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AP-4相关遗传痉挛性截瘫（AP-4-HSP）（AP-4-HSP）的注册和自然史研究（AP-4-HSP）
| 病情或疾病 |
|---|
| 遗传痉挛性截瘫SPG47 SPG50 SPG51 SPG52 AP4与遗传痉挛性截瘫 |
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组80多种神经退行性疾病，导致了逐步的神经系统衰落。总体而言，HSP呈现出遗传痉挛和相关残疾的最常见原因。在编码衔接蛋白复合物4（AP-4）亚基的基因中双重功能丧失变体导致原型但知之甚少的儿童中复杂HSP的理解不足，称为AP-4相关HSP（或AP-4） -HSP）。这包括四个不同的条件：SPG47，SPG50，SPG51和SPG52。在所有四个条件下的分子机制都是AP-4的功能丧失。因此，他们被认为具有类似的临床表型。
已发布的报告仅由小病例系列组成，并且没有努力从系统地描述疾病或其进展的范围。研究人员旨在描绘整个年龄频谱中AP-4-HSP的核心临床，成像和分子特征。这项注册表和自然史研究将有助于早期诊断，实现受影响家庭的咨询和预期指导，并有助于定义临床上有意义的终点，以进行未来的介入试验。将收集样品以进行分子和细胞研究的目的，这将有助于鉴定生物标志物和新的治疗靶标。样品和临床信息将分别包含在转化神经科学中心和AP-4-HSP REDCAP数据库中。两者都位于波士顿儿童医院（BCH），但批准后将向世界各地的调查人员使用。
该协议的目标是（1）系统地记录与AP-4相关的HSP的临床表现和自然历史和（2），以促进早期诊断，启用受影响家庭的咨询和预期指导，并帮助定义临床上有意义的终点，以实现未来的介入特征。
具体而言，目的是：
- 创建注册表，对临床，成像和分子数据进行初始的横截面分析，以建立疾病谱。
- 创建一个生物样品的存储库，并收集纵向临床数据，以帮助建立AP-4-HSP的自然史。
- 创建一个注册表，允许适当的调查人员重新识别和重新接触参与者。
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 400名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 4年 |
| 官方标题： | AP-4相关遗传痉挛性截瘫（AP-4-HSP）的注册和自然史研究 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年4月27日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年4月26日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年4月26日 |
| 小组/队列 |
|---|
| 与AP-4相关的HSP的概率 所有年龄段的男性或女性患者（1）对遗传性痉挛性截瘫和/或（2）AP-4-HSP相关基因和/或具有这种诊断患者的亲戚的临床诊断和/或（2）存在变体。 |
- 建立数据存储库[时间范围：通过研究完成，平均1年]创建注册表，对临床，成像和分子数据进行初始的横截面分析，以建立疾病谱。
- 建立生物霸权[时间范围：通过研究完成，平均1年]创建一个生物样品的存储库，并收集纵向临床数据，以帮助建立AP-4-HSP的自然史。
- 重新连接注册表[时间范围：通过研究完成，平均1年]创建一个注册表，允许适当的调查人员重新识别和重新接触参与者。
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
纳入标准：
- 遗传痉挛性截瘫的临床诊断
- 具有这种诊断的人的AP-4-HSP相关基因和/或亲戚中存在变体
排除标准：
- 没有这样的诊断和/或与此类人没有相关
| 联系人：医学博士的Darius Ebrahimi-Fakhari | 617-355-6388 | darius.ebrahimi-fakhari@childrens.harvard.edu | |
| 联系人：Gregory Geisel，BS | 617-919-1476 | ap4hsp.research@childrens.harvard.edu |
| 美国，马萨诸塞州 | |
| 波士顿儿童医院 | 招募 |
| 美国马萨诸塞州波士顿，美国，02115 | |
| 联系人：Darius Ebrahimi-Fakhari，医学博士，博士617-355-6388 darius.ebrahimi-fakhari@childrens.harvard.edu | |
| 联系人：Gregory Geisel，BS 617-919-1476 ap4.research@childrens.harvard.edu | |
| 首席研究员：马里兰州穆斯塔法·萨金（Mustafa Sahin）博士 | |
| 次级评论者：医学博士Darius Ebrahimi-Fakhari | |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年1月12日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年1月15日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月15日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年4月27日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年4月26日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | AP-4相关遗传痉挛性截瘫（AP-4-HSP）的注册和自然史研究 | ||||||||
| 官方头衔 | AP-4相关遗传痉挛性截瘫（AP-4-HSP）的注册和自然史研究 | ||||||||
| 简要摘要 | AP-4相关的遗传痉挛性截瘫（AP-4-HSP）的注册和自然史研究重点是收集纵向临床数据以及来自男性或女性患者的生物样品（皮肤和/或血液和/或血液和/或血液和/或唾液） （1）所有年龄段的遗传性痉挛性截瘫和/或（2）AP4-HSP相关基因中存在变体和/或成为具有这种诊断的人的亲戚的所有年龄段。目前，这种疾病的治疗通常是症状的，可用的疗法可改善生活质量，但在减慢疾病进展方面的效率极低。访问注册表的信息将仅限于负责注册表的招聘和维护的学习人员。调查人员希望，招募研究注册将提高有关原因，临床课程，诊断和治疗这些疾病的知识。 | ||||||||
