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出境医 / 临床实验 / 小头畸形，法科尼贫血和实践性疾病（Microfancii）
小头畸形，法科尼贫血和实践性疾病（Microfancii）
研究描述
简要摘要：
在肾脏，哈特和骨骼畸形（缺勤或拇指或前臂异常）以及骨髓衰竭或骨髓肿瘤衰竭或骨髓肿瘤的儿童中，提到了芬科尼贫血（FA），包括肾脏和骨髓畸形或骨髓肿瘤衰竭或童年或成年时期的发作。没有研究集中于小头畸形，大脑体积的减少，这是20％的儿童及其对大脑认知和结构水平的影响。自2014年以来，罗伯特·德布雷（Robert-Debré）的团队一直对这种功能性认知和神经解剖学方法感兴趣。对12名儿童进行的初步结果表明，他们的智力效率在年龄的正常范围内。但是，我们注意到理解能力和口头推理的能力之间存在显着差异，与年龄的预期相对应，以及感觉运动技能或精细运动praxia大大降低。这些困难在图形上对这些儿童进行了惩罚，并不总是通过上肢的骨骼畸形来解释，这表明可能相关的肌肉弯曲异常。我们项目的目标是：1）确定上肢肌肉弯曲异常及其功能后果，2）确定这些异常是否会影响大脑皮质水平上上肢的体感表述。该项目应帮助我们更好地了解这些儿童的精细运动障碍或发育协调障碍，从而惩罚他们的学习，并为他们提供适应性的解决方案。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| Fanconi贫血 | 辐射：手和前臂的MRI， | 不适用 |
详细说明：
我们的假设是，FA患者出现发育不良的障碍。这种情况对儿童非常受到惩罚，尤其是关于图形任务，手写，无论他们是否有上肢的骨骼畸形。后果是疲劳，因为花费了能够正确执行精细运动运动的能量。
主要目标：
确定手势障碍，以提出有针对性的康复，导致国家建议。
主要评估标准：
- 精细运动型的测量
- 量化障碍的量化
次要目标：
鉴定AF儿童上肢的肌肉骨骼或肌腱异常，并评估其功能后果。
为了确定这些上肢异常是否会影响大脑皮层中该部分的体感图。
次要评估标准：
- 手和前臂的MRI，骨科检查和功能评估
- 先前获得的大脑MRI数据
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 45名参与者 |
| 分配： | 非随机化 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 主要意图： | 其他 |
| 官方标题： | 小头畸形，法科尼贫血和实践疾病 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年1月15日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年7月15日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年1月15日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：芬科尼贫血的未成年患者 手和前臂，神经心理学和神经运动测试的MRI | 辐射：手和前臂的MRI， 手和前臂的MRI， |
| 主动比较器：次要控件 手和前臂的MRI，骨科评估，上肢的神经运动测试，Praxies评估，神经认知评估 | 辐射：手和前臂的MRI， 手和前臂的MRI， |
结果措施
主要结果指标 ：
- 测量精细运动型[时间范围：24个月]
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 5年至21岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
纳入标准：
根据以下诊断标准已包括在Microfanc研究中的以下两个诊断标准定义的Fanconi贫血患者：
- 暴露于外周血淋巴细胞上烷基化剂（丝裂霉素）后的染色体破裂试验。
- FANCD2测试淋巴细胞或成纤维细胞测试
- 成纤维细胞对丝裂霉素的敏感性
- 狂热互补基因之一（a，b，c，d1，d2，e，f，g，i，i，j，l，m，n）中的突变
- 与CSH移植距离的非移植患者或患者（> 3年）
- 纳入时的年龄≥5岁（神经心理学测试的最低可及性，不需要MRI的镇静剂）
排除标准：
父母双方都不同意参加研究的受试者或禁忌MRI。
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士桑德琳通讯 | +331 40 03 36 91 | sandrine.passemard@aphp.fr |
位置
| 法国 | |
| 罗伯特·德布雷医院 | |
| 法国巴黎，75019 | |
| 联系人：Sandrine Passemard，MD +331 40 03 36 91 sandrine.passemard@aphp.fr | |
赞助商和合作者
援助公共场所-Hôpitauxde Paris
调查人员
| 首席研究员： | 医学博士桑德琳通讯 | 援助公共场所-Hôpitauxde Paris |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年11月5日 | ||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2020年12月7日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月7日 | ||||
| 估计研究开始日期ICMJE | 2021年1月15日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年7月15日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 测量精细运动型[时间范围：24个月] | ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | 不提供 | ||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | 小头畸形，法科尼贫血和实践疾病 | ||||
| 官方标题ICMJE | 小头畸形，法科尼贫血和实践疾病 | ||||
