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出境医 / 临床实验 / SLC13A5缺乏自然历史研究 - 仅遥控
SLC13A5缺乏自然历史研究 - 仅遥控
研究描述
简要摘要：
SLC13A5缺乏症（柠檬酸盐转运蛋白障碍，EIEE 25）是一种罕见的遗传疾病，在生命的头几天，神经发育延迟和发作发作。这项自然历史研究旨在解决对疾病进展和基因型 - 表型相关的缺乏理解。此外，它将有助于识别临床终点，以便在将来的临床试验中使用。
| 病情或疾病 |
|---|
| 柠檬酸转运蛋白缺乏癫痫稀有疾病运动疾病遗传疾病SLC13A5缺乏EIEEE25 KOHLSCHUTTER-TONZ综合征（非ROGDI） 17P13.1限制于SLC13A5基因柠檬酸盐基因转运蛋白转运蛋白疾病的缺失 |
详细说明：
这是一项针对SLC13A5缺乏症的自然史长达2年的纵向观察研究。这项研究不涉及任何治疗性干预措施。该研究包括将通过电话或远程视频会议进行的远程访问。在这些远程访问期间，可以为非英语护理人员提供翻译。初次访问将包括收集详细的病史和病历。研究神经科医生将收集和审查先前的脑成像和可用的脑电图。神经心理学评估将使用Vineland自适应行为量表版本3进行。研究人员将对护理人员记录的简短标准化视频进行审查和评分，以进行运动评估。 2岁及以上的护理人员将被要求完成QOL家族影响模块和QOL癫痫模块。除了初次访问外，还将通过远程访谈进行第一年（每3个月）和第二年（每4个月）的评估。将要求护理人员在研究期间保持癫痫发作日记，以评估癫痫发作负担。具有专业知识的人员可以全面评估SLC13A5缺乏扰动的生物学途径，将分析收集的数据。对疾病发病机理的了解的提高将指导治疗疗法并揭示用于未来临床试验的临床终点。识别基因型 - 表型相关性可以指导预后，临床管理和遗传咨询。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 20名参与者 |
| 观察模型： | 只有案例 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | SLC13A5缺乏症：一项前瞻性自然历史研究 - 仅遥远（国际） |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年1月4日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年1月4日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年1月4日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- SLC13A5缺乏运动量表评估。 [时间范围：最多24个月]护理人员将被要求记录简短的标准化视频，以捕捉失调的运动程度。这些视频将在所有评估课程中制作和审查。不同的运动/任务将以0到8的不同量表进行评估。较低的分数代表更好的结果。
- 基线和纵向使用Vineland 3 [时间范围：最多24个月]的发展评估Vineland自适应行为量表，第三版（Vineland 3）提供了对适应功能的全面评估，并已广泛用于智力和发育障碍的人群中。从出生到90年，它得到了证实，并在三个核心和两个可选领域的分数能力：沟通，日常生活技能，社交技能以及运动技能以及适应不良的行为。当包括所有五个域时，估计全面面试的完成时间在50分钟内。可靠性和有效性被广泛确定。 Vineland 3自适应行为量表问卷将在首次访问基线评估期间的远程访谈中包括
- 癫痫发作和符号学[时间范围：最多24个月]将要求护理人员以癫痫发作跟踪器表格在每次远程访谈之前的四个星期内记录癫痫发作的数量和类型。可报告的癫痫发作类型包括：没有电动迹象的简单部分癫痫发作（焦点发作具有保留意识），带有电动标志的简单部分癫痫发作，复杂的部分癫痫发作（焦点发作，意识受损），部分（局部（局部）癫痫发作，次要概括，消失，消失，消失，消失，消失，消失，缺乏肌阵挛性癫痫发作，克隆癫痫发作，滋补性癫痫发作，无声癫痫发作和普遍的隆隆声癫痫发作。此外，为了评估远程访谈之间4个月内癫痫发作负担的总体变化，将在所有遥远的访谈中填补癫痫发作的全球变化印象（癫痫发作）。护理人员对变革的全球印象将使用七点李克特量表进行评估。此外，将使用三点李克特量表评估癫痫发作频率变化和持续时间变化的印象。
次要结果度量 ：
- 护理人员生活质量（QOL）[时间范围：最多24个月]2岁及以上患者的护理人员将被要求填写与PEDSQL家庭影响模块和PEDSQL护理人员癫痫模块有关的问卷，此后6个月，12个月零24个月。 PEDSQL家庭影响模块通过测量父母/照顾者自我报告的身体，情感，社交和认知功能，沟通和忧虑来评估小儿慢性健康状况对父母/照顾者和家庭的影响。 PEDSQL癫痫模块是一个29个项目，具有五个量表：影响，认知，睡眠，执行功能和情绪/行为。影响量表评估癫痫如何破坏日常活动，与同龄人，独立性相互作用，并增加因治疗而增加的疾病负担。
