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出境医 / 临床实验 / LRRK2，GBA和其他遗传生物标志物在东欧（Ashkenazi）犹太人有或没有帕金森氏病（BIOPD）
LRRK2，GBA和其他遗传生物标志物在东欧（Ashkenazi）犹太人有或没有帕金森氏病（BIOPD）
研究描述
简要摘要：
单位观察性研究的重点是阐明引起帕金森氏病的基因和生化途径。
| 病情或疾病 |
|---|
| 帕金森病LRRK2 GBA基因突变 |
详细说明：
这项单一站点研究是在帕金森氏病（PD）患者及其家人中招募，仅限于Ashkenazi（东欧）犹太人的参与者，患有GBA和LRRK2突变，或有3个或更多的PD家庭成员。随访将为三年。参与者必须每年在纽约市地区，愿意来西奈山市区进行每年2小时的研究就诊，其中包括获得个人医疗和家族史信息，血液，尿液和脊髓液样本，神经学检查和神经精神病学检查。去识别的数据和样品将牢固地存储在NIH运行的中央存储库中，以供其他研究人员访问。鼓励脊髓液收集，但可选。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 190名参与者 |
| 观察模型： | 案例对照 |
| 时间观点： | 其他 |
| 官方标题： | 在帕金森氏病阿什肯纳间犹太人中解剖寡聚生物标志物 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年4月29日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年3月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年3月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| LRRK2帕金森病 患有LRRK2相关帕金森氏病的人 |
| GBA帕金森病 患有GBA相关帕金森氏病的人 |
| 特发性帕金森病 患有特发性（没有任何已知遗传原因）的个体帕金森病 |
| LRRK2非操纵载体 没有LRRK2突变的帕金森病的人 |
| GBA非操纵承运人 没有GBA突变的帕金森病的人 |
| 健康控制 没有个人或家族病史（一级或二级）神经退行性疾病的个人 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 阐明帕金森氏病中基于血液的遗传生物标志物[时间范围：五年]帕金森氏病的新基于血液的遗传生物标志物（基于DNA和表达）的发现和验证
生物测量保留率：DNA样品
研究小组将收集DNA（ACD管），血清，血浆，RNA，外周血单核细胞和尿液。在一组患者中，研究小组将通过腰椎刺穿来收集脑脊液。样品存放在帕金森氏病生物标志物计划存储库中。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 30岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
帕金森氏病患者及其家人是Ashkenazi（东欧）犹太血统的患者，他们要么具有GBA或LRRK2突变，也可以患有PD 3或更多的家庭成员。
标准
纳入标准：
- 帕金森病患者及其家人，仅限于Ashkenazi（东欧）犹太人的参与者，带有GBA和LRRK2突变，或有3个或更多的PD家庭成员
- 参与者必须是纽约市地区的本地人，愿意来西奈山市区进行年度2小时的学习访问，包括获得个人医学和家族史信息，血液，尿液和脊髓液样本，神经学检查和神经精神病学测试。鼓励脊髓液收集，但可选。
排除标准：
- 没有帕金森氏病或阿什肯纳兹（东欧）犹太血统的患者，他们的患者患有GBA或LRRK2突变，或者患有3个或更多的家庭成员患有PD。
联系人和位置
联系人
| 联系人：MS Sonya S Elango | 212-844-6053 | sonya.elango@mountsinai.org | |
| 联系人：黛博拉·雷蒙德（Deborah Raymond），女士 | 212-844-8713 | deborah.raymond@mountsinai.org |
位置
| 美国，纽约 | |
| 西奈山 - 联合广场市中心 | 招募 |
| 纽约，纽约，美国，11104 | |
| 联系人：Sonya S Elango，MS 212-844-6053 sonya.elango@mountsinai.org | |
| 联系人：黛博拉·雷蒙德（Deborah Raymond），女士 | |
| 首席调查员：雷切尔·桑德斯·普尔曼（Rachel Saunders-Pullman），医学博士，MPH | |
赞助商和合作者
西奈山的伊坎医学院
马萨诸塞州综合医院
国家神经系统疾病与中风研究所（NINDS）
调查人员
| 首席研究员： | Rachel Saunders-Pullman，医学博士，MPH | 西奈山的伊坎医学院 | |
| 首席研究员： | Laurie Ozelius，博士 | 马萨诸塞州综合医院 |
| 追踪信息 | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月9日 | ||||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年12月16日 | ||||||||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月16日 | ||||||||||
| 实际学习开始日期 | 2019年4月29日 | ||||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||||
| 当前的主要结果指标 | 阐明帕金森氏病中基于血液的遗传生物标志物[时间范围：五年] 帕金森氏病的新基于血液的遗传生物标志物（基于DNA和表达）的发现和验证 | ||||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||||
| 描述性信息 | |||||||||||
| 简短标题 | 有或没有帕金森氏病 | ||||||||||
| 官方头衔 | 在帕金森氏病阿什肯纳间犹太人中解剖寡聚生物标志物 | ||||||||||
| 简要摘要 | 单位观察性研究的重点是阐明引起帕金森氏病的基因和生化途径。 | ||||||||||
