• 知识[时间范围：在基线/基线/后干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即进行评估。这是给予的
  知识是使用Clinseq开发的基因组知识量表来衡量的，Clinseq是一项已建立的11个项目问卷，该问卷由两个评估基因组测序的益处和局限性的分量表组成。响应是五点李克特量表，从完全同意到强烈不同意，响应的值为1-5。较高的知识分数S表示知识水平更高。
• 对决策量表（SWD）的满意度[时间范围：基线/后干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即评估。这是给予的
  六项量表可以衡量患者对医疗保健决定的满意度。项目得分为1-4。较高的分数表示决定更高的满意度或准备工作。项目可以求和并评分（总和6个项目并除以6）。
• 准备量表（PREPDM）的准备工作[时间范围：基线/后干预后立即评估，在两个星期，2个月零4个月。这是给予的
  10个项目量表评估了患者对决策援助或其他决策干预措施有用的看法，在咨询访问并做出健康决定时与受访者准备与从业人员进行沟通。项目得分为1-4。项目可以求和并评分（总和10个项目并除以10）。更高的分数表明制备水平更高。
• 州特征焦虑量表[时间范围：在基线/基线/后干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即评估。这是给予的
  使用20项状态特征量表测量。使用状态特征焦虑清单的状态量表来测量焦虑。项目可以求和并评分（总和20个项目，除以20个）。州特征焦虑清单上的分数较高，表明焦虑水平更高。
• 医院焦虑和抑郁量表（HADS）[时间范围：基线，基线/干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即进行评估。这是给予的
  使用14项医院焦虑和抑郁量表（HADS）评估。 HADS有一个焦虑量表和一个抑郁量表，每个子量表都有7个问题。添加焦虑量表的7个问题中每个问题的分数，以在焦虑量表上得分。添加抑郁量表的7个问题中每个问题的分数，以在抑郁量量表上获得总分。每个子量表上的分数范围为0-21；得分> 10表示临床焦虑或抑郁；得分8-10表示“边界”焦虑或抑郁。
• 可接受性[时间范围：基线/后干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即评估。这是给予的
  使用渥太华决策援助框架开发的可接受性问卷的修改版本进行评估。可接受性是指关于决策援助组成部分的可理解性，其长度，信息量，有关期权信息的呈现的平衡以及对决策的整体适用性。可以根据对每个标准的比例或负面响应的比例来描述响应。
• 时间[时间范围：在基线/后干预后立即评估2个月零4个月。这是给予的
  与遗传辅导员的总时间度量。

背景：基因组测序（GS）是精确肿瘤学的驱动力。肿瘤学家越来越多地使用肿瘤GS来精确肿瘤学护理，这通常伴随着正常对照组织上的种系GS。该技术的一个复杂特征是其产生偶然发现的能力（如果）。指南建议医生将其附带GS结果告知患者。然而，有限的工具可以传达数千种偶然结果的范围和含义，以帮助指导患者对他们希望学习的结果的决定。

理由：遗传学中的决策支持工具有限。尽管医学遗传学进行了长期的实践，但对基因检测的决策支持工具却相对较少，而且很少进行严格评估。在基因组测序可能的可能结果上存在更少的决策支持工具。现有工具针对儿科环境，专注于仅基因组测序教育或结果回报；他们没有通过决策支持来涵盖所有可能的结果，以模拟遗传咨询，从而限制了它们在临床护理中的使用和适用性。因此，没有决策支持工具可以指导患者有关基因组测序可获得的所有结果。

目标：评估遗传学顾问与标准遗传咨询（GC）的有效性，并通过接受偶然发现的患者。

假设：使用遗传学顾问将减少患者的决策冲突和焦虑，提高患者的知识，对决策的满意度以及与单独使用GC相比选择IF时决策的准备。

阶段1：评估决策援助的RCT

方法：这是一种混合方法，非盲的随机对照优势试验。我们将评估使用遗传学顾问的使用是否使用遗传顾问（GC）减少了与RCT中仅GC相比的决策冲突。作为该试验的一部分，患者将获得外显子测序的结果。