- 儿童的睡眠障碍量表（SDSC）[时间范围：最多24个月]护理人员将被要求填写一页问卷，以评估睡眠的依赖疾病。儿童的睡眠障碍量表（SDSC）是以5点李克特型量表进行的27个项目库存。该工具的目的是对儿童的睡眠障碍进行分类。除了给出整体分数外，乐器使用了五个子域：发起和维持睡眠的障碍，睡眠呼吸障碍，唤醒，睡眠效果过渡疾病的障碍，过度somnece弱的疾病和睡眠高Hi症。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
研究人群将由具有遗传确认的SLC13A5缺乏症和一致临床特征的儿童或青少年组成。
标准
纳入标准：
- 父母/法律代表和/或患者必须愿意并且能够给予知情同意/同意参加研究。
- 任何年龄的男性和女性都有资格参加这项研究
- 可疑或确认对SLC13A5缺乏症的诊断具有SLC13A5等位基因和一致的临床特征的遗传变异。如果参与者的主要遗传学家或神经科医生和研究人员认为良好的候选者，则可以接受一个或两个等位基因的不确定意义的变体。
- 参与者和看护人必须愿意提供临床数据并参与标准化评估。
排除标准：
1.存在第二次，确认的疾病，遗传或其他方面的存在，影响神经发育或SLC13A5缺乏症的其他重叠症状。
-
联系人和位置
联系人
| 联系人：Lindsay Chromik | 650-497-0226 | lchromik@stanford.edu | |
| 联系人：金·奈（Kim Nye） | 650-380-8054 | kim@tessfoundation.org |
位置
| 美国，加利福尼亚 | |
| 斯坦福大学露西尔·帕卡德儿童医院 | 招募 |
| 美国加利福尼亚州帕洛阿尔托，美国94304 | |
| 联系人：Lindsay Chromik 650-497-0226 lchromik@stanford.edu | |
| 联系人：Sweta Patnaik 650-721-1458 sweta@stanford.edu | |
| 首席研究员：医学博士Brenda E Porter博士 | |
赞助商和合作者
苔丝研究基金会
斯坦福大学
调查人员
| 首席研究员： | Brenda E Porter，医学博士，博士 | 斯坦福大学 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月18日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年12月23日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月24日 | ||||||||
| 估计研究开始日期 | 2021年1月4日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年1月4日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||||||
| 原始主要结果指标 |
| ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||||||
| 原始的次要结果指标 |
| ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | SLC13A5缺乏自然历史研究 - 仅遥控 | ||||||||
| 官方头衔 | SLC13A5缺乏症：一项前瞻性自然历史研究 - 仅遥远（国际） | ||||||||
| 简要摘要 | SLC13A5缺乏症（柠檬酸盐转运蛋白障碍，EIEE 25）是一种罕见的遗传疾病，在生命的头几天，神经发育延迟和发作发作。这项自然历史研究旨在解决对疾病进展和基因型 - 表型相关的缺乏理解。此外，它将有助于识别临床终点，以便在将来的临床试验中使用。 | ||||||||
