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出境医 / 临床实验 / 研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素(基因和自闭症)

研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素(基因和自闭症)

研究描述
简要摘要:
该研究的主要目的是定义自闭症谱系障碍,这是可能针对治疗发育的突触途径中遗传变异的程度。为此,研究人员将利用自闭症谱系障碍患者的大型,良好的人群进行遗传筛查。以前与自闭症谱系障碍相关的选定突触基因的有针对性测序将在这些队列中进行,并深入覆盖编码区域,并强烈关注以前未经测试的调节区域。来自拷贝数变异的基因组数据,全基因组测序和外显子组测序(其中一些患者)将集成在整体分析中。研究人员将强烈强调建立全面的基因型/表型相关性。

病情或疾病 干预/治疗
自闭症谱系障碍遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。

详细说明:

目的1:通过对编码区域的深层覆盖和对自闭症谱系障碍的先前未经测试的调节区域的重点进行靶向测序来鉴定选定突触基因中的遗传变异

目的2:通过建立详细的基因型/表型相关性并分析受自闭症谱系障碍的多个个体,自闭症谱系障碍性状或其他神经精神疾病的多个个体的家族的分析,来定义由突触基因突变引起的临床表型范围

目标3:确定由有害突触突变引起的神经元表型,以进行进一步的翻译研究

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察
估计入学人数 3800名参与者
观察模型:案例对照
时间观点:预期
官方标题:研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素
实际学习开始日期 2021年3月30日
估计初级完成日期 2022年12月21日
估计 学习完成日期 2037年12月31日
武器和干预措施
小组/队列 干预/治疗
自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(n = 700)的探针,根据DSM-V的标准诊断为研究中所有患者的ASD诊断,由任何一种合作伙伴进行的核心评估包括使用自闭症诊断访谈重新诊断(ADI-i-i-i-i-a)组成的核心评估。 r)自闭症和自闭症诊断观察计划(ADOS-G)的标准,自闭症或自闭症谱系障碍标准。智力障碍严重或已知的自闭症医学原因,例如神经皮综合征,脆弱的X,代谢疾病,极端早产,先天性风疹和其他产前或产后神经系统感染或总体畸形学。
遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试

没有自闭症谱系障碍
没有Austim谱系障碍的对照,年龄6至40岁,n = 2100(300名成年人,300名儿童)健康个体,有或没有特发性手术或泌尿科条件(例如骨科疾病,疝气畸形,肾脏畸形,前或弯曲后,phimosis,Phimosis ,巴拉氏炎,脊柱侧弯,先天性髋关节脱位,腺苷酸或扁桃体清除,牙科手术,例如智齿拔牙,诸如去除皮肤标签或唇唇cre裂,诸如裂缝之类的整容程序,骨折的裂缝,辅助或围皮的引流或无缘性的Haematomata) 。
遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试

患有自闭症谱系障碍的概率的亲属

自闭症谱系障碍的概率的亲属(n = 1200个父母,n = 600个兄弟姐妹,n = 300其他亲戚)

  • 根据DSM-V,没有自闭症谱系障碍诊断,
  • 根据DSM-V的自闭症谱系障碍诊断,并使用自闭症和自闭症诊断诊断观察计划(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系标准的自闭症诊断访谈习惯(ADI-R)标准
遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试

控制的亲戚
没有自闭症谱系障碍的控制的亲属,n = 400个一级亲戚
遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试

结果措施
主要结果指标
  1. 自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月]
    自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率


次要结果度量
  1. 自闭症谱系障碍主要生物​​学途径中有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月]
    研究人员将在自闭症谱系障碍有关的基因中识别的有害突变将有助于建立自闭症谱系障碍涉及的生物途径的全面框架


生物测量保留率:DNA样品
来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。来自一些突触基因中有害突变的患者

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄: 24个月至70岁(儿童,成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:非概率样本
研究人群
对于研究中包括的所有患者
标准

纳入标准------------------------------------------------------------------------------------------ ------------------------------------------------------------------------------------ -

自闭症谱系障碍的概率

  • 基于专家临床医生的临床专业知识之间的共识,自闭症诊断访谈重新定义(ADI-R)的分数(Rutter等,2003年)以及自闭症诊断观察时间表(ADOS-2)(Lord等,2012)
  • 至少24个月(没有年龄上限)
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果受试者是未成年人或监护人,则由申请人或父母当局的持有人签署知情同意的签名

