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主动脉综合征患者（Gen-AOR）的遗传特征
普通人群的总体患病率显着增加，这可能部分归因于诊断技术的进步，例如改进的成像技术。主动脉夹层（AD）可能导致心脏猝死（SCD）。大约95％的胸腔AAS在临床上是“沉默”的，直到以不可预测的方式出现威胁生命的并发症，并作为心脏突然死亡。主动脉解剖引起的死亡峰发生率发生在48小时内，因此，及时的诊断是必不可少的，可以挽救生命。
传统上，我们是ASA长期动脉高血压患者的危险因素，在66-75％的病例中，吸烟，血脂异常或动脉粥样硬化疾病。同样，任何改变主动脉结构的疾病，例如：胶原蛋白疾病，动脉瘤，双刺主动脉症和对胸主动脉的操纵（心脏手术，18％或经皮干预可能会损害Intima）的任何疾病。除了影响胶原蛋白的著名遗传综合征（Marfan，Elher-Danlos ...）外，还有一个明显的家族聚集：13-19％的没有可识别综合征的患者具有具有胸腔主动脉瘤或ICD的一级亲戚，被称为“胸腔主动脉解剖和家族性动脉瘤综合征”的东西。
在发现与SAA和关键调节分子相关的基因突变时取得了显着的成就，包括细胞外基质（ECM），细胞骨架蛋白和TGF-β信号通路。病因基因的鉴定对于患者及其家人，尤其是那些不显示症状的人都是有利的。特定的潜在基因型可能会受益于诊断，监测和手术的过程，以降低发病率和死亡率
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 基因异常急性主动脉综合征 | 遗传：遗传分析 |
假设。：
在没有表型特征的主动脉综合征诊断出医院的患者中，有一部分是突变的携带者。这些突变的存在可以调节治疗的指征，手术后主动脉重塑和家庭可追溯性。
客观的。：
这项研究的目的是分析由于主动脉综合征急切接纳的非表型患者突变的患病率。
材料和方法：
将包括塞维利亚诊断为主动脉综合征的塞维利亚塞维利亚市Virgen del Rocio大学医院重症监护病房的患者。分析了临床和血管造影变量。所有患者将在事先知情同意书上接受外周血液提取，使用Chemagictm 360设备从中获得DNA样品。该DNA将使用技术捕获SEQCAP EZ选择库Nimblegen在Illumina的NextSeq500平台上进行大规模测序。生成的数据将根据生物信息进行分析，并根据其种群频率（<0.01），位置（外显子和接近剪接位点），它们在临床意义的数据库中的存在，HGMD和LOVD以及LOVD的数据库以及表型关联在数据库中的存在，并根据其种群频率（<0.01）（<0.01）（<0.01）以及确定的变体进行分析。突变的基因OMIM和孤子。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 73名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 主动脉综合征患者的遗传特征 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年2月27日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年5月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年9月 |
- 存在错义突变的患者％[时间范围：治疗后]大规模测序
- 存在剪接突变的患者百分比[时间范围：治疗后]大规模测序
- 有移码突变的患者百分比[时间范围：治疗后]大规模测序
- 存在非避孕突变的患者的百分比[时间范围：治疗后]大规模测序
生物测量保留率：DNA样品
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月21日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年2月11日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月9日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2021年2月27日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年5月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 主动脉综合征患者的遗传特征 | ||||||||
| 官方头衔 | 主动脉综合征患者的遗传特征 | ||||||||
| 简要摘要 | 普通人群的总体患病率显着增加，这可能部分归因于诊断技术的进步，例如改进的成像技术。主动脉夹层（AD）可能导致心脏猝死（SCD）。大约95％的胸腔AAS在临床上是“沉默”的，直到以不可预测的方式出现威胁生命的并发症，并作为心脏突然死亡。主动脉解剖引起的死亡峰发生率发生在48小时内，因此，及时的诊断是必不可少的，可以挽救生命。 传统上，我们是ASA长期动脉高血压患者的危险因素，在66-75％的病例中，吸烟，血脂异常或动脉粥样硬化疾病。同样，任何改变主动脉结构的疾病，例如：胶原蛋白疾病，动脉瘤，双刺主动脉症和对胸主动脉的操纵（心脏手术，18％或经皮干预可能会损害Intima）的任何疾病。除了影响胶原蛋白的著名遗传综合征（Marfan，Elher-Danlos ...）外，还有一个明显的家族聚集：13-19％的没有可识别综合征的患者具有具有胸腔主动脉瘤或ICD的一级亲戚，被称为“胸腔主动脉解剖和家族性动脉瘤综合征”的东西。 在发现与SAA和关键调节分子相关的基因突变时取得了显着的成就，包括细胞外基质（ECM），细胞骨架蛋白和TGF-β信号通路。病因基因的鉴定对于患者及其家人，尤其是那些不显示症状的人都是有利的。特定的潜在基因型可能会受益于诊断，监测和手术的过程，以降低发病率和死亡率 | ||||||||
