• 24周的基线GM2/GM3水平的变化[时间范围：基线时，24周]
• 评估24周（时间范围：基线，24周）在24周时痉挛性截瘫评分量表（SPR）的分数变化
  SPR率疾病的严重程度（0-52），数量较低，表明减值较少

遗传性痉挛性模拟11型（SPG11）是由SPG11基因中的突变引起的，该突变会产生Spatacsin，Spatacsin是一种参与溶酶体功能的蛋白质。在SPG11患者，小鼠和斑马鱼模型的皮肤细胞（成纤维细胞）中进行的研究表明，积聚在溶酶体中的材料是由糖磷脂脂（GSL）制成的。

Miglustat是一种抑制一种称为葡萄糖基酰胺合成酶（GCS）的酶，用于生产GSL。因此，Miglustat有助于延迟GSL的生产。这项研究旨在收集有关Miglustat在SPG11疾病的安全性并评估生物标志物的初步数据。

• Bellofatto M，De Michele G，Iovino A，Filla A，Santorelli FM。遗传性痉挛性截瘫的管理：对文献的系统评价。前神经。 2019年1月22日； 10：3。 doi：10.3389/fneur.2019.00003。 2019年环保。
• Boutry M，Branchu J，Lustremant C，Pujol C，Pernelle J，Matusiak R，Seyer A，Poirel M，Chu-Van E，Pierga A，Dobrenis K，Puech JP，Caillaud C，Durr A，Durr A，Brice A，Brice A，Colsch B，Colsch B，Colsch B，，Colsch B， Mochel F，El Hachimi KH，Stevanin G，Darios F.抑制溶酶体膜回收会导致神经节剂的积累，从而导致神经变性。 CellRep。2018Jun 26; 23（13）：3813-3826。 doi：10.1016/j.celrep.2018.05.098。
• Branchu J，Boutry M，Sourd L，Depp M，Leone C，Corriger A，Vallucci M，Esteves T，Matusiak R，Dumont M，Dumont M，Muriel MP，Santorelli FM，Brice A，El Hachimi KH，El Hachimi KH，Stevanin G，Darios G，Darios F.损失。 Spatacsin功能的效果会改变导致上和下运动神经元变性的溶酶体脂质清除率。 Neurobiol Dis。 2017年6月； 102：21-37。 doi：10.1016/j.nbd.2017.02.007。 EPUB 2017 2月22日。
• Lo Giudice T，Lombardi F，Santorelli FM，Kawarai T，OrlacchioA。遗传性痉挛性截瘫：临床遗传学特征和不断发展的分子机制。 Exp Neurol。 2014年11月； 261：518-39。 doi：10.1016/j.expneurol.2014.06.011。 EPUB 2014 6月20日。评论。
• Platt FM，Jeyakumar M，Andersson U，Heare T，Dwek RA，Butters TD。糖磷脂脂糖的小鼠模型中的底物还原疗法。哲学译者lond B Biol Sci。 2003年5月29日； 358（1433）：947-54。审查。

纳入标准：

• 书面签署的知情同意书；
• 确认的SPG11诊断；
• 年龄> 13岁；
• SPRS得分≥10或≤35;
• 使用有效的避孕方法和妊娠试验的性能（仅肥沃受试者）。

排除标准：

• 诊断其他伴随的神经退行性疾病；
• 严重的产前或周围痛苦的结果；
• 年龄≤13岁；
• SPRS得分≥35或≤10;
• 超敏反应或对Miglustat；
• 在首次研究访问后30天内参加其他药理研究（T0）；
• 无法服用药物；
• 任何其他医疗条件；
• 严重肾功能受损的受试者；
• 拒绝使用有效的避孕方法和妊娠试验的性能（仅肥沃的受试者）。

• 24周的基线GM2/GM3水平的变化[时间范围：基线时，24周]
• 评估24周（时间范围：基线，24周）在24周时痉挛性截瘫评分量表（SPR）的分数变化
  SPR率疾病的严重程度（0-52），数量较低，表明减值较少

遗传性痉挛性模拟11型（SPG11）是由SPG11基因中的突变引起的，该突变会产生Spatacsin，Spatacsin是一种参与溶酶体功能的蛋白质。在SPG11患者，小鼠和斑马鱼模型的皮肤细胞（成纤维细胞）中进行的研究表明，积聚在溶酶体中的材料是由糖磷脂脂（GSL）制成的。

Miglustat是一种抑制一种称为葡萄糖基酰胺合成酶（GCS）的酶，用于生产GSL。因此，Miglustat有助于延迟GSL的生产。这项研究旨在收集有关Miglustat在SPG11疾病的安全性并评估生物标志物的初步数据。

• Bellofatto M，De Michele G，Iovino A，Filla A，Santorelli FM。遗传性痉挛性截瘫的管理：对文献的系统评价。前神经。 2019年1月22日； 10：3。 doi：10.3389/fneur.2019.00003。 2019年环保。
• Boutry M，Branchu J，Lustremant C，Pujol C，Pernelle J，Matusiak R，Seyer A，Poirel M，Chu-Van E，Pierga A，Dobrenis K，Puech JP，Caillaud C，Durr A，Durr A，Brice A，Brice A，Colsch B，Colsch B，Colsch B，，Colsch B， Mochel F，El Hachimi KH，Stevanin G，Darios F.抑制溶酶体膜回收会导致神经节剂的积累，从而导致神经变性。 CellRep。2018Jun 26; 23（13）：3813-3826。 doi：10.1016/j.celrep.2018.05.098。
• Branchu J，Boutry M，Sourd L，Depp M，Leone C，Corriger A，Vallucci M，Esteves T，Matusiak R，Dumont M，Dumont M，Muriel MP，Santorelli FM，Brice A，El Hachimi KH，El Hachimi KH，Stevanin G，Darios G，Darios F.损失。 Spatacsin功能的效果会改变导致上和下运动神经元变性的溶酶体脂质清除率。 Neurobiol Dis。 2017年6月； 102：21-37。 doi：10.1016/j.nbd.2017.02.007。 EPUB 2017 2月22日。
• Lo Giudice T，Lombardi F，Santorelli FM，Kawarai T，OrlacchioA。遗传性痉挛性截瘫：临床遗传学特征和不断发展的分子机制。 Exp Neurol。 2014年11月； 261：518-39。 doi：10.1016/j.expneurol.2014.06.011。 EPUB 2014 6月20日。评论。
• Platt FM，Jeyakumar M，Andersson U，Heare T，Dwek RA，Butters TD。糖磷脂脂糖的小鼠模型中的底物还原疗法。哲学译者lond B Biol Sci。 2003年5月29日； 358（1433）：947-54。审查。

纳入标准：

• 书面签署的知情同意书；
• 确认的SPG11诊断；
• 年龄> 13岁；
• SPRS得分≥10或≤35;
• 使用有效的避孕方法和妊娠试验的性能（仅肥沃受试者）。

排除标准：

• 诊断其他伴随的神经退行性疾病；
• 严重的产前或周围痛苦的结果；
• 年龄≤13岁；
• SPRS得分≥35或≤10;
• 超敏反应或对Miglustat；
• 在首次研究访问后30天内参加其他药理研究（T0）；
• 无法服用药物；
• 任何其他医疗条件；
• 严重肾功能受损的受试者；
• 拒绝使用有效的避孕方法和妊娠试验的性能（仅肥沃的受试者）。