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出境医 / 临床实验 / PMM2-CDG的共济失调的乙唑胺胺功效
PMM2-CDG的共济失调的乙唑胺胺功效
研究描述
简要摘要：
目标1（主要）：确定乙唑胺在改善PMM2-CDG患者的共济失调方面的功效。
目标2（次要）：评估与长期乙酰唑胺给药有关的任何不良事件。
目标3（次要）：检查乙酰唑胺对PMM2生物标志物的影响，包括碳水化合物缺乏转铁蛋白结果，电解质（NA，K，CL，CO2），VBG（pH，PCO2，PO2，PO2，CO2，CO2，碱基过量），肝功能测试（肝功能测试）（ AST，ALT，GGT，间接和直接胆红素，总蛋白质，白蛋白，碱性磷酸酶），肾功能测试（BUN，肌酐，尿液分析，尿钙/肌酐比率，尿液蛋白/肌酐比率），生长（高度，体重，头部，头部，头部，头部，头部，头部，头部，头部）周长），生命体征（血压，呼吸率，心率），Promis评分，使用PATA评分的构音障碍和NPCRS评分。
目标4（次要）：探索对乙酰唑胺不反应的PMM2-CDG的个体的特征。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| PMM2-CDG CDG1A | 药物：安慰剂药物：乙酸唑胺 | 第2阶段3 |
详细说明：
这项研究是双盲，安慰剂对照，1：1乙酰唑胺对PMM2-CDG患者的共济失调的随机临床治疗试验。将审查临床病史和筛查数据以确定受试者的资格。将同意具有分子和/或生化确认诊断的潜在受试者。基线数据将在随机分组和治疗开始之前收集。符合所有纳入标准且没有排除标准的受试者将被纳入研究。每个符合所有包容性且没有排除标准的受试者将被随机分为安慰剂或乙唑胺。它们将每天两次用口口相机，将它们依赖于重量依赖性剂量的乙唑胺或同等的安慰剂。如果受试者采用液体配方，则乙酰唑胺的初始剂量为8 mg/kg/天，如果他们采用胶囊配方，则为表1B。如果服用液体配方，则研究药物的剂量将增加7 mg/kg/天至最多22 mg/kg/day（不超过1000 mg/天），如果耐受性良好，没有治疗相关的SAE或异常ph。如果pH值<7.32，则剂量将减少7 mg/kg/天。如果服用胶囊配方，则根据表1B进行类似调整剂量。受试者将在访问1后随机分配，将在第一周内开始盲疗，并将继续进行处方/调整的盲疗法，直到访问4.注意，液体配方的浓度和乙酰唑胺的毫克量将保持恒定，胶囊的数量或数量将根据症状和实验室评估的耐受性进行调整。如果一个人被随机分配到安慰剂臂，则初始体积将等于7 mg/kg/day或表1的初始胶囊数量，并且胶囊数量或数量也将根据症状和实验室值进行调整。每次调整剂量调整。然后，打开标签期将在访问4访问9后开始（请参见图1和表3）。由于受试者和调查员都不知道受试者是否接受了安慰剂或乙唑胺，因此乙唑胺的剂量将以8 mg/kg/day的访问开始，并以5和6（远程）的方式以相同的方式向上滴定。在访问2和3（远程）中。如果受试者不希望继续或继续开放标签阶段，则可以选择在访问4后的任何时间退出研究。
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 26名参与者 |
| 分配： | 随机 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 干预模型描述： | 随机，双盲，由安慰剂控制，可选的延长期 |
| 掩蔽： | 四人（参与者，护理提供者，调查员，结果评估员） |
| 掩盖说明： | 双盲 |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 一项随机，双盲的，安慰剂对照的研究，评估PMM2-CDG的共济失调中乙唑胺疗效 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月17日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年1月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年1月1日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：乙酰唑胺 通过胶囊或液体悬浮液给药乙酰唑胺。胶囊将是250 mg的口服胶囊，由明胶胶囊封装，并用乳糖填充以匹配安慰剂。液体悬浮液为25 mg/ml口服悬浮液，但在悬浮剂ORA-Blend中添加125 mg乙唑胺片 | 药物：乙酰唑胺 口服或肠道 其他名称：Diamox |
