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稀有致病突变的研究研究，导致2型糖尿病和并发症（PRECIDIAG）
单中心试验的目标是更好地了解2型糖尿病病例及其在人群中发生的频率中遇到的各种遗传突变。
这样的分析还使开发个性化医学并能够防止相关风险。
这项工作的目的还在于证明DMT2患者的系统遗传诊断的价值，以改善其临床管理。
采集血液样本，其中包括整个研究中的单个样本（1次访问，结合对患者通常的糖尿病患者的后续访问）。
参与这项研究将有可能诊断2型糖尿病中的罕见致病突变，因此能够以特定和个人的方式适应该治疗，具体取决于突变或不存在突变，并防止其他病理的出现。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 糖尿病类型2 | 诊断测试：搜索罕见的致病突变 |
程序和方法论：在对其通常的糖尿病患者（在库氏）进行后续访问期间，我们将发送每位潜在的志愿者，满足包容条件，与遗传分析有关的信息和同意形式。在与患者的详细信息和讨论之后，参与协议是自愿的。一旦获得了参与协议，我们将获得一个血液样本，这将是整个研究中唯一的样本。
所有管子将在ChudeLiège的-80°C下离心，倒下，分离和冷冻，以构成现场的血清库以及UMR8199的DNA库。
对于DNA提取，样品将在-80°C下发送。DNA提取将自动化（Autopure，Qiagen）。
DNA提取后，如Twist，Nimblegen和Illumina所建议的那样，将通过Twist或Nimblegen捕获与Illumina测序（Novaseq 6000）结合使用扭曲或敏捷捕获（Novaseq 6000）来对其进行测序（表1）。该靶标还将包括参与与糖尿病相关的罕见代谢疾病形式的基因：肥胖，代谢综合征，高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症，肾脏疾病，心血管疾病和非脂肪肝' target='_blank'>酒精性脂肪肝疾病。这将有助于完善患者的表型理解并改善他们的护理。
表1.与单基因糖尿病有关的基因清单
Gene ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629 .3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2
测序后，将根据自2009年以来在UMR8199中实施和优化的生物信息学协议检测和注释突变。
还将收集临床和医疗数据：体重，身高，血压，药物治疗，医学和外科史以及有关该项目主题的任何其他重要医疗信息。还将收集有关患者种族血统的数据。
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 4000名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 1天 |
| 官方标题： | 稀有致病突变的研究研究，导致2型糖尿病和并发症 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年9月13日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年9月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年9月30日 |
- 致病突变引起2型糖尿病[时间范围：24个月]
生物测量保留率：DNA样品
- DNA提取的EDTA上的1×5ml血液，
- 干管中的4×5毫升血液，用于血清库的构成，
- EDTA上的2×5 ml血液保存血浆，作为随后进行其他分析的后续进行的作为阳性遗传诊断的一部分。
AU总数：35毫升sang serontprélevés。
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月24日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年1月8日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月8日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2019年9月13日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年9月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 致病突变引起2型糖尿病[时间范围：24个月] | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 稀有致病突变的研究研究，导致2型糖尿病和并发症 | ||||
| 官方头衔 | 稀有致病突变的研究研究，导致2型糖尿病和并发症 | ||||
| 简要摘要 | 单中心试验的目标是更好地了解2型糖尿病病例及其在人群中发生的频率中遇到的各种遗传突变。 这样的分析还使开发个性化医学并能够防止相关风险。 这项工作的目的还在于证明DMT2患者的系统遗传诊断的价值，以改善其临床管理。 采集血液样本，其中包括整个研究中的单个样本（1次访问，结合对患者通常的糖尿病患者的后续访问）。 参与这项研究将有可能诊断2型糖尿病中的罕见致病突变，因此能够以特定和个人的方式适应该治疗，具体取决于突变或不存在突变，并防止其他病理的出现。 | ||||
