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CLN7疾病治疗的研究（CLN7）
这是基因治疗剂AAV9/CLN7的1阶段开放标签，单次分配，鞘内固定地施用到患有CLN7 Batten疾病的儿科患者的腰椎脊髓区域。
这项研究包括一次性注射AAV9/CLN7。有两个队列，低剂量和高剂量。
这项临床研究的主要目的是评估安全性。次要目标是确定AAV9/CLN7的功效。
次要结果措施包括运动，认知和智力评估。
探索性结果指标包括视觉障碍评估，认知评估，脑磁共振成像（MRI），脑电图（EEG），心电图（ECG）（ECG）和超声心动图（ECHO）（ECHO）。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| CLN7 | 遗传：AAV9/CLN7 | 阶段1 |
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 4个参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 干预模型描述： | 初始低剂量队列，然后是随后的高剂量队列 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 阶段1鞘内腰部给药以治疗CLN7疾病的AAV9/CLN7 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年5月4日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2028年2月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2029年2月1日 |
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：AAV9/CLN7 AAV9/CLN7是一种固定的基于AAV9的基因治疗载体，在合成启动子的控制下表达MFSD8的全功能形式。 AAV9/CLN7旨在实现非分散细胞中MFSD8的稳定，潜在的寿命表达。 第一参与者将获得低剂量的5x1014 VG，随后的参与者将获得更高剂量的AAV9/CLN7代理的1x1015 Vg。 | 遗传：AAV9/CLN7 参与者将通过病毒载体接受基因治疗 |
- 安全性通过治疗的发生率和严重性严重不良事件[时间范围：第0至720天]衡量预定访问时的不良事件收集。实验室结果在预定访问中。在第90、180、360、720天的MRI大脑。腰椎穿刺，脑脊髓液分析在第90、180、360和720天。
- 通过临床全球印象量表（CGI-S）衡量的疾病负担的平均变化[时间范围：基线，24个月]
临床全球印象量表（CGI）3项观察者额定量表，衡量疾病严重性全球改善或变化和治疗反应。
CGI-S的评分为7分，疾病量表的严重程度使用从1（正常）到7（最严重的患者中）的一系列反应。
可能的分数范围为1-7，得分最高，表明患者最严重。
- 通过早期临床药物评估计划（ECDEU）衡量的疾病负担的平均变化[时间范围：基线，24个月]
CGI的早期临床药物评估计划（ECDEU）版本要求临床医生对患者的过去与其他具有相同诊断的患者的经验相对。治疗反应等级应考虑治疗功效和与治疗相关的不良事件，范围从0（明显的改进和无副作用）到4（不变或更糟，副作用超过治疗效应）。
可能的分数范围为0-4，得分较低，表明进步的进步。
- 通过2分钟步行测试测量的运动功能的平均变化[时间范围：基线，24个月]
共济失调和运动功能评估包括2分钟步行测试测量耐力。
定时步行测试将由能够足够行动的参与者完成。两分钟步行测试（2MWT）测量了3岁以上的个人可以在2分钟内在平坦的表面上行走的距离，并评估相对于肌肉骨骼，肺部和心血管系统的耐力。
- 通过6分钟步行测试测量的运动功能的平均变化[时间范围：基线，24个月]
共济失调和运动功能评估包括6分钟的步行测试测量耐力。
六分钟步行测试（6MWT）使用6分钟的时间间隔以类似的方式测量耐力，并且是评估多个不同儿童和成人种群研究结果的常用措施。
- 通过小儿平衡量表测量的运动功能的平均变化[时间范围：基线，24个月]
小儿平衡量表是一种14项测试，用于评估儿童的功能平衡。
这是Berg Balance量表的改编版。
可能的得分范围为0-56，得分最高表示表现更好。
- 通过总运动功能度量测量的运动功能的平均变化 - 88 [时间范围：基线，24个月]
总体运动功能度量用于测量卧床和非肢体参与者中的自发运动，以评估随着时间的推移总体运动功能的变化。
可能的分数范围为0-3，得分较高，表示更好的运动功能。
- 通过mullen量表测量的神经心理状态的平均变化。 [时间范围：基线，24个月]
早期学习的穆伦量表是对早期语言，运动和认知能力的全面神经心理学评估。给出了单个量表的T分数，并将四个认知量表（视觉接收，良好的运动，接受语言和表达语言）组合在一起，以产生早期学习的综合评分。每个量表都由交互式任务组成，每个项目的评分范围为零至5点。