| 安慰剂比较器：安慰剂 安慰剂通过胶囊或液体悬浮液给药。胶囊将是一个含有乳糖粉的明胶胶囊，以匹配乙唑胺。液体悬浮液将是ORA混合。 | 药物：安慰剂 口服或肠道 其他名称：明胶，乳糖和Ora-Blend |
结果措施
主要结果指标 ：
次要结果度量 ：
- 在血液pH值中看到的长期乙唑胺给药的评估不良事件的参与者的百分比[时间范围：通过研究完成，平均三年]血液pH值将通过静脉血液测试评估。接受与血液pH值异常相关的药物不良事件的乙酰唑胺治疗的患者百分比。
- 在电解质平衡测试中看到的长期乙唑胺给药的评估不良事件的参与者的百分比[时间范围：通过研究完成，平均三年]电解质平衡将通过对钾，钠，氯化物，碳酸氢盐，镁，钙和磷酸盐浓度的组合测试进行评估。接受与异常电解质平衡有关的药物不良事件的乙酰唑胺治疗的患者百分比。
- 在尿钙排泄测试中看到的长期乙酰唑胺给药的评估不良事件的参与者百分比。 [时间范围：通过学习完成，平均三年]尿钙排泄是通过每天毫克排泄测量的。接受乙酰唑胺治疗的患者百分比，这些患者经历了与钙异常排泄有关的药物不良事件。
- 检查乙酰唑胺对PMM2生物标志物碳水化合物缺乏转铁蛋白的影响[时间范围：基线和6个月]碳水化合物不足的转铁蛋白按比例报告。将记录结果异常比例的患者数量，以了解乙唑胺对这种生物标志物的影响
- 检查乙酰唑胺对患者报告结果测量信息系统（Promis）评分的影响[时间范围：基线和6个月]Promis评分衡量体育锻炼，力量影响，疲劳，活动性，疼痛干扰，上肢协调，全球健康，移动性，焦虑，抑郁，同伴关系和疼痛强度。这些是患者报告的分数。更高的分数意味着更多或正在测量的概念（例如：疲劳量表上的高分意味着高水平的疲劳水平）。
- 通过PATA评分测量[时间范围：基线和6个月]，检查乙酰唑胺对构造障碍的影响PATA测试测量患者可以在10秒阶段中说“ pata”一词的次数。 10秒钟内说的“ Pata”数量表示构造障碍水平。
- 通过Nijmegen小儿CDG评分量表（NPCRS）[时间范围：基线和6个月]，检查乙酰唑胺对疾病进展的影响NPCR是评估患者当前功能，系统特定参与和当前临床评估的量表。温和的分数为0-14，中度得分为15-25，严重分数> 26。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 4岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：Kaitlin Schwartz，BS | 507-293-9114 | schwartz.kaitlin@mayo.edu | |
| 联系人：医学博士艾琳·张 | 206-987-6720 | irene.chang@seattlechildrens.org |
位置
| 美国，明尼苏达州 | |
| 梅奥诊所 | 招募 |
| 美国明尼苏达州罗切斯特，美国55905 | |
| 联系人：伊娃·摩拉瓦 - 科兹奇，医学博士，博士507-266-2967 morava-kozicz.eva@mayo.edu | |
| 联系人：Kaitlin Schwartz，BS 507-293-9114 schwartz.kaitlin@mayo.edu | |
| 首席研究员：Eva Morava-Kozicz，医学博士，博士 | |
| 美国，宾夕法尼亚州 | |
| 费城儿童医院 | 尚未招募 |
| 费城，宾夕法尼亚州，美国，19104年 | |
| 联系人：Andrew Edmondson，医学博士，博士215-313-4607 edmondsona@email.chop.edu | |
| 联系人：Maria Patino 215-590-0185 Patinom@email.chop.edu | |
| 首席研究员：医学博士Andrew Edmondson博士 | |
| 华盛顿美国 | |
| 西雅图儿童医院 | 招募 |
| 西雅图，华盛顿，美国，98105 | |
| 联系人：Irene Chang，MD 206-987-6720 irene.chang@seattlechildrens.org | |
| 联系人：Hayden Vreugdenhil 206-884-1264 Hayden.vreugdenhil@seattlechildrens.org | |
| 首席研究员：医学博士克里斯蒂娜·林（Christina Lam） | |
| 首席研究员：医学博士Irene Chang | |
赞助商和合作者
梅奥诊所
西雅图儿童医院
费城儿童医院
调查人员
