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cffdna上的nipd进行三重疾病重复疾病
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 肌发育症1亨廷顿病脆弱X综合征 | 遗传：非侵入性产前诊断 |
语境：
对胎儿CFDNA进行测序的能力为单基因疾病的非侵入性遗传诊断（DPNI_MGR）带来了令人兴奋的新发展。提出了各种测试，该疾病主要是从头占主导地位，主要的父亲和一些隐性父亲突变。然而，与确定母体等位基因平衡有关的技术困难仍然存在，特别是在父母单倍型根据三重奏策略的逐步估计过程中，该策略需要可用的父母基因组DNA，至少一个健康或受影响的孩子。此外，第二代序列仪不允许携带动态突变的等位基因的单倍分型。
目标：
该项目提出了适用于DPN请求中的大多数基因和突变的半宇宙DPNI_MGR测试的验证。该测试将使用三胞胎扩展疾病进行验证，这是国家一级DPN的第二个迹象。
方法 ：
回顾性研究有16对具有三胞胎膨胀疾病的风险（Steinert的肌发育症，亨廷顿氏病，Fraxa，Sca1，2，3）
阶段1 ：
- 根据“纳米孔CAS9靶向测序”（NCAT）的技术确定8对父母单倍型，并验证该方法的分析参数和质量（利率区域的覆盖率，错误率，识别病态等位基因携带等位基因携带的携带等位基因扩展...），
- 比较在“纳米孔”技术中获得的亲本单倍型与通过这8对中的“链接读数10xgenomics”技术获得的比较（通过此第二种方法可以从先前的研究中获得测序和相相数据）的比较，从先前的研究中获得），
- 评估在标准检查期间获得的胎儿基因型结果的一致性（通过羊膜穿刺或绒毛膜化的DPN）以及通过这些新方法在PNID中获得的胎儿基因型结果的评估。
阶段2：
- 验证1阶段的最佳性能工作流程（效率 /成本）在8对上，用于该方法的临床转移。
预期结果和前景：
这项研究应该使根据艺术的知识来定义三胞胎扩展疾病DPNI的最佳性能测试，并在方法的临床实践中验证转移条件（设备，试剂，成本分析，分析验证标准....）。
经过验证的工作流程应尽可能通用，其次通过对自由循环DNA测序面板的基因含量的未来调整，以提供全国级别的罕见疾病NIDP。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 36名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 回顾 |
| 官方标题： | 比较三胞胎扩张疾病NIPD的两种NGS分阶段化技术 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年9月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年9月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年12月1日 |
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 16位孕妇及其配偶 16位孕妇及其配偶 | 遗传：非侵入性产前诊断 搜索第三代长期碎片DNA测序技术，搜索DPN请求中涉及的家族突变，并搜索来自母体血浆的自由循环DNA的靶向测序。 |
- 基于无细胞DNA的遗传学之间的一致率[时间范围：36个月]T是一个定性分析：对于每个孕妇的每个样本，缺乏负责三胞胎扩张的突变（或病态单倍型）的存在将由母体血液（非侵入性妊娠诊断）确定。结果可能是：健康胎儿，受影响的胎儿或非结论性结果（即分析不允许得出结论，胎儿是否会受到影响），那么，确定基于细胞的基于细胞的遗传非浸润性产前测试和黄金标准产前测试（绒毛膜化或羊膜穿刺术）。分析我们的新NIPD（非侵入性产前诊断）方法获得的产前结果的一致性以及在金标准产前基因检测中盲目获得的结果的一致性，将为参与该研究的每位孕妇进行。
- 定性过程以定义分析无细胞DNA的不同步骤[时间范围：36个月]定性选择：定义两个长片段测序套件之间的最大效率工作流程（简单，速度，准确性和产品的成本）之间的比率成本/有效性。
| 符合研究资格的年龄： | 18个月以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
纳入标准：
- 以下疾病之一的夫妇有危险（基于家族史或电子学发现）：亨廷顿氏病，斯坦特的肌发育症，脆弱的X
- 获得了书面知情同意，并提及“用于进一步研究家族病理学的授权。的确，可以将DNA匿名用于开发非侵入性产前诊断的新分析”。
- 已经为妊娠进行了产前诊断，在此期间已经收集了孕产妇的血液
- 必须提供以下一种疾病之一的分子诊断结果（亨廷顿氏病，Steinert的肌发育症，脆弱的X和脊髓脑性共济失调1、2或3）。
排除标准：
- 夫妇基因组DNA不可用
- 有传播家庭疾病的受试者，但不希望知道其分子状态
- 根据法院命令受监护的个人
| 法国 | |
| 朱·蒙彼利埃（Chu Montpellier） | |
| 法国蒙彼利埃，34295 | |
