• 诊断数量[时间范围：通过研究完成，平均2年]
  在标准练习后测量的稀有综合征疾病的诊断次数
• 诊断数量[时间范围：通过研究完成，平均2年]
  使用Face2gene应用程序后测量的稀有综合征疾病的诊断次数

• 患者满意度[时间范围：招募后6个月。这是给予的
  父母使用面部识别系统的满意程度以及通过电子健康方法的遗传咨询和诊断方法。通过患者体验调查表测量，需要定量和定性反应。将测量发现使用该软件的患者的比例。结果不会以固定的规模报告。
• 专业满意度[时间范围：24个月]
  使用面部识别系统的专业人员满意度。通过同事经验调查表测量，需要定量和定性回答。发现使用该软件可接受/有用的专业人员的比例将得到衡量。结果不会以固定的规模报告。
• 综合征数量[时间范围：24个月]
  综合症的数量确定面部识别软件促进了遗传研究。

临床医生每年看到超过2000名患者在曼彻斯特NHS诊所患有罕见的综合症。在大多数这些人中，原因是未知的。许多人会有遗传原因，但是很难知道要测试哪些基因并能够访问这些测试。当患者来到诊所时，收集了医疗和发育史的细节，并详细检查他们的调查结果。还可以为患者订购新测试。在许多情况下，物理特征（尤其是面部特征）的细微差异可能为基础诊断提供了重要的线索。但是，由于看到的许多条件如此罕见，并且医生可能没有看到特定的条件，因此在预约时可能不会立即进行诊断。在这种情况下，将寻求许可拍照，以便可以在部门内部或与国家，有时是国际同事共享进一步的意见。这是常规练习。如果已获得照片的同意，则首先在部门案件审查会议上进行审查。然后，他们也可以在患者同意的地区，国家，全国甚至国际会议上介绍。

该研究旨在招募正在参加综合症诊断诊所的患者，并且在面部特征上有差异。如上所述，此类患者将进行完整的常规诊断检查。之后，如果患者同意将照片作为标准护理的一部分拍摄，他们是否会同意他们同意将面部照片上传到数字面部识别系统，以及上传的关键临床功能列表查看此软件建议哪些诊断。

一组具有已知诊断的遗传代谢疾病患者将被包括在面部子研究中，以确定该技术是否可以帮助定义其表型。这组患者将被要求通过电子邮件地址或邮政将照片发送给研究团队。该研究将要求每位亲生父母的面部照片（如果适用和可用）。

首先，根据标准练习，将在案例审查会议上对患者和照片进行常规讨论。差异诊断将基于此制定和记录。此后，面部照片将上传到面部识别系统，并从记录下进行诊断。任何被认为值得调查的诊断建议将与标准实践一致。

然后，研究人员将确定是否是通过标准方式b）仅由面部识别软件建议或c）一起使用两种方法来确定的。

将随访患者，以查看是否确认了最终诊断。招募后6个月，患者/父母还将通过电子邮件或发布问卷发送。问卷将询问他们是否对使用FDNA有任何疑问，他们是否觉得有用，如果以什么方式有帮助。另一份针对专业人士的问卷将收集有关他们发现它的容易程度的信息，他们发现它在1-5范围内的帮助，是否改变了患者管理，如果是这样，以及其他评论

。调查人员将记录使用该软件是否有助于早期诊断，是否通过提供误导性或不正确的指导阻碍了诊断，父母和专业人员是否发现其使用可以接受以及是否影响患者的管理。

• 多个异常
• 畸形功能
• 天生的新陈代谢错误

• 主要研究
  参加常规遗传诊所/儿科诊所任命的患者诊断多发性异常综合征，其中独特的面部特征构成了其表现模式的一部分。
  干预：诊断测试：face2gene
• 面部次研究
  有资格招募到面部研究的患者将在生物化学或遗传上确认对代谢的天生疾病的诊断，在这些诊断中，众所周知，没有很好描述的畸形面部特征与疾病有关。
  干预：诊断测试：face2gene

纳入标准：

- 参加常规遗传诊所/儿科诊所任命的患者诊断多发性异常综合征，其中独特的面部特征构成其表现模式的一部分。

或者：

- 生化或遗传确认的代谢的先天疾病的诊断，众所周知，没有描述的畸形面部特征与疾病有关

排除标准：

• 8个月以下的患者尚未证明面部识别技术有效。
• 拒绝临床摄影作为标准护理的一部分的患者。
• 即使他们同意为标准护理拍摄的照片，也不愿同意参加研究的患者。

• 诊断数量[时间范围：通过研究完成，平均2年]
  在标准练习后测量的稀有综合征疾病的诊断次数
• 诊断数量[时间范围：通过研究完成，平均2年]
  使用Face2gene应用程序后测量的稀有综合征疾病的诊断次数