通过根据孩子的年龄使用表，将测试年龄转换为标准化的T评分。无论孩子的年龄如何，T分数具有相同的含义。
可能的得分范围从百分比排名的1-100不等，得分较高，表明表现较高。
- 通过Vineland自适应行为量表测量的神经心理学状态的平均变化[时间范围：基线，24个月]
Vineland自适应行为量表是自适应功能的最著名和最精心验证的神经心理学指标之一。将评估四个关键领域，包括沟通技巧，日常生活技能，社交技能和运动技能。这些组合构成了整体自适应行为综合（ABC）。分数基于域的标准分数和年龄等效，这意味着将分数与他或她年龄的其他人的分数进行了比较。
该分数是个人规范年龄组的百分位排名。百分比排名越高表明量表上的结果更好。
可能的得分范围从百分比排名的1 -100不等，得分较高，表明较高的表现。
- 通过生活质量清单衡量的生活质量的平均变化 - 残疾问卷[时间范围：基线，24个月]
生活质量清单 - 残疾（QI可及性）问卷通过32个项目的措施来衡量生活质量，其中包括儿童的社交互动，积极的情绪，身体健康，负面情绪，休闲技能和独立性。得分是5点李克特量表，然后将其转换为0到100的刻度。
可能的分数范围为0-100，得分较高，表明生活质量更高。
- 通过婴儿和蹒跚学步的生活质量问卷（ITQOL）[时间范围：基线，24个月]来衡量的生活质量的平均变化。
ITQOL简短形式是评估2个月至5岁儿童的身体和社会心理功能的47项措施。它包含12个量表，包括身体功能，生长和发育，身体疼痛，气质和情绪，一般行为，相处，一般的健康感知，父母影响情感，父母的影响时间，家庭活动，家庭凝聚力，家庭凝聚力和健康变化。分数转换为0到100的比例。
可能的分数范围为0-100，得分较高，表明生活质量更高。
| 符合研究资格的年龄： | 1年至18岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
纳入标准：
- 1-18岁
- 临床上有症状的CLN7诊断患者，基于分子测试，纯合子或复合杂合子和致病性突变在4岁之前症状发作的MFSD8基因中
- 被选为本研究中的患者只有适度的疾病严重程度，必须符合以下标准。不依赖慢性侵入性通气支持，并且具有
- 关于Mullen和/或Vineland的表达语言子测试与年龄等效分数为2年0个月一致。这意味着他们的词汇中应该有20-50个单词（所有人都可以理解），并将2-3个单词短语放在句子中或
- 患者可以在GMFM子域E（步行，跑步和跳跃）项目67上完成并获得2-3的分数（即2只手可以步行10步）
- 参与者/家长/监护人提供的书面知情同意，并愿意参加并遵守所有与研究有关的访问和程序。 10 -17岁儿童提供的同意根据他们了解风险和可能的利益的能力以及他们作为参与者的预期活动。
排除标准：
- 诊断第二种神经退行性疾病或其他遗传综合征的诊断
- 对根据程序方案使用的任何药物的高敏性
- 无法忍受麻醉或研究程序
- 通过使用慢性侵入性通气支持（带呼吸机依赖性的气管切开术）和非交流状态来定义的晚期舞台疾病
- 伴随疾病，使患者面临基因转移或基因转移相关程序和免疫抑制的风险
- 主动，有症状的病毒感染（包括但不限于乙型肝炎或C或COVID-19的艾滋病毒或血清学呈阳性）
- 细菌感染需要在输注前6周内进行抗生素
- 新的抗癫痫药在注入后的90天内开始
- 输注后30天内的癫痫持续状态
- 广泛的补品持续性癫痫发作，无需在输注后24小时内返回基线
- 家庭不愿意或无法参加所需的后续评估
异常实验室值，具有临床意义：
- 通过腰椎穿刺对产品鞘内给药的禁忌症，例如出血疾病或其他医疗状况（例如，脊柱裂或凝结异常）
- MRI扫描的禁忌症（包括但不限于心脏起搏器，眼中的金属，大脑中的动脉瘤夹等）
- 筛查前30天内的30天内，当前的化疗，放疗或其他免疫抑制疗法（可允许皮质类固醇治疗，可自行决定）
- 在过去三个月内收到任何其他研究代理
- 阳性Beta HCG妊娠试验（儿童承载潜力的女性将在-1天进行妊娠试验）
- 任何其他将受试者带来与研究产品或与研究相关程序相关的不良事件风险增加的医疗状况。
| 联系人：Souad Messahel，博士 | 214-648-0143 | souad.messahel@utsouthwestern.edu | |
| 联系人：金伯利·克罗恩（Kimberly Krohn），RN | kimberly.krohn@utsouthwestern.edu |
| 美国德克萨斯州 | |
| 儿童健康 | 招募 |
| 达拉斯，德克萨斯州，美国，75390 | |
| 联系人：Souad Messahel，博士214-648-0143 Souad.messahel@utsouthwestern.edu | |
| 联系人：Kimberly Krohn，RN Kimberly.krohn@utsouthwestern.edu | |
| 首席研究员：本杰明·格林伯格（Benjamin Greenberg），医学博士 | |