| 首席研究员： | 玛丽·克莱尔·文森特（Marie Claire Vincent），博士学位 | 蒙彼利埃大学医院 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年9月1日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年1月7日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月7日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2020年9月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年9月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 基于无细胞DNA的遗传学之间的一致率[时间范围：36个月] T是一个定性分析：对于每个孕妇的每个样本，缺乏负责三胞胎扩张的突变（或病态单倍型）的存在将由母体血液（非侵入性妊娠诊断）确定。结果可能是：健康胎儿，受影响的胎儿或非结论性结果（即分析不允许得出结论，胎儿是否会受到影响），那么，确定基于细胞的基于细胞的遗传非浸润性产前测试和黄金标准产前测试（绒毛膜化或羊膜穿刺术）。分析我们的新NIPD（非侵入性产前诊断）方法获得的产前结果的一致性以及在金标准产前基因检测中盲目获得的结果的一致性，将为参与该研究的每位孕妇进行。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 定性过程以定义分析无细胞DNA的不同步骤[时间范围：36个月] 定性选择：定义两个长片段测序套件之间的最大效率工作流程（简单，速度，准确性和产品的成本）之间的比率成本/有效性。 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | cffdna上的nipd进行三重疾病重复疾病 | ||||
| 官方头衔 | 比较三胞胎扩张疾病NIPD的两种NGS分阶段化技术 | ||||
| 简要摘要 | 这项研究的纯粹是通过NGS分析从母体血液中的NGS分析来开发和验证分析性的NIPD测试，以寻找患有以下三胞胎重复疾病之一的家庭中的家族突变：亨廷顿氏病，Myotonics distropony，Myotonic ropentonic distrophy，Myotonic rophitoth，易碎X综合征。将对两代长片段DNA测序技术进行比较。这些方法基于没有证据的父母单倍型的分阶段技术。 | ||||
| 详细说明 | 语境： 对胎儿CFDNA进行测序的能力为单基因疾病的非侵入性遗传诊断（DPNI_MGR）带来了令人兴奋的新发展。提出了各种测试，该疾病主要是从头占主导地位，主要的父亲和一些隐性父亲突变。然而，与确定母体等位基因平衡有关的技术困难仍然存在，特别是在父母单倍型根据三重奏策略的逐步估计过程中，该策略需要可用的父母基因组DNA，至少一个健康或受影响的孩子。此外，第二代序列仪不允许携带动态突变的等位基因的单倍分型。 目标： 该项目提出了适用于DPN请求中的大多数基因和突变的半宇宙DPNI_MGR测试的验证。该测试将使用三胞胎扩展疾病进行验证，这是国家一级DPN的第二个迹象。 方法 ： 回顾性研究有16对具有三胞胎膨胀疾病的风险（Steinert的肌发育症，亨廷顿氏病，Fraxa，Sca1，2，3） 阶段1 ：
阶段2： - 验证1阶段的最佳性能工作流程（效率 /成本）在8对上，用于该方法的临床转移。 预期结果和前景： 这项研究应该使根据艺术的知识来定义三胞胎扩展疾病DPNI的最佳性能测试，并在方法的临床实践中验证转移条件（设备，试剂，成本分析，分析验证标准....）。 经过验证的工作流程应尽可能通用，其次通过对自由循环DNA测序面板的基因含量的未来调整，以提供全国级别的罕见疾病NIDP。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间视角：回顾 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 回顾性研究对16对夫妇有三胞胎膨胀（Steinert的肌发育症，亨廷顿氏病，Fraxa）的风险，这是由动态突变引起的产前诊断的夫妇。 | ||||
| 健康）状况 | |||||
| 干涉 | 遗传：非侵入性产前诊断 搜索第三代长期碎片DNA测序技术，搜索DPN请求中涉及的家族突变，并搜索来自母体血浆的自由循环DNA的靶向测序。 | ||||
| 研究组/队列 | 16位孕妇及其配偶 16位孕妇及其配偶 干预：遗传：非侵入性产前诊断 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 活跃，不招募 | ||||
| 估计入学人数 | 36 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2023年12月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年9月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 18个月以上（儿童，成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家 | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04698551 | ||||
| 其他研究ID编号 | RECHMPL20_0441 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 蒙彼利埃大学医院 | ||||