| 首席研究员： | 艾琳·张（Irene Chang），医学博士 | 西雅图儿童医院 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年12月14日 | ||||||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2020年12月22日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月11日 | ||||||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年3月17日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年1月1日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 乙酰唑胺对通过微型国际共济失调评级量表（MINI-ICARS）测量的共济失调的功效[时间范围：基线-6个月] 为了实现这一目标，我们将比较安慰剂和主动治疗组之间从基线到六个月治疗后的微型评分的变化。最小分数为0，最大分数为100，更高的分数表示损害更大。每个子量表的序数尺度为0表示正常，较高的分数表明损害更大，或者患者无法完成任务。 | ||||||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||||||
| 原始次要结果措施ICMJE |
| ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短的标题ICMJE | PMM2-CDG的共济失调的乙唑胺胺功效 | ||||||||
| 官方标题ICMJE | 一项随机，双盲的，安慰剂对照的研究，评估PMM2-CDG的共济失调中乙唑胺疗效 | ||||||||
| 简要摘要 | 目标1（主要）：确定乙唑胺在改善PMM2-CDG患者的共济失调方面的功效。 目标2（次要）：评估与长期乙酰唑胺给药有关的任何不良事件。 目标3（次要）：检查乙酰唑胺对PMM2生物标志物的影响，包括碳水化合物缺乏转铁蛋白结果，电解质（NA，K，CL，CO2），VBG（pH，PCO2，PO2，PO2，CO2，CO2，碱基过量），肝功能测试（肝功能测试）（ AST，ALT，GGT，间接和直接胆红素，总蛋白质，白蛋白，碱性磷酸酶），肾功能测试（BUN，肌酐，尿液分析，尿钙/肌酐比率，尿液蛋白/肌酐比率），生长（高度，体重，头部，头部，头部，头部，头部，头部，头部，头部）周长），生命体征（血压，呼吸率，心率），Promis评分，使用PATA评分的构音障碍和NPCRS评分。 目标4（次要）：探索对乙酰唑胺不反应的PMM2-CDG的个体的特征。 | ||||||||
| 详细说明 | 这项研究是双盲，安慰剂对照，1：1乙酰唑胺对PMM2-CDG患者的共济失调的随机临床治疗试验。将审查临床病史和筛查数据以确定受试者的资格。将同意具有分子和/或生化确认诊断的潜在受试者。基线数据将在随机分组和治疗开始之前收集。符合所有纳入标准且没有排除标准的受试者将被纳入研究。每个符合所有包容性且没有排除标准的受试者将被随机分为安慰剂或乙唑胺。它们将每天两次用口口相机，将它们依赖于重量依赖性剂量的乙唑胺或同等的安慰剂。如果受试者采用液体配方，则乙酰唑胺的初始剂量为8 mg/kg/天，如果他们采用胶囊配方，则为表1B。如果服用液体配方，则研究药物的剂量将增加7 mg/kg/天至最多22 mg/kg/day（不超过1000 mg/天），如果耐受性良好，没有治疗相关的SAE或异常ph。如果pH值<7.32，则剂量将减少7 mg/kg/天。如果服用胶囊配方，则根据表1B进行类似调整剂量。受试者将在访问1后随机分配，将在第一周内开始盲疗，并将继续进行处方/调整的盲疗法，直到访问4.注意，液体配方的浓度和乙酰唑胺的毫克量将保持恒定，胶囊的数量或数量将根据症状和实验室评估的耐受性进行调整。如果一个人被随机分配到安慰剂臂，则初始体积将等于7 mg/kg/day或表1的初始胶囊数量，并且胶囊数量或数量也将根据症状和实验室值进行调整。每次调整剂量调整。然后，打开标签期将在访问4访问9后开始（请参见图1和表3）。由于受试者和调查员都不知道受试者是否接受了安慰剂或乙唑胺，因此乙唑胺的剂量将以8 mg/kg/day的访问开始，并以5和6（远程）的方式以相同的方式向上滴定。在访问2和3（远程）中。如果受试者不希望继续或继续开放标签阶段，则可以选择在访问4后的任何时间退出研究。 | ||||||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段2 阶段3 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：随机 干预模型：平行分配 干预模型描述： 随机，双盲，由安慰剂控制，可选的延长期 蒙版：四核（参与者，护理提供者，研究人员，成果评估者）掩盖说明： 双盲 主要目的：治疗 | ||||||||