| 首席研究员： | 医学博士本杰明·格林伯格 | 德克萨斯大学西南医学中心 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2021年1月15日 | ||||||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2021年2月3日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月18日 | ||||||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年5月4日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2028年2月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 安全性通过治疗的发生率和严重性严重不良事件[时间范围：第0至720天]衡量 预定访问时的不良事件收集。实验室结果在预定访问中。在第90、180、360、720天的MRI大脑。腰椎穿刺，脑脊髓液分析在第90、180、360和720天。 | ||||||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短的标题ICMJE | CLN7疾病治疗的研究 | ||||||||
| 官方标题ICMJE | 阶段1鞘内腰部给药以治疗CLN7疾病的AAV9/CLN7 | ||||||||
| 简要摘要 | 这是基因治疗剂AAV9/CLN7的1阶段开放标签，单次分配，鞘内固定地施用到患有CLN7 Batten疾病的儿科患者的腰椎脊髓区域。 这项研究包括一次性注射AAV9/CLN7。有两个队列，低剂量和高剂量。 这项临床研究的主要目的是评估安全性。次要目标是确定AAV9/CLN7的功效。 次要结果措施包括运动，认知和智力评估。 探索性结果指标包括视觉障碍评估，认知评估，脑磁共振成像（MRI），脑电图（EEG），心电图（ECG）（ECG）和超声心动图（ECHO）（ECHO）。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段1 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单个小组分配 干预模型描述： 初始低剂量队列，然后是随后的高剂量队列 蒙版：无（打开标签）主要目的：治疗 | ||||||||
| 条件ICMJE | CLN7 | ||||||||
| 干预ICMJE | 遗传：AAV9/CLN7 参与者将通过病毒载体接受基因治疗 | ||||||||
| 研究臂ICMJE | 实验：AAV9/CLN7 AAV9/CLN7是一种固定的基于AAV9的基因治疗载体，在合成启动子的控制下表达MFSD8的全功能形式。 AAV9/CLN7旨在实现非分散细胞中MFSD8的稳定，潜在的寿命表达。 第一参与者将获得低剂量的5x1014 VG，随后的参与者将获得更高剂量的AAV9/CLN7代理的1x1015 Vg。 干预：遗传：AAV9/CLN7 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||||||
| 估计注册ICMJE | 4 | ||||||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2029年2月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2028年2月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||||||
| 年龄ICMJE | 1年至18岁（儿童，成人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系ICMJE |
| ||||||||
| 列出的位置国家ICMJE | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号ICMJE | NCT04737460 | ||||||||
| 其他研究ID编号ICMJE | Stu 2020-0640 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享语句ICMJE |
| ||||||||
| 责任方 | 本杰明·格林伯格（Benjamin Greenberg），德克萨斯大学西南医学中心 | ||||||||
| 研究赞助商ICMJE | 本杰明·格林伯格 | ||||||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 研究人员ICMJE |
| ||||||||
| PRS帐户 | 德克萨斯大学西南医学中心 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||||||
这是基因治疗剂AAV9/CLN7的1阶段开放标签，单次分配，鞘内固定地施用到患有CLN7 Batten疾病的儿科患者的腰椎脊髓区域。
这项研究包括一次性注射AAV9/CLN7。有两个队列，低剂量和高剂量。