| 研究赞助商 | 蒙彼利埃大学医院 | ||||
| 合作者 | Agence de laBiomédecine | ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | 蒙彼利埃大学医院 | ||||
| 验证日期 | 2020年9月 | ||||
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 肌发育症1亨廷顿病脆弱X综合征 | 遗传：非侵入性产前诊断 |
语境：
对胎儿CFDNA进行测序的能力为单基因疾病的非侵入性遗传诊断（DPNI_MGR）带来了令人兴奋的新发展。提出了各种测试，该疾病主要是从头占主导地位，主要的父亲和一些隐性父亲突变。然而，与确定母体等位基因平衡有关的技术困难仍然存在，特别是在父母单倍型根据三重奏策略的逐步估计过程中，该策略需要可用的父母基因组DNA，至少一个健康或受影响的孩子。此外，第二代序列仪不允许携带动态突变的等位基因的单倍分型。
目标：
该项目提出了适用于DPN请求中的大多数基因和突变的半宇宙DPNI_MGR测试的验证。该测试将使用三胞胎扩展疾病进行验证，这是国家一级DPN的第二个迹象。
方法 ：
回顾性研究有16对具有三胞胎膨胀疾病的风险（Steinert的肌发育症，亨廷顿氏病，Fraxa，Sca1，2，3）
阶段1 ：
- 根据“纳米孔CAS9靶向测序”（NCAT）的技术确定8对父母单倍型，并验证该方法的分析参数和质量（利率区域的覆盖率，错误率，识别病态等位基因携带等位基因携带的携带等位基因扩展...），
- 比较在“纳米孔”技术中获得的亲本单倍型与通过这8对中的“链接读数10xgenomics”技术获得的比较（通过此第二种方法可以从先前的研究中获得测序和相相数据）的比较，从先前的研究中获得），
- 评估在标准检查期间获得的胎儿基因型结果的一致性（通过羊膜穿刺或绒毛膜化的DPN）以及通过这些新方法在PNID中获得的胎儿基因型结果的评估。
阶段2：
- 验证1阶段的最佳性能工作流程（效率 /成本）在8对上，用于该方法的临床转移。
预期结果和前景：
这项研究应该使根据艺术的知识来定义三胞胎扩展疾病DPNI的最佳性能测试，并在方法的临床实践中验证转移条件（设备，试剂，成本分析，分析验证标准....）。
经过验证的工作流程应尽可能通用，其次通过对自由循环DNA测序面板的基因含量的未来调整，以提供全国级别的罕见疾病NIDP。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 36名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 回顾 |
| 官方标题： | 比较三胞胎扩张疾病NIPD的两种NGS分阶段化技术 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年9月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年9月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年12月1日 |
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 16位孕妇及其配偶 16位孕妇及其配偶 | 遗传：非侵入性产前诊断 搜索第三代长期碎片DNA测序技术，搜索DPN请求中涉及的家族突变，并搜索来自母体血浆的自由循环DNA的靶向测序。 |
- 基于无细胞DNA的遗传学之间的一致率[时间范围：36个月]T是一个定性分析：对于每个孕妇的每个样本，缺乏负责三胞胎扩张的突变（或病态单倍型）的存在将由母体血液（非侵入性妊娠诊断）确定。结果可能是：健康胎儿，受影响的胎儿或非结论性结果（即分析不允许得出结论，胎儿是否会受到影响），那么，确定基于细胞的基于细胞的遗传非浸润性产前测试和黄金标准产前测试（绒毛膜化或羊膜穿刺术）。分析我们的新NIPD（非侵入性产前诊断）方法获得的产前结果的一致性以及在金标准产前基因检测中盲目获得的结果的一致性，将为参与该研究的每位孕妇进行。
- 定性过程以定义分析无细胞DNA的不同步骤[时间范围：36个月]定性选择：定义两个长片段测序套件之间的最大效率工作流程（简单，速度，准确性和产品的成本）之间的比率成本/有效性。
| 符合研究资格的年龄： | 18个月以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
| 法国 | |
| 朱·蒙彼利埃（Chu Montpellier） | |
| 法国蒙彼利埃，34295 | |