| 详细说明 | 假设。： 在没有表型特征的主动脉综合征诊断出医院的患者中，有一部分是突变的携带者。这些突变的存在可以调节治疗的指征，手术后主动脉重塑和家庭可追溯性。 客观的。： 这项研究的目的是分析由于主动脉综合征急切接纳的非表型患者突变的患病率。 材料和方法： 将包括塞维利亚诊断为主动脉综合征的塞维利亚塞维利亚市Virgen del Rocio大学医院重症监护病房的患者。分析了临床和血管造影变量。所有患者将在事先知情同意书上接受外周血液提取，使用Chemagictm 360设备从中获得DNA样品。该DNA将使用技术捕获SEQCAP EZ选择库Nimblegen在Illumina的NextSeq500平台上进行大规模测序。生成的数据将根据生物信息进行分析，并根据其种群频率（<0.01），位置（外显子和接近剪接位点），它们在临床意义的数据库中的存在，HGMD和LOVD以及LOVD的数据库以及表型关联在数据库中的存在，并根据其种群频率（<0.01）（<0.01）（<0.01）以及确定的变体进行分析。突变的基因OMIM和孤子。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 外周血样本 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 该研究包括所有接受急性主动脉综合症诊断的患者 | ||||||||
| 健康）状况 |
| ||||||||
| 干涉 | 遗传：遗传分析 干预详细信息：该方法中的外周血取样：
分析过程仅集中在迄今为止所描述的与所研究的病理相关的基因上，并包括在所使用的面板中。这些基因所使用的参考序列是：确定可能的突变，核酸药物等。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * |
| ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 73 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年9月 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年5月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 16岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 西班牙 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04751058 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | Hu Virgen Rocio | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Antonio M. Puppo Moreno，Hospital nirstrios virgen delRocío | ||||||||
| 研究赞助商 | 医院大学维尔根·罗西奥（Virgen delRocío） | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 医院大学维尔根·罗西奥（Virgen delRocío） | ||||||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||||||
普通人群的总体患病率显着增加，这可能部分归因于诊断技术的进步，例如改进的成像技术。主动脉夹层（AD）可能导致心脏猝死（SCD）。大约95％的胸腔AAS在临床上是“沉默”的，直到以不可预测的方式出现威胁生命的并发症，并作为心脏突然死亡。主动脉解剖引起的死亡峰发生率发生在48小时内，因此，及时的诊断是必不可少的，可以挽救生命。
传统上，我们是ASA长期动脉高血压患者的危险因素，在66-75％的病例中，吸烟，血脂异常或动脉粥样硬化疾病。同样，任何改变主动脉结构的疾病，例如：胶原蛋白疾病，动脉瘤，双刺主动脉症和对胸主动脉的操纵（心脏手术，18％或经皮干预可能会损害Intima）的任何疾病。除了影响胶原蛋白的著名遗传综合征（Marfan，Elher-Danlos ...）外，还有一个明显的家族聚集：13-19％的没有可识别综合征的患者具有具有胸腔主动脉瘤或ICD的一级亲戚，被称为“胸腔主动脉解剖和家族性动脉瘤综合征”的东西。
在发现与SAA和关键调节分子相关的基因突变时取得了显着的成就，包括细胞外基质（ECM），细胞骨架蛋白和TGF-β信号通路。病因基因的鉴定对于患者及其家人，尤其是那些不显示症状的人都是有利的。特定的潜在基因型可能会受益于诊断，监测和手术的过程，以降低发病率和死亡率
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 基因异常急性主动脉综合征 | 遗传：遗传分析 |
假设。：
在没有表型特征的主动脉综合征诊断出医院的患者中，有一部分是突变的携带者。这些突变的存在可以调节治疗的指征，手术后主动脉重塑和家庭可追溯性。
客观的。：
这项研究的目的是分析由于主动脉综合征急切接纳的非表型患者突变的患病率。
材料和方法：
将包括塞维利亚诊断为主动脉综合征的塞维利亚塞维利亚市Virgen del Rocio大学医院重症监护病房的患者。分析了临床和血管造影变量。所有患者将在事先知情同意书上接受外周血液提取，使用Chemagictm 360设备从中获得DNA样品。该DNA将使用技术捕获SEQCAP EZ选择库Nimblegen在Illumina的NextSeq500平台上进行大规模测序。生成的数据将根据生物信息进行分析，并根据其种群频率（<0.01），位置（外显子和接近剪接位点），它们在临床意义的数据库中的存在，HGMD和LOVD以及LOVD的数据库以及表型关联在数据库中的存在，并根据其种群频率（<0.01）（<0.01）（<0.01）以及确定的变体进行分析。突变的基因OMIM和孤子。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 73名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 主动脉综合征患者的遗传特征 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年2月27日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年5月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年9月 |
