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TAY-SACHS或SANDHOFF疾病中Axo-AAV-GM2的剂量降低和安全性研究
AXO-GM2-001研究是一项开放标签，两阶段的临床试验，旨在评估双边丘脑和内部/肠内输注的安全性和剂量降低（第1阶段）以及安全性和功效（第2阶段）在儿科参与者中患有GM2神经节病（也称为Tay-Sachs或Sandhoff疾病）的AAV-GM2，这是一组由HEXA（导致Tay-Sachs病）或HEXB（导致TAY-SACHS疾病）或HEXB（导致HEXB（导致）（导致TAY-SACHS病）引起的一组罕见而致命的儿科神经退行性疾病（导致Sandhoff疾病）编码β-己糖胺酶A（HEXA）酶的两个亚基的基因。 Axo-AAV-GM2是一种研究性基因疗法，旨在通过通过使用神经腺相关的重组人8血清型（AAVRH.8）的两个载体引入Hexa和HexB基因的功能副本来恢复HEXA功能。带有人hexa或hexb cDNA的衣壳。
预计该试验将使小儿参与者患有Tay-Sachs或Sandhoff疾病，在该疾病中，婴儿发作的参与者将在6个月到20个月内不等，而少年发作的参与者将在2年到12岁之间。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| Tay-Sachs疾病Sandhoff病 | 生物学：AXO-AAV-GM2起始剂量生物学：Axo-AAV-GM2低剂量生物学：Axo-AAV-GM2中剂量生物学：Axo-AAV-GM2高剂量 | 阶段1 |
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 18名参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 双侧辅助核内丘脑和肠内/鞘内给药的两阶段，剂量升级和安全性研究在TAY-SACHS或SANDHOFF疾病 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年1月15日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年11月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2028年6月 |
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：Axo-AAV-GM2 Axo-AAV-GM2输注 | 生物学：Axo-AAV-GM2起始剂量 1：1通过双边丘脑（BITH）和双重肠内（ICM）/静脉内（IT）给药的AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB的比例。 其他名称：AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB 生物学：Axo-AAV-GM2低剂量 1：1通过双边丘脑（BITH）和双重肠内（ICM）/静脉内（IT）给药的AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB的比例。 其他名称：AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB 生物学：Axo-AAV-GM2中剂量 1：1通过双边丘脑（BITH）和双重肠内（ICM）/静脉内（IT）给药的AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB的比例。 其他名称：AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB 生物学：Axo-AAV-GM2高剂量 1：1通过双边丘脑（BITH）和双重肠内（ICM）/静脉内（IT）给药的AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB的比例。 其他名称：AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB |
- 与治疗紧急不良事件治疗的发生率，严重程度，严重性和相关性[时间范围：48周（婴儿发作的参与者）至96周（少年发表参与者）]
- 异常生命体征的参与者人数[时间范围：48周（婴儿发作的参与者）至96周（少年发表参与者）]
- 每次研究员评估异常身体检查的参与者人数[时间范围：48周（婴儿发作的参与者）至96周（少年发作的参与者）]
- 对血液/尿液/CSF进行异常临床安全实验室测试的参与者人数[时间范围：48周（婴儿发作的参与者）至96周（少年发表参与者）]
- 脑电图将Alpha，Beta，Delta和Theta波频率（Hz）[时间范围：48周（婴儿发作的参与者）至96周）至96周（少年发表参与者）]
- 血清细胞和抗体对载体衣壳/转基因的免疫反应[时间范围：48周（婴儿发作的参与者）至96周（少年发作的参与者）]
| 符合研究资格的年龄： | 6个月至12岁（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
纳入标准：
男性或女性受试者在妊娠37-42周之间，遗传诊断为HEXA基因或HEXB基因的TSD或SD突变
A。少年发作的受试者必须≥2岁，基因转移时≤12岁
我。诊断与少年发作的TSD或SD一致
b。基因转移时，婴儿发作的受试者必须在6-20个月之间
我。与婴儿发作的TSD或SD一致的诊断
ii。当前或历史的能力至少没有支持5秒
- 基于检查和磁共振成像（MRI）发现，通过研究神经外科医生确认的给药途径对基因转移的手术准备就绪
- 接受标签外Zavesca®（Miglustat）和/或Tanganil®（乙酰胶氨酸）的受试者必须愿意在筛查开始前30天停用这些疗法
- 能够根据评估时间表可靠地前往研究地点进行研究访问
- 受试者必须在给予基因置换疗法之前（在6个月内）进行吞咽评估测试（在6个月内）
排除标准：
- G269S或W574C突变的存在
- 耐药性癫痫发作或癫痫病的史
- 脊髓疾病的病史和/或发现，将排除腰椎穿刺和ICM/IT输注程序
- 受试者的父母或法定监护人无法理解研究的性质，范围和可能的后果，或者不同意遵守协议定义的评估时间表
- 任何先前参与基因治疗载体或干细胞移植的研究