研究人群：患有癌症GS的成年癌症患者（但未接受偶然发现）或遗传面板测试负阴性并且有资格获得GS的成年患者。

样本：主要结果是决策冲突；该研究需要64名患者（总共128例），以使用决策冲突量表（DC）检测最小临床重要差异（MCID）为0.3，假设标准偏差为0.6，Alpha为0.05（两侧）和功率。 0.8。参与者将使用计算机生成的随机化以1：1的比例从现有的合格受试者列表中分配，并从现有的合格受试者列表中分配，随机排列的大小的随机排列块。每个诊所的患者将分别随机分别分组，以确保我们在研究的两个臂中都有该人群的平均分布。

干预：干预部门的参与者将使用遗传学顾问来了解GS，选择他们希望获得的结果并获得其GS结果。

控制：控制臂的参与者将与遗传辅导员交谈以了解GS，请选择他们希望获得的结果并获得其GS结果。

成果和措施：主要结果是决策冲突，通过与ODSF一致的经过验证的决策冲突量表（DCS）评估。

次要结果：知识，使用既定的问卷进行衡量，评估基因组测序的益处和局限性，以及一系列关于IF的内部知识问题；对决策的满意度，使用对决策量表的满意度和决策量表的准备；焦虑，使用状态特征焦虑清单的状态量表来测量。将记录所有会议以评估GC会话的长度。

定量分析：结果分析将遵循意向性治疗方法。决策冲突，对决策的满意度和准备工作的平均得分，对IF和GC会话长度的了解将使用t检验进行比较。焦虑，对测序益处的知识和测序限制得分将通过求和对问题的正确回答的数量进行评估，并使用协方差分析（ANCOVA）比较了基线得分的调整。对于干预组的控制与（T2）的比较的主要时间点将为（T1）。次要探索性分析将研究决策援助单独的影响（T1），而在参与者收到了在决策冲突，知识，焦虑，满意度和决策方面的if之后，没有在T2和T3上添加随访GC -制作。描述性统计数据将用于描述参与者的人口特征（年龄，性别，教育等）。

第二阶段：定性研究

这项研究将通过与参与者的定性访谈探索遗传学顾问的实用性和偶然结果。研究完成后，将选择一组参与者（n = 40）来参与研究的定性部分。参与者求助完成研究的定性部分，将通过有目的的抽样来确定，以使参与者在一系列经验和人口特征中混合在一起。

定性分析：定性分析将借鉴基础理论。开放编码，恒定比较和轴向编码将用于识别常见和不同的主题，以表征整个数据集。访谈将考虑参与者的社会人口统计学因素，这些因素可能影响其信息和决策需求，以及他们如何参与遗传信息并参与共同的决策。两名研究人员将独立编码成绩单。通过讨论将达成关于代码的共识。验证方法可能包括三角剖分和成员检查。与定性方法保持一致，数据分析将与数据收集结合使用。持续的分析将为访谈指南的渐进式迭代提供信息。

• 行为：遗传学顾问决策援助加标准遗传咨询
  决策援助将教育患者可以从基因组测序中学到的偶然发现类型，并将使他们机会选择他们希望获得的结果类型。
• 行为：标准遗传咨询
  标准遗传咨询以学习并从基因组测序中选择偶然结果。

• 实验：遗传学顾问决策援助加标准遗传咨询
  干预部门的参与者将使用遗传学顾问了解基因组测序，并选择他们希望从基因组学测序结果中获得的结果。在使用了遗传学顾问决策援助之后，他们将与遗传顾问交谈，讨论他们的选择并最终确定他们的选择。
  干预：行为：遗传学顾问决策援助加标准遗传咨询
• 主动比较器：仅标准遗传咨询
  参与者将通过电话与遗传辅导员交谈，以了解基因组测序，并选择他们想从基因组测序中收到的偶然发现。
  干预：行为：标准遗传咨询

纳入标准：

• 偶然基因组学研究的先前控制参与者已允许对相关研究重新接触或接受过种系基因测试（单基因或小组）并获得阴性或不确定结果的患者。
• 18岁或以上
• 说话并阅读英语。

排除标准：

对于新招聘的参与者（不是父母试验CTO＃0819）

• 接受了阳性面板测试或面板测序
• 尚未进行与其主要癌症疾病有关的种系单基因测试（例如，用于乳腺/卵巢癌的BRCA1/2，MLH，MSH，PMS结直肠癌等）
• 接受了癌基因突变的阳性种系基因检测（例如BRCA1/2，MLH，MSH，PMS，APC，MUTYH等）
• 目前正在癌症治疗中
• 在第4阶段，进行性转移性癌症