没有ASD的控制

  • 至少24个月大
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果对象是未成年人或监护人,则由主体或父母权力持有人获得知情同意的签名

带有ASD或没有ASD的对照的概率的亲属

  • 至少24个月大
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果对象是未成年人或监护人,则由主体或父母权力持有人获得知情同意的签名

排除标准 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ------------------------------------------------------------------------------------

自闭症谱系障碍的概率

  • 严重的近视缺陷(IQ,35岁或发育年龄<18个月)

    ●。个人精神病史(精神分裂症,躁郁症,药物使用障碍(烟草除外),复发性抑郁症,严重稳定焦虑症

  • 个人神经史(癫痫或严重神经疾病)

用ASD,控件或控件的aSD的概率亲属:

●与包容性不兼容的医学状况(精神病或躯体)

联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:理查德·德尔莫(Richard Delorme),医学博士,博士+0033662725334 Richard.delorme@aphp.fr

位置
位置表的布局表
法国
阿尔伯特·切尼维尔医院尚未招募
克里特岛,法国伊利·德·法国,94000
联系人:Marion Leboyer,医学博士。 +33(0)1 49 81 32 90 marion.leboyer@inserm.fr
罗伯特·德布雷医院尚未招募
巴黎,法国爱尔兰,法国,75019
联系人:医学博士理查德·德尔莫尔(Richard Delorme)。 +33(0)6 62 72 53 34 Richard.delorme@aphp.fr
首席研究员:理查德·德洛姆(Richard Delorme),医学博士,博士
CIC,Chu Bordeaux招募
法国波尔多
联系人:医学博士Michael Fayon。 +33(0)5 57 82 01 08 michael.fayon@chu-bordeaux.fr
CRA,Hopital Charles Perrens,波尔多招募
法国波尔多
联系人:马里兰州Mauel Bouvard,博士。 +33(0)5 56 56 17 19 bouvard.manuel@wanadoo.fr
CIC,H。Mondor,Creteil尚未招募
法国克雷特尔
联系人:医学博士Philippe Le Corvoisier。 +33(0)1 49 81 37 96 Philippe.lecorvoisier@inserm.fr
中心康复心理心理,霍普塔尔圣埃格里夫尚未招募
格勒诺布尔,法国
联系人:Julien Dubreucq,医学博士。 +33(0)4 76 56 44 40 jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
赞助商和合作者
法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人
追踪信息
首先提交日期2021年1月20日
第一个发布日期2021年1月27日
最后更新发布日期2021年5月5日
实际学习开始日期2021年3月30日
估计初级完成日期2022年12月21日(主要结果指标的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2021年1月22日)
自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月]
自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率
原始主要结果指标与电流相同
改变历史
当前的次要结果指标
(提交:2021年1月22日)
自闭症谱系障碍主要生物​​学途径中有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月]
研究人员将在自闭症谱系障碍有关的基因中识别的有害突变将有助于建立自闭症谱系障碍涉及的生物途径的全面框架
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素
官方头衔研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素
简要摘要该研究的主要目的是定义自闭症谱系障碍,这是可能针对治疗发育的突触途径中遗传变异的程度。为此,研究人员将利用自闭症谱系障碍患者的大型,良好的人群进行遗传筛查。以前与自闭症谱系障碍相关的选定突触基因的有针对性测序将在这些队列中进行,并深入覆盖编码区域,并强烈关注以前未经测试的调节区域。来自拷贝数变异的基因组数据,全基因组测序和外显子组测序(其中一些患者)将集成在整体分析中。研究人员将强烈强调建立全面的基因型/表型相关性。
详细说明

目的1:通过对编码区域的深层覆盖和对自闭症谱系障碍的先前未经测试的调节区域的重点进行靶向测序来鉴定选定突触基因中的遗传变异

目的2:通过建立详细的基因型/表型相关性并分析受自闭症谱系障碍的多个个体,自闭症谱系障碍性状或其他神经精神疾病的多个个体的家族的分析,来定义由突触基因突变引起的临床表型范围