这项临床研究的主要目的是评估安全性。次要目标是确定AAV9/CLN7的功效。
次要结果措施包括运动，认知和智力评估。
探索性结果指标包括视觉障碍评估，认知评估，脑磁共振成像（MRI），脑电图（EEG），心电图（ECG）（ECG）和超声心动图（ECHO）（ECHO）。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| CLN7 | 遗传：AAV9/CLN7 | 阶段1 |
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 4个参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 干预模型描述： | 初始低剂量队列，然后是随后的高剂量队列 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 阶段1鞘内腰部给药以治疗CLN7疾病的AAV9/CLN7 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年5月4日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2028年2月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2029年2月1日 |
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：AAV9/CLN7 AAV9/CLN7是一种固定的基于AAV9的基因治疗载体，在合成启动子的控制下表达MFSD8的全功能形式。 AAV9/CLN7旨在实现非分散细胞中MFSD8的稳定，潜在的寿命表达。 第一参与者将获得低剂量的5x1014 VG，随后的参与者将获得更高剂量的AAV9/CLN7代理的1x1015 Vg。 | 遗传：AAV9/CLN7 参与者将通过病毒载体接受基因治疗 |
- 安全性通过治疗的发生率和严重性严重不良事件[时间范围：第0至720天]衡量预定访问时的不良事件收集。实验室结果在预定访问中。在第90、180、360、720天的MRI大脑。腰椎穿刺，脑脊髓液分析在第90、180、360和720天。
- 通过临床全球印象量表（CGI-S）衡量的疾病负担的平均变化[时间范围：基线，24个月]
临床全球印象量表（CGI）3项观察者额定量表，衡量疾病严重性全球改善或变化和治疗反应。
CGI-S的评分为7分，疾病量表的严重程度使用从1（正常）到7（最严重的患者中）的一系列反应。
可能的分数范围为1-7，得分最高，表明患者最严重。
- 通过早期临床药物评估计划（ECDEU）衡量的疾病负担的平均变化[时间范围：基线，24个月]
CGI的早期临床药物评估计划（ECDEU）版本要求临床医生对患者的过去与其他具有相同诊断的患者的经验相对。治疗反应等级应考虑治疗功效和与治疗相关的不良事件，范围从0（明显的改进和无副作用）到4（不变或更糟，副作用超过治疗效应）。
可能的分数范围为0-4，得分较低，表明进步的进步。
- 通过2分钟步行测试测量的运动功能的平均变化[时间范围：基线，24个月]
共济失调和运动功能评估包括2分钟步行测试测量耐力。
定时步行测试将由能够足够行动的参与者完成。两分钟步行测试（2MWT）测量了3岁以上的个人可以在2分钟内在平坦的表面上行走的距离，并评估相对于肌肉骨骼，肺部和心血管系统的耐力。
- 通过6分钟步行测试测量的运动功能的平均变化[时间范围：基线，24个月]
共济失调和运动功能评估包括6分钟的步行测试测量耐力。
六分钟步行测试（6MWT）使用6分钟的时间间隔以类似的方式测量耐力，并且是评估多个不同儿童和成人种群研究结果的常用措施。
- 通过小儿平衡量表测量的运动功能的平均变化[时间范围：基线，24个月]
小儿平衡量表是一种14项测试，用于评估儿童的功能平衡。
这是Berg Balance量表的改编版。
可能的得分范围为0-56，得分最高表示表现更好。
- 通过总运动功能度量测量的运动功能的平均变化 - 88 [时间范围：基线，24个月]
总体运动功能度量用于测量卧床和非肢体参与者中的自发运动，以评估随着时间的推移总体运动功能的变化。
可能的分数范围为0-3，得分较高，表示更好的运动功能。
- 通过mullen量表测量的神经心理状态的平均变化。 [时间范围：基线，24个月]
早期学习的穆伦量表是对早期语言，运动和认知能力的全面神经心理学评估。给出了单个量表的T分数，并将四个认知量表（视觉接收，良好的运动，接受语言和表达语言）组合在一起，以产生早期学习的综合评分。每个量表都由交互式任务组成，每个项目的评分范围为零至5点。
通过根据孩子的年龄使用表，将测试年龄转换为标准化的T评分。无论孩子的年龄如何，T分数具有相同的含义。
可能的得分范围从百分比排名的1-100不等，得分较高，表明表现较高。
- 通过Vineland自适应行为量表测量的神经心理学状态的平均变化[时间范围：基线，24个月]
Vineland自适应行为量表是自适应功能的最著名和最精心验证的神经心理学指标之一。将评估四个关键领域，包括沟通技巧，日常生活技能，社交技能和运动技能。这些组合构成了整体自适应行为综合（ABC）。分数基于域的标准分数和年龄等效，这意味着将分数与他或她年龄的其他人的分数进行了比较。