| 详细说明 | 程序和方法论：在对其通常的糖尿病患者（在库氏）进行后续访问期间，我们将发送每位潜在的志愿者，满足包容条件，与遗传分析有关的信息和同意形式。在与患者的详细信息和讨论之后，参与协议是自愿的。一旦获得了参与协议，我们将获得一个血液样本，这将是整个研究中唯一的样本。 所有管子将在ChudeLiège的-80°C下离心，倒下，分离和冷冻，以构成现场的血清库以及UMR8199的DNA库。 对于DNA提取，样品将在-80°C下发送。DNA提取将自动化（Autopure，Qiagen）。 DNA提取后，如Twist，Nimblegen和Illumina所建议的那样，将通过Twist或Nimblegen捕获与Illumina测序（Novaseq 6000）结合使用扭曲或敏捷捕获（Novaseq 6000）来对其进行测序（表1）。该靶标还将包括参与与糖尿病相关的罕见代谢疾病形式的基因：肥胖，代谢综合征，高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症，肾脏疾病，心血管疾病和非脂肪肝' target='_blank'>酒精性脂肪肝疾病。这将有助于完善患者的表型理解并改善他们的护理。 表1.与单基因糖尿病有关的基因清单 Gene ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629 .3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2 测序后，将根据自2009年以来在UMR8199中实施和优化的生物信息学协议检测和注释突变。 还将收集临床和医疗数据：体重，身高，血压，药物治疗，医学和外科史以及有关该项目主题的任何其他重要医疗信息。还将收集有关患者种族血统的数据。 | ||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 1天 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述：
AU总数：35毫升sang serontprélevés。 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 2型糖尿病患者在研究现场列格学术医院监测了这种病理 | ||||
| 健康）状况 | 糖尿病类型2 | ||||
| 干涉 | 诊断测试：搜索罕见的致病突变 搜索引起2型糖尿病的罕见致病突变 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 4000 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2021年9月30日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年9月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
标准排除：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 比利时 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04700813 | ||||
| 其他研究ID编号 | 2019-166 B707201940651（其他标识符：NuméroBelge） | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | Liege大学Nicolas Paquot | ||||
| 研究赞助商 | 列日大学 | ||||
| 合作者 | Egid，里尔 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 列日大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年1月 | ||||
单中心试验的目标是更好地了解2型糖尿病病例及其在人群中发生的频率中遇到的各种遗传突变。
这样的分析还使开发个性化医学并能够防止相关风险。
这项工作的目的还在于证明DMT2患者的系统遗传诊断的价值，以改善其临床管理。
采集血液样本，其中包括整个研究中的单个样本（1次访问，结合对患者通常的糖尿病患者的后续访问）。
参与这项研究将有可能诊断2型糖尿病中的罕见致病突变，因此能够以特定和个人的方式适应该治疗，具体取决于突变或不存在突变，并防止其他病理的出现。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 糖尿病类型2 | 诊断测试：搜索罕见的致病突变 |
程序和方法论：在对其通常的糖尿病患者（在库氏）进行后续访问期间，我们将发送每位潜在的志愿者，满足包容条件，与遗传分析有关的信息和同意形式。在与患者的详细信息和讨论之后，参与协议是自愿的。一旦获得了参与协议，我们将获得一个血液样本，这将是整个研究中唯一的样本。
所有管子将在ChudeLiège的-80°C下离心，倒下，分离和冷冻，以构成现场的血清库以及UMR8199的DNA库。
对于DNA提取，样品将在-80°C下发送。DNA提取将自动化（Autopure，Qiagen）。
DNA提取后，如Twist，Nimblegen和Illumina所建议的那样，将通过Twist或Nimblegen捕获与Illumina测序（Novaseq 6000）结合使用扭曲或敏捷捕获（Novaseq 6000）来对其进行测序（表1）。该靶标还将包括参与与糖尿病相关的罕见代谢疾病形式的基因：肥胖，代谢综合征，高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症，肾脏疾病，心血管疾病和非脂肪肝' target='_blank'>酒精性脂肪肝疾病。这将有助于完善患者的表型理解并改善他们的护理。
表1.与单基因糖尿病有关的基因清单
Gene ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629 .3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2
测序后，将根据自2009年以来在UMR8199中实施和优化的生物信息学协议检测和注释突变。
还将收集临床和医疗数据：体重，身高，血压，药物治疗，医学和外科史以及有关该项目主题的任何其他重要医疗信息。还将收集有关患者种族血统的数据。
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 4000名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 1天 |
| 官方标题： | 稀有致病突变的研究研究，导致2型糖尿病和并发症 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年9月13日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年9月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年9月30日 |