| 详细说明 | 这项单一站点研究是在帕金森氏病（PD）患者及其家人中招募，仅限于Ashkenazi（东欧）犹太人的参与者，患有GBA和LRRK2突变，或有3个或更多的PD家庭成员。随访将为三年。参与者必须每年在纽约市地区，愿意来西奈山市区进行每年2小时的研究就诊，其中包括获得个人医疗和家族史信息，血液，尿液和脊髓液样本，神经学检查和神经精神病学检查。去识别的数据和样品将牢固地存储在NIH运行的中央存储库中，以供其他研究人员访问。鼓励脊髓液收集，但可选。 | ||||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||||
| 学习规划 | 观察模型：病例对照 时间观点：其他 | ||||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 研究小组将收集DNA（ACD管），血清，血浆，RNA，外周血单核细胞和尿液。在一组患者中，研究小组将通过腰椎刺穿来收集脑脊液。样品存放在帕金森氏病生物标志物计划存储库中。 | ||||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||||
| 研究人群 | 帕金森氏病患者及其家人是Ashkenazi（东欧）犹太血统的患者，他们要么具有GBA或LRRK2突变，也可以患有PD 3或更多的家庭成员。 | ||||||||||
| 健康）状况 |
| ||||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||||
| 研究组/队列 | |||||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||||
| 招聘信息 | |||||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||||
| 估计入学人数 | 190 | ||||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||||
| 估计学习完成日期 | 2024年3月 | ||||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： - 没有帕金森氏病或阿什肯纳兹（东欧）犹太血统的患者，他们的患者患有GBA或LRRK2突变，或者患有3个或更多的家庭成员患有PD。 | ||||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||||
| 年龄 | 30岁以上（成人，老年人） | ||||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||||
| 联系人 |
| ||||||||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||||
| 管理信息 | |||||||||||
| NCT编号 | NCT04668898 | ||||||||||
| 其他研究ID编号 | GCO 17-1846 1U01NS107016-01A1（美国NIH赠款/合同） | ||||||||||
| 有数据监测委员会 | 不提供 | ||||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||||
| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 雷切尔·桑德斯·帕尔曼（Rachel Saunders-Pullman），西奈山伊坎医学院 | ||||||||||
| 研究赞助商 | 西奈山的伊坎医学院 | ||||||||||
| 合作者 |
| ||||||||||
| 调查人员 |
| ||||||||||
| PRS帐户 | 西奈山的伊坎医学院 | ||||||||||
| 验证日期 | 2020年12月 | ||||||||||
研究描述
简要摘要：
单位观察性研究的重点是阐明引起帕金森氏病的基因和生化途径。
| 病情或疾病 |
|---|
| 帕金森病' target='_blank'>帕金森病LRRK2 GBA基因突变 |
详细说明：
这项单一站点研究是在帕金森氏病（PD）患者及其家人中招募，仅限于Ashkenazi（东欧）犹太人的参与者，患有GBA和LRRK2突变，或有3个或更多的PD家庭成员。随访将为三年。参与者必须每年在纽约市地区，愿意来西奈山市区进行每年2小时的研究就诊，其中包括获得个人医疗和家族史信息，血液，尿液和脊髓液样本，神经学检查和神经精神病学检查。去识别的数据和样品将牢固地存储在NIH运行的中央存储库中，以供其他研究人员访问。鼓励脊髓液收集，但可选。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 190名参与者 |
| 观察模型： | 案例对照 |
| 时间观点： | 其他 |
| 官方标题： | 在帕金森氏病阿什肯纳间犹太人中解剖寡聚生物标志物 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年4月29日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年3月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年3月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| LRRK2帕金森病' target='_blank'>帕金森病 患有LRRK2相关帕金森氏病的人 |
| GBA帕金森病' target='_blank'>帕金森病 患有GBA相关帕金森氏病的人 |
| 特发性帕金森病' target='_blank'>帕金森病 |
| LRRK2非操纵载体 |
| GBA非操纵承运人 |
| 健康控制 没有个人或家族病史（一级或二级）神经退行性疾病的个人 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 阐明帕金森氏病中基于血液的遗传生物标志物[时间范围：五年]帕金森氏病的新基于血液的遗传生物标志物（基于DNA和表达）的发现和验证
生物测量保留率：DNA样品
研究小组将收集DNA（ACD管），血清，血浆，RNA，外周血单核细胞和尿液。在一组患者中，研究小组将通过腰椎刺穿来收集脑脊液。样品存放在帕金森氏病生物标志物计划存储库中。
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 30岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
帕金森氏病患者及其家人是Ashkenazi（东欧）犹太血统的患者，他们要么具有GBA或LRRK2突变，也可以患有PD 3或更多的家庭成员。