目标3:确定由有害突触突变引起的神经元表型,以进行进一步的翻译研究

研究类型观察
学习规划观察模型:病例对照
时间观点:前瞻性
目标随访时间不提供
生物测量保留:DNA样品
描述:
来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。来自一些突触基因中有害突变的患者
采样方法非概率样本
研究人群对于研究中包括的所有患者
健康)状况自闭症谱系障碍
干涉遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试
研究组/队列
  • 自闭症谱系障碍
    自闭症谱系障碍(n = 700)的探针,根据DSM-V的标准诊断为研究中所有患者的ASD诊断,由任何一种合作伙伴进行的核心评估包括使用自闭症诊断访谈重新诊断(ADI-i-i-i-i-a)组成的核心评估。 r)自闭症和自闭症诊断观察计划(ADOS-G)的标准,自闭症或自闭症谱系障碍标准。智力障碍严重或已知的自闭症医学原因,例如神经皮综合征,脆弱的X,代谢疾病,极端早产,先天性风疹和其他产前或产后神经系统感染或总体畸形学。
    干预:遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
  • 没有自闭症谱系障碍
    没有Austim谱系障碍的对照,年龄6至40岁,n = 2100(300名成年人,300名儿童)健康个体,有或没有特发性手术或泌尿科条件(例如骨科疾病,疝气畸形,肾脏畸形,前或弯曲后,phimosis,Phimosis ,巴拉氏炎,脊柱侧弯,先天性髋关节脱位,腺苷酸或扁桃体清除,牙科手术,例如智齿拔牙,诸如去除皮肤标签或唇唇cre裂,诸如裂缝之类的整容程序,骨折的裂缝,辅助或围皮的引流或无缘性的Haematomata) 。
    干预:遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
  • 患有自闭症谱系障碍的概率的亲属

    自闭症谱系障碍的概率的亲属(n = 1200个父母,n = 600个兄弟姐妹,n = 300其他亲戚)

    • 根据DSM-V,没有自闭症谱系障碍诊断,
    • 根据DSM-V的自闭症谱系障碍诊断,并使用自闭症和自闭症诊断诊断观察计划(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系标准的自闭症诊断访谈习惯(ADI-R)标准
    干预:遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
  • 控制的亲戚
    没有自闭症谱系障碍的控制的亲属,n = 400个一级亲戚
    干预:遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
出版物 * Delorme R,Ey E,Toro R,Leboyer M,Gillberg C,BourgeronT。朝着自闭症中突触缺陷的治疗方面进步。 Nat Med。 2013 Jun; 19(6):685-94。 doi:10.1038/nm.3193。 EPUB 2013 6月6日。评论。

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2021年1月22日)
3800
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2037年12月31日
估计初级完成日期2022年12月21日(主要结果指标的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准------------------------------------------------------------------------------------------ ------------------------------------------------------------------------------------ -

自闭症谱系障碍的概率

  • 基于专家临床医生的临床专业知识之间的共识,自闭症诊断访谈重新定义(ADI-R)的分数(Rutter等,2003年)以及自闭症诊断观察时间表(ADOS-2)(Lord等,2012)
  • 至少24个月(没有年龄上限)
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果受试者是未成年人或监护人,则由申请人或父母当局的持有人签署知情同意的签名

没有ASD的控制

  • 至少24个月大
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果对象是未成年人或监护人,则由主体或父母权力持有人获得知情同意的签名

带有ASD或没有ASD的对照的概率的亲属

  • 至少24个月大
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果对象是未成年人或监护人,则由主体或父母权力持有人获得知情同意的签名

排除标准 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ------------------------------------------------------------------------------------

自闭症谱系障碍的概率

  • 严重的近视缺陷(IQ,35岁或发育年龄<18个月)

    ●。个人精神病史(精神分裂症,躁郁症,药物使用障碍(烟草除外),复发性抑郁症,严重稳定焦虑症

  • 个人神经史(癫痫或严重神经疾病)

用ASD,控件或控件的aSD的概率亲属:

●与包容性不兼容的医学状况(精神病或躯体)

