背景：

• 高密度脂蛋白（HDL）或良好的胆固醇将胆固醇从动脉壁移回肝脏。一种称为LCAT的血液酶保持HDL水平，并帮助其从体内清除胆固醇。家族性LCAT缺乏症（FLD）是一种遗传疾病，导致LCAT水平较低或总缺乏。有FLD的人经常出现肾脏问题，并可能患上肾脏衰竭。研究人员认为，可以通过替换有缺陷的酶来预防FLD的临床问题。
• 没有增加LCAT的药物。它必须人为地制成并注入身体。人工LCAT称为重组人LCAT或ACP-501。研究人员希望看到它在一个有FLD和肾脏功能不佳的人中的工作状况。

目标：

- 查看ACP-501是否可以改善FLD的症状。

合格：

- 一个人（研究参与者）与FLD。

设计：

• 参与者将通过身体检查和病史进行筛查。将收集血液样本。
• 参与者将接受ACP-501，并在医院住宿24小时进行常规的血液检查。参与者可以留在医院或返回每日诊所就诊，直到该下一次剂量为止。第二剂将在第4天或第8天给予。
• 如果尚未确定最佳剂量，则将在第二剂剂量后7天给出第三剂。
• 然后，参与者将回家，但必须根据需要每1或2周返回医院进行ACP-501输注和血液检查。每3个月，参与者将进行一次完整的诊所访问，并进行血液检查和其他研究。

• 易货休·辛克莱（Hugh Sinclair）讲座：血浆因素对HDL的调节和重塑。 Atheroscler补充。 2002年12月; 3（4）：39-47。审查。
• Lee JY，Badeau RM，Mulya A，Boudyguina E，Gebre AK，Smith TL，Parks JS。人载脂蛋白AI转基因，SR-BI基因敲除小鼠的功能性LCAT缺乏。 J脂质res。 2007年5月； 48（5）：1052-61。 Epub 2007年2月1日。
• Rousset X，Vaisman B，Amar M，Sethi AA，Remaley AT。卵磷脂：胆固醇酰基转移酶 - 从生物化学中扮演心血管疾病的作用。 Curr Opin Endocrinol糖尿病OBES。 2009年4月； 16（2）：163-71。审查。

• 纳入标准：

受试者必须符合以下所有纳入标准，才有资格参加该研究：

• 筛查大于或等于18年；
• 通过基因型确认LCAT突变，确认了FLD诊断，如筛查或先前的测试所记录；
• 过去一年中HDL-C <15 mg/dl的历史；
• 血清肌酐> 3 mg/dl;
• 增加肾功能障碍导致ESRD；
• 筛查前必须至少2周（例如，用于治疗FLD治疗的脂质的药物和/或ACE抑制剂）至少稳定慢性伴随药物。
• 受试者愿意并且能够遵守预定的学习访问，并能够忍受研究程序，包括每周至每周一次的每两周一次输注。
• 受试者必须能够提供个人签名和过时的知情同意文件，以表明该主题已被告知研究的所有相关方面。
• 受试者目前可能正在透析或在研究期间需要透析

排除标准：

如果受试者提出以下任何内容，则不会包括在研究中：

• 给药前5天内的高热疾病病史；
• 在过去的12个月中，需要手术，化学疗法和/或辐射的活动非基质细胞皮肤恶性肿瘤。

注意：在警惕的等待治疗计划下，患有局部前列腺癌的受试者在过去一年没有疾病进展的情况下，如果得到研究者和赞助商或指定人的批准，则可能会参与研究。

注意：过去12个月内诊断为基底细胞癌' target='_blank'>皮肤基底细胞癌的受试者必须在随机分组前接受足够的基础细胞皮肤癌的治疗。

• 当前有记录的药物或酒精滥用会干扰受试者遵守研究程序；
• 给药前28天内用研究药物治疗。
• 已知对肝素或IV输注设备，塑料，粘合剂或硅酮或已知的低血压或输注部位反应史的已知超敏反应。
• 其他严重的急性或慢性医学或精神病疾病或实验室异常可能会增加与试验参与或研究产品管理相关的风险，或者可能会干扰对试验结果的解释，并且在调查人员的判断下，将使该主题不合适，不合适进入该试验或损害了受试者继续进行试验程序的能力。

