病情或疾病 | 干预/治疗 |
---|---|
自闭症谱系障碍 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 |
目的1:通过对编码区域的深层覆盖和对自闭症谱系障碍的先前未经测试的调节区域的重点进行靶向测序来鉴定选定突触基因中的遗传变异
目的2:通过建立详细的基因型/表型相关性并分析受自闭症谱系障碍的多个个体,自闭症谱系障碍性状或其他神经精神疾病的多个个体的家族的分析,来定义由突触基因突变引起的临床表型范围
目标3:确定由有害突触突变引起的神经元表型,以进行进一步的翻译研究
研究类型 : | 观察 |
估计入学人数 : | 3800名参与者 |
观察模型: | 案例对照 |
时间观点: | 预期 |
官方标题: | 研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素 |
实际学习开始日期 : | 2021年3月30日 |
估计初级完成日期 : | 2022年12月21日 |
估计 学习完成日期 : | 2037年12月31日 |
小组/队列 | 干预/治疗 |
---|---|
自闭症谱系障碍 自闭症谱系障碍(n = 700)的探针,根据DSM-V的标准诊断为研究中所有患者的ASD诊断,由任何一种合作伙伴进行的核心评估包括使用自闭症诊断访谈重新诊断(ADI-i-i-i-i-a)组成的核心评估。 r)自闭症和自闭症诊断观察计划(ADOS-G)的标准,自闭症或自闭症谱系障碍标准。智力障碍严重或已知的自闭症医学原因,例如神经皮综合征,脆弱的X,代谢疾病,极端早产,先天性风疹和其他产前或产后神经系统感染或总体畸形学。 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 |
没有自闭症谱系障碍 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 |
患有自闭症谱系障碍的概率的亲属 自闭症谱系障碍的概率的亲属(n = 1200个父母,n = 600个兄弟姐妹,n = 300其他亲戚)
| 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 |
控制的亲戚 没有自闭症谱系障碍的控制的亲属,n = 400个一级亲戚 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 |
符合研究资格的年龄: | 24个月至70岁(儿童,成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
采样方法: | 非概率样本 |
纳入标准------------------------------------------------------------------------------------------ ------------------------------------------------------------------------------------ -
自闭症谱系障碍的概率
没有ASD的控制
带有ASD或没有ASD的对照的概率的亲属
排除标准 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ------------------------------------------------------------------------------------
自闭症谱系障碍的概率
用ASD,控件或控件的aSD的概率亲属:
●与包容性不兼容的医学状况(精神病或躯体)
联系人:理查德·德尔莫(Richard Delorme),医学博士,博士 | +0033662725334 | Richard.delorme@aphp.fr |
法国 | |
阿尔伯特·切尼维尔医院 | 尚未招募 |
克里特岛,法国伊利·德·法国,94000 | |
联系人:Marion Leboyer,医学博士。 +33(0)1 49 81 32 90 marion.leboyer@inserm.fr | |
罗伯特·德布雷医院 | 尚未招募 |
巴黎,法国爱尔兰,法国,75019 | |
联系人:医学博士理查德·德尔莫尔(Richard Delorme)。 +33(0)6 62 72 53 34 Richard.delorme@aphp.fr | |
首席研究员:理查德·德洛姆(Richard Delorme),医学博士,博士 | |
CIC,Chu Bordeaux | 招募 |
法国波尔多 | |
联系人:医学博士Michael Fayon。 +33(0)5 57 82 01 08 michael.fayon@chu-bordeaux.fr | |
CRA,Hopital Charles Perrens,波尔多 | 招募 |
法国波尔多 | |
联系人:马里兰州Mauel Bouvard,博士。 +33(0)5 56 56 17 19 bouvard.manuel@wanadoo.fr | |
CIC,H。Mondor,Creteil | 尚未招募 |
法国克雷特尔 | |
联系人:医学博士Philippe Le Corvoisier。 +33(0)1 49 81 37 96 Philippe.lecorvoisier@inserm.fr | |
中心康复心理心理,霍普塔尔圣埃格里夫 | 尚未招募 |
格勒诺布尔,法国 | |
联系人:Julien Dubreucq,医学博士。 +33(0)4 76 56 44 40 jdubreucq@ch-alpes-isere.fr |
追踪信息 | |||||
---|---|---|---|---|---|
首先提交日期 | 2021年1月20日 | ||||
第一个发布日期 | 2021年1月27日 | ||||
最后更新发布日期 | 2021年5月5日 | ||||
实际学习开始日期 | 2021年3月30日 | ||||
