• 载体给药对家族性淀粉样变性患者全球生活质量的影响[时间范围：6个月]
  假设纳福克生活质量 - 问卷
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者运动功能的影响[时间范围：6个月]
  使用神经病损伤评分下肢测试，将在6个月时评估载胎对家族性淀粉样变性患者运动功能的影响（0至88; 0定义为正常状态）
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者胃肠道疼痛的影响[时间范围：6个月]
  载体给药对家族性淀粉样变性患者胃肠道疼痛的影响将在6个月以视觉类比量表进行评估（0至10; 0定义为无疼痛状态）
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者粪便密度的影响[时间范围：6个月]
  使用布里斯托尔评分，将在6个月时评估木马施用对家族性淀粉样变性患者粪便密度的影响（1至7; 1-2被定义为便秘状态，3-4是最常规的状态，5-7 IS，由腹泻定义）
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者的不利影响[时间范围：6个月]
  在研究中将记录杜松子座对家族性淀粉样变性患者的不利影响

• 载体给药对家族性淀粉样变性患者全球生活质量的影响[时间范围：6个月]
  假设纳福克生活质量 - 问卷
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者运动功能的影响[时间范围：6个月]
  使用神经病损伤评分下肢测试（NIS-LL），将在6个月时评估载元对家族性淀粉样变性患者运动功能的影响（NIS-LL）。
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者胃肠道疼痛的影响[时间范围：6个月]
  载体给药对家族性淀粉样变性患者胃肠道疼痛的影响将在6个月以视觉类比量表（VAS）评估。
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者粪便密度的影响[时间范围：6个月]
  载体给药对家族性淀粉样变性患者粪便密度的影响将在6个月时使用Bristol评分评估
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者的不利影响[时间范围：6个月]
  在研究中将记录杜松子座对家族性淀粉样变性患者的不利影响

家族性淀粉样变性是一种罕见的疾病，主要影响神经和心脏，但很少会影响眼睛和肾脏。该疾病是由于编码经硫代蛋白合成的基因突变，导致翻译蛋白的修饰。该异常蛋白质及其衍生物以组织和器官中有毒的“淀粉样蛋白”物质的形式沉积，从而改变了其功能，尤其是在胃肠道中。

从胃肠道的角度来看，在没有针对家族性淀粉样变性的具体建议的情况下，可以提出不同的治疗方法。卫生措施和饮食措施包括避免烟草，酒精和碳酸饮料，限制富含纤维较差的脂肪粉以及餐点。如果失败，则建议甲氧氯普胺和二甲状腺素。作为二线红霉素，由于心脏风险和药物相互作用，可以谨慎使用。聚乙烯基渗透泻药可用于治疗便秘。可以用基于ISPAGHUL的泻药处理交替的腹泻和便秘，旨在过境调节。最后，可以用洛哌丁胺治疗难治性腹泻。如果失败，可以提供生长抑素类似物的治疗。

但是，所有这些治疗方法都会带来重大的副作用，因此经常寻求自然替代方案。载体特别通过使粪便的一致性标准化来调节过境：它有效防止诸如便秘等消化疾病，但在腹泻时也有效。它允许通过多糖大分子的亲水性形成粘性凝胶，从而增加粪便碗，从而刺激蠕动并促进排便。世卫组织已经认识到，在肠易激综合征治疗中，木马优于小麦麸皮。

该研究的主要目的是评估每日杜松子座对患有消化系统疾病的家族性淀粉样变性患者的消化质量生活质量的影响。

纳入标准：

• 男性或女性≥18岁
• 患有家族性淀粉样变性，证实：i）经腹tret蛋白基因和/或II）在组织活检中免疫抑制蛋白的淀粉样蛋白沉积物中存在特异性突变
• 家族性淀粉样蛋白神经病' target='_blank'>多神经病量表上的第1阶段或2
• 如果用patisaran®和Inotersen（Tegsedi®）处理稳定剂量至少3个月
• 在视觉模拟scaale（VSA）上患有胃肠疼痛≥4
• 隶属于社会保障
• 能够理解信息同意书
• 如果孩子年龄的妇女，则使用有效的避孕方法进行研究期间

排除标准：

• 对木马过敏
• 肠道或食管狭窄或任何其他类型的真实或可疑的胃肠道阻塞
• 根据《监护权法》的保护，或者无法参加法国公共卫生法规第1121-16条的临床研究
• 参与最近三个月
• 用tafamidis（Vyndaqel®）处理
• 含有锌，铁，钙，镁或维生素B12的食物补充剂的摄入量
• 禁忌服用上梯，例如粪便撞击，胃肠道阻塞，食管或肠道狭窄或吞咽困难
• 家族性淀粉样蛋白神经病' target='_blank'>多神经病量表0或3阶段
• 怀孕或母乳喂养的女性患者（将针对育龄女性进行尿液妊娠检查）
• 任何可能干扰研究进展的病理或伴随治疗方法。