对所有人

• 不要说或阅读英语
• 18岁以下

• 知识[时间范围：在基线/基线/后干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即进行评估。这是给予的
  知识是使用Clinseq开发的基因组知识量表来衡量的，Clinseq是一项已建立的11个项目问卷，该问卷由两个评估基因组测序的益处和局限性的分量表组成。响应是五点李克特量表，从完全同意到强烈不同意，响应的值为1-5。较高的知识分数S表示知识水平更高。
• 对决策量表（SWD）的满意度[时间范围：基线/后干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即评估。这是给予的
  六项量表可以衡量患者对医疗保健决定的满意度。项目得分为1-4。较高的分数表示决定更高的满意度或准备工作。项目可以求和并评分（总和6个项目并除以6）。
• 准备量表（PREPDM）的准备工作[时间范围：基线/后干预后立即评估，在两个星期，2个月零4个月。这是给予的
  10个项目量表评估了患者对决策援助或其他决策干预措施有用的看法，在咨询访问并做出健康决定时与受访者准备与从业人员进行沟通。项目得分为1-4。项目可以求和并评分（总和10个项目并除以10）。更高的分数表明制备水平更高。
• 州特征焦虑量表[时间范围：在基线/基线/后干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即评估。这是给予的
  使用20项状态特征量表测量。使用状态特征焦虑清单的状态量表来测量焦虑。项目可以求和并评分（总和20个项目，除以20个）。州特征焦虑清单上的分数较高，表明焦虑水平更高。
• 医院焦虑和抑郁量表（HADS）[时间范围：基线，基线/干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即进行评估。这是给予的
  使用14项医院焦虑和抑郁量表（HADS）评估。 HADS有一个焦虑量表和一个抑郁量表，每个子量表都有7个问题。添加焦虑量表的7个问题中每个问题的分数，以在焦虑量表上得分。添加抑郁量表的7个问题中每个问题的分数，以在抑郁量量表上获得总分。每个子量表上的分数范围为0-21；得分> 10表示临床焦虑或抑郁；得分8-10表示“边界”焦虑或抑郁。
• 可接受性[时间范围：基线/后干预后，在两个星期，2个月零4个月后立即评估。这是给予的
  使用渥太华决策援助框架开发的可接受性问卷的修改版本进行评估。可接受性是指关于决策援助组成部分的可理解性，其长度，信息量，有关期权信息的呈现的平衡以及对决策的整体适用性。可以根据对每个标准的比例或负面响应的比例来描述响应。
• 时间[时间范围：在基线/后干预后立即评估2个月零4个月。这是给予的
  与遗传辅导员的总时间度量。

背景：基因组测序（GS）是精确肿瘤学的驱动力。肿瘤学家越来越多地使用肿瘤GS来精确肿瘤学护理，这通常伴随着正常对照组织上的种系GS。该技术的一个复杂特征是其产生偶然发现的能力（如果）。指南建议医生将其附带GS结果告知患者。然而，有限的工具可以传达数千种偶然结果的范围和含义，以帮助指导患者对他们希望学习的结果的决定。

理由：遗传学中的决策支持工具有限。尽管医学遗传学进行了长期的实践，但对基因检测的决策支持工具却相对较少，而且很少进行严格评估。在基因组测序可能的可能结果上存在更少的决策支持工具。现有工具针对儿科环境，专注于仅基因组测序教育或结果回报；他们没有通过决策支持来涵盖所有可能的结果，以模拟遗传咨询，从而限制了它们在临床护理中的使用和适用性。因此，没有决策支持工具可以指导患者有关基因组测序可获得的所有结果。

目标：评估遗传学顾问与标准遗传咨询（GC）的有效性，并通过接受偶然发现的患者。

假设：使用遗传学顾问将减少患者的决策冲突和焦虑，提高患者的知识，对决策的满意度以及与单独使用GC相比选择IF时决策的准备。

阶段1：评估决策援助的RCT

方法：这是一种混合方法，非盲的随机对照优势试验。我们将评估使用遗传学顾问的使用是否使用遗传顾问（GC）减少了与RCT中仅GC相比的决策冲突。作为该试验的一部分，患者将获得外显子测序的结果。