| 条件ICMJE |
| ||||||||
| 干预ICMJE |
| ||||||||
| 研究臂ICMJE |
| ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||||||
| 估计注册ICMJE | 26 | ||||||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2024年1月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年1月1日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||||||
| 年龄ICMJE | 4岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系ICMJE |
| ||||||||
| 列出的位置国家ICMJE | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号ICMJE | NCT04679389 | ||||||||
| 其他研究ID编号ICMJE | 20-000634 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享语句ICMJE |
| ||||||||
| 责任方 | 伊娃·莫拉瓦·科兹兹（Eva Morava-Kozicz），梅奥诊所 | ||||||||
| 研究赞助商ICMJE | 梅奥诊所 | ||||||||
| 合作者ICMJE |
| ||||||||
| 研究人员ICMJE |
| ||||||||
| PRS帐户 | 梅奥诊所 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||||||
研究描述
简要摘要：
目标1（主要）：确定乙唑胺在改善PMM2-CDG患者的共济失调方面的功效。
目标2（次要）：评估与长期乙酰唑胺给药有关的任何不良事件。
目标3（次要）：检查乙酰唑胺对PMM2生物标志物的影响，包括碳水化合物缺乏转铁蛋白结果，电解质（NA，K，CL，CO2），VBG（pH，PCO2，PO2，PO2，CO2，CO2，碱基过量），肝功能测试（肝功能测试）（ AST，ALT，GGT，间接和直接胆红素，总蛋白质，白蛋白，碱性磷酸酶），肾功能测试（BUN，肌酐，尿液分析，尿钙/肌酐比率，尿液蛋白/肌酐比率），生长（高度，体重，头部，头部，头部，头部，头部，头部，头部，头部）周长），生命体征（血压，呼吸率，心率），Promis评分，使用PATA评分的构音障碍和NPCRS评分。
目标4（次要）：探索对乙酰唑胺不反应的PMM2-CDG的个体的特征。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| PMM2-CDG CDG1A | 药物：安慰剂药物：乙酸唑胺 | 第2阶段3 |
详细说明：
这项研究是双盲，安慰剂对照，1：1乙酰唑胺对PMM2-CDG患者的共济失调的随机临床治疗试验。将审查临床病史和筛查数据以确定受试者的资格。将同意具有分子和/或生化确认诊断的潜在受试者。基线数据将在随机分组和治疗开始之前收集。符合所有纳入标准且没有排除标准的受试者将被纳入研究。每个符合所有包容性且没有排除标准的受试者将被随机分为安慰剂或乙唑胺。它们将每天两次用口口相机，将它们依赖于重量依赖性剂量的乙唑胺或同等的安慰剂。如果受试者采用液体配方，则乙酰唑胺的初始剂量为8 mg/kg/天，如果他们采用胶囊配方，则为表1B。如果服用液体配方，则研究药物的剂量将增加7 mg/kg/天至最多22 mg/kg/day（不超过1000 mg/天），如果耐受性良好，没有治疗相关的SAE或异常ph。如果pH值<7.32，则剂量将减少7 mg/kg/天。如果服用胶囊配方，则根据表1B进行类似调整剂量。受试者将在访问1后随机分配，将在第一周内开始盲疗，并将继续进行处方/调整的盲疗法，直到访问4.注意，液体配方的浓度和乙酰唑胺的毫克量将保持恒定，胶囊的数量或数量将根据症状和实验室评估的耐受性进行调整。如果一个人被随机分配到安慰剂臂，则初始体积将等于7 mg/kg/day或表1的初始胶囊数量，并且胶囊数量或数量也将根据症状和实验室值进行调整。每次调整剂量调整。然后，打开标签期将在访问4访问9后开始（请参见图1和表3）。由于受试者和调查员都不知道受试者是否接受了安慰剂或乙唑胺，因此乙唑胺的剂量将以8 mg/kg/day的访问开始，并以5和6（远程）的方式以相同的方式向上滴定。在访问2和3（远程）中。如果受试者不希望继续或继续开放标签阶段，则可以选择在访问4后的任何时间退出研究。