性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄24个月至70岁(儿童,成人,老年人)
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:理查德·德尔莫(Richard Delorme),医学博士,博士+0033662725334 Richard.delorme@aphp.fr
列出的位置国家法国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04727489
其他研究ID编号C16-89
有数据监测委员会是的
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:
责任方法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人
研究赞助商法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人
合作者不提供
调查人员不提供
PRS帐户法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人
验证日期2021年4月
研究描述
简要摘要:
该研究的主要目的是定义自闭症谱系障碍,这是可能针对治疗发育的突触途径中遗传变异的程度。为此,研究人员将利用自闭症谱系障碍患者的大型,良好的人群进行遗传筛查。以前与自闭症谱系障碍相关的选定突触基因的有针对性测序将在这些队列中进行,并深入覆盖编码区域,并强烈关注以前未经测试的调节区域。来自拷贝数变异的基因组数据,全基因组测序和外显子组测序(其中一些患者)将集成在整体分析中。研究人员将强烈强调建立全面的基因型/表型相关性。

病情或疾病 干预/治疗
自闭症谱系障碍遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。

详细说明:

目的1:通过对编码区域的深层覆盖和对自闭症谱系障碍的先前未经测试的调节区域的重点进行靶向测序来鉴定选定突触基因中的遗传变异

目的2:通过建立详细的基因型/表型相关性并分析受自闭症谱系障碍的多个个体,自闭症谱系障碍性状或其他神经精神疾病的多个个体的家族的分析,来定义由突触基因突变引起的临床表型范围

目标3:确定由有害突触突变引起的神经元表型,以进行进一步的翻译研究

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察
估计入学人数 3800名参与者
观察模型:案例对照
时间观点:预期
官方标题:研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素
实际学习开始日期 2021年3月30日
估计初级完成日期 2022年12月21日
估计 学习完成日期 2037年12月31日
武器和干预措施
小组/队列 干预/治疗
自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(n = 700)的探针,根据DSM-V的标准诊断为研究中所有患者的ASD诊断,由任何一种合作伙伴进行的核心评估包括使用自闭症诊断访谈重新诊断(ADI-i-i-i-i-a)组成的核心评估。 r)自闭症和自闭症诊断观察计划(ADOS-G)的标准,自闭症或自闭症谱系障碍标准。智力障碍严重或已知的自闭症医学原因,例如神经皮综合征,脆弱的X,代谢疾病,极端早产,先天性风疹和其他产前或产后神经系统感染或总体畸形学。
遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试

没有自闭症谱系障碍
没有Austim谱系障碍的对照,年龄6至40岁,n = 2100(300名成年人,300名儿童)健康个体,有或没有特发性手术或泌尿科条件(例如骨科疾病,疝气畸形,肾脏畸形,前或弯曲后,phimosis,Phimosis ,巴拉氏炎,脊柱侧弯先天性髋关节脱位,腺苷酸或扁桃体清除,牙科手术,例如智齿拔牙,诸如去除皮肤标签或唇唇cre裂,诸如裂缝之类的整容程序,骨折的裂缝,辅助或围皮的引流或无缘性的Haematomata) 。
遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试

患有自闭症谱系障碍的概率的亲属

自闭症谱系障碍的概率的亲属(n = 1200个父母,n = 600个兄弟姐妹,n = 300其他亲戚)

  • 根据DSM-V,没有自闭症谱系障碍诊断,
  • 根据DSM-V的自闭症谱系障碍诊断,并使用自闭症和自闭症诊断诊断观察计划(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系标准的自闭症诊断访谈习惯(ADI-R)标准
遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试

控制的亲戚
没有自闭症谱系障碍的控制的亲属,n = 400个一级亲戚
遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试

结果措施
主要结果指标
  1. 自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月]
    自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率


次要结果度量
  1. 自闭症谱系障碍主要生物​​学途径中有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月]
    研究人员将在自闭症谱系障碍有关的基因中识别的有害突变将有助于建立自闭症谱系障碍涉及的生物途径的全面框架


生物测量保留率:DNA样品
来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。来自一些突触基因中有害突变的患者

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄: 24个月至70岁(儿童,成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:非概率样本
研究人群
对于研究中包括的所有患者
标准

纳入标准------------------------------------------------------------------------------------------ ------------------------------------------------------------------------------------ -

自闭症谱系障碍的概率

  • 基于专家临床医生的临床专业知识之间的共识,自闭症诊断访谈重新定义(ADI-R)的分数(Rutter等,2003年)以及自闭症诊断观察时间表(ADOS-2)(Lord等,2012)
  • 至少24个月(没有年龄上限)
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果受试者是未成年人或监护人,则由申请人或父母当局的持有人签署知情同意的签名

没有ASD的控制

  • 至少24个月大
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果对象是未成年人或监护人,则由主体或父母权力持有人获得知情同意的签名

