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X连锁肾上腺素的女性生活质量（X-ALD_QOL）
X连锁的肾上腺素肌营养不良（X-ALD）是由ABCD1基因突变引起的遗传性白质疾病，导致脂肪酸代谢障碍。这导致体内细胞中非常长的链脂肪酸（VLCFA）的积累，从而损害了中枢神经系统（脑和脊髓的白质）。最常见的成年X-ALD表型是肾上腺瘤（AMN），这是一种缓慢进行性的骨髓病变体，在脊髓中长长的脱髓鞘，在临床上表现为缓慢的促进性痉挛性瘫痪，感觉性共济失调，膀胱，膀胱和性障碍。
尽管这种罕见的疾病是X连锁的，但先前的研究表明，多达80％的杂合妇女在其一生中出现AMN症状。
这项研究的主要目标是1）评估X-Ald女性携带者和2）症状课程的患病率和2）确定AMN症状对各个领域受影响妇女生活质量的影响（包括日常生活，工作，工作，社交网络，睡眠质量，性，情绪）。
要求参与者填写以英文，德语和法语提供的自我报告问卷，并在在线平台Leuconnect（https://www.leuconnect.com）上以电子方式提供，由欧洲白细胞病协会（ELA）International启动（https://elainternational.eu/）。
| 病情或疾病 |
|---|
| X连锁的肾上腺卵形营养不良 |
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 200名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | X连锁肾上腺素的女性载体的生活质量 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年12月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年12月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年12月1日 |
- 成人ALD临床评分评估（AACS）评估的具有AMN症状的参与者数量 - 自我报告版本[时间范围：第0天]
- 自我报告问卷评估（SF-36）评估的有症状和无症状参与者的生活质量[时间范围：第0天]
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 女性 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
纳入标准：
- 从参与者获得的知情同意
同意时≥18岁的女性，被证明是X-ald的定义
- VLCFA值升高或
- ABCD1基因突变
排除标准：
- 没有知情同意和同意
- 当前怀孕
| 联系人：LisaSchäfer | +49-341-9720086 | lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de |
| 德国 | |
| 莱比锡大学医学中心，白细胞营养学门诊诊所，德国莱比锡神经病学系 | 招募 |
| 莱比锡，德国萨克森州，04103 | |
| 联系人：LisaSchäfer +49-341-9720086 Lisa.schaefer@medizin.uni-Leipzig.de | |
| 首席研究员：沃尔夫冈·科勒（WolfgangKöhler），医学博士 | |
| 子注视器：LisaSchäfer | |
| 首席研究员： | 沃尔夫冈·科勒（WolfgangKöhler），医学博士 | 莱比锡大学医学中心，白细胞营养学门诊诊所，德国莱比锡神经病学系 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月11日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年12月19日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月29日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2019年12月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年12月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | X连锁肾上腺素的女性生活质量 | ||||
| 官方头衔 | X连锁肾上腺素的女性载体的生活质量 | ||||
| 简要摘要 | X连锁的肾上腺素肌营养不良（X-ALD）是由ABCD1基因突变引起的遗传性白质疾病，导致脂肪酸代谢障碍。这导致体内细胞中非常长的链脂肪酸（VLCFA）的积累，从而损害了中枢神经系统（脑和脊髓的白质）。最常见的成年X-ALD表型是肾上腺瘤（AMN），这是一种缓慢进行性的骨髓病变体，在脊髓中长长的脱髓鞘，在临床上表现为缓慢的促进性痉挛性瘫痪，感觉性共济失调，膀胱，膀胱和性障碍。 尽管这种罕见的疾病是X连锁的，但先前的研究表明，多达80％的杂合妇女在其一生中出现AMN症状。 这项研究的主要目标是1）评估X-Ald女性携带者和2）症状课程的患病率和2）确定AMN症状对各个领域受影响妇女生活质量的影响（包括日常生活，工作，工作，社交网络，睡眠质量，性，情绪）。 要求参与者填写以英文，德语和法语提供的自我报告问卷，并在在线平台Leuconnect（https://www.leuconnect.com）上以电子方式提供，由欧洲白细胞病协会（ELA）International启动（https://elainternational.eu/）。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | X-ALD的女性载体有或没有AMN症状≥18岁 | ||||
| 健康）状况 | X连锁的肾上腺卵形营养不良 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 200 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2021年12月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年12月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 德国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04675749 | ||||
| 其他研究ID编号 | x-ald_qol | ||||
| 有数据监测委员会 | 不提供 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | 莱比锡大学医学中心 | ||||
