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出境医 / 临床实验 / 慢性咳嗽和帆布(小脑共济失调,神经病和双侧前庭症状综合症)(画布)

慢性咳嗽和帆布(小脑共济失调,神经病和双侧前庭症状综合症)(画布)

研究描述
简要摘要:
慢性咳嗽是肺科咨询的经常原因。帆布综合征(具有神经病和双侧前庭症状综合症的小脑共济失调)是一种进行性且残疾的神经系统疾病,经常出现慢性咳嗽。这种咳嗽总是看起来是神经系统症状之前的前驱症状。 AAGGG在RFC1(一种帆布综合征中的因果突变)中的双重扩张在一般人群中出现高频。目标:主:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。次要:描述这些患者的表型,功能和炎症特征。并知道帆布患者的胃食管反流和慢性咳嗽之间的关系。方法:一项描述性的横断面试验研究,包括50名慢性和 /或难治性咳嗽年龄在30至99岁之间的非吸烟患者,是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合怀疑胃食管反流的标准的患者将被要求进行食管phmetry和食管体积法。将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。 RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。

病情或疾病 干预/治疗
咳嗽小脑共济失调胃食管反流遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

详细说明:

一项描述性的横断面试验研究,包括50名在30至99岁之间的非吸烟患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。

根据通常的临床实践,所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合可疑的胃食管反流标准的人,根据通常的临床实践。

将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。

无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。

RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察性[患者注册表]
估计入学人数 50名参与者
观察模型:只有案例
时间观点:横截面
目标随访时间: 12个月
官方标题:慢性咳嗽和帆布(具有神经病和双侧前庭reflexia综合征的小脑共济失调):复制因子复合物的亚基1中突变的筛查:最初的试验研究
估计研究开始日期 2021年6月1日
估计初级完成日期 2022年6月30日
估计 学习完成日期 2023年6月30日
武器和干预措施
小组/队列 干预/治疗
50例慢性咳嗽的非吸烟患者
50名慢性和 /或难治性咳嗽的30至99岁的非吸烟患者是唯一的表现或与胃食管反流有关
遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

为了确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。


结果措施
主要结果指标
  1. 确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在[时间范围:6个月]
    为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。


次要结果度量
  1. 了解这些患者的表型,功能和炎症特征[时间范围:12个月]
    通常的临床实践的测试将进行慢性咳嗽的研究


生物测量保留率:DNA样品
为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:通过标准聚合酶链反应与引物在RFC1基因的内含子2片段两侧的引物进行扩增,并通过3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应通过重复的引发聚合酶链反应进行扩增。

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄: 30年至99年(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:
采样方法:非概率样本
研究人群

总共有50名患者,年龄在30至99岁之间的患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现,他们将包括签署知情同意书。

慢性咳嗽将定义为咳嗽持续超过8周,与急性(3周)或亚急性(3-8周)过程无关。

标准

纳入标准:

  • 非吸烟者
  • 年龄在30至99岁之间
  • 将包括慢性和 /或难治性咳嗽作为唯一的表现或与胃食管反流有关的表现,将包括签署知情同意的胃食管反流。

排除标准:

  • 除胃食管反流以外的其他咳嗽原因:肺炎疾病(哮喘,慢性阻塞性肺部疾病,支气管扩张,气管乳突,气管纤维化,囊性纤维化,残留胸膜疾病,残留胸膜病,间质疾病,间质疾病,感染性疾病。)
  • 上气道病理(鼻炎,鼻窦炎
  • 异物
  • 吸烟者或前吸烟者
  • 相关呼吸过敏的症状
  • 严重相关的合并症。
  • 自身免疫性疾病或全身性炎症性疾病。
  • 主动免疫缺陷
  • 肿瘤疾病。
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:Astrid Crespo,医学博士,博士+34-93 556 56 01 acrespo@santpau.cat
联系人:马里兰州克劳迪娅·德尔加多(Claudia Delgado) +34-932919000 cdelgadoe@santpau.cat