估计初级完成日期 | 2022年12月21日(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 | 自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月] 自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率 | ||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
改变历史 | |||||
当前的次要结果指标 | 自闭症谱系障碍主要生物学途径中有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月] 研究人员将在自闭症谱系障碍有关的基因中识别的有害突变将有助于建立自闭症谱系障碍涉及的生物途径的全面框架 | ||||
原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | 研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素 | ||||
官方头衔 | 研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素 | ||||
简要摘要 | 该研究的主要目的是定义自闭症谱系障碍,这是可能针对治疗发育的突触途径中遗传变异的程度。为此,研究人员将利用自闭症谱系障碍患者的大型,良好的人群进行遗传筛查。以前与自闭症谱系障碍相关的选定突触基因的有针对性测序将在这些队列中进行,并深入覆盖编码区域,并强烈关注以前未经测试的调节区域。来自拷贝数变异的基因组数据,全基因组测序和外显子组测序(其中一些患者)将集成在整体分析中。研究人员将强烈强调建立全面的基因型/表型相关性。 | ||||
详细说明 | 目的1:通过对编码区域的深层覆盖和对自闭症谱系障碍的先前未经测试的调节区域的重点进行靶向测序来鉴定选定突触基因中的遗传变异 目的2:通过建立详细的基因型/表型相关性并分析受自闭症谱系障碍的多个个体,自闭症谱系障碍性状或其他神经精神疾病的多个个体的家族的分析,来定义由突触基因突变引起的临床表型范围 目标3:确定由有害突触突变引起的神经元表型,以进行进一步的翻译研究 | ||||
研究类型 | 观察 | ||||
学习规划 | 观察模型:病例对照 时间观点:前瞻性 | ||||
目标随访时间 | 不提供 | ||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。来自一些突触基因中有害突变的患者 | ||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||
研究人群 | 对于研究中包括的所有患者 | ||||
健康)状况 | 自闭症谱系障碍 | ||||
干涉 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 | ||||
研究组/队列 |
| ||||
出版物 * | Delorme R,Ey E,Toro R,Leboyer M,Gillberg C,BourgeronT。朝着自闭症中突触缺陷的治疗方面进步。 Nat Med。 2013 Jun; 19(6):685-94。 doi:10.1038/nm.3193。 EPUB 2013 6月6日。评论。 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 招募 | ||||
估计入学人数 | 3800 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2037年12月31日 | ||||
估计初级完成日期 | 2022年12月21日(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准------------------------------------------------------------------------------------------ ------------------------------------------------------------------------------------ - 自闭症谱系障碍的概率
没有ASD的控制
带有ASD或没有ASD的对照的概率的亲属
排除标准 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ------------------------------------------------------------------------------------ 自闭症谱系障碍的概率 用ASD,控件或控件的aSD的概率亲属: ●与包容性不兼容的医学状况(精神病或躯体) | ||||
性别/性别 |
| ||||
年龄 | 24个月至70岁(儿童,成人,老年人) | ||||
接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 法国 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04727489 | ||||
其他研究ID编号 | C16-89 | ||||
有数据监测委员会 | 是的 | ||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 |
| ||||
责任方 | 法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人 | ||||
研究赞助商 | 法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人 | ||||
合作者 | 不提供 | ||||
调查人员 | 不提供 | ||||
PRS帐户 | 法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人 | ||||
验证日期 | 2021年4月 |
病情或疾病 | 干预/治疗 |
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自闭症谱系障碍 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 |
