唐氏综合症是一种遗传疾病，会导致身体生长和智力发育延迟。它是最常见的染色体异常和最常见的遗传综合征。

唐氏综合症是由人类染色体21的全部或部分遗传物质的三体性引起的。现在估计有94％的唐氏综合症患者由于减数分裂非分离或异常隔离而具有额外的染色体21。孕产妇配子形成和剩余5％的染色体，少于1％是由于躯体镶嵌性引起的，其余的是由于21染色体易位。

唐氏综合症的估计发病率在全球的1/1,000至1/100次活产之间。在埃及，据报道，唐氏综合症的发生率为1/1000个活产。

唐氏综合症的特征是智力障碍，身材矮小，面部特征独特以及许多合并症，包括心脏和消化异常，甲状腺问题和白血病' target='_blank'>儿童白血病。

唐氏综合症婴儿可能会在某些领域和发展方面遭受延误。但是，他们将按照自己的时间表来实现与其他普通儿童相同的里程碑。

根据最近的研究，唐氏综合症的行为表型包括视觉空间处理和社会功能的某些方面的相对强度以及言语处理中的相对缺陷。语言被描述为唐氏综合症个体中具有特殊困难的唐氏综合症中的“主要赤字领域”。

由于埃及唐氏综合症的高发病率以及相关的合并症，在过去的几年中，针对该综合征和其他障碍状况的政府护理已大大增加，直到唐氏综合症表型已成为恐惧症，许多父母和许多父母，并且/或医生由于怀疑染色体异常或只是为了使父母放心而转介给正常婴儿的核型。

尽管在唐氏综合症的物理方面的管理中取得了巨大进展，例如心脏缺陷的修复，但几乎没有进步来防止这些人的认知功能恶化。结果，在过去几十年中，唐氏综合症儿童的预期寿命急剧增加尚未与同时治疗认知障碍相似。因此，它仍然是儿童认知功能障碍的最常见原因。

唐氏综合症个体认知缺陷和运动障碍的发病机理可以归因于神经元密度的数量和大小减少和大小，进行性神经元变性，神经发生障碍以及树突形成的减少以及脊柱密度的减少以及突触功能和突触功能的破坏导致突触功能和突触功能的破坏。可塑性。因此，这些人中有许多人在以后的生活中发展出越来越多的学习和记忆问题。

Cerebrolysin®是一种从猪脑分离的神经营养性肽类混合物。它是由无脂质猪脑蛋白的标准化酶促分解产生的。

它的作用类似于促进神经元发芽，刺激神经发生，增强神经元可塑性以及改善学习和记忆的形式的内源性神经营养因子。

几项研究表明，Cerebroysin®可以安全地用于患有以下任何医疗状况的儿童：最小的脑功能障碍，夜间耐药性的抗性形式，神经感觉性低下，注意力缺陷性突破性障碍，自闭症，自闭症和Asperger综合征。

该研究的总体目的是评估小脑综合征对唐氏综合症婴儿的神经认知发展的影响。

• 主动比较器：干预臂
  由Neuro Pharma GmbH制造的Cerebrolysin®为每周肌肉注射12个月（总共注射48次注射），以0.1 mL / kg体重为0.1 mL / kg体重。
  干预：药物：小脑蛋白酶
• 没有干预：非干预臂
  没有服药