带有ASD或没有ASD的对照的概率的亲属

  • 至少24个月大
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果对象是未成年人或监护人,则由主体或父母权力持有人获得知情同意的签名

排除标准 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ------------------------------------------------------------------------------------

自闭症谱系障碍的概率

  • 严重的近视缺陷(IQ,35岁或发育年龄<18个月)

    ●。个人精神病史(精神分裂症,躁郁症,药物使用障碍(烟草除外),复发性抑郁症,严重稳定焦虑症' target='_blank'>焦虑症

  • 个人神经史(癫痫或严重神经疾病)

用ASD,控件或控件的aSD的概率亲属:

●与包容性不兼容的医学状况(精神病或躯体)

联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:理查德·德尔莫(Richard Delorme),医学博士,博士+0033662725334 Richard.delorme@aphp.fr

位置
位置表的布局表
法国
阿尔伯特·切尼维尔医院尚未招募
克里特岛,法国伊利·德·法国,94000
联系人:Marion Leboyer,医学博士。 +33(0)1 49 81 32 90 marion.leboyer@inserm.fr
罗伯特·德布雷医院尚未招募
巴黎,法国爱尔兰,法国,75019
联系人:医学博士理查德·德尔莫尔(Richard Delorme)。 +33(0)6 62 72 53 34 Richard.delorme@aphp.fr
首席研究员:理查德·德洛姆(Richard Delorme),医学博士,博士
CIC,Chu Bordeaux招募
法国波尔多
联系人:医学博士Michael Fayon。 +33(0)5 57 82 01 08 michael.fayon@chu-bordeaux.fr
CRA,Hopital Charles Perrens,波尔多招募
法国波尔多
联系人:马里兰州Mauel Bouvard,博士。 +33(0)5 56 56 17 19 bouvard.manuel@wanadoo.fr
CIC,H。Mondor,Creteil尚未招募
法国克雷特尔
联系人:医学博士Philippe Le Corvoisier。 +33(0)1 49 81 37 96 Philippe.lecorvoisier@inserm.fr
中心康复心理心理,霍普塔尔圣埃格里夫尚未招募
格勒诺布尔,法国
联系人:Julien Dubreucq,医学博士。 +33(0)4 76 56 44 40 jdubreucq@ch-alpes-isere.fr
赞助商和合作者
法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人
追踪信息
首先提交日期2021年1月20日
第一个发布日期2021年1月27日
最后更新发布日期2021年5月5日
实际学习开始日期2021年3月30日
估计初级完成日期2022年12月21日(主要结果指标的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2021年1月22日)
自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月]
自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率
原始主要结果指标与电流相同
改变历史
当前的次要结果指标
(提交:2021年1月22日)
自闭症谱系障碍主要生物​​学途径中有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月]
研究人员将在自闭症谱系障碍有关的基因中识别的有害突变将有助于建立自闭症谱系障碍涉及的生物途径的全面框架
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素
官方头衔研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素
简要摘要该研究的主要目的是定义自闭症谱系障碍,这是可能针对治疗发育的突触途径中遗传变异的程度。为此,研究人员将利用自闭症谱系障碍患者的大型,良好的人群进行遗传筛查。以前与自闭症谱系障碍相关的选定突触基因的有针对性测序将在这些队列中进行,并深入覆盖编码区域,并强烈关注以前未经测试的调节区域。来自拷贝数变异的基因组数据,全基因组测序和外显子组测序(其中一些患者)将集成在整体分析中。研究人员将强烈强调建立全面的基因型/表型相关性。
详细说明

目的1:通过对编码区域的深层覆盖和对自闭症谱系障碍的先前未经测试的调节区域的重点进行靶向测序来鉴定选定突触基因中的遗传变异

目的2:通过建立详细的基因型/表型相关性并分析受自闭症谱系障碍的多个个体,自闭症谱系障碍性状或其他神经精神疾病的多个个体的家族的分析,来定义由突触基因突变引起的临床表型范围