- 致病突变引起2型糖尿病[时间范围：24个月]
生物测量保留率：DNA样品
- DNA提取的EDTA上的1×5ml血液，
- 干管中的4×5毫升血液，用于血清库的构成，
- EDTA上的2×5 ml血液保存血浆，作为随后进行其他分析的后续进行的作为阳性遗传诊断的一部分。
AU总数：35毫升sang serontprélevés。
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月24日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年1月8日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月8日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2019年9月13日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年9月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 致病突变引起2型糖尿病[时间范围：24个月] | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 稀有致病突变的研究研究，导致2型糖尿病和并发症 | ||||
| 官方头衔 | 稀有致病突变的研究研究，导致2型糖尿病和并发症 | ||||
| 简要摘要 | 单中心试验的目标是更好地了解2型糖尿病病例及其在人群中发生的频率中遇到的各种遗传突变。 这样的分析还使开发个性化医学并能够防止相关风险。 这项工作的目的还在于证明DMT2患者的系统遗传诊断的价值，以改善其临床管理。 采集血液样本，其中包括整个研究中的单个样本（1次访问，结合对患者通常的糖尿病患者的后续访问）。 参与这项研究将有可能诊断2型糖尿病中的罕见致病突变，因此能够以特定和个人的方式适应该治疗，具体取决于突变或不存在突变，并防止其他病理的出现。 | ||||
| 详细说明 | 程序和方法论：在对其通常的糖尿病患者（在库氏）进行后续访问期间，我们将发送每位潜在的志愿者，满足包容条件，与遗传分析有关的信息和同意形式。在与患者的详细信息和讨论之后，参与协议是自愿的。一旦获得了参与协议，我们将获得一个血液样本，这将是整个研究中唯一的样本。 所有管子将在ChudeLiège的-80°C下离心，倒下，分离和冷冻，以构成现场的血清库以及UMR8199的DNA库。 对于DNA提取，样品将在-80°C下发送。DNA提取将自动化（Autopure，Qiagen）。 DNA提取后，如Twist，Nimblegen和Illumina所建议的那样，将通过Twist或Nimblegen捕获与Illumina测序（Novaseq 6000）结合使用扭曲或敏捷捕获（Novaseq 6000）来对其进行测序（表1）。该靶标还将包括参与与糖尿病相关的罕见代谢疾病形式的基因：肥胖，代谢综合征，高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症，肾脏疾病，心血管疾病和非脂肪肝' target='_blank'>酒精性脂肪肝疾病。这将有助于完善患者的表型理解并改善他们的护理。 表1.与单基因糖尿病有关的基因清单 Gene ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629 .3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 NEUROG3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2 测序后，将根据自2009年以来在UMR8199中实施和优化的生物信息学协议检测和注释突变。 还将收集临床和医疗数据：体重，身高，血压，药物治疗，医学和外科史以及有关该项目主题的任何其他重要医疗信息。还将收集有关患者种族血统的数据。 | ||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 1天 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述：
AU总数：35毫升sang serontprélevés。 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 2型糖尿病患者在研究现场列格学术医院监测了这种病理 | ||||
| 健康）状况 | 糖尿病类型2 | ||||
| 干涉 | 诊断测试：搜索罕见的致病突变 搜索引起2型糖尿病的罕见致病突变 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 4000 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2021年9月30日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年9月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
标准排除：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 比利时 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04700813 | ||||
| 其他研究ID编号 | 2019-166 B707201940651（其他标识符：NuméroBelge） | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | Liege大学Nicolas Paquot | ||||
| 研究赞助商 | 列日大学 | ||||
| 合作者 | Egid，里尔 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 列日大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年1月 | ||||