- 筛查前一个月的任何类型的免疫
- 心肌病或其他基于超声心动图和/或心电图的心脏病，（ECG）认为，研究者认为该受试者将不安全地接受手术基因转移。
- 留置铁磁设备将排除MRI // MRS/DTI成像
- 研究人员认为正在进行的医疗状况，以干扰研究的行为或评估
- 当前具有临床意义的感染，包括任何需要全身治疗的感染，包括但不限于人类免疫缺陷病毒（HIV），乙型肝炎A，B或C
- 在过去30天内，当前的化疗，放疗或其他免疫抑制疗法的病史。皮质类固醇可允许由PI酌情决定
- 肝功能检查，血液学和血液化学参数的临床意义实验室异常
- 任何提议的研究程序或药物都会禁忌的受试者
- 未能蓬勃发展，定义为在筛查/基线之前的3个月内体重下降20％（20/100）
- 主管不适合参与研究
| 联系人：临床试验 | 646-887-2651 | denter@siogtx.com |
| 美国，马萨诸塞州 | |
| 马萨诸塞州综合医院，罕见神经病中心 | 招募 |
| 美国马萨诸塞州波士顿，美国，02114 | |
| 联系人：Florian Eichler，MD 617-724-6510 feichler@partners.org | |
| 联系人：Haley Andonian 617-724-1379 handonian@partners.org | |
| 马萨诸塞大学医学健康中心 | 招募 |
| 美国马萨诸塞州伍斯特，美国，01655 | |
| 联系人：Terence Flotte，MD 508-856-2107 Terry.flotte@umassmed.edu | |
| 联系人：Karen Longtine，RN 508-856-6970 karen.longtine@umassmed.edu | |
| 研究主任： | Erika de Boever，DDS，博士 | SIO基因疗法 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年11月23日 | ||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2020年12月17日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月29日 | ||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年1月15日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年11月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 与治疗紧急不良事件治疗的发生率，严重程度，严重性和相关性[时间范围：48周（婴儿发作的参与者）至96周（少年发表参与者）] | ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | TAY-SACHS或SANDHOFF疾病中Axo-AAV-GM2的剂量降低和安全性研究 | ||||
| 官方标题ICMJE | 双侧辅助核内丘脑和肠内/鞘内给药的两阶段，剂量升级和安全性研究在TAY-SACHS或SANDHOFF疾病 | ||||
| 简要摘要 | AXO-GM2-001研究是一项开放标签，两阶段的临床试验，旨在评估双边丘脑和内部/肠内输注的安全性和剂量降低（第1阶段）以及安全性和功效（第2阶段）在儿科参与者中患有GM2神经节病（也称为Tay-Sachs或Sandhoff疾病）的AAV-GM2，这是一组由HEXA（导致Tay-Sachs病）或HEXB（导致TAY-SACHS疾病）或HEXB（导致HEXB（导致）（导致TAY-SACHS病）引起的一组罕见而致命的儿科神经退行性疾病（导致Sandhoff疾病）编码β-己糖胺酶A（HEXA）酶的两个亚基的基因。 Axo-AAV-GM2是一种研究性基因疗法，旨在通过通过使用神经腺相关的重组人8血清型（AAVRH.8）的两个载体引入Hexa和HexB基因的功能副本来恢复HEXA功能。带有人hexa或hexb cDNA的衣壳。 预计该试验将使小儿参与者患有Tay-Sachs或Sandhoff疾病，在该疾病中，婴儿发作的参与者将在6个月到20个月内不等，而少年发作的参与者将在2年到12岁之间。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段1 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单个小组分配 蒙版：无（打开标签） 主要目的：治疗 | ||||
| 条件ICMJE |
| ||||
| 干预ICMJE |
| ||||
| 研究臂ICMJE | 实验：Axo-AAV-GM2 Axo-AAV-GM2输注 干预措施：
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 18 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2028年6月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年11月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||
| 年龄ICMJE | 6个月至12岁（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE |
| ||||
| 列出的位置国家ICMJE | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04669535 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | Axo-GM2-001 | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享语句ICMJE |
| ||||
| 责任方 | SIO基因疗法 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | SIO基因疗法 | ||||
| 合作者ICMJE |
| ||||
| 研究人员ICMJE |
| ||||
| PRS帐户 | SIO基因疗法 | ||||
