症状的治疗及其诊断将仍然具有挑战性。可变程度的吞咽困难通常需要人工喂养以防止营养不良，体重低。 SMA1中经常出现糟糕的吮吸，吞咽困难以及不足的粘液动员粘液和肺炎的风险增加，而有限的下巴机动性和开放性以及下颌肌肉的弱点在SMA2和3中很常见。 SMA发病率的因素以及对这种症状的充分诊断和护理对于维持生活质量至关重要。为此，必须应用经过验证的诊断方法和量表。但是到目前为止，仅记录了有关SMA中吞咽困难的少数患者或病例报告的回顾性研究，并且还没有使用经过验证的测试进行标准化评估。此外，没有更大的研究系统地分析了SMA1、2和3例患者患哪些百分比患有吞咽困难，并且没有有关单一类型吞咽困难的严重程度的数据。此外，尚不清楚，这会影响吞咽新的治疗剂。

吞咽（费用）的灵活内窥镜评估是吞咽成像的黄金标准，但尚未全面和前瞻性地用于分析SMA中的吞咽过程。在神经源性吞咽困难的患者中，经过多年以来，使用了经过验证的吞咽困难严重程度评分，并允许早期发现和改善吞咽障碍的治疗。

纳入标准：

所有具有遗传确定的5Q连接SMA的患者在神经肌肉中心Gießen

- 由患者或法定监护人签署的知情和书面同意书

排除标准：

• 根据其类型和严重性，可能会干扰计划的评估的身体疾病可能会影响要调查的参数，或者在调查过程中可能危害患者或测试人员。
• 妊娠或泌乳和阳性妊娠试验
• 急性自杀趋势或外部危险
• 一般状况不佳