目的1:通过对编码区域的深层覆盖和对自闭症谱系障碍的先前未经测试的调节区域的重点进行靶向测序来鉴定选定突触基因中的遗传变异
目的2:通过建立详细的基因型/表型相关性并分析受自闭症谱系障碍的多个个体,自闭症谱系障碍性状或其他神经精神疾病的多个个体的家族的分析,来定义由突触基因突变引起的临床表型范围
目标3:确定由有害突触突变引起的神经元表型,以进行进一步的翻译研究
研究类型 : | 观察 |
估计入学人数 : | 3800名参与者 |
观察模型: | 案例对照 |
时间观点: | 预期 |
官方标题: | 研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素 |
实际学习开始日期 : | 2021年3月30日 |
估计初级完成日期 : | 2022年12月21日 |
估计 学习完成日期 : | 2037年12月31日 |
小组/队列 | 干预/治疗 |
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自闭症谱系障碍 自闭症谱系障碍(n = 700)的探针,根据DSM-V的标准诊断为研究中所有患者的ASD诊断,由任何一种合作伙伴进行的核心评估包括使用自闭症诊断访谈重新诊断(ADI-i-i-i-i-a)组成的核心评估。 r)自闭症和自闭症诊断观察计划(ADOS-G)的标准,自闭症或自闭症谱系障碍标准。智力障碍严重或已知的自闭症医学原因,例如神经皮综合征,脆弱的X,代谢疾病,极端早产,先天性风疹和其他产前或产后神经系统感染或总体畸形学。 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 |
没有自闭症谱系障碍 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 |
患有自闭症谱系障碍的概率的亲属 自闭症谱系障碍的概率的亲属(n = 1200个父母,n = 600个兄弟姐妹,n = 300其他亲戚)
| 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 |
控制的亲戚 没有自闭症谱系障碍的控制的亲属,n = 400个一级亲戚 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 |
符合研究资格的年龄: | 24个月至70岁(儿童,成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
采样方法: | 非概率样本 |
纳入标准------------------------------------------------------------------------------------------ ------------------------------------------------------------------------------------ -
自闭症谱系障碍的概率
没有ASD的控制
带有ASD或没有ASD的对照的概率的亲属
排除标准 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ------------------------------------------------------------------------------------
自闭症谱系障碍的概率
严重的近视缺陷(IQ,35岁或发育年龄<18个月)
●。个人精神病史(精神分裂症,躁郁症,药物使用障碍(烟草除外),复发性抑郁症,严重稳定焦虑症' target='_blank'>焦虑症)
用ASD,控件或控件的aSD的概率亲属:
●与包容性不兼容的医学状况(精神病或躯体)
联系人:理查德·德尔莫(Richard Delorme),医学博士,博士 | +0033662725334 | Richard.delorme@aphp.fr |
法国 | |
阿尔伯特·切尼维尔医院 | 尚未招募 |
克里特岛,法国伊利·德·法国,94000 | |
联系人:Marion Leboyer,医学博士。 +33(0)1 49 81 32 90 marion.leboyer@inserm.fr | |
罗伯特·德布雷医院 | 尚未招募 |
巴黎,法国爱尔兰,法国,75019 | |
联系人:医学博士理查德·德尔莫尔(Richard Delorme)。 +33(0)6 62 72 53 34 Richard.delorme@aphp.fr | |
首席研究员:理查德·德洛姆(Richard Delorme),医学博士,博士 | |
CIC,Chu Bordeaux | 招募 |
法国波尔多 | |
联系人:医学博士Michael Fayon。 +33(0)5 57 82 01 08 michael.fayon@chu-bordeaux.fr | |
CRA,Hopital Charles Perrens,波尔多 | 招募 |
法国波尔多 | |
联系人:马里兰州Mauel Bouvard,博士。 +33(0)5 56 56 17 19 bouvard.manuel@wanadoo.fr | |
CIC,H。Mondor,Creteil | 尚未招募 |
法国克雷特尔 | |
联系人:医学博士Philippe Le Corvoisier。 +33(0)1 49 81 37 96 Philippe.lecorvoisier@inserm.fr | |
中心康复心理心理,霍普塔尔圣埃格里夫 | 尚未招募 |
格勒诺布尔,法国 | |
联系人:Julien Dubreucq,医学博士。 +33(0)4 76 56 44 40 jdubreucq@ch-alpes-isere.fr |
追踪信息 | |||||
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首先提交日期 | 2021年1月20日 | ||||
第一个发布日期 | 2021年1月27日 | ||||
最后更新发布日期 | 2021年5月5日 | ||||
实际学习开始日期 | 2021年3月30日 | ||||