• Valenti D，Braidy N，De Rasmo D，Signorile A，Rossi L，Atanasov AG，Volpicella M，Henrion-Caude A，Nabavi SM，Vacca RA。线粒体作为唐氏综合症的药理靶标。游离辐射生物医学。 2018年1月； 114：69-83。 doi：10.1016/j.freeradbiomed.2017.08.014。 EPUB 2017 8月31日。评论。
• Baburamani AA，Patkee PA，Arichi T，Rutherford MA。研究唐氏综合症早期大脑发育的新方法。开发儿童神经。 2019年8月; 61（8）：867-879。 doi：10.1111/dmcn.14260。 EPUB 2019 5月17日。评论。
• El-Gilany AH，Yahia S，Shoker M，El-Dahtory F.埃及曼苏拉大学儿童医院的唐氏综合症的细胞遗传学和合并症。印度J Hum Genet。 2011年9月； 17（3）：157-63。 doi：10.4103/0971-6866.92092。
• Sheets KB，Crissman BG，Feist CD，Sell SL，Johnson LR，Donahue KC，Masser-Frye D，Brookshire GS，Carre AM，Lagrave D，Brasington CK。传达唐氏综合症产前或产后诊断的实践指南：国家遗传顾问学会的建议。 J Genet Couns。 2011年10月; 20（5）：432-41。 doi：10.1007/s10897-011-9375-8。 Epub 2011年5月27日。
• Grieco J，Pulsifer M，Seligsohn K，Skotko B，SchwartzA。唐氏综合症：整个寿命的认知和行为功能。 Am J Med Genet c Semin Med Genet。 2015年6月； 169（2）：135-49。 doi：10.1002/ajmg.c.31439。 EPUB 2015 5月18日。评论。
• TSAO R，KindelbergerC。唐氏综合症儿童认知发展的变异性：使用聚类程序的充分理由的相关性。 res dev disabil。 2009 May-Jun; 30（3）：426-32。 doi：10.1016/j.ridd.2008.10.009。 Epub 2008 11月25日。
• Weston NM，Sun D.干细胞治疗创伤性脑损伤的潜力。 Curr Neurol NeurosciRep。20181月25日； 18（1）：1。 doi：10.1007/s11910-018-0812-Z。审查。
• Muresanu DF，Heiss WD，Hoemberg V，Bajenaru O，Popescu CD，Vester JC，Rahlfs VW，Doppler E，Meier D，Moessler H，Guekht A. Cerebrolysin和中风后（CARS）恢复（CARS）：随机的，随机的，可构成的，可构成的，是双重的，可构成的，是双重的，是双重的。 - 盲，多中心试验。中风。 2016年1月； 47（1）：151-9。 doi：10.1161/Strokeaha.115.009416。 EPUB 2015 11月12日。
• Kim JY，Kim HJ，Choi HS，Park SY，Kim Dy。 Cerebrolysin®对中风后最小意识态的患者的影响：一项观察性回顾性临床研究。前神经。 2019年8月2日； 10：803。 doi：10.3389/fneur.2019.00803。 2019年环保。
• Krasnoperova MG，Bashina VM，Skvortsov IA，Simashkova NV。 [脑布洛蛋白对儿童自闭症和阿斯伯格综合症认知功能的影响]。 ZH Nevrol PSIKHIATR IM SS KORSAKOVA。 2003; 103（6）：15-8。俄语。

纳入标准：

• 确认婴儿患有非分离基因型的唐氏综合症。
• 招募时，年龄大约为6个月。
• 法律监护人接受参加研究并签署知情同意书。

排除标准：

• 甲状腺功能减退症的患者
• 唐氏综合症婴儿预期的脑畸形患者。
• 听力和 /或视力障碍的患者。
• 严重的心脏病' target='_blank'>先天性心脏病
• 患者使用脑布洛蛋白有禁忌症

唐氏综合症是一种遗传疾病，会导致身体生长和智力发育延迟。它是最常见的染色体异常' target='_blank'>染色体异常和最常见的遗传综合征。

唐氏综合症是由人类染色体21的全部或部分遗传物质的三体性引起的。现在估计有94％的唐氏综合症患者由于减数分裂非分离或异常隔离而具有额外的染色体21。孕产妇配子形成和剩余5％的染色体，少于1％是由于躯体镶嵌性引起的，其余的是由于21染色体易位。

唐氏综合症的估计发病率在全球的1/1,000至1/100次活产之间。在埃及，据报道，唐氏综合症的发生率为1/1000个活产。

唐氏综合症的特征是智力障碍，身材矮小，面部特征独特以及许多合并症，包括心脏和消化异常，甲状腺问题和白血病' target='_blank'>儿童白血病。

唐氏综合症婴儿可能会在某些领域和发展方面遭受延误。但是，他们将按照自己的时间表来实现与其他普通儿童相同的里程碑。

根据最近的研究，唐氏综合症的行为表型包括视觉空间处理和社会功能的某些方面的相对强度以及言语处理中的相对缺陷。语言被描述为唐氏综合症个体中具有特殊困难的唐氏综合症中的“主要赤字领域”。

由于埃及唐氏综合症的高发病率以及相关的合并症，在过去的几年中，针对该综合征和其他障碍状况的政府护理已大大增加，直到唐氏综合症表型已成为恐惧症，许多父母和许多父母，并且/或医生由于怀疑染色体异常' target='_blank'>染色体异常或只是为了使父母放心而转介给正常婴儿的核型。

尽管在唐氏综合症的物理方面的管理中取得了巨大进展，例如心脏缺陷的修复，但几乎没有进步来防止这些人的认知功能恶化。结果，在过去几十年中，唐氏综合症儿童的预期寿命急剧增加尚未与同时治疗认知障碍相似。因此，它仍然是儿童认知功能障碍的最常见原因。

唐氏综合症个体认知缺陷和运动障碍' target='_blank'>运动障碍的发病机理可以归因于神经元密度的数量和大小减少和大小，进行性神经元变性，神经发生障碍以及树突形成的减少以及脊柱密度的减少以及突触功能和突触功能的破坏导致突触功能和突触功能的破坏。可塑性。因此，这些人中有许多人在以后的生活中发展出越来越多的学习和记忆问题。