| 详细说明 | 这是一项针对SLC13A5缺乏症的自然史长达2年的纵向观察研究。这项研究不涉及任何治疗性干预措施。该研究包括将通过电话或远程视频会议进行的远程访问。在这些远程访问期间，可以为非英语护理人员提供翻译。初次访问将包括收集详细的病史和病历。研究神经科医生将收集和审查先前的脑成像和可用的脑电图。神经心理学评估将使用Vineland自适应行为量表版本3进行。研究人员将对护理人员记录的简短标准化视频进行审查和评分，以进行运动评估。 2岁及以上的护理人员将被要求完成QOL家族影响模块和QOL癫痫模块。除了初次访问外，还将通过远程访谈进行第一年（每3个月）和第二年（每4个月）的评估。将要求护理人员在研究期间保持癫痫发作日记，以评估癫痫发作负担。具有专业知识的人员可以全面评估SLC13A5缺乏扰动的生物学途径，将分析收集的数据。对疾病发病机理的了解的提高将指导治疗疗法并揭示用于未来临床试验的临床终点。识别基因型 - 表型相关性可以指导预后，临床管理和遗传咨询。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：仅病例 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 研究人群将由具有遗传确认的SLC13A5缺乏症和一致临床特征的儿童或青少年组成。 | ||||||||
| 健康）状况 | |||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * |
| ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 20 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2024年1月4日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年1月4日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： 1.存在第二次，确认的疾病，遗传或其他方面的存在，影响神经发育或SLC13A5缺乏症的其他重叠症状。 - | ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04681781 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | SLC13A5RMTNHS | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | 苔丝研究基金会 | ||||||||
| 研究赞助商 | 苔丝研究基金会 | ||||||||
| 合作者 | 斯坦福大学 | ||||||||
| 调查人员 |
| ||||||||
| PRS帐户 | 苔丝研究基金会 | ||||||||
| 验证日期 | 2020年12月 | ||||||||
研究描述
简要摘要：
SLC13A5缺乏症（柠檬酸盐转运蛋白障碍，EIEE 25）是一种罕见的遗传疾病，在生命的头几天，神经发育延迟和发作发作。这项自然历史研究旨在解决对疾病进展和基因型 - 表型相关的缺乏理解。此外，它将有助于识别临床终点，以便在将来的临床试验中使用。
| 病情或疾病 |
|---|
| 柠檬酸转运蛋白缺乏癫痫稀有疾病运动疾病遗传疾病SLC13A5缺乏EIEEE25 KOHLSCHUTTER-TONZ综合征（非ROGDI） 17P13.1限制于SLC13A5基因柠檬酸盐基因转运蛋白转运蛋白疾病的缺失 |
详细说明：
这是一项针对SLC13A5缺乏症的自然史长达2年的纵向观察研究。这项研究不涉及任何治疗性干预措施。该研究包括将通过电话或远程视频会议进行的远程访问。在这些远程访问期间，可以为非英语护理人员提供翻译。初次访问将包括收集详细的病史和病历。研究神经科医生将收集和审查先前的脑成像和可用的脑电图。神经心理学评估将使用Vineland自适应行为量表版本3进行。研究人员将对护理人员记录的简短标准化视频进行审查和评分，以进行运动评估。 2岁及以上的护理人员将被要求完成QOL家族影响模块和QOL癫痫模块。除了初次访问外，还将通过远程访谈进行第一年（每3个月）和第二年（每4个月）的评估。将要求护理人员在研究期间保持癫痫发作日记，以评估癫痫发作负担。具有专业知识的人员可以全面评估SLC13A5缺乏扰动的生物学途径，将分析收集的数据。对疾病发病机理的了解的提高将指导治疗疗法并揭示用于未来临床试验的临床终点。识别基因型 - 表型相关性可以指导预后，临床管理和遗传咨询。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 20名参与者 |
| 观察模型： | 只有案例 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | SLC13A5缺乏症：一项前瞻性自然历史研究 - 仅遥远（国际） |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年1月4日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年1月4日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年1月4日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- SLC13A5缺乏运动量表评估。 [时间范围：最多24个月]护理人员将被要求记录简短的标准化视频，以捕捉失调的运动程度。这些视频将在所有评估课程中制作和审查。不同的运动/任务将以0到8的不同量表进行评估。较低的分数代表更好的结果。