估计初级完成日期 | 2022年12月21日(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 | 自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月] 自闭症谱系障碍患者突触基因有害突变的患病率 | ||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
改变历史 | |||||
当前的次要结果指标 | 自闭症谱系障碍主要生物学途径中有害突变的患病率[时间范围:结合和分子探索后长达12个月] 研究人员将在自闭症谱系障碍有关的基因中识别的有害突变将有助于建立自闭症谱系障碍涉及的生物途径的全面框架 | ||||
原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | 研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素 | ||||
官方头衔 | 研究自闭症和相关疾病涉及的遗传因素 | ||||
简要摘要 | 该研究的主要目的是定义自闭症谱系障碍,这是可能针对治疗发育的突触途径中遗传变异的程度。为此,研究人员将利用自闭症谱系障碍患者的大型,良好的人群进行遗传筛查。以前与自闭症谱系障碍相关的选定突触基因的有针对性测序将在这些队列中进行,并深入覆盖编码区域,并强烈关注以前未经测试的调节区域。来自拷贝数变异的基因组数据,全基因组测序和外显子组测序(其中一些患者)将集成在整体分析中。研究人员将强烈强调建立全面的基因型/表型相关性。 | ||||
详细说明 | 目的1:通过对编码区域的深层覆盖和对自闭症谱系障碍的先前未经测试的调节区域的重点进行靶向测序来鉴定选定突触基因中的遗传变异 目的2:通过建立详细的基因型/表型相关性并分析受自闭症谱系障碍的多个个体,自闭症谱系障碍性状或其他神经精神疾病的多个个体的家族的分析,来定义由突触基因突变引起的临床表型范围 目标3:确定由有害突触突变引起的神经元表型,以进行进一步的翻译研究 | ||||
研究类型 | 观察 | ||||
学习规划 | 观察模型:病例对照 时间观点:前瞻性 | ||||
目标随访时间 | 不提供 | ||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。来自一些突触基因中有害突变的患者 | ||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||
研究人群 | 对于研究中包括的所有患者 | ||||
健康)状况 | 自闭症谱系障碍 | ||||
干涉 | 遗传:来自受试者的DNA将存储在我们研究的生物库中。 自闭症和自闭症诊断观察时间表(ADOS-G)自闭症或自闭症谱系障碍标准的诊断访谈重新介绍(ADI-R)标准。 其他名称:诊断测试 | ||||
研究组/队列 |
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出版物 * | Delorme R,Ey E,Toro R,Leboyer M,Gillberg C,BourgeronT。朝着自闭症中突触缺陷的治疗方面进步。 Nat Med。 2013 Jun; 19(6):685-94。 doi:10.1038/nm.3193。 EPUB 2013 6月6日。评论。 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 招募 | ||||
估计入学人数 | 3800 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2037年12月31日 | ||||
估计初级完成日期 | 2022年12月21日(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准------------------------------------------------------------------------------------------ ------------------------------------------------------------------------------------ - 自闭症谱系障碍的概率
没有ASD的控制
带有ASD或没有ASD的对照的概率的亲属
排除标准 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ------------------------------------------------------------------------------------ 自闭症谱系障碍的概率
用ASD,控件或控件的aSD的概率亲属: ●与包容性不兼容的医学状况(精神病或躯体) | ||||
性别/性别 |
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年龄 | 24个月至70岁(儿童,成人,老年人) | ||||
接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 法国 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04727489 | ||||
其他研究ID编号 | C16-89 | ||||
有数据监测委员会 | 是的 | ||||
美国FDA调节的产品 |
| ||||
IPD共享声明 |
| ||||
责任方 | 法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人 | ||||
研究赞助商 | 法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人 | ||||
合作者 | 不提供 | ||||
调查人员 | 不提供 | ||||
PRS帐户 | 法国法国国民国家德拉·桑特(National de laSanté)等人 | ||||
验证日期 | 2021年4月 |