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 26名参与者 |
| 分配： | 随机 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 干预模型描述： | 随机，双盲，由安慰剂控制，可选的延长期 |
| 掩蔽： | 四人（参与者，护理提供者，调查员，结果评估员） |
| 掩盖说明： | 双盲 |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 一项随机，双盲的，安慰剂对照的研究，评估PMM2-CDG的共济失调中乙唑胺疗效 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月17日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年1月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年1月1日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：乙酰唑胺 | 药物：乙酰唑胺 口服或肠道 其他名称：Diamox |
| 安慰剂比较器：安慰剂 安慰剂通过胶囊或液体悬浮液给药。胶囊将是一个含有乳糖粉的明胶胶囊，以匹配乙唑胺。液体悬浮液将是ORA混合。 | 药物：安慰剂 口服或肠道 其他名称：明胶，乳糖和Ora-Blend |
结果措施
主要结果指标 ：
次要结果度量 ：
- 在血液pH值中看到的长期乙唑胺给药的评估不良事件的参与者的百分比[时间范围：通过研究完成，平均三年]血液pH值将通过静脉血液测试评估。接受与血液pH值异常相关的药物不良事件的乙酰唑胺治疗的患者百分比。
- 在电解质平衡测试中看到的长期乙唑胺给药的评估不良事件的参与者的百分比[时间范围：通过研究完成，平均三年]电解质平衡将通过对钾，钠，氯化物，碳酸氢盐，镁，钙和磷酸盐浓度的组合测试进行评估。接受与异常电解质平衡有关的药物不良事件的乙酰唑胺治疗的患者百分比。
- 在尿钙排泄测试中看到的长期乙酰唑胺给药的评估不良事件的参与者百分比。 [时间范围：通过学习完成，平均三年]尿钙排泄是通过每天毫克排泄测量的。接受乙酰唑胺治疗的患者百分比，这些患者经历了与钙异常排泄有关的药物不良事件。
- 检查乙酰唑胺对PMM2生物标志物碳水化合物缺乏转铁蛋白的影响[时间范围：基线和6个月]碳水化合物不足的转铁蛋白按比例报告。将记录结果异常比例的患者数量，以了解乙唑胺对这种生物标志物的影响
- 检查乙酰唑胺对患者报告结果测量信息系统（Promis）评分的影响[时间范围：基线和6个月]Promis评分衡量体育锻炼，力量影响，疲劳，活动性，疼痛干扰，上肢协调，全球健康，移动性，焦虑，抑郁，同伴关系和疼痛强度。这些是患者报告的分数。更高的分数意味着更多或正在测量的概念（例如：疲劳量表上的高分意味着高水平的疲劳水平）。
- 通过PATA评分测量[时间范围：基线和6个月]，检查乙酰唑胺对构造障碍的影响PATA测试测量患者可以在10秒阶段中说“ pata”一词的次数。 10秒钟内说的“ Pata”数量表示构造障碍水平。
- 通过Nijmegen小儿CDG评分量表（NPCRS）[时间范围：基线和6个月]，检查乙酰唑胺对疾病进展的影响NPCR是评估患者当前功能，系统特定参与和当前临床评估的量表。温和的分数为0-14，中度得分为15-25，严重分数> 26。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 4岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：Kaitlin Schwartz，BS | 507-293-9114 | schwartz.kaitlin@mayo.edu | |
| 联系人：医学博士艾琳·张 | 206-987-6720 | irene.chang@seattlechildrens.org |
