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中枢神经系统动静脉畸形（Gene-MAV）（基因-MAV）的遗传学
脑动脉畸形（AVM）是位于表面或脑或髓质实质中的形态异常血管。这些血管病变会导致动脉和静脉网络进行病理交流，从而产生动静脉分流。鉴于这种情况的稀有性，很难确定普通种群中脑大脑和髓质AVM的患病率。但是，估计每10,000名居民（0.01％）估计它约为1个。在诊断时，大约15-20％的脑血管事故是无症状的。内出血' target='_blank'>颅内出血的发生是最重要的预后因素，因为它与显着的发病率和死亡率有关。 AVM的管理通常以多学科的方式进行，结合了介入的神经放射学，神经外科和血管神经病学。
引起中枢神经系统血管畸形的遗传，分子和细胞机制是部分已知的。最近的一些研究作品突出了AVMS中RAS-MAPK或MAPK-ERK信号通路中的突变。在被认为是零星的脑AVM的情况下，最近在手术AVM的组织样品中证明了体细胞KRAS/BRAF突变。
除了遗传性出血性毛细血管扩张（HHT或Rendu-Osler-Weber综合征）外，遗传损害对AVM预后的影响是鲜为人知的。同样有趣的是，脑囊肿的患者不常规进行遗传筛查，因此，尚不清楚这些临床实体在患者中这些临床实体的患病率。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 动脉畸形 | 遗传：血液样本 |
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 300名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 中枢神经系统动静脉畸形（AVM）的遗传学：基因型 - 表型相关性和对AVM患者的预后影响 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年8月 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年8月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2026年8月 |
- 基因突变[时间范围：限制12个月]
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年2月23日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年2月26日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月27日 | ||||||||
| 估计研究开始日期 | 2021年8月 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年8月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 基因突变[时间范围：限制12个月] | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 中枢神经系统动静脉畸形的遗传学（Gene-MAV） | ||||||||
| 官方头衔 | 中枢神经系统动静脉畸形（AVM）的遗传学：基因型 - 表型相关性和对AVM患者的预后影响 | ||||||||
| 简要摘要 | 脑动脉畸形（AVM）是位于表面或脑或髓质实质中的形态异常血管。这些血管病变会导致动脉和静脉网络进行病理交流，从而产生动静脉分流。鉴于这种情况的稀有性，很难确定普通种群中脑大脑和髓质AVM的患病率。但是，估计每10,000名居民（0.01％）估计它约为1个。在诊断时，大约15-20％的脑血管事故是无症状的。内出血' target='_blank'>颅内出血的发生是最重要的预后因素，因为它与显着的发病率和死亡率有关。 AVM的管理通常以多学科的方式进行，结合了介入的神经放射学，神经外科和血管神经病学。 引起中枢神经系统血管畸形的遗传，分子和细胞机制是部分已知的。最近的一些研究作品突出了AVMS中RAS-MAPK或MAPK-ERK信号通路中的突变。在被认为是零星的脑AVM的情况下，最近在手术AVM的组织样品中证明了体细胞KRAS/BRAF突变。 除了遗传性出血性毛细血管扩张（HHT或Rendu-Osler-Weber综合征）外，遗传损害对AVM预后的影响是鲜为人知的。同样有趣的是，脑囊肿的患者不常规进行遗传筛查，因此，尚不清楚这些临床实体在患者中这些临床实体的患病率。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 招募人群将是参与中心治疗的脑血管血管畸形' target='_blank'>脑血管畸形的指数病例 | ||||||||
| 健康）状况 | 动脉畸形 | ||||||||
| 干涉 | 遗传：血液样本 在动脉造影期间进行周围静脉抽样 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 300 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2026年8月 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年8月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04772963 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | SSA_2021_3 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不提供 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
| 责任方 | ophmologique adolphe de Rothschild | ||||||||
| 研究赞助商 | ophmologique adolphe de Rothschild | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | ophmologique adolphe de Rothschild | ||||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||||