• 患者满意度[时间范围：招募后6个月。这是给予的
  父母使用面部识别系统的满意程度以及通过电子健康方法的遗传咨询和诊断方法。通过患者体验调查表测量，需要定量和定性反应。将测量发现使用该软件的患者的比例。结果不会以固定的规模报告。
• 专业满意度[时间范围：24个月]
  使用面部识别系统的专业人员满意度。通过同事经验调查表测量，需要定量和定性回答。发现使用该软件可接受/有用的专业人员的比例将得到衡量。结果不会以固定的规模报告。
• 综合征数量[时间范围：24个月]
  综合症的数量确定面部识别软件促进了遗传研究。

临床医生每年看到超过2000名患者在曼彻斯特NHS诊所患有罕见的综合症。在大多数这些人中，原因是未知的。许多人会有遗传原因，但是很难知道要测试哪些基因并能够访问这些测试。当患者来到诊所时，收集了医疗和发育史的细节，并详细检查他们的调查结果。还可以为患者订购新测试。在许多情况下，物理特征（尤其是面部特征）的细微差异可能为基础诊断提供了重要的线索。但是，由于看到的许多条件如此罕见，并且医生可能没有看到特定的条件，因此在预约时可能不会立即进行诊断。在这种情况下，将寻求许可拍照，以便可以在部门内部或与国家，有时是国际同事共享进一步的意见。这是常规练习。如果已获得照片的同意，则首先在部门案件审查会议上进行审查。然后，他们也可以在患者同意的地区，国家，全国甚至国际会议上介绍。

该研究旨在招募正在参加综合症诊断诊所的患者，并且在面部特征上有差异。如上所述，此类患者将进行完整的常规诊断检查。之后，如果患者同意将照片作为标准护理的一部分拍摄，他们是否会同意他们同意将面部照片上传到数字面部识别系统，以及上传的关键临床功能列表查看此软件建议哪些诊断。

一组具有已知诊断的遗传代谢疾病患者将被包括在面部子研究中，以确定该技术是否可以帮助定义其表型。这组患者将被要求通过电子邮件地址或邮政将照片发送给研究团队。该研究将要求每位亲生父母的面部照片（如果适用和可用）。

首先，根据标准练习，将在案例审查会议上对患者和照片进行常规讨论。差异诊断将基于此制定和记录。此后，面部照片将上传到面部识别系统，并从记录下进行诊断。任何被认为值得调查的诊断建议将与标准实践一致。

然后，研究人员将确定是否是通过标准方式b）仅由面部识别软件建议或c）一起使用两种方法来确定的。

将随访患者，以查看是否确认了最终诊断。招募后6个月，患者/父母还将通过电子邮件或发布问卷发送。问卷将询问他们是否对使用FDNA有任何疑问，他们是否觉得有用，如果以什么方式有帮助。另一份针对专业人士的问卷将收集有关他们发现它的容易程度的信息，他们发现它在1-5范围内的帮助，是否改变了患者管理，如果是这样，以及其他评论

。调查人员将记录使用该软件是否有助于早期诊断，是否通过提供误导性或不正确的指导阻碍了诊断，父母和专业人员是否发现其使用可以接受以及是否影响患者的管理。

• 多个异常
• 畸形功能
• 天生的新陈代谢错误

• 主要研究
  参加常规遗传诊所/儿科诊所任命的患者诊断多发性异常综合征，其中独特的面部特征构成了其表现模式的一部分。
  干预：诊断测试：face2gene
• 面部次研究
  有资格招募到面部研究的患者将在生物化学或遗传上确认对代谢的天生疾病的诊断，在这些诊断中，众所周知，没有很好描述的畸形面部特征与疾病有关。
  干预：诊断测试：face2gene

纳入标准：

- 参加常规遗传诊所/儿科诊所任命的患者诊断多发性异常综合征，其中独特的面部特征构成其表现模式的一部分。

或者：

- 生化或遗传确认的代谢的先天疾病的诊断，众所周知，没有描述的畸形面部特征与疾病有关

排除标准：

• 8个月以下的患者尚未证明面部识别技术有效。
• 拒绝临床摄影作为标准护理的一部分的患者。
• 即使他们同意为标准护理拍摄的照片，也不愿同意参加研究的患者。