赞助商和合作者
Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员: Astrid Crespo,医学博士,博士Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
追踪信息
首先提交日期2021年1月5日
第一个发布日期2021年1月11日
最后更新发布日期2021年1月11日
估计研究开始日期2021年6月1日
估计初级完成日期2022年6月30日(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2021年1月8日)
确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在[时间范围:6个月]
为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标
(提交:2021年1月8日)
了解这些患者的表型,功能和炎症特征[时间范围:12个月]
通常的临床实践的测试将进行慢性咳嗽的研究
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题慢性咳嗽和帆布(小脑共济失调神经病和双侧前庭症状综合症)
官方头衔慢性咳嗽和帆布(具有神经病和双侧前庭reflexia综合征的小脑共济失调):复制因子复合物的亚基1中突变的筛查:最初的试验研究
简要摘要慢性咳嗽是肺科咨询的经常原因。帆布综合征(具有神经病和双侧前庭症状综合症的小脑共济失调)是一种进行性且残疾的神经系统疾病,经常出现慢性咳嗽。这种咳嗽总是看起来是神经系统症状之前的前驱症状。 AAGGG在RFC1(一种帆布综合征中的因果突变)中的双重扩张在一般人群中出现高频。目标:主:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。次要:描述这些患者的表型,功能和炎症特征。并知道帆布患者的胃食管反流和慢性咳嗽之间的关系。方法:一项描述性的横断面试验研究,包括50名慢性和 /或难治性咳嗽年龄在30至99岁之间的非吸烟患者,是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合怀疑胃食管反流的标准的患者将被要求进行食管phmetry和食管体积法。将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。 RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。
详细说明

一项描述性的横断面试验研究,包括50名在30至99岁之间的非吸烟患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。

根据通常的临床实践,所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合可疑的胃食管反流标准的人,根据通常的临床实践。

将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。

无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。

RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型:仅病例
时间视角:横截面
目标随访时间12个月
生物测量保留:DNA样品
描述:
为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:通过标准聚合酶链反应与引物在RFC1基因的内含子2片段两侧的引物进行扩增,并通过3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应通过重复的引发聚合酶链反应进行扩增。
采样方法非概率样本
研究人群

总共有50名患者,年龄在30至99岁之间的患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现,他们将包括签署知情同意书。

慢性咳嗽将定义为咳嗽持续超过8周,与急性(3周)或亚急性(3-8周)过程无关。

健康)状况
干涉遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

为了确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。

研究组/队列50例慢性咳嗽的非吸烟患者
50名慢性和 /或难治性咳嗽的30至99岁的非吸烟患者是唯一的表现或与胃食管反流有关
干预:遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。
出版物 *
  • Infante J,GarcíaA,Serrano-CárdenasKM,González-Aguado R,Gazulla J,Gazulla J,De Lucas EM,Berciano J. Cerebellar共济失调,Neuropellar,神经病,前庭是富含慢性咳嗽和保留的肌肉伸展型的证据:传入IA纤维。 J Neurol。 2018 Jun; 265(6):1454-1462。 doi:10.1007/s00415-018-8872-1。 EPUB 2018 4月25日。
  • Szmulewicz DJ,McLean CA,MacDougall HG,Roberts L,Storey E,Halmagyi GM。帆布更新:临床演示,调查和管理。 J Vestib Res。 2014; 24(5-6):465-74。 doi:10.3233/ves-140536。审查。
  • Scriba CK,Beecroft SJ,Clayton JS,Cortese A,Sullivan R,Yau WY,Dominik N,Rodrigues M,Walker E,Walker E,Dyer Z,Wu TY,Davis MR,Chandler DC,Chandler DC,Weisburd B,Weisburd B,Houlden H,Houlden H,Reilly MM,Reilly MM,Laing NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG ,Lamont PJ,Roxburgh RH,Ravenscroft G.在两个亚太帆布家族中的新型RFC1重复图案(ACAGG)。脑。 2020年10月1日; 143(10):2904-2910。 doi:10.1093/脑/AWAA263。
  • Cortese A,Simone R,Sullivan R,Vandrovcova J,Tariq H,Yau WY,Humphrey J,Jaunmuktane Z,Sivakumar P,Polke J,Ilyas J,Ilyas M,Tribollet E,Tomallet E,Tomaselli PJ,Devigili G,Devigili G,Callegari M,Versino M,Salpietro V Verslo v versino M,salpietroV Vovieldro v。 ,Efthymiou S,Kaski D,Wood NW,Andrade NS,Buglo E,Rebelo A,Rossor A,Rossor AM,Bronstein A,Fratta P,Marques WJ,ZüchnerS,Reilly MM,Houlden H. Biallelic H. Biallelic在RFC1中重复的双重扩展是RFC1中的内在重复共济晚期的常见原因。 NAT遗传学。 2019年4月; 51(4):649-658。 doi:10.1038/s41588-019-0372-4。 EPUB 2019 3月29日。 2019年5月; 51(5):920。

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。
招聘信息
招聘状况尚未招募
估计入学人数
(提交:2021年1月8日)
50
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2023年6月30日
估计初级完成日期2022年6月30日(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 非吸烟者
  • 年龄在30至99岁之间
  • 将包括慢性和 /或难治性咳嗽作为唯一的表现或与胃食管反流有关的表现,将包括签署知情同意的胃食管反流。