位置
| 美国，明尼苏达州 | |
| 梅奥诊所 | 招募 |
| 美国明尼苏达州罗切斯特，美国55905 | |
| 联系人：伊娃·摩拉瓦 - 科兹奇，医学博士，博士507-266-2967 morava-kozicz.eva@mayo.edu | |
| 联系人：Kaitlin Schwartz，BS 507-293-9114 schwartz.kaitlin@mayo.edu | |
| 首席研究员：Eva Morava-Kozicz，医学博士，博士 | |
| 美国，宾夕法尼亚州 | |
| 费城儿童医院 | 尚未招募 |
| 费城，宾夕法尼亚州，美国，19104年 | |
| 联系人：Andrew Edmondson，医学博士，博士215-313-4607 edmondsona@email.chop.edu | |
| 联系人：Maria Patino 215-590-0185 Patinom@email.chop.edu | |
| 首席研究员：医学博士Andrew Edmondson博士 | |
| 华盛顿美国 | |
| 西雅图儿童医院 | 招募 |
| 西雅图，华盛顿，美国，98105 | |
| 联系人：Irene Chang，MD 206-987-6720 irene.chang@seattlechildrens.org | |
| 联系人：Hayden Vreugdenhil 206-884-1264 Hayden.vreugdenhil@seattlechildrens.org | |
| 首席研究员：医学博士克里斯蒂娜·林（Christina Lam） | |
| 首席研究员：医学博士Irene Chang | |
赞助商和合作者
梅奥诊所
西雅图儿童医院
费城儿童医院
调查人员
| 首席研究员： | 艾琳·张（Irene Chang），医学博士 | 西雅图儿童医院 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年12月14日 | ||||||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2020年12月22日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月11日 | ||||||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年3月17日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年1月1日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 乙酰唑胺对通过微型国际共济失调评级量表（MINI-ICARS）测量的共济失调的功效[时间范围：基线-6个月] 为了实现这一目标，我们将比较安慰剂和主动治疗组之间从基线到六个月治疗后的微型评分的变化。最小分数为0，最大分数为100，更高的分数表示损害更大。每个子量表的序数尺度为0表示正常，较高的分数表明损害更大，或者患者无法完成任务。 | ||||||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||||||
| 原始次要结果措施ICMJE |
| ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短的标题ICMJE | PMM2-CDG的共济失调的乙唑胺胺功效 | ||||||||
| 官方标题ICMJE | 一项随机，双盲的，安慰剂对照的研究，评估PMM2-CDG的共济失调中乙唑胺疗效 | ||||||||
| 简要摘要 | 目标1（主要）：确定乙唑胺在改善PMM2-CDG患者的共济失调方面的功效。 目标2（次要）：评估与长期乙酰唑胺给药有关的任何不良事件。 目标3（次要）：检查乙酰唑胺对PMM2生物标志物的影响，包括碳水化合物缺乏转铁蛋白结果，电解质（NA，K，CL，CO2），VBG（pH，PCO2，PO2，PO2，CO2，CO2，碱基过量），肝功能测试（肝功能测试）（ AST，ALT，GGT，间接和直接胆红素，总蛋白质，白蛋白，碱性磷酸酶），肾功能测试（BUN，肌酐，尿液分析，尿钙/肌酐比率，尿液蛋白/肌酐比率），生长（高度，体重，头部，头部，头部，头部，头部，头部，头部，头部）周长），生命体征（血压，呼吸率，心率），Promis评分，使用PATA评分的构音障碍和NPCRS评分。 目标4（次要）：探索对乙酰唑胺不反应的PMM2-CDG的个体的特征。 | ||||||||