- 存在错义突变的患者％[时间范围：治疗后]大规模测序
- 存在剪接突变的患者百分比[时间范围：治疗后]大规模测序
- 有移码突变的患者百分比[时间范围：治疗后]大规模测序
- 存在非避孕突变的患者的百分比[时间范围：治疗后]大规模测序
生物测量保留率：DNA样品
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月21日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年2月11日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月9日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2021年2月27日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年5月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 主动脉综合征患者的遗传特征 | ||||||||
| 官方头衔 | 主动脉综合征患者的遗传特征 | ||||||||
| 简要摘要 | 普通人群的总体患病率显着增加，这可能部分归因于诊断技术的进步，例如改进的成像技术。主动脉夹层（AD）可能导致心脏猝死（SCD）。大约95％的胸腔AAS在临床上是“沉默”的，直到以不可预测的方式出现威胁生命的并发症，并作为心脏突然死亡。主动脉解剖引起的死亡峰发生率发生在48小时内，因此，及时的诊断是必不可少的，可以挽救生命。 传统上，我们是ASA长期动脉高血压患者的危险因素，在66-75％的病例中，吸烟，血脂异常或动脉粥样硬化疾病。同样，任何改变主动脉结构的疾病，例如：胶原蛋白疾病，动脉瘤，双刺主动脉症和对胸主动脉的操纵（心脏手术，18％或经皮干预可能会损害Intima）的任何疾病。除了影响胶原蛋白的著名遗传综合征（Marfan，Elher-Danlos ...）外，还有一个明显的家族聚集：13-19％的没有可识别综合征的患者具有具有胸腔主动脉瘤或ICD的一级亲戚，被称为“胸腔主动脉解剖和家族性动脉瘤综合征”的东西。 在发现与SAA和关键调节分子相关的基因突变时取得了显着的成就，包括细胞外基质（ECM），细胞骨架蛋白和TGF-β信号通路。病因基因的鉴定对于患者及其家人，尤其是那些不显示症状的人都是有利的。特定的潜在基因型可能会受益于诊断，监测和手术的过程，以降低发病率和死亡率 | ||||||||
| 详细说明 | 假设。： 在没有表型特征的主动脉综合征诊断出医院的患者中，有一部分是突变的携带者。这些突变的存在可以调节治疗的指征，手术后主动脉重塑和家庭可追溯性。 客观的。： 这项研究的目的是分析由于主动脉综合征急切接纳的非表型患者突变的患病率。 材料和方法： 将包括塞维利亚诊断为主动脉综合征的塞维利亚塞维利亚市Virgen del Rocio大学医院重症监护病房的患者。分析了临床和血管造影变量。所有患者将在事先知情同意书上接受外周血液提取，使用Chemagictm 360设备从中获得DNA样品。该DNA将使用技术捕获SEQCAP EZ选择库Nimblegen在Illumina的NextSeq500平台上进行大规模测序。生成的数据将根据生物信息进行分析，并根据其种群频率（<0.01），位置（外显子和接近剪接位点），它们在临床意义的数据库中的存在，HGMD和LOVD以及LOVD的数据库以及表型关联在数据库中的存在，并根据其种群频率（<0.01）（<0.01）（<0.01）以及确定的变体进行分析。突变的基因OMIM和孤子。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 外周血样本 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 该研究包括所有接受急性主动脉综合症诊断的患者 | ||||||||
| 健康）状况 |
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| 干涉 | 遗传：遗传分析 干预详细信息：该方法中的外周血取样：
分析过程仅集中在迄今为止所描述的与所研究的病理相关的基因上，并包括在所使用的面板中。这些基因所使用的参考序列是：确定可能的突变，核酸药物等。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * |
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*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 73 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年9月 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年5月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 16岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 西班牙 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04751058 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | Hu Virgen Rocio | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Antonio M. Puppo Moreno，Hospital nirstrios virgen delRocío | ||||||||
| 研究赞助商 | 医院大学维尔根·罗西奥（Virgen delRocío） | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 医院大学维尔根·罗西奥（Virgen delRocío） | ||||||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||||||