脑动脉畸形（AVM）是位于表面或脑或髓质实质中的形态异常血管。这些血管病变会导致动脉和静脉网络进行病理交流，从而产生动静脉分流。鉴于这种情况的稀有性，很难确定普通种群中脑大脑和髓质AVM的患病率。但是，估计每10,000名居民（0.01％）估计它约为1个。在诊断时，大约15-20％的脑血管事故是无症状的。内出血' target='_blank'>颅内出血的发生是最重要的预后因素，因为它与显着的发病率和死亡率有关。 AVM的管理通常以多学科的方式进行，结合了介入的神经放射学，神经外科和血管神经病学。
引起中枢神经系统血管畸形的遗传，分子和细胞机制是部分已知的。最近的一些研究作品突出了AVMS中RAS-MAPK或MAPK-ERK信号通路中的突变。在被认为是零星的脑AVM的情况下，最近在手术AVM的组织样品中证明了体细胞KRAS/BRAF突变。
除了遗传性出血性毛细血管扩张（HHT或Rendu-Osler-Weber综合征）外，遗传损害对AVM预后的影响是鲜为人知的。同样有趣的是，脑囊肿的患者不常规进行遗传筛查，因此，尚不清楚这些临床实体在患者中这些临床实体的患病率。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 动脉畸形 | 遗传：血液样本 |
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 300名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 中枢神经系统动静脉畸形（AVM）的遗传学：基因型 - 表型相关性和对AVM患者的预后影响 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年8月 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年8月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2026年8月 |
- 基因突变[时间范围：限制12个月]
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年2月23日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年2月26日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月27日 | ||||||||
| 估计研究开始日期 | 2021年8月 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年8月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 基因突变[时间范围：限制12个月] | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 中枢神经系统动静脉畸形的遗传学（Gene-MAV） | ||||||||
| 官方头衔 | 中枢神经系统动静脉畸形（AVM）的遗传学：基因型 - 表型相关性和对AVM患者的预后影响 | ||||||||
| 简要摘要 | 脑动脉畸形（AVM）是位于表面或脑或髓质实质中的形态异常血管。这些血管病变会导致动脉和静脉网络进行病理交流，从而产生动静脉分流。鉴于这种情况的稀有性，很难确定普通种群中脑大脑和髓质AVM的患病率。但是，估计每10,000名居民（0.01％）估计它约为1个。在诊断时，大约15-20％的脑血管事故是无症状的。内出血' target='_blank'>颅内出血的发生是最重要的预后因素，因为它与显着的发病率和死亡率有关。 AVM的管理通常以多学科的方式进行，结合了介入的神经放射学，神经外科和血管神经病学。 引起中枢神经系统血管畸形的遗传，分子和细胞机制是部分已知的。最近的一些研究作品突出了AVMS中RAS-MAPK或MAPK-ERK信号通路中的突变。在被认为是零星的脑AVM的情况下，最近在手术AVM的组织样品中证明了体细胞KRAS/BRAF突变。 除了遗传性出血性毛细血管扩张（HHT或Rendu-Osler-Weber综合征）外，遗传损害对AVM预后的影响是鲜为人知的。同样有趣的是，脑囊肿的患者不常规进行遗传筛查，因此，尚不清楚这些临床实体在患者中这些临床实体的患病率。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 招募人群将是参与中心治疗的脑血管血管畸形' target='_blank'>脑血管畸形的指数病例 | ||||||||
| 健康）状况 | 动脉畸形 | ||||||||
| 干涉 | 遗传：血液样本 在动脉造影期间进行周围静脉抽样 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 300 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2026年8月 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年8月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04772963 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | SSA_2021_3 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不提供 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
| 责任方 | ophmologique adolphe de Rothschild | ||||||||
| 研究赞助商 | ophmologique adolphe de Rothschild | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | ophmologique adolphe de Rothschild | ||||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||||
