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出境医 / 临床实验 / Usher综合征（Light4deaf）（Light4deaf）的自然历史研究
Usher综合征（Light4deaf）（Light4deaf）的自然历史研究
研究描述
简要摘要：
Light4deaf联盟中的临床中心已经发展，并将继续改善可靠的，早期的分子诊断和方案，用于全面的Usher综合征临床表征，这对于可预见的USH临床试验很有价值。该项目的临床部门旨在对视网膜变性，听力损失，前庭功能障碍，分子诊断任何USHER综合征的神经认知能力进行深度型。遵循视网膜，听觉和前庭障碍的功能和结构参数加班，以记录疾病的自然病史并为疾病进展的相关临床终点，这可能对未来的临床试验有用。
| 病情或疾病 |
|---|
| Usher综合征 |
详细说明：
我们的队列研究旨在精确地记录眼科，听觉，前庭，认知改变，并随着时间的流逝而进行表型/基因型相关性眼科评估；最佳校正的视力，kynetic圆周法，显微精制，颜色对比度灵敏度，视网膜多模式成像（眼底照片，眼底自动荧光，SD-OCT，SD-OCT，OCTA，Adaptive Optics）
ENT评估：
语气和语音听力计，失真产品耳声排放语言评估儿童
前庭评估：
完整评估前庭，运河和耳石功能神经认知和粘膜空间评估遗传：使用下一代测序的深度生成型
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 400名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 5年 |
| 官方标题： | usher综合征的自然历史研究在一群患者中纵向持续了5年 |
| 实际学习开始日期 ： | 2017年6月8日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年6月8日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2027年6月8日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- Usher综合征的5年自然历史[时间范围：从包容性日期到上次记录的进展日期，评估长达5年]结构和功能参数的表型/基因型相关性，结构函数相关性和进展
生物测量保留率：DNA样品
DNA，用于未来疾病建模的皮肤成纤维细胞
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
研究人群
任何患有Usher综合征的患者已被分子证实
标准
纳入标准：
- 患者患有I型，II或III型USHER综合征的分子诊断或I II型，II或III的临床诊断，然后通过分子诊断来确认
- 健康保险受益人
- 由患者或其法律代表签署的知情同意
排除标准：
•患者或其法律代表无法理解研究，无法获得知情同意
联系人和位置
联系人
| 联系人：Isabelle Audo，PR | 0140021430 | isabelle.audo@inserm.fr | |
| 联系人：Thilissa Dib | 0140021455 | tdib@15-20.fr |
位置
| 法国 | |
| 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts | 招募 |
| 法国巴黎，75012 | |
| 联系人：Isabelle Audo，PU-PH 01 40 02 14 30 ISABELLE AUDO <isabelle.audo@inserm.fr> | |
| 首席研究员：伊莎贝尔·奥多（Isabelle Audo） | |
| 子注视器：JoséAlainSahel | |
| 次接收器：Saddek Mohand-Said | |
| 子注视器：米歇尔·帕克斯（Michel Paques） | |
| 子注视器：Sarah Mrejen | |
| 子注视器：RaphaëlAtia | |
| chupitiésalpêtrière | 招募 |
| 法国巴黎，75013 | |
| 联系人：bahram bodaghi bahram.bodaghi@aphp.fr | |
| 联系人：stéphanielahouij 0184827459 stephanie.lahouij@aphp.fr | |
| 首席研究员：Bahram Bodaghi | |
| 次级评论者：乔治·查勒（Georges Challe） | |
| 首席研究员：Isabelle Mosnier | |
| 首席研究员：Pascale Diehl Pradat | |
| Chu Necker | 招募 |
| 法国巴黎，75015 | |
| 联系人：Natalie Loundon Natalie.loundon@aphp.fr | |
| 联系人：Sandrine Marlin Sandrine.marlin@aphp.fr | |
| 首席调查员：娜塔莉·卢顿（Natalie Loundon） | |
| 子注视器：Isabelle Rouillon | |
| 分组：海洋parodi | |
| 分组：Marion Blanchard | |
| 首席研究员：桑德琳·马林 | |
| Chu RobertDebré | 招募 |
| 法国巴黎，75019 | |
| 联系人：Sylvette Wiener Vacher sylvette.wiener@gmail.com | |
| 首席研究员：Sylvette Wiener Vacher | |
赞助商和合作者
中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
援助公共场所-Hôpitauxde Paris
调查人员
| 首席研究员： | 伊莎贝尔·奥多（Isabelle Audo），PR | 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月7日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年12月14日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月14日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2017年6月8日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2022年6月8日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | Usher综合征的5年自然历史[时间范围：从包容性日期到上次记录的进展日期，评估长达5年] 结构和功能参数的表型/基因型相关性，结构函数相关性和进展 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | Usher综合征的自然历史研究（Light4deaf） | ||||||||