| 简要摘要 | 在肾脏，哈特和骨骼畸形（缺勤或拇指或前臂异常）以及骨髓衰竭或骨髓肿瘤衰竭或骨髓肿瘤的儿童中，提到了芬科尼贫血（FA），包括肾脏和骨髓畸形或骨髓肿瘤衰竭或童年或成年时期的发作。没有研究集中于小头畸形，大脑体积的减少，这是20％的儿童及其对大脑认知和结构水平的影响。自2014年以来，罗伯特·德布雷（Robert-Debré）的团队一直对这种功能性认知和神经解剖学方法感兴趣。对12名儿童进行的初步结果表明，他们的智力效率在年龄的正常范围内。但是，我们注意到理解能力和口头推理的能力之间存在显着差异，与年龄的预期相对应，以及感觉运动技能或精细运动praxia大大降低。这些困难在图形上对这些儿童进行了惩罚，并不总是通过上肢的骨骼畸形来解释，这表明可能相关的肌肉弯曲异常。我们项目的目标是：1）确定上肢肌肉弯曲异常及其功能后果，2）确定这些异常是否会影响大脑皮质水平上上肢的体感表述。该项目应帮助我们更好地了解这些儿童的精细运动障碍或发育协调障碍，从而惩罚他们的学习，并为他们提供适应性的解决方案。 | ||||
| 详细说明 | 我们的假设是，FA患者出现发育不良的障碍。这种情况对儿童非常受到惩罚，尤其是关于图形任务，手写，无论他们是否有上肢的骨骼畸形。后果是疲劳，因为花费了能够正确执行精细运动运动的能量。 主要目标： 确定手势障碍，以提出有针对性的康复，导致国家建议。 主要评估标准：
次要目标： 鉴定AF儿童上肢的肌肉骨骼或肌腱异常，并评估其功能后果。 为了确定这些上肢异常是否会影响大脑皮层中该部分的体感图。 次要评估标准：
| ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：非随机化 干预模型：平行分配 蒙版：无（打开标签） 主要目的：其他 | ||||
| 条件ICMJE | Fanconi贫血 | ||||
| 干预ICMJE | 辐射：手和前臂的MRI， 手和前臂的MRI， | ||||
| 研究臂ICMJE |
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 45 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2023年1月15日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年7月15日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准： 父母双方都不同意参加研究的受试者或禁忌MRI。 | ||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||
| 年龄ICMJE | 5年至21岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE |
| ||||
| 列出的位置国家ICMJE | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04656171 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | APHP200090 N°IDRCB：2019-A03171-56（注册表标识符：ANSM） | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | 援助公共场所-Hôpitauxde Paris | ||||
| 研究赞助商ICMJE | 援助公共场所-Hôpitauxde Paris | ||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||
| 研究人员ICMJE |
| ||||
| PRS帐户 | 援助公共场所-Hôpitauxde Paris | ||||
| 验证日期 | 2020年11月 | ||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
研究描述
简要摘要：
在肾脏，哈特和骨骼畸形（缺勤或拇指或前臂异常）以及骨髓衰竭或骨髓肿瘤衰竭或骨髓肿瘤的儿童中，提到了芬科尼贫血（FA），包括肾脏和骨髓畸形或骨髓肿瘤衰竭或童年或成年时期的发作。没有研究集中于小头畸形，大脑体积的减少，这是20％的儿童及其对大脑认知和结构水平的影响。自2014年以来，罗伯特·德布雷（Robert-Debré）的团队一直对这种功能性认知和神经解剖学方法感兴趣。对12名儿童进行的初步结果表明，他们的智力效率在年龄的正常范围内。但是，我们注意到理解能力和口头推理的能力之间存在显着差异，与年龄的预期相对应，以及感觉运动技能或精细运动praxia大大降低。这些困难在图形上对这些儿童进行了惩罚，并不总是通过上肢的骨骼畸形来解释，这表明可能相关的肌肉弯曲异常。我们项目的目标是：1）确定上肢肌肉弯曲异常及其功能后果，2）确定这些异常是否会影响大脑皮质水平上上肢的体感表述。该项目应帮助我们更好地了解这些儿童的精细运动障碍' target='_blank'>运动障碍或发育协调障碍，从而惩罚他们的学习，并为他们提供适应性的解决方案。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| Fanconi贫血 | 辐射：手和前臂的MRI， | 不适用 |
详细说明：
我们的假设是，FA患者出现发育不良的障碍。这种情况对儿童非常受到惩罚，尤其是关于图形任务，手写，无论他们是否有上肢的骨骼畸形。后果是疲劳，因为花费了能够正确执行精细运动运动的能量。
主要目标：
确定手势障碍，以提出有针对性的康复，导致国家建议。
主要评估标准：
- 精细运动型的测量
- 量化障碍的量化
次要目标：
鉴定AF儿童上肢的肌肉骨骼或肌腱异常，并评估其功能后果。
为了确定这些上肢异常是否会影响大脑皮层中该部分的体感图。
次要评估标准：
- 手和前臂的MRI，骨科检查和功能评估
- 先前获得的大脑MRI数据
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 45名参与者 |
| 分配： | 非随机化 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 掩蔽： | 无（开放标签） |
| 主要意图： | 其他 |