| 详细说明 | 遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组80多种神经退行性疾病，导致了逐步的神经系统衰落。总体而言，HSP呈现出遗传痉挛和相关残疾的最常见原因。在编码衔接蛋白复合物4（AP-4）亚基的基因中双重功能丧失变体导致原型但知之甚少的儿童中复杂HSP的理解不足，称为AP-4相关HSP（或AP-4） -HSP）。这包括四个不同的条件：SPG47，SPG50，SPG51和SPG52。在所有四个条件下的分子机制都是AP-4的功能丧失。因此，他们被认为具有类似的临床表型。 已发布的报告仅由小病例系列组成，并且没有努力从系统地描述疾病或其进展的范围。研究人员旨在描绘整个年龄频谱中AP-4-HSP的核心临床，成像和分子特征。这项注册表和自然史研究将有助于早期诊断，实现受影响家庭的咨询和预期指导，并有助于定义临床上有意义的终点，以进行未来的介入试验。将收集样品以进行分子和细胞研究的目的，这将有助于鉴定生物标志物和新的治疗靶标。样品和临床信息将分别包含在转化神经科学中心和AP-4-HSP REDCAP数据库中。两者都位于波士顿儿童医院（BCH），但批准后将向世界各地的调查人员使用。 该协议的目标是（1）系统地记录与AP-4相关的HSP的临床表现和自然历史和（2），以促进早期诊断，启用受影响家庭的咨询和预期指导，并帮助定义临床上有意义的终点，以实现未来的介入特征。 具体而言，目的是：
| ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 4年 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 所有年龄段的男性或女性患者，伴有痉挛性遗传性截瘫和/或AP-4-HSP相关基因突变的已知诊断和/或其感兴趣的家庭成员（如果适用）。 | ||||||||
| 健康）状况 |
| ||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 与AP-4相关的HSP的概率 所有年龄段的男性或女性患者（1）对遗传性痉挛性截瘫和/或（2）AP-4-HSP相关基因和/或具有这种诊断患者的亲戚的临床诊断和/或（2）存在变体。 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 400 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年4月26日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年4月26日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04712812 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | P00033016 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
| 责任方 | 波士顿儿童医院的穆斯塔法·萨恩（Mustafa Sahin） | ||||||||
| 研究赞助商 | 波士顿儿童医院 | ||||||||
| 合作者 | CUEP4基金会 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | 波士顿儿童医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年1月 | ||||||||
| 病情或疾病 |
|---|
| 遗传痉挛性截瘫SPG47 SPG50 SPG51 SPG52 AP4与遗传痉挛性截瘫 |
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组80多种神经退行性疾病，导致了逐步的神经系统衰落。总体而言，HSP呈现出遗传痉挛和相关残疾的最常见原因。在编码衔接蛋白复合物4（AP-4）亚基的基因中双重功能丧失变体导致原型但知之甚少的儿童中复杂HSP的理解不足，称为AP-4相关HSP（或AP-4） -HSP）。这包括四个不同的条件：SPG47，SPG50，SPG51和SPG52。在所有四个条件下的分子机制都是AP-4的功能丧失。因此，他们被认为具有类似的临床表型。
已发布的报告仅由小病例系列组成，并且没有努力从系统地描述疾病或其进展的范围。研究人员旨在描绘整个年龄频谱中AP-4-HSP的核心临床，成像和分子特征。这项注册表和自然史研究将有助于早期诊断，实现受影响家庭的咨询和预期指导，并有助于定义临床上有意义的终点，以进行未来的介入试验。将收集样品以进行分子和细胞研究的目的，这将有助于鉴定生物标志物和新的治疗靶标。样品和临床信息将分别包含在转化神经科学中心和AP-4-HSP REDCAP数据库中。两者都位于波士顿儿童医院（BCH），但批准后将向世界各地的调查人员使用。
该协议的目标是（1）系统地记录与AP-4相关的HSP的临床表现和自然历史和（2），以促进早期诊断，启用受影响家庭的咨询和预期指导，并帮助定义临床上有意义的终点，以实现未来的介入特征。
具体而言，目的是：
- 创建注册表，对临床，成像和分子数据进行初始的横截面分析，以建立疾病谱。
- 创建一个生物样品的存储库，并收集纵向临床数据，以帮助建立AP-4-HSP的自然史。
- 创建一个注册表，允许适当的调查人员重新识别和重新接触参与者。
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 400名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 4年 |
| 官方标题： | AP-4相关遗传痉挛性截瘫（AP-4-HSP）的注册和自然史研究 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年4月27日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年4月26日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年4月26日 |
| 小组/队列 |
|---|
| 与AP-4相关的HSP的概率 所有年龄段的男性或女性患者（1）对遗传性痉挛性截瘫和/或（2）AP-4-HSP相关基因和/或具有这种诊断患者的亲戚的临床诊断和/或（2）存在变体。 |
- 建立数据存储库[时间范围：通过研究完成，平均1年]创建注册表，对临床，成像和分子数据进行初始的横截面分析，以建立疾病谱。
- 建立生物霸权[时间范围：通过研究完成，平均1年]创建一个生物样品的存储库，并收集纵向临床数据，以帮助建立AP-4-HSP的自然史。
- 重新连接注册表[时间范围：通过研究完成，平均1年]创建一个注册表，允许适当的调查人员重新识别和重新接触参与者。
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
纳入标准：
- 遗传痉挛性截瘫的临床诊断