• 载体给药对家族性淀粉样变性患者全球生活质量的影响[时间范围：6个月]
  假设纳福克生活质量 - 问卷
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者运动功能的影响[时间范围：6个月]
  使用神经病损伤评分下肢测试，将在6个月时评估载胎对家族性淀粉样变性患者运动功能的影响（0至88; 0定义为正常状态）
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者胃肠道疼痛的影响[时间范围：6个月]
  载体给药对家族性淀粉样变性患者胃肠道疼痛的影响将在6个月以视觉类比量表进行评估（0至10; 0定义为无疼痛状态）
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者粪便密度的影响[时间范围：6个月]
  使用布里斯托尔评分，将在6个月时评估木马施用对家族性淀粉样变性患者粪便密度的影响（1至7; 1-2被定义为便秘状态，3-4是最常规的状态，5-7 IS，由腹泻定义）
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者的不利影响[时间范围：6个月]
  在研究中将记录杜松子座对家族性淀粉样变性患者的不利影响

• 载体给药对家族性淀粉样变性患者全球生活质量的影响[时间范围：6个月]
  假设纳福克生活质量 - 问卷
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者运动功能的影响[时间范围：6个月]
  使用神经病损伤评分下肢测试（NIS-LL），将在6个月时评估载元对家族性淀粉样变性患者运动功能的影响（NIS-LL）。
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者胃肠道疼痛的影响[时间范围：6个月]
  载体给药对家族性淀粉样变性患者胃肠道疼痛的影响将在6个月以视觉类比量表（VAS）评估。
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者粪便密度的影响[时间范围：6个月]
  载体给药对家族性淀粉样变性患者粪便密度的影响将在6个月时使用Bristol评分评估
• 载体给药对家族性淀粉样变性患者的不利影响[时间范围：6个月]
  在研究中将记录杜松子座对家族性淀粉样变性患者的不利影响

家族性淀粉样变性是一种罕见的疾病，主要影响神经和心脏，但很少会影响眼睛和肾脏。该疾病是由于编码经硫代蛋白合成的基因突变，导致翻译蛋白的修饰。该异常蛋白质及其衍生物以组织和器官中有毒的“淀粉样蛋白”物质的形式沉积，从而改变了其功能，尤其是在胃肠道中。

从胃肠道的角度来看，在没有针对家族性淀粉样变性的具体建议的情况下，可以提出不同的治疗方法。卫生措施和饮食措施包括避免烟草，酒精和碳酸饮料，限制富含纤维较差的脂肪粉以及餐点。如果失败，则建议甲氧氯普胺和二甲状腺素。作为二线红霉素，由于心脏风险和药物相互作用，可以谨慎使用。聚乙烯基渗透泻药可用于治疗便秘。可以用基于ISPAGHUL的泻药处理交替的腹泻和便秘，旨在过境调节。最后，可以用洛哌丁胺治疗难治性腹泻。如果失败，可以提供生长抑素类似物的治疗。

但是，所有这些治疗方法都会带来重大的副作用，因此经常寻求自然替代方案。载体特别通过使粪便的一致性标准化来调节过境：它有效防止诸如便秘等消化疾病，但在腹泻时也有效。它允许通过多糖大分子的亲水性形成粘性凝胶，从而增加粪便碗，从而刺激蠕动并促进排便。世卫组织已经认识到，在肠易激综合征治疗中，木马优于小麦麸皮。

该研究的主要目的是评估每日杜松子座对患有消化系统疾病的家族性淀粉样变性患者的消化质量生活质量的影响。

纳入标准：

• 男性或女性≥18岁
• 患有家族性淀粉样变性，证实：i）经腹tret蛋白基因和/或II）在组织活检中免疫抑制蛋白的淀粉样蛋白沉积物中存在特异性突变
• 家族性淀粉样蛋白神经病' target='_blank'>多神经病量表上的第1阶段或2
• 如果用patisaran®和Inotersen（Tegsedi®）处理稳定剂量至少3个月
• 在视觉模拟scaale（VSA）上患有胃肠疼痛≥4
• 隶属于社会保障
• 能够理解信息同意书
• 如果孩子年龄的妇女，则使用有效的避孕方法进行研究期间

排除标准：

• 对木马过敏
• 肠道或食管狭窄或任何其他类型的真实或可疑的胃肠道阻塞
• 根据《监护权法》的保护，或者无法参加法国公共卫生法规第1121-16条的临床研究
• 参与最近三个月
• 用tafamidis（Vyndaqel®）处理
• 含有锌，铁，钙，镁或维生素B12的食物补充剂的摄入量
• 禁忌服用上梯，例如粪便撞击，胃肠道阻塞，食管或肠道狭窄或吞咽困难
• 家族性淀粉样蛋白神经病' target='_blank'>多神经病量表0或3阶段
• 怀孕或母乳喂养的女性患者（将针对育龄女性进行尿液妊娠检查）
• 任何可能干扰研究进展的病理或伴随治疗方法。