| 研究赞助商 | 莱比锡大学医学中心 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | 莱比锡大学医学中心 | ||||
| 验证日期 | 2020年12月 | ||||
X连锁的肾上腺素肌营养不良（X-ALD）是由ABCD1基因突变引起的遗传性白质疾病，导致脂肪酸代谢障碍。这导致体内细胞中非常长的链脂肪酸（VLCFA）的积累，从而损害了中枢神经系统（脑和脊髓的白质）。最常见的成年X-ALD表型是肾上腺瘤（AMN），这是一种缓慢进行性的骨髓病变体，在脊髓中长长的脱髓鞘，在临床上表现为缓慢的促进性痉挛性瘫痪，感觉性共济失调，膀胱，膀胱和性障碍。
尽管这种罕见的疾病是X连锁的，但先前的研究表明，多达80％的杂合妇女在其一生中出现AMN症状。
这项研究的主要目标是1）评估X-Ald女性携带者和2）症状课程的患病率和2）确定AMN症状对各个领域受影响妇女生活质量的影响（包括日常生活，工作，工作，社交网络，睡眠质量，性，情绪）。
要求参与者填写以英文，德语和法语提供的自我报告问卷，并在在线平台Leuconnect（https://www.leuconnect.com）上以电子方式提供，由欧洲白细胞病协会（ELA）International启动（https://elainternational.eu/）。
| 病情或疾病 |
|---|
| X连锁的肾上腺卵形营养不良 |
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 200名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | X连锁肾上腺素的女性载体的生活质量 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年12月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年12月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年12月1日 |
- 成人ALD临床评分评估（AACS）评估的具有AMN症状的参与者数量 - 自我报告版本[时间范围：第0天]
- 自我报告问卷评估（SF-36）评估的有症状和无症状参与者的生活质量[时间范围：第0天]
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 女性 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
| 联系人：LisaSchäfer | +49-341-9720086 | lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de |
| 德国 | |
| 莱比锡大学医学中心，白细胞营养学门诊诊所，德国莱比锡神经病学系 | 招募 |
| 莱比锡，德国萨克森州，04103 | |
| 联系人：LisaSchäfer +49-341-9720086 Lisa.schaefer@medizin.uni-Leipzig.de | |
| 首席研究员：沃尔夫冈·科勒（WolfgangKöhler），医学博士 | |
| 子注视器：LisaSchäfer | |
| 首席研究员： | 沃尔夫冈·科勒（WolfgangKöhler），医学博士 | 莱比锡大学医学中心，白细胞营养学门诊诊所，德国莱比锡神经病学系 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月11日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年12月19日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月29日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2019年12月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年12月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | X连锁肾上腺素的女性生活质量 | ||||
| 官方头衔 | X连锁肾上腺素的女性载体的生活质量 | ||||
| 简要摘要 | X连锁的肾上腺素肌营养不良（X-ALD）是由ABCD1基因突变引起的遗传性白质疾病，导致脂肪酸代谢障碍。这导致体内细胞中非常长的链脂肪酸（VLCFA）的积累，从而损害了中枢神经系统（脑和脊髓的白质）。最常见的成年X-ALD表型是肾上腺瘤（AMN），这是一种缓慢进行性的骨髓病变体，在脊髓中长长的脱髓鞘，在临床上表现为缓慢的促进性痉挛性瘫痪，感觉性共济失调，膀胱，膀胱和性障碍。 尽管这种罕见的疾病是X连锁的，但先前的研究表明，多达80％的杂合妇女在其一生中出现AMN症状。 这项研究的主要目标是1）评估X-Ald女性携带者和2）症状课程的患病率和2）确定AMN症状对各个领域受影响妇女生活质量的影响（包括日常生活，工作，工作，社交网络，睡眠质量，性，情绪）。 要求参与者填写以英文，德语和法语提供的自我报告问卷，并在在线平台Leuconnect（https://www.leuconnect.com）上以电子方式提供，由欧洲白细胞病协会（ELA）International启动（https://elainternational.eu/）。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | X-ALD的女性载体有或没有AMN症状≥18岁 | ||||
| 健康）状况 | X连锁的肾上腺卵形营养不良 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 200 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2021年12月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2021年12月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 德国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04675749 | ||||
| 其他研究ID编号 | x-ald_qol | ||||
| 有数据监测委员会 | 不提供 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | 莱比锡大学医学中心 | ||||
| 研究赞助商 | 莱比锡大学医学中心 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 莱比锡大学医学中心 | ||||
| 验证日期 | 2020年12月 | ||||