| 验证日期 | 2021年1月 | ||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
AXO-GM2-001研究是一项开放标签，两阶段的临床试验，旨在评估双边丘脑和内部/肠内输注的安全性和剂量降低（第1阶段）以及安全性和功效（第2阶段）在儿科参与者中患有GM2神经节病（也称为Tay-Sachs或Sandhoff疾病）的AAV-GM2，这是一组由HEXA（导致Tay-Sachs病）或HEXB（导致TAY-SACHS疾病）或HEXB（导致HEXB（导致）（导致TAY-SACHS病）引起的一组罕见而致命的儿科神经退行性疾病（导致Sandhoff疾病）编码β-己糖胺酶A（HEXA）酶的两个亚基的基因。 Axo-AAV-GM2是一种研究性基因疗法，旨在通过通过使用神经腺相关的重组人8血清型（AAVRH.8）的两个载体引入Hexa和HexB基因的功能副本来恢复HEXA功能。带有人hexa或hexb cDNA的衣壳。
预计该试验将使小儿参与者患有Tay-Sachs或Sandhoff疾病，在该疾病中，婴儿发作的参与者将在6个月到20个月内不等，而少年发作的参与者将在2年到12岁之间。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| Tay-Sachs疾病Sandhoff病 | 生物学：AXO-AAV-GM2起始剂量生物学：Axo-AAV-GM2低剂量生物学：Axo-AAV-GM2中剂量生物学：Axo-AAV-GM2高剂量 | 阶段1 |
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 18名参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 双侧辅助核内丘脑和肠内/鞘内给药的两阶段，剂量升级和安全性研究在TAY-SACHS或SANDHOFF疾病 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年1月15日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年11月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2028年6月 |
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：Axo-AAV-GM2 Axo-AAV-GM2输注 | 生物学：Axo-AAV-GM2起始剂量 1：1通过双边丘脑（BITH）和双重肠内（ICM）/静脉内（IT）给药的AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB的比例。 其他名称：AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB 生物学：Axo-AAV-GM2低剂量 1：1通过双边丘脑（BITH）和双重肠内（ICM）/静脉内（IT）给药的AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB的比例。 其他名称：AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB 生物学：Axo-AAV-GM2中剂量 1：1通过双边丘脑（BITH）和双重肠内（ICM）/静脉内（IT）给药的AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB的比例。 其他名称：AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB 生物学：Axo-AAV-GM2高剂量 1：1通过双边丘脑（BITH）和双重肠内（ICM）/静脉内（IT）给药的AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB的比例。 其他名称：AAVRH8-HEXA和AAVRH8-HEXB |
- 与治疗紧急不良事件治疗的发生率，严重程度，严重性和相关性[时间范围：48周（婴儿发作的参与者）至96周（少年发表参与者）]
| 符合研究资格的年龄： | 6个月至12岁（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
纳入标准：
男性或女性受试者在妊娠37-42周之间，遗传诊断为HEXA基因或HEXB基因的TSD或SD突变
A。少年发作的受试者必须≥2岁，基因转移时≤12岁
我。诊断与少年发作的TSD或SD一致
b。基因转移时，婴儿发作的受试者必须在6-20个月之间
我。与婴儿发作的TSD或SD一致的诊断
ii。当前或历史的能力至少没有支持5秒
- 基于检查和磁共振成像（MRI）发现，通过研究神经外科医生确认的给药途径对基因转移的手术准备就绪
- 接受标签外Zavesca®（Miglustat）和/或Tanganil®（乙酰胶氨酸）的受试者必须愿意在筛查开始前30天停用这些疗法
- 能够根据评估时间表可靠地前往研究地点进行研究访问
- 受试者必须在给予基因置换疗法之前（在6个月内）进行吞咽评估测试（在6个月内）
排除标准：
- G269S或W574C突变的存在
- 耐药性癫痫发作或癫痫病的史
- 脊髓疾病的病史和/或发现，将排除腰椎穿刺和ICM/IT输注程序
- 受试者的父母或法定监护人无法理解研究的性质，范围和可能的后果，或者不同意遵守协议定义的评估时间表
- 任何先前参与基因治疗载体或干细胞移植的研究
- 筛查前一个月的任何类型的免疫
- 心肌病或其他基于超声心动图和/或心电图的心脏病，（ECG）认为，研究者认为该受试者将不安全地接受手术基因转移。
- 留置铁磁设备将排除MRI // MRS/DTI成像
- 研究人员认为正在进行的医疗状况，以干扰研究的行为或评估
- 当前具有临床意义的感染，包括任何需要全身治疗的感染，包括但不限于人类免疫缺陷病毒（HIV），乙型肝炎A，B或C
- 在过去30天内，当前的化疗，放疗或其他免疫抑制疗法的病史。皮质类固醇可允许由PI酌情决定
- 肝功能检查，血液学和血液化学参数的临床意义实验室异常
- 任何提议的研究程序或药物都会禁忌的受试者
- 未能蓬勃发展，定义为在筛查/基线之前的3个月内体重下降20％（20/100）
- 主管不适合参与研究
