病情或疾病 | 干预/治疗 |
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咳嗽小脑共济失调胃食管反流 | 遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 |
研究类型 : | 观察性[患者注册表] |
估计入学人数 : | 50名参与者 |
观察模型: | 只有案例 |
时间观点: | 横截面 |
目标随访时间: | 12个月 |
官方标题: | 慢性咳嗽和帆布(具有神经病和双侧前庭reflexia综合征的小脑共济失调):复制因子复合物的亚基1中突变的筛查:最初的试验研究 |
估计研究开始日期 : | 2021年6月1日 |
估计初级完成日期 : | 2022年6月30日 |
估计 学习完成日期 : | 2023年6月30日 |
小组/队列 | 干预/治疗 |
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50例慢性咳嗽的非吸烟患者 50名慢性和 /或难治性咳嗽的30至99岁的非吸烟患者是唯一的表现或与胃食管反流有关 | 遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 为了确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 |
符合研究资格的年龄: | 30年至99年(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 不 |
采样方法: | 非概率样本 |
总共有50名患者,年龄在30至99岁之间的患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现,他们将包括签署知情同意书。
慢性咳嗽将定义为咳嗽持续超过8周,与急性(3周)或亚急性(3-8周)过程无关。
联系人:Astrid Crespo,医学博士,博士 | +34-93 556 56 01 | acrespo@santpau.cat | |
联系人:马里兰州克劳迪娅·德尔加多(Claudia Delgado) | +34-932919000 | cdelgadoe@santpau.cat |
首席研究员: | Astrid Crespo,医学博士,博士 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau |
追踪信息 | |||||||||
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首先提交日期 | 2021年1月5日 | ||||||||
第一个发布日期 | 2021年1月11日 | ||||||||
最后更新发布日期 | 2021年1月11日 | ||||||||
估计研究开始日期 | 2021年6月1日 | ||||||||
估计初级完成日期 | 2022年6月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
当前的主要结果指标 | 确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在[时间范围:6个月] 为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
当前的次要结果指标 | 了解这些患者的表型,功能和炎症特征[时间范围:12个月] 通常的临床实践的测试将进行慢性咳嗽的研究 | ||||||||
原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
描述性信息 | |||||||||
简短标题 | 慢性咳嗽和帆布(小脑共济失调,神经病和双侧前庭症状综合症) | ||||||||
官方头衔 | 慢性咳嗽和帆布(具有神经病和双侧前庭reflexia综合征的小脑共济失调):复制因子复合物的亚基1中突变的筛查:最初的试验研究 | ||||||||
简要摘要 | 慢性咳嗽是肺科咨询的经常原因。帆布综合征(具有神经病和双侧前庭症状综合症的小脑共济失调)是一种进行性且残疾的神经系统疾病,经常出现慢性咳嗽。这种咳嗽总是看起来是神经系统症状之前的前驱症状。 AAGGG在RFC1(一种帆布综合征中的因果突变)中的双重扩张在一般人群中出现高频。目标:主:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。次要:描述这些患者的表型,功能和炎症特征。并知道帆布患者的胃食管反流和慢性咳嗽之间的关系。方法:一项描述性的横断面试验研究,包括50名慢性和 /或难治性咳嗽年龄在30至99岁之间的非吸烟患者,是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合怀疑胃食管反流的标准的患者将被要求进行食管phmetry和食管体积法。将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。 RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
详细说明 | 一项描述性的横断面试验研究,包括50名在30至99岁之间的非吸烟患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。 根据通常的临床实践,所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合可疑的胃食管反流标准的人,根据通常的临床实践。 将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。 无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。 RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
学习规划 | 观察模型:仅病例 时间视角:横截面 | ||||||||
目标随访时间 | 12个月 | ||||||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:通过标准聚合酶链反应与引物在RFC1基因的内含子2片段两侧的引物进行扩增,并通过3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应通过重复的引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
研究人群 | 总共有50名患者,年龄在30至99岁之间的患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现,他们将包括签署知情同意书。 慢性咳嗽将定义为咳嗽持续超过8周,与急性(3周)或亚急性(3-8周)过程无关。 | ||||||||
健康)状况 |
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干涉 | 遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 为了确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
研究组/队列 | 50例慢性咳嗽的非吸烟患者 50名慢性和 /或难治性咳嗽的30至99岁的非吸烟患者是唯一的表现或与胃食管反流有关 干预:遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 | ||||||||
出版物 * |
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*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||||||
招聘信息 | |||||||||
招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
估计入学人数 | 50 | ||||||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
估计学习完成日期 | 2023年6月30日 | ||||||||
估计初级完成日期 | 2022年6月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准: | ||||||||
性别/性别 |
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年龄 | 30年至99年(成人,老年人) | ||||||||
接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
删除了位置国家 | |||||||||
管理信息 | |||||||||
NCT编号 | NCT04703595 | ||||||||
其他研究ID编号 | IIBSP-TOS-2020-143 | ||||||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 |
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责任方 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
研究赞助商 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
合作者 | 不提供 | ||||||||
调查人员 |
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PRS帐户 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
验证日期 | 2021年1月 |
病情或疾病 | 干预/治疗 |