排除标准:

  • 除胃食管反流以外的其他咳嗽原因:肺炎疾病(哮喘,慢性阻塞性肺部疾病,支气管扩张,气管乳突,气管纤维化,囊性纤维化,残留胸膜疾病,残留胸膜病,间质疾病,间质疾病,感染性疾病。)
  • 上气道病理(鼻炎,鼻窦炎
  • 异物
  • 吸烟者或前吸烟者
  • 相关呼吸过敏的症状
  • 严重相关的合并症。
  • 自身免疫性疾病或全身性炎症性疾病。
  • 主动免疫缺陷
  • 肿瘤疾病。
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄30年至99年(成人,老年人)
接受健康的志愿者
联系人
联系人:Astrid Crespo,医学博士,博士+34-93 556 56 01 acrespo@santpau.cat
联系人:马里兰州克劳迪娅·德尔加多(Claudia Delgado) +34-932919000 cdelgadoe@santpau.cat
列出的位置国家不提供
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04703595
其他研究ID编号IIBSP-TOS-2020-143
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:
计划说明:
  • 研究设计(从2020年11月到2021年6月):在此阶段,将详细阐述该协议,将编辑研究材料,将进行数据库设计,将与研究人员举行会议,以解决疑问,以解决后勤方面的疑问为开始研究做好准备,该项目将介绍给医院的道德委员会。
  • 招聘期:一年(从2021年6月开始研究):在此阶段,将确定患者,将收集并输入数据。这个阶段将在2022年6月结束。
  • 分析遗传样品的期限,数据的纯化和分析:该阶段是在6个月内进行的(2022年6月至2022年12月)
  • 对结果的解释和记忆写作的解释时期:为了发布结果(2023年12月至2024年6月)。
责任方Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
研究赞助商Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
合作者不提供
调查人员
首席研究员: Astrid Crespo,医学博士,博士Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
PRS帐户Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
验证日期2021年1月
研究描述
简要摘要:
慢性咳嗽是肺科咨询的经常原因。帆布综合征(具有神经病和双侧前庭症状综合症的小脑共济失调)是一种进行性且残疾的神经系统疾病,经常出现慢性咳嗽。这种咳嗽总是看起来是神经系统症状之前的前驱症状。 AAGGG在RFC1(一种帆布综合征中的因果突变)中的双重扩张在一般人群中出现高频。目标:主:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。次要:描述这些患者的表型,功能和炎症特征。并知道帆布患者的胃食管反流和慢性咳嗽之间的关系。方法:一项描述性的横断面试验研究,包括50名慢性和 /或难治性咳嗽年龄在30至99岁之间的非吸烟患者,是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合怀疑胃食管反流的标准的患者将被要求进行食管phmetry和食管体积法。将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。 RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。

病情或疾病 干预/治疗
咳嗽小脑共济失调胃食管反流遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

详细说明:

一项描述性的横断面试验研究,包括50名在30至99岁之间的非吸烟患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。

根据通常的临床实践,所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合可疑的胃食管反流标准的人,根据通常的临床实践。

将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。

无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。

RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察性[患者注册表]
估计入学人数 50名参与者
观察模型:只有案例
时间观点:横截面
目标随访时间: 12个月
官方标题:慢性咳嗽和帆布(具有神经病和双侧前庭reflexia综合征的小脑共济失调):复制因子复合物的亚基1中突变的筛查:最初的试验研究
估计研究开始日期 2021年6月1日
估计初级完成日期 2022年6月30日
估计 学习完成日期 2023年6月30日
武器和干预措施
小组/队列 干预/治疗
50例慢性咳嗽的非吸烟患者
50名慢性和 /或难治性咳嗽的30至99岁的非吸烟患者是唯一的表现或与胃食管反流有关
遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

为了确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。


结果措施
主要结果指标
  1. 确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在[时间范围:6个月]
    为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。


次要结果度量
  1. 了解这些患者的表型,功能和炎症特征[时间范围:12个月]
    通常的临床实践的测试将进行慢性咳嗽的研究


生物测量保留率:DNA样品
为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:通过标准聚合酶链反应与引物在RFC1基因的内含子2片段两侧的引物进行扩增,并通过3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应通过重复的引发聚合酶链反应进行扩增。

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄: 30年至99年(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:
采样方法:非概率样本
研究人群

总共有50名患者,年龄在30至99岁之间的患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现,他们将包括签署知情同意书