该分数是个人规范年龄组的百分位排名。百分比排名越高表明量表上的结果更好。
可能的得分范围从百分比排名的1 -100不等，得分较高，表明较高的表现。
- 通过生活质量清单衡量的生活质量的平均变化 - 残疾问卷[时间范围：基线，24个月]
生活质量清单 - 残疾（QI可及性）问卷通过32个项目的措施来衡量生活质量，其中包括儿童的社交互动，积极的情绪，身体健康，负面情绪，休闲技能和独立性。得分是5点李克特量表，然后将其转换为0到100的刻度。
可能的分数范围为0-100，得分较高，表明生活质量更高。
- 通过婴儿和蹒跚学步的生活质量问卷（ITQOL）[时间范围：基线，24个月]来衡量的生活质量的平均变化。
ITQOL简短形式是评估2个月至5岁儿童的身体和社会心理功能的47项措施。它包含12个量表，包括身体功能，生长和发育，身体疼痛，气质和情绪，一般行为，相处，一般的健康感知，父母影响情感，父母的影响时间，家庭活动，家庭凝聚力，家庭凝聚力和健康变化。分数转换为0到100的比例。
可能的分数范围为0-100，得分较高，表明生活质量更高。
| 符合研究资格的年龄： | 1年至18岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
纳入标准：
- 1-18岁
- 临床上有症状的CLN7诊断患者，基于分子测试，纯合子或复合杂合子和致病性突变在4岁之前症状发作的MFSD8基因中
- 被选为本研究中的患者只有适度的疾病严重程度，必须符合以下标准。不依赖慢性侵入性通气支持，并且具有
- 关于Mullen和/或Vineland的表达语言子测试与年龄等效分数为2年0个月一致。这意味着他们的词汇中应该有20-50个单词（所有人都可以理解），并将2-3个单词短语放在句子中或
- 患者可以在GMFM子域E（步行，跑步和跳跃）项目67上完成并获得2-3的分数（即2只手可以步行10步）
- 参与者/家长/监护人提供的书面知情同意，并愿意参加并遵守所有与研究有关的访问和程序。 10 -17岁儿童提供的同意根据他们了解风险和可能的利益的能力以及他们作为参与者的预期活动。
排除标准：
- 诊断第二种神经退行性疾病或其他遗传综合征的诊断
- 对根据程序方案使用的任何药物的高敏性
- 无法忍受麻醉或研究程序
- 通过使用慢性侵入性通气支持（带呼吸机依赖性的气管切开术）和非交流状态来定义的晚期舞台疾病
- 伴随疾病，使患者面临基因转移或基因转移相关程序和免疫抑制的风险
- 主动，有症状的病毒感染（包括但不限于乙型肝炎或C或COVID-19的艾滋病毒或血清学呈阳性）
- 细菌感染需要在输注前6周内进行抗生素
- 新的抗癫痫药在注入后的90天内开始
- 输注后30天内的癫痫持续状态
- 广泛的补品持续性癫痫发作，无需在输注后24小时内返回基线
- 家庭不愿意或无法参加所需的后续评估
异常实验室值，具有临床意义：
- 血小板计数<100,000/mm3
- <1000/mm3的绝对绝对中性粒细胞（ANC）异常
- 持续性白细胞减少或白细胞增多（总白细胞计数分别<3,000/mm或> 15,000/mm）
- 明显的贫血（HB <10 g/dl）
- 异常凝血酶原（PT）或部分血栓形成' target='_blank'>血栓形成时间（PTT）
- 肝功能测试异常（> 2 x ULN或> 2 x剂量时的基线值）
- 异常胰腺酶（> 2 x ULN或> 2 x剂量时的基线值）
- 在2个连续测试中，定义为大于或等于0.2 g/L的肾脏损伤
- 根据PI的自由裁量权，其他任何其他异常实验室值
- 如果实验室异常，则可以在筛查期间重新检查它们。如果实验室在不干预的情况下正常化，则可以由PI酌情招募患者。
- 通过腰椎穿刺对产品鞘内给药的禁忌症，例如出血疾病或其他医疗状况（例如，脊柱裂或凝结异常）
- MRI扫描的禁忌症（包括但不限于心脏起搏器，眼中的金属，大脑中的动脉瘤夹等）
- 筛查前30天内的30天内，当前的化疗，放疗或其他免疫抑制疗法（可允许皮质类固醇治疗，可自行决定）
- 在过去三个月内收到任何其他研究代理
- 阳性Beta HCG妊娠试验（儿童承载潜力的女性将在-1天进行妊娠试验）
- 任何其他将受试者带来与研究产品或与研究相关程序相关的不良事件风险增加的医疗状况。
| 联系人：Souad Messahel，博士 | 214-648-0143 | souad.messahel@utsouthwestern.edu | |
| 联系人：金伯利·克罗恩（Kimberly Krohn），RN | kimberly.krohn@utsouthwestern.edu |
| 美国德克萨斯州 | |
| 儿童健康 | 招募 |
| 达拉斯，德克萨斯州，美国，75390 | |
| 联系人：Souad Messahel，博士214-648-0143 Souad.messahel@utsouthwestern.edu | |
| 联系人：Kimberly Krohn，RN Kimberly.krohn@utsouthwestern.edu | |