研究人群：患有癌症GS的成年癌症患者（但未接受偶然发现）或遗传面板测试负阴性并且有资格获得GS的成年患者。

样本：主要结果是决策冲突；该研究需要64名患者（总共128例），以使用决策冲突量表（DC）检测最小临床重要差异（MCID）为0.3，假设标准偏差为0.6，Alpha为0.05（两侧）和功率。 0.8。参与者将使用计算机生成的随机化以1：1的比例从现有的合格受试者列表中分配，并从现有的合格受试者列表中分配，随机排列的大小的随机排列块。每个诊所的患者将分别随机分别分组，以确保我们在研究的两个臂中都有该人群的平均分布。

干预：干预部门的参与者将使用遗传学顾问来了解GS，选择他们希望获得的结果并获得其GS结果。

控制：控制臂的参与者将与遗传辅导员交谈以了解GS，请选择他们希望获得的结果并获得其GS结果。

成果和措施：主要结果是决策冲突，通过与ODSF一致的经过验证的决策冲突量表（DCS）评估。

次要结果：知识，使用既定的问卷进行衡量，评估基因组测序的益处和局限性，以及一系列关于IF的内部知识问题；对决策的满意度，使用对决策量表的满意度和决策量表的准备；焦虑，使用状态特征焦虑清单的状态量表来测量。将记录所有会议以评估GC会话的长度。

定量分析：结果分析将遵循意向性治疗方法。决策冲突，对决策的满意度和准备工作的平均得分，对IF和GC会话长度的了解将使用t检验进行比较。焦虑，对测序益处的知识和测序限制得分将通过求和对问题的正确回答的数量进行评估，并使用协方差分析（ANCOVA）比较了基线得分的调整。对于干预组的控制与（T2）的比较的主要时间点将为（T1）。次要探索性分析将研究决策援助单独的影响（T1），而在参与者收到了在决策冲突，知识，焦虑，满意度和决策方面的if之后，没有在T2和T3上添加随访GC -制作。描述性统计数据将用于描述参与者的人口特征（年龄，性别，教育等）。

第二阶段：定性研究

这项研究将通过与参与者的定性访谈探索遗传学顾问的实用性和偶然结果。研究完成后，将选择一组参与者（n = 40）来参与研究的定性部分。参与者求助完成研究的定性部分，将通过有目的的抽样来确定，以使参与者在一系列经验和人口特征中混合在一起。

定性分析：定性分析将借鉴基础理论。开放编码，恒定比较和轴向编码将用于识别常见和不同的主题，以表征整个数据集。访谈将考虑参与者的社会人口统计学因素，这些因素可能影响其信息和决策需求，以及他们如何参与遗传信息并参与共同的决策。两名研究人员将独立编码成绩单。通过讨论将达成关于代码的共识。验证方法可能包括三角剖分和成员检查。与定性方法保持一致，数据分析将与数据收集结合使用。持续的分析将为访谈指南的渐进式迭代提供信息。

• 行为：遗传学顾问决策援助加标准遗传咨询
  决策援助将教育患者可以从基因组测序中学到的偶然发现类型，并将使他们机会选择他们希望获得的结果类型。
• 行为：标准遗传咨询
  标准遗传咨询以学习并从基因组测序中选择偶然结果。

• 实验：遗传学顾问决策援助加标准遗传咨询
  干预部门的参与者将使用遗传学顾问了解基因组测序，并选择他们希望从基因组学测序结果中获得的结果。在使用了遗传学顾问决策援助之后，他们将与遗传顾问交谈，讨论他们的选择并最终确定他们的选择。
  干预：行为：遗传学顾问决策援助加标准遗传咨询
• 主动比较器：仅标准遗传咨询
  参与者将通过电话与遗传辅导员交谈，以了解基因组测序，并选择他们想从基因组测序中收到的偶然发现。
  干预：行为：标准遗传咨询

纳入标准：

• 偶然基因组学研究的先前控制参与者已允许对相关研究重新接触或接受过种系基因测试（单基因或小组）并获得阴性或不确定结果的患者。
• 18岁或以上
• 说话并阅读英语。

排除标准：

对于新招聘的参与者（不是父母试验CTO＃0819）

• 接受了阳性面板测试或面板测序
• 尚未进行与其主要癌症疾病有关的种系单基因测试（例如，用于乳腺/卵巢癌的BRCA1/2，MLH，MSH，PMS结直肠癌等）
• 接受了癌基因突变的阳性种系基因检测（例如BRCA1/2，MLH，MSH，PMS，APC，MUTYH等）
• 目前正在癌症治疗中
• 在第4阶段，进行性转移性癌症

对所有人

• 不要说或阅读英语
• 18岁以下