慢性咳嗽将定义为咳嗽持续超过8周,与急性(3周)或亚急性(3-8周)过程无关。

标准

纳入标准:

  • 非吸烟者
  • 年龄在30至99岁之间
  • 将包括慢性和 /或难治性咳嗽作为唯一的表现或与胃食管反流有关的表现,将包括签署知情同意的胃食管反流。

排除标准:

  • 除胃食管反流以外的其他咳嗽原因:肺炎疾病(哮喘,慢性阻塞性肺部疾病,支气管扩张,气管乳突,气管纤维化,囊性纤维化,残留胸膜疾病,残留胸膜病,间质疾病,间质疾病,感染性疾病。)
  • 上气道病理(鼻炎,鼻窦炎
  • 异物
  • 吸烟者或前吸烟者
  • 相关呼吸过敏的症状
  • 严重相关的合并症。
  • 自身免疫性疾病或全身性炎症性疾病。
  • 主动免疫缺陷
  • 肿瘤疾病。
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:Astrid Crespo,医学博士,博士+34-93 556 56 01 acrespo@santpau.cat
联系人:马里兰州克劳迪娅·德尔加多(Claudia Delgado) +34-932919000 cdelgadoe@santpau.cat

赞助商和合作者
Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员: Astrid Crespo,医学博士,博士Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
追踪信息
首先提交日期2021年1月5日
第一个发布日期2021年1月11日
最后更新发布日期2021年1月11日
估计研究开始日期2021年6月1日
估计初级完成日期2022年6月30日(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2021年1月8日)
确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在[时间范围:6个月]
为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标
(提交:2021年1月8日)
了解这些患者的表型,功能和炎症特征[时间范围:12个月]
通常的临床实践的测试将进行慢性咳嗽的研究
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题慢性咳嗽和帆布(小脑共济失调神经病和双侧前庭症状综合症
官方头衔慢性咳嗽和帆布(具有神经病和双侧前庭reflexia综合征的小脑共济失调):复制因子复合物的亚基1中突变的筛查:最初的试验研究
简要摘要慢性咳嗽是肺科咨询的经常原因。帆布综合征(具有神经病和双侧前庭症状综合症的小脑共济失调)是一种进行性且残疾的神经系统疾病,经常出现慢性咳嗽。这种咳嗽总是看起来是神经系统症状之前的前驱症状。 AAGGG在RFC1(一种帆布综合征中的因果突变)中的双重扩张在一般人群中出现高频。目标:主:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。次要:描述这些患者的表型,功能和炎症特征。并知道帆布患者的胃食管反流和慢性咳嗽之间的关系。方法:一项描述性的横断面试验研究,包括50名慢性和 /或难治性咳嗽年龄在30至99岁之间的非吸烟患者,是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合怀疑胃食管反流的标准的患者将被要求进行食管phmetry和食管体积法。将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。 RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。
详细说明

一项描述性的横断面试验研究,包括50名在30至99岁之间的非吸烟患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现。

根据通常的临床实践,所有患者将接受有关慢性咳嗽的相关研究,符合可疑的胃食管反流标准的人,根据通常的临床实践。

将获得外周静脉血液样本以进行后续遗传分析。

无论突变是否存在,所有患者都将研究振动敏感性。

RFC1中振动敏感性或突变发生变化的人将被转移到神经病学服务中以进行互补的神经系统评估。为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型:仅病例
时间视角:横截面
目标随访时间12个月
生物测量保留:DNA样品
描述:
为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:通过标准聚合酶链反应与引物在RFC1基因的内含子2片段两侧的引物进行扩增,并通过3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应通过重复的引发聚合酶链反应进行扩增。
采样方法非概率样本
研究人群

总共有50名患者,年龄在30至99岁之间的患者,慢性和 /或难治性咳嗽是唯一的表现或与胃食管反流相关的表现,他们将包括签署知情同意书

慢性咳嗽将定义为咳嗽持续超过8周,与急性(3周)或亚急性(3-8周)过程无关。

健康)状况
干涉遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

为了确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。

为了对患者的DNA样品进行分子研究,将使用两种技术:标准聚合酶链反应放大,引物与RFC1基因的内含子2片段的底漆和使用3个独立反应中的重复引发聚合酶链反应进行扩增。

