这项研究的主要目的是建立一种机制，以从血红蛋白病以及非血红蛋白病个体中获得含骨骨髓的骨样品。样品的处理将有助于了解如何通过基因疗法和实验室环境中的基因疗法和基因技术来最好地操纵HSPC。它还将使我们能够建立一个样本的储层，这些样品将来可以研究以评估移植的细胞功能和适应性。

次要目标

• 为了开发基因转移和基因编辑策略，作为血红蛋白病的潜在治疗疗法（例如镰状细胞疾病（SCD）和β-地中海贫血）。
• 制定一种药物治疗策略，该策略将胎儿血红蛋白的表达升高到血红蛋白病的潜在治愈水平。
• 检查从血红蛋白病患者中分离出的骨髓细胞的生物学。

血红蛋白病（例如镰状细胞疾病（SCD）和地中海贫血）是毁灭性的遗传性贫血，可缩短和降低生活质量。 SCD的唯一治疗疗法是骨髓移植。但是，许多患者无法获得合适的移植供体。目前正在开发基于基因疗法，基因编辑和新型药物的替代治疗方法，并对血红蛋白病显示出巨大的希望。基因疗法和基因编辑特别有吸引力，因为它们消除了对供体的需求和移植物抗宿主疾病的潜在毁灭性副作用，因为它们利用了患者自己的细胞。在基因治疗方法中，造血干细胞和祖细胞（HSPC）是从患者中收集的，然后治疗以“纠正”或“替换”引起疾病的突变。然而，许多工作要开发最佳基因疗法和基因编辑方案，并更好地了解血红蛋白病患者HSPC的固有生物学。

圣裘德的研究人员希望学习如何通过基因疗法和基因编辑技术从血红蛋白病患者中操纵HSPC，以实现最佳的基因校正和/或替代，以及移植后“校正后的” HSPC的最佳植入。圣裘德的研究人员还试图在SCD HSPC上测试候选药物，以减轻SCD的症状。最后，圣裘德研究人员试图彻底地表征从血红蛋白病患者中分离出的HSPC的基本生物学和功能。

通常在骨科手术期间丢弃的含骨髓骨样品将从血红蛋白病患者以及非血红蛋白病患者中保存。这些样本将运送到旨在解决该方案的主要和次要目标的实验研究的圣裘德血液学系。

纳入标准：

• 接受骨髓骨髓丢弃的任何年龄的患者接受骨科治疗的骨科手术。

• 如果接受以下诊断和标准，将考虑接受骨科手术进行骨科手术的患者：

  • 纯合S/S疾病或两岁或两岁的S和β地中海贫血的双重杂合子符合条件。
  • HBE-β-thalassymia或纯合（严重）β-thalass-贫血。包括那些依赖（主要）或严重贫血但相对输血（Intermedia）的人。诊断标准包括标准血液学参数，红细胞指数，血红蛋白电泳以及HBF和HBA2的定量测定。

排除标准：

• 镰状细胞疾病的活跃，急性表现，包括疼痛危机，急性胸部综合征，脑血管事件或主动感染。
• 孕妇将不符合学习入学资格
• 研究参与者或法律监护人/代表不愿给予书面知情同意，将排除该研究协议的注册。
• 血小板计数<150,000/mm^3
• 中性粒细胞计数<2000/mm^3
• 羟基脲治疗患者的中性粒细胞计数<1000/mm^3
• 凝血酶原时间> 17秒
• 部分凝血石时间> 43秒
• 在先前的程序中，包括手术和牙齿提取的情况下过度出血的历史

这项研究的主要目的是建立一种机制，以从血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病以及非血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病个体中获得含骨骨髓的骨样品。样品的处理将有助于了解如何通过基因疗法和实验室环境中的基因疗法和基因技术来最好地操纵HSPC。它还将使我们能够建立一个样本的储层，这些样品将来可以研究以评估移植的细胞功能和适应性。

次要目标

• 为了开发基因转移和基因编辑策略，作为血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病的潜在治疗疗法（例如镰状细胞疾病（SCD）和β-地中海贫血）。
• 制定一种药物治疗策略，该策略将胎儿血红蛋白的表达升高到血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病的潜在治愈水平。
• 检查从血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病患者中分离出的骨髓细胞的生物学。

血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病（例如镰状细胞疾病（SCD）和地中海贫血）是毁灭性的遗传性贫血，可缩短和降低生活质量。 SCD的唯一治疗疗法是骨髓移植。但是，许多患者无法获得合适的移植供体。目前正在开发基于基因疗法，基因编辑和新型药物的替代治疗方法，并对血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病显示出巨大的希望。基因疗法和基因编辑特别有吸引力，因为它们消除了对供体的需求和移植物抗宿主疾病的潜在毁灭性副作用，因为它们利用了患者自己的细胞。在基因治疗方法中，造血干细胞和祖细胞（HSPC）是从患者中收集的，然后治疗以“纠正”或“替换”引起疾病的突变。然而，许多工作要开发最佳基因疗法和基因编辑方案，并更好地了解血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病患者HSPC的固有生物学。

圣裘德的研究人员希望学习如何通过基因疗法和基因编辑技术从血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病患者中操纵HSPC，以实现最佳的基因校正和/或替代，以及移植后“校正后的” HSPC的最佳植入。圣裘德的研究人员还试图在SCD HSPC上测试候选药物，以减轻SCD的症状。最后，圣裘德研究人员试图彻底地表征从血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病患者中分离出的HSPC的基本生物学和功能。

通常在骨科手术期间丢弃的含骨髓骨样品将从血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病患者以及非血红蛋白病' target='_blank'>血红蛋白病患者中保存。这些样本将运送到旨在解决该方案的主要和次要目标的实验研究的圣裘德血液学系。

纳入标准：

• 接受骨髓骨髓丢弃的任何年龄的患者接受骨科治疗的骨科手术。

• 如果接受以下诊断和标准，将考虑接受骨科手术进行骨科手术的患者：

  • 纯合S/S疾病或两岁或两岁的S和β地中海贫血的双重杂合子符合条件。
  • HBE-β-thalassymia或纯合（严重）β-thalass-贫血。包括那些依赖（主要）或严重贫血但相对输血（Intermedia）的人。诊断标准包括标准血液学参数，红细胞指数，血红蛋白电泳以及HBF和HBA2的定量测定。

排除标准：

• 镰状细胞疾病的活跃，急性表现，包括疼痛危机，急性胸部综合征，脑血管事件或主动感染。
• 孕妇将不符合学习入学资格
• 研究参与者或法律监护人/代表不愿给予书面知情同意，将排除该研究协议的注册。
• 血小板计数<150,000/mm^3
• 中性粒细胞计数<2000/mm^3
• 羟基脲治疗患者的中性粒细胞计数<1000/mm^3
• 凝血酶原时间> 17秒
• 部分凝血石时间> 43秒
• 在先前的程序中，包括手术和牙齿提取的情况下过度出血的历史