- 基线和纵向使用Vineland 3 [时间范围：最多24个月]的发展评估Vineland自适应行为量表，第三版（Vineland 3）提供了对适应功能的全面评估，并已广泛用于智力和发育障碍的人群中。从出生到90年，它得到了证实，并在三个核心和两个可选领域的分数能力：沟通，日常生活技能，社交技能以及运动技能以及适应不良的行为。当包括所有五个域时，估计全面面试的完成时间在50分钟内。可靠性和有效性被广泛确定。 Vineland 3自适应行为量表问卷将在首次访问基线评估期间的远程访谈中包括
- 癫痫发作和符号学[时间范围：最多24个月]将要求护理人员以癫痫发作跟踪器表格在每次远程访谈之前的四个星期内记录癫痫发作的数量和类型。可报告的癫痫发作类型包括：没有电动迹象的简单部分癫痫发作（焦点发作具有保留意识），带有电动标志的简单部分癫痫发作，复杂的部分癫痫发作（焦点发作，意识受损），部分（局部（局部）癫痫发作，次要概括，消失，消失，消失，消失，消失，消失，缺乏肌阵挛性癫痫发作，克隆癫痫发作，滋补性癫痫发作，无声癫痫发作和普遍的隆隆声癫痫发作。此外，为了评估远程访谈之间4个月内癫痫发作负担的总体变化，将在所有遥远的访谈中填补癫痫发作的全球变化印象（癫痫发作）。护理人员对变革的全球印象将使用七点李克特量表进行评估。此外，将使用三点李克特量表评估癫痫发作频率变化和持续时间变化的印象。
次要结果度量 ：
- 护理人员生活质量（QOL）[时间范围：最多24个月]2岁及以上患者的护理人员将被要求填写与PEDSQL家庭影响模块和PEDSQL护理人员癫痫模块有关的问卷，此后6个月，12个月零24个月。 PEDSQL家庭影响模块通过测量父母/照顾者自我报告的身体，情感，社交和认知功能，沟通和忧虑来评估小儿慢性健康状况对父母/照顾者和家庭的影响。 PEDSQL癫痫模块是一个29个项目，具有五个量表：影响，认知，睡眠，执行功能和情绪/行为。影响量表评估癫痫如何破坏日常活动，与同龄人，独立性相互作用，并增加因治疗而增加的疾病负担。
- 儿童的睡眠障碍量表（SDSC）[时间范围：最多24个月]护理人员将被要求填写一页问卷，以评估睡眠的依赖疾病。儿童的睡眠障碍量表（SDSC）是以5点李克特型量表进行的27个项目库存。该工具的目的是对儿童的睡眠障碍进行分类。除了给出整体分数外，乐器使用了五个子域：发起和维持睡眠的障碍，睡眠呼吸障碍，唤醒，睡眠效果过渡疾病的障碍，过度somnece弱的疾病和睡眠高Hi症。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
研究人群将由具有遗传确认的SLC13A5缺乏症和一致临床特征的儿童或青少年组成。
标准
纳入标准：
- 父母/法律代表和/或患者必须愿意并且能够给予知情同意/同意参加研究。
- 任何年龄的男性和女性都有资格参加这项研究
- 可疑或确认对SLC13A5缺乏症的诊断具有SLC13A5等位基因和一致的临床特征的遗传变异。如果参与者的主要遗传学家或神经科医生和研究人员认为良好的候选者，则可以接受一个或两个等位基因的不确定意义的变体。
- 参与者和看护人必须愿意提供临床数据并参与标准化评估。
排除标准：
1.存在第二次，确认的疾病，遗传或其他方面的存在，影响神经发育或SLC13A5缺乏症的其他重叠症状。
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联系人和位置
联系人
| 联系人：Lindsay Chromik | 650-497-0226 | lchromik@stanford.edu | |
| 联系人：金·奈（Kim Nye） | 650-380-8054 | kim@tessfoundation.org |
位置
| 美国，加利福尼亚 | |
| 斯坦福大学露西尔·帕卡德儿童医院 | 招募 |
| 美国加利福尼亚州帕洛阿尔托，美国94304 | |
| 联系人：Lindsay Chromik 650-497-0226 lchromik@stanford.edu | |
| 联系人：Sweta Patnaik 650-721-1458 sweta@stanford.edu | |
| 首席研究员：医学博士Brenda E Porter博士 | |
赞助商和合作者
苔丝研究基金会
斯坦福大学
调查人员