| 首席研究员：本杰明·格林伯格（Benjamin Greenberg），医学博士 | |
| 首席研究员： | 医学博士本杰明·格林伯格 | 德克萨斯大学西南医学中心 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2021年1月15日 | ||||||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2021年2月3日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月18日 | ||||||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年5月4日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2028年2月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 安全性通过治疗的发生率和严重性严重不良事件[时间范围：第0至720天]衡量 预定访问时的不良事件收集。实验室结果在预定访问中。在第90、180、360、720天的MRI大脑。腰椎穿刺，脑脊髓液分析在第90、180、360和720天。 | ||||||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短的标题ICMJE | CLN7疾病治疗的研究 | ||||||||
| 官方标题ICMJE | 阶段1鞘内腰部给药以治疗CLN7疾病的AAV9/CLN7 | ||||||||
| 简要摘要 | 这是基因治疗剂AAV9/CLN7的1阶段开放标签，单次分配，鞘内固定地施用到患有CLN7 Batten疾病的儿科患者的腰椎脊髓区域。 这项研究包括一次性注射AAV9/CLN7。有两个队列，低剂量和高剂量。 这项临床研究的主要目的是评估安全性。次要目标是确定AAV9/CLN7的功效。 次要结果措施包括运动，认知和智力评估。 探索性结果指标包括视觉障碍评估，认知评估，脑磁共振成像（MRI），脑电图（EEG），心电图（ECG）（ECG）和超声心动图（ECHO）（ECHO）。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段1 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单个小组分配 干预模型描述： 初始低剂量队列，然后是随后的高剂量队列 蒙版：无（打开标签）主要目的：治疗 | ||||||||
| 条件ICMJE | CLN7 | ||||||||
| 干预ICMJE | 遗传：AAV9/CLN7 参与者将通过病毒载体接受基因治疗 | ||||||||
| 研究臂ICMJE | 实验：AAV9/CLN7 AAV9/CLN7是一种固定的基于AAV9的基因治疗载体，在合成启动子的控制下表达MFSD8的全功能形式。 AAV9/CLN7旨在实现非分散细胞中MFSD8的稳定，潜在的寿命表达。 第一参与者将获得低剂量的5x1014 VG，随后的参与者将获得更高剂量的AAV9/CLN7代理的1x1015 Vg。 干预：遗传：AAV9/CLN7 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||||||
| 估计注册ICMJE | 4 | ||||||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2029年2月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2028年2月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 1年至18岁（儿童，成人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系ICMJE |
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| 列出的位置国家ICMJE | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号ICMJE | NCT04737460 | ||||||||
| 其他研究ID编号ICMJE | Stu 2020-0640 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | 本杰明·格林伯格（Benjamin Greenberg），德克萨斯大学西南医学中心 | ||||||||
| 研究赞助商ICMJE | 本杰明·格林伯格 | ||||||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | 德克萨斯大学西南医学中心 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||||||