| 详细说明 | 这项研究是双盲，安慰剂对照，1：1乙酰唑胺对PMM2-CDG患者的共济失调的随机临床治疗试验。将审查临床病史和筛查数据以确定受试者的资格。将同意具有分子和/或生化确认诊断的潜在受试者。基线数据将在随机分组和治疗开始之前收集。符合所有纳入标准且没有排除标准的受试者将被纳入研究。每个符合所有包容性且没有排除标准的受试者将被随机分为安慰剂或乙唑胺。它们将每天两次用口口相机，将它们依赖于重量依赖性剂量的乙唑胺或同等的安慰剂。如果受试者采用液体配方，则乙酰唑胺的初始剂量为8 mg/kg/天，如果他们采用胶囊配方，则为表1B。如果服用液体配方，则研究药物的剂量将增加7 mg/kg/天至最多22 mg/kg/day（不超过1000 mg/天），如果耐受性良好，没有治疗相关的SAE或异常ph。如果pH值<7.32，则剂量将减少7 mg/kg/天。如果服用胶囊配方，则根据表1B进行类似调整剂量。受试者将在访问1后随机分配，将在第一周内开始盲疗，并将继续进行处方/调整的盲疗法，直到访问4.注意，液体配方的浓度和乙酰唑胺的毫克量将保持恒定，胶囊的数量或数量将根据症状和实验室评估的耐受性进行调整。如果一个人被随机分配到安慰剂臂，则初始体积将等于7 mg/kg/day或表1的初始胶囊数量，并且胶囊数量或数量也将根据症状和实验室值进行调整。每次调整剂量调整。然后，打开标签期将在访问4访问9后开始（请参见图1和表3）。由于受试者和调查员都不知道受试者是否接受了安慰剂或乙唑胺，因此乙唑胺的剂量将以8 mg/kg/day的访问开始，并以5和6（远程）的方式以相同的方式向上滴定。在访问2和3（远程）中。如果受试者不希望继续或继续开放标签阶段，则可以选择在访问4后的任何时间退出研究。 | ||||||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段2 阶段3 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：随机 干预模型：平行分配 干预模型描述： 随机，双盲，由安慰剂控制，可选的延长期 蒙版：四核（参与者，护理提供者，研究人员，成果评估者）掩盖说明： 双盲 主要目的：治疗 | ||||||||
| 条件ICMJE |
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| 干预ICMJE | |||||||||
| 研究臂ICMJE | |||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||||||
| 估计注册ICMJE | 26 | ||||||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2024年1月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年1月1日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准： | ||||||||
| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 4岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系ICMJE |
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| 列出的位置国家ICMJE | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号ICMJE | NCT04679389 | ||||||||
| 其他研究ID编号ICMJE | 20-000634 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | 伊娃·莫拉瓦·科兹兹（Eva Morava-Kozicz），梅奥诊所 | ||||||||
| 研究赞助商ICMJE | 梅奥诊所 | ||||||||
| 合作者ICMJE |
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| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | 梅奥诊所 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||||||