| 首席研究员： | Brenda E Porter，医学博士，博士 | 斯坦福大学 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月18日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年12月23日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月24日 | ||||||||
| 估计研究开始日期 | 2021年1月4日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年1月4日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | |||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 |
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| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | SLC13A5缺乏自然历史研究 - 仅遥控 | ||||||||
| 官方头衔 | SLC13A5缺乏症：一项前瞻性自然历史研究 - 仅遥远（国际） | ||||||||
| 简要摘要 | SLC13A5缺乏症（柠檬酸盐转运蛋白障碍，EIEE 25）是一种罕见的遗传疾病，在生命的头几天，神经发育延迟和发作发作。这项自然历史研究旨在解决对疾病进展和基因型 - 表型相关的缺乏理解。此外，它将有助于识别临床终点，以便在将来的临床试验中使用。 | ||||||||
| 详细说明 | 这是一项针对SLC13A5缺乏症的自然史长达2年的纵向观察研究。这项研究不涉及任何治疗性干预措施。该研究包括将通过电话或远程视频会议进行的远程访问。在这些远程访问期间，可以为非英语护理人员提供翻译。初次访问将包括收集详细的病史和病历。研究神经科医生将收集和审查先前的脑成像和可用的脑电图。神经心理学评估将使用Vineland自适应行为量表版本3进行。研究人员将对护理人员记录的简短标准化视频进行审查和评分，以进行运动评估。 2岁及以上的护理人员将被要求完成QOL家族影响模块和QOL癫痫模块。除了初次访问外，还将通过远程访谈进行第一年（每3个月）和第二年（每4个月）的评估。将要求护理人员在研究期间保持癫痫发作日记，以评估癫痫发作负担。具有专业知识的人员可以全面评估SLC13A5缺乏扰动的生物学途径，将分析收集的数据。对疾病发病机理的了解的提高将指导治疗疗法并揭示用于未来临床试验的临床终点。识别基因型 - 表型相关性可以指导预后，临床管理和遗传咨询。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：仅病例 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 研究人群将由具有遗传确认的SLC13A5缺乏症和一致临床特征的儿童或青少年组成。 | ||||||||
| 健康）状况 | |||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * |
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*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 20 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2024年1月4日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年1月4日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： 1.存在第二次，确认的疾病，遗传或其他方面的存在，影响神经发育或SLC13A5缺乏症的其他重叠症状。 - | ||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04681781 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | SLC13A5RMTNHS | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 苔丝研究基金会 | ||||||||
| 研究赞助商 | 苔丝研究基金会 | ||||||||
| 合作者 | 斯坦福大学 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 苔丝研究基金会 | ||||||||
| 验证日期 | 2020年12月 | ||||||||