| 官方头衔 | usher综合征的自然历史研究在一群患者中纵向持续了5年 | ||||||||
| 简要摘要 | Light4deaf联盟中的临床中心已经发展，并将继续改善可靠的，早期的分子诊断和方案，用于全面的Usher综合征临床表征，这对于可预见的USH临床试验很有价值。该项目的临床部门旨在对视网膜变性，听力损失，前庭功能障碍，分子诊断任何USHER综合征的神经认知能力进行深度型。遵循视网膜，听觉和前庭障碍的功能和结构参数加班，以记录疾病的自然病史并为疾病进展的相关临床终点，这可能对未来的临床试验有用。 | ||||||||
| 详细说明 | 我们的队列研究旨在精确地记录眼科，听觉，前庭，认知改变，并随着时间的流逝而进行表型/基因型相关性眼科评估；最佳校正的视力，kynetic圆周法，显微精制，颜色对比度灵敏度，视网膜多模式成像（眼底照片，眼底自动荧光，SD-OCT，SD-OCT，OCTA，Adaptive Optics） ENT评估： 语气和语音听力计，失真产品耳声排放语言评估儿童 前庭评估： 完整评估前庭，运河和耳石功能神经认知和粘膜空间评估遗传：使用下一代测序的深度生成型 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 5年 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： DNA，用于未来疾病建模的皮肤成纤维细胞 | ||||||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 任何患有Usher综合征的患者已被分子证实 | ||||||||
| 健康）状况 | Usher综合征 | ||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 400 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2027年6月8日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2022年6月8日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： •患者或其法律代表无法理解研究，无法获得知情同意 | ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 法国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04665726 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | P16-05 2016-A01715-46（其他标识符：N°IDRCB） | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
| 责任方 | 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts | ||||||||
| 研究赞助商 | 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts | ||||||||
| 合作者 | 援助公共场所-Hôpitauxde Paris | ||||||||
| 调查人员 |
| ||||||||
| PRS帐户 | 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts | ||||||||
| 验证日期 | 2020年11月 | ||||||||
研究描述
简要摘要：
Light4deaf联盟中的临床中心已经发展，并将继续改善可靠的，早期的分子诊断和方案，用于全面的Usher综合征临床表征，这对于可预见的USH临床试验很有价值。该项目的临床部门旨在对视网膜变性，听力损失，前庭功能障碍，分子诊断任何USHER综合征的神经认知能力进行深度型。遵循视网膜，听觉和前庭障碍的功能和结构参数加班，以记录疾病的自然病史并为疾病进展的相关临床终点，这可能对未来的临床试验有用。
| 病情或疾病 |
|---|
| Usher综合征 |
详细说明：
我们的队列研究旨在精确地记录眼科，听觉，前庭，认知改变，并随着时间的流逝而进行表型/基因型相关性眼科评估；最佳校正的视力，kynetic圆周法，显微精制，颜色对比度灵敏度，视网膜多模式成像（眼底照片，眼底自动荧光，SD-OCT，SD-OCT，OCTA，Adaptive Optics）
ENT评估：
语气和语音听力计，失真产品耳声排放语言评估儿童
前庭评估：
完整评估前庭，运河和耳石功能神经认知和粘膜空间评估遗传：使用下一代测序的深度生成型
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 400名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 5年 |
| 官方标题： | usher综合征的自然历史研究在一群患者中纵向持续了5年 |
| 实际学习开始日期 ： | 2017年6月8日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年6月8日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2027年6月8日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- Usher综合征的5年自然历史[时间范围：从包容性日期到上次记录的进展日期，评估长达5年]结构和功能参数的表型/基因型相关性，结构函数相关性和进展
生物测量保留率：DNA样品
DNA，用于未来疾病建模的皮肤成纤维细胞
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
研究人群
任何患有Usher综合征的患者已被分子证实
标准
纳入标准：
- 患者患有I型，II或III型USHER综合征的分子诊断或I II型，II或III的临床诊断，然后通过分子诊断来确认
- 健康保险受益人
- 由患者或其法律代表签署的知情同意
排除标准：
•患者或其法律代表无法理解研究，无法获得知情同意
联系人和位置
联系人
| 联系人：Isabelle Audo，PR | 0140021430 | isabelle.audo@inserm.fr | |
| 联系人：Thilissa Dib | 0140021455 | tdib@15-20.fr |
位置
| 法国 | |
| 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts | 招募 |
| 法国巴黎，75012 | |
| 联系人：Isabelle Audo，PU-PH 01 40 02 14 30 ISABELLE AUDO <isabelle.audo@inserm.fr> | |
| 首席研究员：伊莎贝尔·奥多（Isabelle Audo） | |