| 联系人：临床试验 | 646-887-2651 | denter@siogtx.com |
| 美国，马萨诸塞州 | |
| 马萨诸塞州综合医院，罕见神经病中心 | 招募 |
| 美国马萨诸塞州波士顿，美国，02114 | |
| 联系人：Florian Eichler，MD 617-724-6510 feichler@partners.org | |
| 联系人：Haley Andonian 617-724-1379 handonian@partners.org | |
| 马萨诸塞大学医学健康中心 | 招募 |
| 美国马萨诸塞州伍斯特，美国，01655 | |
| 联系人：Terence Flotte，MD 508-856-2107 Terry.flotte@umassmed.edu | |
| 联系人：Karen Longtine，RN 508-856-6970 karen.longtine@umassmed.edu | |
| 研究主任： | Erika de Boever，DDS，博士 | SIO基因疗法 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年11月23日 | ||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2020年12月17日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月29日 | ||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2021年1月15日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年11月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 与治疗紧急不良事件治疗的发生率，严重程度，严重性和相关性[时间范围：48周（婴儿发作的参与者）至96周（少年发表参与者）] | ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | |||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | TAY-SACHS或SANDHOFF疾病中Axo-AAV-GM2的剂量降低和安全性研究 | ||||
| 官方标题ICMJE | 双侧辅助核内丘脑和肠内/鞘内给药的两阶段，剂量升级和安全性研究在TAY-SACHS或SANDHOFF疾病 | ||||
| 简要摘要 | AXO-GM2-001研究是一项开放标签，两阶段的临床试验，旨在评估双边丘脑和内部/肠内输注的安全性和剂量降低（第1阶段）以及安全性和功效（第2阶段）在儿科参与者中患有GM2神经节病（也称为Tay-Sachs或Sandhoff疾病）的AAV-GM2，这是一组由HEXA（导致Tay-Sachs病）或HEXB（导致TAY-SACHS疾病）或HEXB（导致HEXB（导致）（导致TAY-SACHS病）引起的一组罕见而致命的儿科神经退行性疾病（导致Sandhoff疾病）编码β-己糖胺酶A（HEXA）酶的两个亚基的基因。 Axo-AAV-GM2是一种研究性基因疗法，旨在通过通过使用神经腺相关的重组人8血清型（AAVRH.8）的两个载体引入Hexa和HexB基因的功能副本来恢复HEXA功能。带有人hexa或hexb cDNA的衣壳。 预计该试验将使小儿参与者患有Tay-Sachs或Sandhoff疾病，在该疾病中，婴儿发作的参与者将在6个月到20个月内不等，而少年发作的参与者将在2年到12岁之间。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段1 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单个小组分配 蒙版：无（打开标签） 主要目的：治疗 | ||||
| 条件ICMJE |
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| 干预ICMJE |
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| 研究臂ICMJE | 实验：Axo-AAV-GM2 Axo-AAV-GM2输注 干预措施：
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| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 18 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2028年6月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年11月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 6个月至12岁（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE |
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| 列出的位置国家ICMJE | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04669535 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | Axo-GM2-001 | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | SIO基因疗法 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | SIO基因疗法 | ||||
| 合作者ICMJE |
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| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | SIO基因疗法 | ||||
| 验证日期 | 2021年1月 | ||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