| 官方标题： | 小头畸形，法科尼贫血和实践疾病 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年1月15日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年7月15日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年1月15日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：芬科尼贫血的未成年患者 手和前臂，神经心理学和神经运动测试的MRI | 辐射：手和前臂的MRI， 手和前臂的MRI， |
| 主动比较器：次要控件 手和前臂的MRI，骨科评估，上肢的神经运动测试，Praxies评估，神经认知评估 | 辐射：手和前臂的MRI， 手和前臂的MRI， |
结果措施
主要结果指标 ：
- 测量精细运动型[时间范围：24个月]
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 5年至21岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
联系人和位置
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年11月5日 | ||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2020年12月7日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2020年12月7日 | ||||
| 估计研究开始日期ICMJE | 2021年1月15日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年7月15日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 测量精细运动型[时间范围：24个月] | ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | 不提供 | ||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | 小头畸形，法科尼贫血和实践疾病 | ||||
| 官方标题ICMJE | 小头畸形，法科尼贫血和实践疾病 | ||||
| 简要摘要 | 在肾脏，哈特和骨骼畸形（缺勤或拇指或前臂异常）以及骨髓衰竭或骨髓肿瘤衰竭或骨髓肿瘤的儿童中，提到了芬科尼贫血（FA），包括肾脏和骨髓畸形或骨髓肿瘤衰竭或童年或成年时期的发作。没有研究集中于小头畸形，大脑体积的减少，这是20％的儿童及其对大脑认知和结构水平的影响。自2014年以来，罗伯特·德布雷（Robert-Debré）的团队一直对这种功能性认知和神经解剖学方法感兴趣。对12名儿童进行的初步结果表明，他们的智力效率在年龄的正常范围内。但是，我们注意到理解能力和口头推理的能力之间存在显着差异，与年龄的预期相对应，以及感觉运动技能或精细运动praxia大大降低。这些困难在图形上对这些儿童进行了惩罚，并不总是通过上肢的骨骼畸形来解释，这表明可能相关的肌肉弯曲异常。我们项目的目标是：1）确定上肢肌肉弯曲异常及其功能后果，2）确定这些异常是否会影响大脑皮质水平上上肢的体感表述。该项目应帮助我们更好地了解这些儿童的精细运动障碍' target='_blank'>运动障碍或发育协调障碍，从而惩罚他们的学习，并为他们提供适应性的解决方案。 | ||||
| 详细说明 | 我们的假设是，FA患者出现发育不良的障碍。这种情况对儿童非常受到惩罚，尤其是关于图形任务，手写，无论他们是否有上肢的骨骼畸形。后果是疲劳，因为花费了能够正确执行精细运动运动的能量。 主要目标： 确定手势障碍，以提出有针对性的康复，导致国家建议。 主要评估标准：
次要目标： 鉴定AF儿童上肢的肌肉骨骼或肌腱异常，并评估其功能后果。 为了确定这些上肢异常是否会影响大脑皮层中该部分的体感图。 次要评估标准：
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| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：非随机化 干预模型：平行分配 蒙版：无（打开标签） 主要目的：其他 | ||||
| 条件ICMJE | Fanconi贫血 | ||||
| 干预ICMJE | 辐射：手和前臂的MRI， 手和前臂的MRI， | ||||
| 研究臂ICMJE |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 45 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2023年1月15日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年7月15日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准： 父母双方都不同意参加研究的受试者或禁忌MRI。 | ||||
| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 5年至21岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE |
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| 列出的位置国家ICMJE | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04656171 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | APHP200090 N°IDRCB：2019-A03171-56（注册表标识符：ANSM） | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | 援助公共场所-Hôpitauxde Paris | ||||
| 研究赞助商ICMJE | 援助公共场所-Hôpitauxde Paris | ||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||
| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | 援助公共场所-Hôpitauxde Paris | ||||
| 验证日期 | 2020年11月 | ||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