| 子注视器：JoséAlainSahel | |
| 次接收器：Saddek Mohand-Said | |
| 子注视器：米歇尔·帕克斯（Michel Paques） | |
| 子注视器：Sarah Mrejen | |
| 子注视器：RaphaëlAtia | |
| chupitiésalpêtrière | 招募 |
| 法国巴黎，75013 | |
| 联系人：bahram bodaghi bahram.bodaghi@aphp.fr | |
| 联系人：stéphanielahouij 0184827459 stephanie.lahouij@aphp.fr | |
| 首席研究员：Bahram Bodaghi | |
| 次级评论者：乔治·查勒（Georges Challe） | |
| 首席研究员：Isabelle Mosnier | |
| 首席研究员：Pascale Diehl Pradat | |
| Chu Necker | 招募 |
| 法国巴黎，75015 | |
| 联系人：Natalie Loundon Natalie.loundon@aphp.fr | |
| 联系人：Sandrine Marlin Sandrine.marlin@aphp.fr | |
| 首席调查员：娜塔莉·卢顿（Natalie Loundon） | |
| 子注视器：Isabelle Rouillon | |
| 分组：海洋parodi | |
| 分组：Marion Blanchard | |
| 首席研究员：桑德琳·马林 | |
| Chu RobertDebré | 招募 |
| 法国巴黎，75019 | |
| 联系人：Sylvette Wiener Vacher sylvette.wiener@gmail.com | |
| 首席研究员：Sylvette Wiener Vacher | |
赞助商和合作者
中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
援助公共场所-Hôpitauxde Paris
调查人员
| 首席研究员： | 伊莎贝尔·奥多（Isabelle Audo），PR | 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年12月7日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年12月14日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月14日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2017年6月8日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2022年6月8日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | Usher综合征的5年自然历史[时间范围：从包容性日期到上次记录的进展日期，评估长达5年] 结构和功能参数的表型/基因型相关性，结构函数相关性和进展 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | Usher综合征的自然历史研究（Light4deaf） | ||||||||
| 官方头衔 | usher综合征的自然历史研究在一群患者中纵向持续了5年 | ||||||||
| 简要摘要 | Light4deaf联盟中的临床中心已经发展，并将继续改善可靠的，早期的分子诊断和方案，用于全面的Usher综合征临床表征，这对于可预见的USH临床试验很有价值。该项目的临床部门旨在对视网膜变性，听力损失，前庭功能障碍，分子诊断任何USHER综合征的神经认知能力进行深度型。遵循视网膜，听觉和前庭障碍的功能和结构参数加班，以记录疾病的自然病史并为疾病进展的相关临床终点，这可能对未来的临床试验有用。 | ||||||||
| 详细说明 | 我们的队列研究旨在精确地记录眼科，听觉，前庭，认知改变，并随着时间的流逝而进行表型/基因型相关性眼科评估；最佳校正的视力，kynetic圆周法，显微精制，颜色对比度灵敏度，视网膜多模式成像（眼底照片，眼底自动荧光，SD-OCT，SD-OCT，OCTA，Adaptive Optics） ENT评估： 语气和语音听力计，失真产品耳声排放语言评估儿童 前庭评估： 完整评估前庭，运河和耳石功能神经认知和粘膜空间评估遗传：使用下一代测序的深度生成型 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 5年 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： DNA，用于未来疾病建模的皮肤成纤维细胞 | ||||||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 任何患有Usher综合征的患者已被分子证实 | ||||||||
| 健康）状况 | Usher综合征 | ||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 400 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2027年6月8日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2022年6月8日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： •患者或其法律代表无法理解研究，无法获得知情同意 | ||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 法国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04665726 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | P16-05 2016-A01715-46（其他标识符：N°IDRCB） | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
| 责任方 | 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts | ||||||||
| 研究赞助商 | 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts | ||||||||
| 合作者 | 援助公共场所-Hôpitauxde Paris | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 中心医院国家d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts | ||||||||
| 验证日期 | 2020年11月 | ||||||||