研究组/队列50例慢性咳嗽的非吸烟患者
50名慢性和 /或难治性咳嗽的30至99岁的非吸烟患者是唯一的表现或与胃食管反流有关
干预:遗传:确定慢性咳嗽患者RFC1中AAGGG的双重扩张,无论神经系统症状是否存在。
出版物 *
  • Infante J,GarcíaA,Serrano-CárdenasKM,González-Aguado R,Gazulla J,Gazulla J,De Lucas EM,Berciano J. Cerebellar共济失调,Neuropellar,神经病,前庭是富含慢性咳嗽和保留的肌肉伸展型的证据:传入IA纤维。 J Neurol。 2018 Jun; 265(6):1454-1462。 doi:10.1007/s00415-018-8872-1。 EPUB 2018 4月25日。
  • Szmulewicz DJ,McLean CA,MacDougall HG,Roberts L,Storey E,Halmagyi GM。帆布更新:临床演示,调查和管理。 J Vestib Res。 2014; 24(5-6):465-74。 doi:10.3233/ves-140536。审查。
  • Scriba CK,Beecroft SJ,Clayton JS,Cortese A,Sullivan R,Yau WY,Dominik N,Rodrigues M,Walker E,Walker E,Dyer Z,Wu TY,Davis MR,Chandler DC,Chandler DC,Weisburd B,Weisburd B,Houlden H,Houlden H,Reilly MM,Reilly MM,Laing NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG NG ,Lamont PJ,Roxburgh RH,Ravenscroft G.在两个亚太帆布家族中的新型RFC1重复图案(ACAGG)。脑。 2020年10月1日; 143(10):2904-2910。 doi:10.1093/脑/AWAA263。
  • Cortese A,Simone R,Sullivan R,Vandrovcova J,Tariq H,Yau WY,Humphrey J,Jaunmuktane Z,Sivakumar P,Polke J,Ilyas J,Ilyas M,Tribollet E,Tomallet E,Tomaselli PJ,Devigili G,Devigili G,Callegari M,Versino M,Salpietro V Verslo v versino M,salpietroV Vovieldro v。 ,Efthymiou S,Kaski D,Wood NW,Andrade NS,Buglo E,Rebelo A,Rossor A,Rossor AM,Bronstein A,Fratta P,Marques WJ,ZüchnerS,Reilly MM,Houlden H. Biallelic H. Biallelic在RFC1中重复的双重扩展是RFC1中的内在重复共济晚期的常见原因。 NAT遗传学。 2019年4月; 51(4):649-658。 doi:10.1038/s41588-019-0372-4。 EPUB 2019 3月29日。 2019年5月; 51(5):920。

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。
招聘信息
招聘状况尚未招募
估计入学人数
(提交:2021年1月8日)
50
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2023年6月30日
估计初级完成日期2022年6月30日(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 非吸烟者
  • 年龄在30至99岁之间
  • 将包括慢性和 /或难治性咳嗽作为唯一的表现或与胃食管反流有关的表现,将包括签署知情同意的胃食管反流。

排除标准:

  • 除胃食管反流以外的其他咳嗽原因:肺炎疾病(哮喘,慢性阻塞性肺部疾病,支气管扩张,气管乳突,气管纤维化,囊性纤维化,残留胸膜疾病,残留胸膜病,间质疾病,间质疾病,感染性疾病。)
  • 上气道病理(鼻炎,鼻窦炎
  • 异物
  • 吸烟者或前吸烟者
  • 相关呼吸过敏的症状
  • 严重相关的合并症。
  • 自身免疫性疾病或全身性炎症性疾病。
  • 主动免疫缺陷
  • 肿瘤疾病。
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄30年至99年(成人,老年人)
接受健康的志愿者
联系人
联系人:Astrid Crespo,医学博士,博士+34-93 556 56 01 acrespo@santpau.cat
联系人:马里兰州克劳迪娅·德尔加多(Claudia Delgado) +34-932919000 cdelgadoe@santpau.cat
列出的位置国家不提供
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04703595
其他研究ID编号IIBSP-TOS-2020-143
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:
计划说明:
  • 研究设计(从2020年11月到2021年6月):在此阶段,将详细阐述该协议,将编辑研究材料,将进行数据库设计,将与研究人员举行会议,以解决疑问,以解决后勤方面的疑问为开始研究做好准备,该项目将介绍给医院的道德委员会。
  • 招聘期:一年(从2021年6月开始研究):在此阶段,将确定患者,将收集并输入数据。这个阶段将在2022年6月结束。
  • 分析遗传样品的期限,数据的纯化和分析:该阶段是在6个月内进行的(2022年6月至2022年12月)
  • 对结果的解释和记忆写作的解释时期:为了发布结果(2023年12月至2024年6月)。
责任方Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
研究赞助商Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
合作者不提供
调查人员
首席研究员: Astrid Crespo,医学博士,博士Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
PRS帐户Fundació研究所De Recerca de L'Hospital de la Santa Creu I Sant Pau
验证日期2021年1月