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咳嗽小脑共济失调胃食管反流 | 遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 |
研究类型 : | 观察性[患者注册表] |
估计入学人数 : | 50名参与者 |
观察模型: | 只有案例 |
时间观点: | 横截面 |
目标随访时间: | 12个月 |
官方标题: | 慢性咳嗽和帆布(具有神经病和双侧前庭reflexia综合征的小脑共济失调):复制因子复合物的亚基1中突变的筛查:最初的试验研究 |
估计研究开始日期 : | 2021年6月1日 |
估计初级完成日期 : | 2022年6月30日 |
估计 学习完成日期 : | 2023年6月30日 |
小组/队列 | 干预/治疗 |
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50例慢性咳嗽的非吸烟患者 50名慢性和 /或难治性咳嗽的30至99岁的非吸烟患者是唯一的表现或与胃食管反流有关 | 遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 为了确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 |
符合研究资格的年龄: | 30年至99年(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 不 |
采样方法: | 非概率样本 |
总共有50名患者,年龄在30至99岁之间的患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现,他们将包括签署知情同意书。
慢性咳嗽将定义为咳嗽持续超过8周,与急性(3周)或亚急性(3-8周)过程无关。
联系人:Astrid Crespo,医学博士,博士 | +34-93 556 56 01 | acrespo@santpau.cat | |
联系人:马里兰州克劳迪娅·德尔加多(Claudia Delgado) | +34-932919000 | cdelgadoe@santpau.cat |
首席研究员: | Astrid Crespo,医学博士,博士 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau |
追踪信息 | |||||||||
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首先提交日期 | 2021年1月5日 | ||||||||
第一个发布日期 | 2021年1月11日 | ||||||||
最后更新发布日期 | 2021年1月11日 | ||||||||
估计研究开始日期 | 2021年6月1日 | ||||||||
估计初级完成日期 | 2022年6月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
当前的主要结果指标 | 确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在[时间范围:6个月] 为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
当前的次要结果指标 | 了解这些患者的表型,功能和炎症特征[时间范围:12个月] 通常的临床实践的测试将进行慢性咳嗽的研究 | ||||||||
原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
描述性信息 | |||||||||
简短标题 | 慢性咳嗽和帆布(小脑共济失调,神经病和双侧前庭症状综合症) | ||||||||
官方头衔 | 慢性咳嗽和帆布(具有神经病和双侧前庭reflexia综合征的小脑共济失调):复制因子复合物的亚基1中突变的筛查:最初的试验研究 | ||||||||
简要摘要 | 慢性咳嗽是肺科咨询的经常原因。帆布综合征(具有神经病和双侧前庭症状综合症的小脑共济失调)是一种进行性且残疾的神经系统疾病,经常出现慢性咳嗽。这种咳嗽总是看起来是神经系统症状之前的前驱症状。 AAGGG在RFC1(一种帆布综合征中的因果突变)中的双重扩张在一般人群中出现高频。目标:主:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。次要:描述这些患者的表型,功能和炎症特征。并知道帆布患者的胃食管反流和慢性咳嗽之间的关系。方法:一项描述性的横断面试验研究,包括50名慢性和 /或难治性咳嗽年龄在30至99岁之间的非吸烟患者,是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合怀疑胃食管反流的标准的患者将被要求进行食管phmetry和食管体积法。将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。 RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
详细说明 | 一项描述性的横断面试验研究,包括50名在30至99岁之间的非吸烟患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。 根据通常的临床实践,所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合可疑的胃食管反流标准的人,根据通常的临床实践。 将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。 无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。 RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
学习规划 | 观察模型:仅病例 时间视角:横截面 | ||||||||
目标随访时间 | 12个月 | ||||||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:通过标准聚合酶链反应与引物在RFC1基因的内含子2片段两侧的引物进行扩增,并通过3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应通过重复的引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
研究人群 | 总共有50名患者,年龄在30至99岁之间的患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现,他们将包括签署知情同意书。 慢性咳嗽将定义为咳嗽持续超过8周,与急性(3周)或亚急性(3-8周)过程无关。 | ||||||||
健康)状况 |
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干涉 | 遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 为了确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。 | ||||||||
研究组/队列 | 50例慢性咳嗽的非吸烟患者 50名慢性和 /或难治性咳嗽的30至99岁的非吸烟患者是唯一的表现或与胃食管反流有关 干预:遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。 | ||||||||
出版物 * |
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*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||||||
招聘信息 | |||||||||
招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
估计入学人数 | 50 | ||||||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
估计学习完成日期 | 2023年6月30日 | ||||||||
估计初级完成日期 | 2022年6月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准: | ||||||||
性别/性别 |
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年龄 | 30年至99年(成人,老年人) | ||||||||
接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
删除了位置国家 | |||||||||
管理信息 | |||||||||
NCT编号 | NCT04703595 | ||||||||
其他研究ID编号 | IIBSP-TOS-2020-143 | ||||||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 |
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责任方 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
研究赞助商 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
合作者 | 不提供 | ||||||||
调查人员 |
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PRS帐户 | Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau | ||||||||
验证日期 | 2021年1月 |