背景：

• 高密度脂蛋白（HDL）或良好的胆固醇将胆固醇从动脉壁移回肝脏。一种称为LCAT的血液酶保持HDL水平，并帮助其从体内清除胆固醇。家族性LCAT缺乏症（FLD）是一种遗传疾病，导致LCAT水平较低或总缺乏。有FLD的人经常出现肾脏问题，并可能患上肾脏衰竭。研究人员认为，可以通过替换有缺陷的酶来预防FLD的临床问题。
• 没有增加LCAT的药物。它必须人为地制成并注入身体。人工LCAT称为重组人LCAT或ACP-501。研究人员希望看到它在一个有FLD和肾脏功能不佳的人中的工作状况。

目标：

- 查看ACP-501是否可以改善FLD的症状。

合格：

- 一个人（研究参与者）与FLD。

设计：

• 参与者将通过身体检查和病史进行筛查。将收集血液样本。
• 参与者将接受ACP-501，并在医院住宿24小时进行常规的血液检查。参与者可以留在医院或返回每日诊所就诊，直到该下一次剂量为止。第二剂将在第4天或第8天给予。
• 如果尚未确定最佳剂量，则将在第二剂剂量后7天给出第三剂。
• 然后，参与者将回家，但必须根据需要每1或2周返回医院进行ACP-501输注和血液检查。每3个月，参与者将进行一次完整的诊所访问，并进行血液检查和其他研究。

• 易货休·辛克莱（Hugh Sinclair）讲座：血浆因素对HDL的调节和重塑。 Atheroscler补充。 2002年12月; 3（4）：39-47。审查。
• Lee JY，Badeau RM，Mulya A，Boudyguina E，Gebre AK，Smith TL，Parks JS。人脂蛋白' target='_blank'>载脂蛋白AI转基因，SR-BI基因敲除小鼠的功能性LCAT缺乏。 J脂质res。 2007年5月； 48（5）：1052-61。 Epub 2007年2月1日。
• Rousset X，Vaisman B，Amar M，Sethi AA，Remaley AT。卵磷脂：胆固醇酰基转移酶 - 从生物化学中扮演心血管疾病的作用。 Curr Opin Endocrinol糖尿病OBES。 2009年4月； 16（2）：163-71。审查。

• 纳入标准：

受试者必须符合以下所有纳入标准，才有资格参加该研究：

• 筛查大于或等于18年；
• 通过基因型确认LCAT突变，确认了FLD诊断，如筛查或先前的测试所记录；
• 过去一年中HDL-C <15 mg/dl的历史；
• 血清肌酐> 3 mg/dl;
• 增加肾功能障碍导致ESRD；
• 筛查前必须至少2周（例如，用于治疗FLD治疗的脂质的药物和/或ACE抑制剂）至少稳定慢性伴随药物。
• 受试者愿意并且能够遵守预定的学习访问，并能够忍受研究程序，包括每周至每周一次的每两周一次输注。
• 受试者必须能够提供个人签名和过时的知情同意文件，以表明该主题已被告知研究的所有相关方面。
• 受试者目前可能正在透析或在研究期间需要透析

排除标准：

如果受试者提出以下任何内容，则不会包括在研究中：

• 给药前5天内的高热疾病病史；
• 在过去的12个月中，需要手术，化学疗法和/或辐射的活动非基质细胞皮肤恶性肿瘤。

注意：在警惕的等待治疗计划下，患有局部前列腺癌的受试者在过去一年没有疾病进展的情况下，如果得到研究者和赞助商或指定人的批准，则可能会参与研究。

注意：过去12个月内诊断为基底细胞癌' target='_blank'>皮肤基底细胞癌的受试者必须在随机分组前接受足够的基础细胞皮肤癌的治疗。

• 当前有记录的药物或酒精滥用会干扰受试者遵守研究程序；
• 给药前28天内用研究药物治疗。
• 已知对肝素或IV输注设备，塑料，粘合剂或硅酮或已知的低血压或输注部位反应史的已知超敏反应。
• 其他严重的急性或慢性医学或精神病疾病或实验室异常可能会增加与试验参与或研究产品管理相关的风险，或者可能会干扰对试验结果的解释，并且在调查人员的判断下，将使该主题不合适，不合适进入该试验或损害了受试者继续进行试验程序的能力。