Cerebrolysin®是一种从猪脑分离的神经营养性肽类混合物。它是由无脂质猪脑蛋白的标准化酶促分解产生的。

它的作用类似于促进神经元发芽，刺激神经发生，增强神经元可塑性以及改善学习和记忆的形式的内源性神经营养因子。

几项研究表明，Cerebroysin®可以安全地用于患有以下任何医疗状况的儿童：最小的脑功能障碍，夜间耐药性的抗性形式，神经感觉性低下，注意力缺陷性突破性障碍，自闭症，自闭症和Asperger综合征。

该研究的总体目的是评估小脑综合征对唐氏综合症婴儿的神经认知发展的影响。

• 主动比较器：干预臂
  由Neuro Pharma GmbH制造的Cerebrolysin®为每周肌肉注射12个月（总共注射48次注射），以0.1 mL / kg体重为0.1 mL / kg体重。
  干预：药物：小脑蛋白酶
• 没有干预：非干预臂
  没有服药

• Valenti D，Braidy N，De Rasmo D，Signorile A，Rossi L，Atanasov AG，Volpicella M，Henrion-Caude A，Nabavi SM，Vacca RA。线粒体作为唐氏综合症的药理靶标。游离辐射生物医学。 2018年1月； 114：69-83。 doi：10.1016/j.freeradbiomed.2017.08.014。 EPUB 2017 8月31日。评论。
• Baburamani AA，Patkee PA，Arichi T，Rutherford MA。研究唐氏综合症早期大脑发育的新方法。开发儿童神经。 2019年8月; 61（8）：867-879。 doi：10.1111/dmcn.14260。 EPUB 2019 5月17日。评论。
• El-Gilany AH，Yahia S，Shoker M，El-Dahtory F.埃及曼苏拉大学儿童医院的唐氏综合症的细胞遗传学和合并症。印度J Hum Genet。 2011年9月； 17（3）：157-63。 doi：10.4103/0971-6866.92092。
• Sheets KB，Crissman BG，Feist CD，Sell SL，Johnson LR，Donahue KC，Masser-Frye D，Brookshire GS，Carre AM，Lagrave D，Brasington CK。传达唐氏综合症产前或产后诊断的实践指南：国家遗传顾问学会的建议。 J Genet Couns。 2011年10月; 20（5）：432-41。 doi：10.1007/s10897-011-9375-8。 Epub 2011年5月27日。
• Grieco J，Pulsifer M，Seligsohn K，Skotko B，SchwartzA。唐氏综合症：整个寿命的认知和行为功能。 Am J Med Genet c Semin Med Genet。 2015年6月； 169（2）：135-49。 doi：10.1002/ajmg.c.31439。 EPUB 2015 5月18日。评论。
• TSAO R，KindelbergerC。唐氏综合症儿童认知发展的变异性：使用聚类程序的充分理由的相关性。 res dev disabil。 2009 May-Jun; 30（3）：426-32。 doi：10.1016/j.ridd.2008.10.009。 Epub 2008 11月25日。
• Weston NM，Sun D.干细胞治疗创伤性脑损伤的潜力。 Curr Neurol NeurosciRep。20181月25日； 18（1）：1。 doi：10.1007/s11910-018-0812-Z。审查。
• Muresanu DF，Heiss WD，Hoemberg V，Bajenaru O，Popescu CD，Vester JC，Rahlfs VW，Doppler E，Meier D，Moessler H，Guekht A. Cerebrolysin和中风后（CARS）恢复（CARS）：随机的，随机的，可构成的，可构成的，是双重的，可构成的，是双重的，是双重的。 - 盲，多中心试验。中风。 2016年1月； 47（1）：151-9。 doi：10.1161/Strokeaha.115.009416。 EPUB 2015 11月12日。
• Kim JY，Kim HJ，Choi HS，Park SY，Kim Dy。 Cerebrolysin®对中风后最小意识态的患者的影响：一项观察性回顾性临床研究。前神经。 2019年8月2日； 10：803。 doi：10.3389/fneur.2019.00803。 2019年环保。
• Krasnoperova MG，Bashina VM，Skvortsov IA，Simashkova NV。 [脑布洛蛋白对儿童自闭症和阿斯伯格综合症认知功能的影响]。 ZH Nevrol PSIKHIATR IM SS KORSAKOVA。 2003; 103（6）：15-8。俄语。

纳入标准：

• 确认婴儿患有非分离基因型的唐氏综合症。
• 招募时，年龄大约为6个月。
• 法律监护人接受参加研究并签署知情同意书。

排除标准：

• 甲状腺功能减退' target='_blank'>甲状腺功能减退症的患者
• 唐氏综合症婴儿预期的脑畸形患者。
• 听力和 /或视力障碍的患者。
• 严重的先天性心脏病' target='_blank'>先天性心脏病
• 患者使用脑布洛蛋白有禁忌症