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：MS Sonya S Elango | 212-844-6053 | sonya.elango@mountsinai.org | |
| 联系人：黛博拉·雷蒙德（Deborah Raymond），女士 | 212-844-8713 | deborah.raymond@mountsinai.org |
位置
| 美国，纽约 | |
| 西奈山 - 联合广场市中心 | 招募 |
| 纽约，纽约，美国，11104 | |
| 联系人：Sonya S Elango，MS 212-844-6053 sonya.elango@mountsinai.org | |
| 联系人：黛博拉·雷蒙德（Deborah Raymond），女士 | |
| 首席调查员：雷切尔·桑德斯·普尔曼（Rachel Saunders-Pullman），医学博士，MPH | |
赞助商和合作者
西奈山的伊坎医学院
马萨诸塞州综合医院
国家神经系统疾病与中风研究所（NINDS）
调查人员
| 首席研究员： | Rachel Saunders-Pullman，医学博士，MPH | 西奈山的伊坎医学院 | |
| 首席研究员： | Laurie Ozelius，博士 | 马萨诸塞州综合医院 |
| 追踪信息 | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月9日 | ||||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年12月16日 | ||||||||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月16日 | ||||||||||
| 实际学习开始日期 | 2019年4月29日 | ||||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||||
| 当前的主要结果指标 | 阐明帕金森氏病中基于血液的遗传生物标志物[时间范围：五年] 帕金森氏病的新基于血液的遗传生物标志物（基于DNA和表达）的发现和验证 | ||||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||||
| 描述性信息 | |||||||||||
| 简短标题 | 有或没有帕金森氏病 | ||||||||||
| 官方头衔 | 在帕金森氏病阿什肯纳间犹太人中解剖寡聚生物标志物 | ||||||||||
| 简要摘要 | 单位观察性研究的重点是阐明引起帕金森氏病的基因和生化途径。 | ||||||||||
| 详细说明 | 这项单一站点研究是在帕金森氏病（PD）患者及其家人中招募，仅限于Ashkenazi（东欧）犹太人的参与者，患有GBA和LRRK2突变，或有3个或更多的PD家庭成员。随访将为三年。参与者必须每年在纽约市地区，愿意来西奈山市区进行每年2小时的研究就诊，其中包括获得个人医疗和家族史信息，血液，尿液和脊髓液样本，神经学检查和神经精神病学检查。去识别的数据和样品将牢固地存储在NIH运行的中央存储库中，以供其他研究人员访问。鼓励脊髓液收集，但可选。 | ||||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||||
| 学习规划 | 观察模型：病例对照 时间观点：其他 | ||||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 研究小组将收集DNA（ACD管），血清，血浆，RNA，外周血单核细胞和尿液。在一组患者中，研究小组将通过腰椎刺穿来收集脑脊液。样品存放在帕金森氏病生物标志物计划存储库中。 | ||||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||||
| 研究人群 | 帕金森氏病患者及其家人是Ashkenazi（东欧）犹太血统的患者，他们要么具有GBA或LRRK2突变，也可以患有PD 3或更多的家庭成员。 | ||||||||||
| 健康）状况 |
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| 干涉 | 不提供 | ||||||||||
| 研究组/队列 | |||||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||||
| 招聘信息 | |||||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||||
| 估计入学人数 | 190 | ||||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||||
| 估计学习完成日期 | 2024年3月 | ||||||||||
| 估计初级完成日期 | 2024年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： - 没有帕金森氏病或阿什肯纳兹（东欧）犹太血统的患者，他们的患者患有GBA或LRRK2突变，或者患有3个或更多的家庭成员患有PD。 | ||||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 30岁以上（成人，老年人） | ||||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||||
| 管理信息 | |||||||||||
| NCT编号 | NCT04668898 | ||||||||||
| 其他研究ID编号 | GCO 17-1846 1U01NS107016-01A1（美国NIH赠款/合同） | ||||||||||
| 有数据监测委员会 | 不提供 | ||||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 雷切尔·桑德斯·帕尔曼（Rachel Saunders-Pullman），西奈山伊坎医学院 | ||||||||||
| 研究赞助商 | 西奈山的伊坎医学院 | ||||||||||
| 合作者 |
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| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 西奈山的伊坎医学院 | ||||||||||
| 验证日期 | 2020年12月 | ||||||||||