| 首席研究员： | 玛丽·克莱尔·文森特（Marie Claire Vincent），博士学位 | 蒙彼利埃大学医院 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年9月1日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年1月7日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月7日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2020年9月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年9月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 基于无细胞DNA的遗传学之间的一致率[时间范围：36个月] T是一个定性分析：对于每个孕妇的每个样本，缺乏负责三胞胎扩张的突变（或病态单倍型）的存在将由母体血液（非侵入性妊娠诊断）确定。结果可能是：健康胎儿，受影响的胎儿或非结论性结果（即分析不允许得出结论，胎儿是否会受到影响），那么，确定基于细胞的基于细胞的遗传非浸润性产前测试和黄金标准产前测试（绒毛膜化或羊膜穿刺术）。分析我们的新NIPD（非侵入性产前诊断）方法获得的产前结果的一致性以及在金标准产前基因检测中盲目获得的结果的一致性，将为参与该研究的每位孕妇进行。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 定性过程以定义分析无细胞DNA的不同步骤[时间范围：36个月] 定性选择：定义两个长片段测序套件之间的最大效率工作流程（简单，速度，准确性和产品的成本）之间的比率成本/有效性。 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | cffdna上的nipd进行三重疾病重复疾病 | ||||
| 官方头衔 | 比较三胞胎扩张疾病NIPD的两种NGS分阶段化技术 | ||||
| 简要摘要 | 这项研究的纯粹是通过NGS分析从母体血液中的NGS分析来开发和验证分析性的NIPD测试，以寻找患有以下三胞胎重复疾病之一的家庭中的家族突变：亨廷顿氏病，Myotonics distropony，Myotonic ropentonic distrophy，Myotonic rophitoth，易碎X综合征。将对两代长片段DNA测序技术进行比较。这些方法基于没有证据的父母单倍型的分阶段技术。 | ||||
| 详细说明 | 语境： 对胎儿CFDNA进行测序的能力为单基因疾病的非侵入性遗传诊断（DPNI_MGR）带来了令人兴奋的新发展。提出了各种测试，该疾病主要是从头占主导地位，主要的父亲和一些隐性父亲突变。然而，与确定母体等位基因平衡有关的技术困难仍然存在，特别是在父母单倍型根据三重奏策略的逐步估计过程中，该策略需要可用的父母基因组DNA，至少一个健康或受影响的孩子。此外，第二代序列仪不允许携带动态突变的等位基因的单倍分型。 目标： 该项目提出了适用于DPN请求中的大多数基因和突变的半宇宙DPNI_MGR测试的验证。该测试将使用三胞胎扩展疾病进行验证，这是国家一级DPN的第二个迹象。 方法 ： 回顾性研究有16对具有三胞胎膨胀疾病的风险（Steinert的肌发育症，亨廷顿氏病，Fraxa，Sca1，2，3） 阶段1 ：
阶段2： - 验证1阶段的最佳性能工作流程（效率 /成本）在8对上，用于该方法的临床转移。 预期结果和前景： 这项研究应该使根据艺术的知识来定义三胞胎扩展疾病DPNI的最佳性能测试，并在方法的临床实践中验证转移条件（设备，试剂，成本分析，分析验证标准....）。 经过验证的工作流程应尽可能通用，其次通过对自由循环DNA测序面板的基因含量的未来调整，以提供全国级别的罕见疾病NIDP。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间视角：回顾 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 回顾性研究对16对夫妇有三胞胎膨胀（Steinert的肌发育症，亨廷顿氏病，Fraxa）的风险，这是由动态突变引起的产前诊断的夫妇。 | ||||
| 健康）状况 | |||||
| 干涉 | 遗传：非侵入性产前诊断 搜索第三代长期碎片DNA测序技术，搜索DPN请求中涉及的家族突变，并搜索来自母体血浆的自由循环DNA的靶向测序。 | ||||
| 研究组/队列 | 16位孕妇及其配偶 16位孕妇及其配偶 干预：遗传：非侵入性产前诊断 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 活跃，不招募 | ||||
| 估计入学人数 | 36 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2023年12月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年9月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18个月以上（儿童，成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家 | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04698551 | ||||
| 其他研究ID编号 | RECHMPL20_0441 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 蒙彼利埃大学医院 | ||||
| 研究赞助商 | 蒙彼利埃大学医院 | ||||
| 合作者 | Agence de laBiomédecine | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 蒙彼利埃大学医院 | ||||
| 验证日期 | 2020年9月 | ||||