- 具有这种诊断的人的AP-4-HSP相关基因和/或亲戚中存在变体
排除标准：
- 没有这样的诊断和/或与此类人没有相关
| 联系人：医学博士的Darius Ebrahimi-Fakhari | 617-355-6388 | darius.ebrahimi-fakhari@childrens.harvard.edu | |
| 联系人：Gregory Geisel，BS | 617-919-1476 | ap4hsp.research@childrens.harvard.edu |
| 美国，马萨诸塞州 | |
| 波士顿儿童医院 | 招募 |
| 美国马萨诸塞州波士顿，美国，02115 | |
| 联系人：Darius Ebrahimi-Fakhari，医学博士，博士617-355-6388 darius.ebrahimi-fakhari@childrens.harvard.edu | |
| 联系人：Gregory Geisel，BS 617-919-1476 ap4.research@childrens.harvard.edu | |
| 首席研究员：马里兰州穆斯塔法·萨金（Mustafa Sahin）博士 | |
| 次级评论者：医学博士Darius Ebrahimi-Fakhari | |
| 追踪信息 | |||||||||
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| 首先提交日期 | 2021年1月12日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2021年1月15日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月15日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年4月27日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年4月26日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | AP-4相关遗传痉挛性截瘫（AP-4-HSP）的注册和自然史研究 | ||||||||
| 官方头衔 | AP-4相关遗传痉挛性截瘫（AP-4-HSP）的注册和自然史研究 | ||||||||
| 简要摘要 | AP-4相关的遗传痉挛性截瘫（AP-4-HSP）的注册和自然史研究重点是收集纵向临床数据以及来自男性或女性患者的生物样品（皮肤和/或血液和/或血液和/或血液和/或唾液） （1）所有年龄段的遗传性痉挛性截瘫和/或（2）AP4-HSP相关基因中存在变体和/或成为具有这种诊断的人的亲戚的所有年龄段。目前，这种疾病的治疗通常是症状的，可用的疗法可改善生活质量，但在减慢疾病进展方面的效率极低。访问注册表的信息将仅限于负责注册表的招聘和维护的学习人员。调查人员希望，招募研究注册将提高有关原因，临床课程，诊断和治疗这些疾病的知识。 | ||||||||
| 详细说明 | 遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组80多种神经退行性疾病，导致了逐步的神经系统衰落。总体而言，HSP呈现出遗传痉挛和相关残疾的最常见原因。在编码衔接蛋白复合物4（AP-4）亚基的基因中双重功能丧失变体导致原型但知之甚少的儿童中复杂HSP的理解不足，称为AP-4相关HSP（或AP-4） -HSP）。这包括四个不同的条件：SPG47，SPG50，SPG51和SPG52。在所有四个条件下的分子机制都是AP-4的功能丧失。因此，他们被认为具有类似的临床表型。 已发布的报告仅由小病例系列组成，并且没有努力从系统地描述疾病或其进展的范围。研究人员旨在描绘整个年龄频谱中AP-4-HSP的核心临床，成像和分子特征。这项注册表和自然史研究将有助于早期诊断，实现受影响家庭的咨询和预期指导，并有助于定义临床上有意义的终点，以进行未来的介入试验。将收集样品以进行分子和细胞研究的目的，这将有助于鉴定生物标志物和新的治疗靶标。样品和临床信息将分别包含在转化神经科学中心和AP-4-HSP REDCAP数据库中。两者都位于波士顿儿童医院（BCH），但批准后将向世界各地的调查人员使用。 该协议的目标是（1）系统地记录与AP-4相关的HSP的临床表现和自然历史和（2），以促进早期诊断，启用受影响家庭的咨询和预期指导，并帮助定义临床上有意义的终点，以实现未来的介入特征。 具体而言，目的是：
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| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 4年 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 所有年龄段的男性或女性患者，伴有痉挛性遗传性截瘫和/或AP-4-HSP相关基因突变的已知诊断和/或其感兴趣的家庭成员（如果适用）。 | ||||||||
| 健康）状况 |
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| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 与AP-4相关的HSP的概率 所有年龄段的男性或女性患者（1）对遗传性痉挛性截瘫和/或（2）AP-4-HSP相关基因和/或具有这种诊断患者的亲戚的临床诊断和/或（2）存在变体。 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 400 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年4月26日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年4月26日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04712812 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | P00033016 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
| 责任方 | 波士顿儿童医院的穆斯塔法·萨恩（Mustafa Sahin） | ||||||||
| 研究赞助商 | 波士顿儿童医院 | ||||||||
| 合作者 | CUEP4基金会 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | 波士顿儿童医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年1月 | ||||||||