目标3:确定由有害突触突变引起的神经元表型,以进行进一步的翻译研究

研究类型观察
学习规划观察模型:病例对照
时间观点:前瞻性
目标随访时间不提供
生物测量保留:DNA样品
描述:
来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。来自一些突触基因中有害突变的患者
采样方法非概率样本
研究人群对于研究中包括的所有患者
健康)状况自闭症谱系障碍
干涉遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。
其他名称:诊断测试
研究组/队列
  • 自闭症谱系障碍
    自闭症谱系障碍(n = 700)的探针,根据DSM-V的标准诊断为研究中所有患者的ASD诊断,由任何一种合作伙伴进行的核心评估包括使用自闭症诊断访谈重新诊断(ADI-i-i-i-i-a)组成的核心评估。 r)自闭症和自闭症诊断观察计划(ADOS-G)的标准,自闭症或自闭症谱系障碍标准。智力障碍严重或已知的自闭症医学原因,例如神经皮综合征,脆弱的X,代谢疾病,极端早产,先天性风疹和其他产前或产后神经系统感染或总体畸形学。
    干预:遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
  • 没有自闭症谱系障碍
    没有Austim谱系障碍的对照,年龄6至40岁,n = 2100(300名成年人,300名儿童)健康个体,有或没有特发性手术或泌尿科条件(例如骨科疾病,疝气畸形,肾脏畸形,前或弯曲后,phimosis,Phimosis ,巴拉氏炎,脊柱侧弯先天性髋关节脱位,腺苷酸或扁桃体清除,牙科手术,例如智齿拔牙,诸如去除皮肤标签或唇唇cre裂,诸如裂缝之类的整容程序,骨折的裂缝,辅助或围皮的引流或无缘性的Haematomata) 。
    干预:遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
  • 患有自闭症谱系障碍的概率的亲属

    自闭症谱系障碍的概率的亲属(n = 1200个父母,n = 600个兄弟姐妹,n = 300其他亲戚)

    • 根据DSM-V,没有自闭症谱系障碍诊断,
    • 根据DSM-V的自闭症谱系障碍诊断,并使用自闭症和自闭症诊断诊断观察计划(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系标准的自闭症诊断访谈习惯(ADI-R)标准
    干预:遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
  • 控制的亲戚
    没有自闭症谱系障碍的控制的亲属,n = 400个一级亲戚
    干预:遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。
出版物 * Delorme R,Ey E,Toro R,Leboyer M,Gillberg C,BourgeronT。朝着自闭症中突触缺陷的治疗方面进步。 Nat Med。 2013 Jun; 19(6):685-94。 doi:10.1038/nm.3193。 EPUB 2013 6月6日。评论。

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2021年1月22日)
3800
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2037年12月31日
估计初级完成日期2022年12月21日(主要结果指标的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准------------------------------------------------------------------------------------------ ------------------------------------------------------------------------------------ -

自闭症谱系障碍的概率

  • 基于专家临床医生的临床专业知识之间的共识,自闭症诊断访谈重新定义(ADI-R)的分数(Rutter等,2003年)以及自闭症诊断观察时间表(ADOS-2)(Lord等,2012)
  • 至少24个月(没有年龄上限)
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果受试者是未成年人或监护人,则由申请人或父母当局的持有人签署知情同意的签名

没有ASD的控制

  • 至少24个月大
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果对象是未成年人或监护人,则由主体或父母权力持有人获得知情同意的签名

带有ASD或没有ASD的对照的概率的亲属

  • 至少24个月大
  • 与血液检查兼容的体细胞和智力状态
  • 隶属社会保险
  • 如果对象是未成年人或监护人,则由主体或父母权力持有人获得知情同意的签名

排除标准 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ------------------------------------------------------------------------------------

自闭症谱系障碍的概率

  • 严重的近视缺陷(IQ,35岁或发育年龄<18个月)

    ●。个人精神病史(精神分裂症,躁郁症,药物使用障碍(烟草除外),复发性抑郁症,严重稳定焦虑症' target='_blank'>焦虑症

  • 个人神经史(癫痫或严重神经疾病)

用ASD,控件或控件的aSD的概率亲属:

●与包容性不兼容的医学状况(精神病或躯体)

性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄24个月至70岁(儿童,成人,老年人)
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:理查德·德尔莫(Richard Delorme),医学博士,博士+0033662725334 Richard.delorme@aphp.fr
列出的位置国家法国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04727489
其他研究ID编号C16-89
有数据监测委员会是的
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:
责任方法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人
研究赞助商法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人
合作者不提供
调查人员不提供
PRS帐户法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人
验证日期2021年4月