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FH的基因测试和动机咨询（GenMotiv-FH）
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| Hypercholesterolemia, Familial Hypercholesterolemia, Familial, 1 Hypercholesterolemia, Familial, 2 Hypercholesterolemia, Familial, 3 Hypercholesterolemia, Familial, 4 Hypercholesterolemia, Familial, 4, Autosomal Recessive Familial Hypercholesterolemia With Hyperlipemia Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, Type B Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant ，3个载脂蛋白B -100，家族性遗传测试动机访谈治疗性依从性治疗性依从性和合规性治疗治疗依从性药物依从性治疗依从性和合规性患者依从性患者合规性家庭依从性家庭性高胆固醇血症性高胆固醇血症患者- 杂脂蛋白疗效，杂脂蛋白疗效，杂质性依从性，疗效，依从性，疗程 | 遗传：遗传测试行为：动机咨询诊断测试：脂质分析其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食，饮食，饮食，饮食）的协商：其他：访问1其他：其他：访问2其他：访问3：访问3 | 不适用 |
该研究有几个任务：
- 评估FH患者对FH基因检测结果对健康生活方式和降脂性疗法的依从性的结果的影响。
- 评估FH患者知识对FH基因测试对级联筛查有效性的影响。
- 评估FH患者的动机咨询对健康生活方式和低脂肪疗法的依从性的影响。
- 评估FH患者的动机咨询对级联筛查有效性的影响。
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 180名参与者 |
| 分配： | 随机 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 干预模型描述： | 该试验是一项随机前瞻性队列研究。该研究将包括18岁及以上的患者，根据荷兰标准（6分或更高）对FH的可能或明确诊断。该研究总共将包括180名患者。所有患者将被随机分为2组进行基因检测。随机分配将作为块随机分配，分配比率为2：1（2具有基因检测：1不基因检测）。之所以选择分配比2：1，是因为在具有基因检测的组中，将在某些情况下确定与FH相关的突变，并且将无法识别突变的情况。计划在基因检测并鉴定出突变的患者和基因检测的患者中进行单独分析，但未鉴定出突变。 每个研究组将根据1：1的分配比例随机分为2个亚组。 |
| 掩蔽： | 单个（结果评估者） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 基因检测和动机咨询对家庭高胆固醇血症患者（GenMotiv-FH）患者遵守健康生活方式和降低疗法的依从性的影响 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年6月15日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年10月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年10月31日 |
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 主动比较器：第1组 - 没有基因检测；无动机咨询的亚组 第1组 - 没有基因检测；无动机咨询的亚组 | 诊断测试：脂质分析 评估总胆固醇，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白，甘油三酸酯，丙氨酸氨基转移酶。 其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食的纠正） 所有患者将以最大剂量处方为Ezetimibe和汀类药物（Atorvastatin / rosuvastatin）。如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被rosuvastatin取代，反之亦然。如果不耐受他汀类药物的所有药物，则将使用PCSK9抑制剂（alirocumab / evolocumab）开处方Ezetimibe。在收到脂质光谱的结果后，如果需要，如果需要，可以校正降低脂质的疗法。 其他：访问1 访问1：最初（在注册） - 知情同意书签名；脂质血液检查，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化降低脂质的疗法和生活方式；填写所有问卷。这次访问后，患者被随机分为有或没有基因测试的组，然后随机分配给有或没有动机咨询的群体。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 表演，根据血液分析的结果与心脏病专家咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 其他：访问2 访问2（2-3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化脂质降低治疗和生活方式；填写所有问卷。来自基因检测的组的患者将获得这种基因检测的结果。该小组进行激励咨询的患者将在访问2和访问2之后的一个月内与心理学家（有关生活方式修改的激励咨询）进行两次咨询。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天 其他：访问3 访问3（访问后3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家咨询以优化降低脂质疗法和生活方式；填写所有问卷。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 |
| 实验：第1组 - 没有基因检测；与激励咨询的子组 第1组 - 没有基因检测；与激励咨询的子组 | 行为：激励咨询 在访问2和访问后的一个月后，将在第一次和第二次访问时进行的心理诊断调查的结果，在访问2后的一个月内进行动机咨询。 激励咨询的目标：
其他名称：励志采访 诊断测试：脂质分析 评估总胆固醇，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白，甘油三酸酯，丙氨酸氨基转移酶。 其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食的纠正） 所有患者将以最大剂量处方为Ezetimibe和汀类药物（Atorvastatin / rosuvastatin）。如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被rosuvastatin取代，反之亦然。如果不耐受他汀类药物的所有药物，则将使用PCSK9抑制剂（alirocumab / evolocumab）开处方Ezetimibe。在收到脂质光谱的结果后，如果需要，如果需要，可以校正降低脂质的疗法。 其他：访问1 访问1：最初（在注册） - 知情同意书签名；脂质血液检查，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化降低脂质的疗法和生活方式；填写所有问卷。这次访问后，患者被随机分为有或没有基因测试的组，然后随机分配给有或没有动机咨询的群体。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 表演，根据血液分析的结果与心脏病专家咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 其他：访问2 访问2（2-3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化脂质降低治疗和生活方式；填写所有问卷。来自基因检测的组的患者将获得这种基因检测的结果。该小组进行激励咨询的患者将在访问2和访问2之后的一个月内与心理学家（有关生活方式修改的激励咨询）进行两次咨询。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天 其他：访问3 访问3（访问后3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家咨询以优化降低脂质疗法和生活方式；填写所有问卷。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 |
| 实验：第2组 - 进行基因检测；无动机咨询的亚组 第2组 - 已经进行了基因检测；无动机咨询的亚组。 | 遗传：基因检测 使用Qiaamp®DNA血液迷你试剂盒（德国Qiagen）提取DNA。 DNA浓度是在Qubit 4.0荧光计（Thermo Fisher Scientific，USA（TFS））上测量的。 NGS在离子S5系统（TFS）上进行。使用ION Ampliseq Designer软件（TFS）中开发的自定义面板在厨师仪器（TFS）上准备Ampliseq库。该面板包括25个基因（ABCA1，ABCG5，ABCG8，ANGPTL3，APOA1，APOA1，APOA5，APOB，APOC2，APOC2，APOC3，APOE，CETP，GPD1，GPIHBP1，LCAT，LCAT，LCAT，LDLR，LDLRR，LDLRAP1，LIPC，LIPC，LIPC，LIPC，LIPI，LMF1，LMF1，LMF1，LPL，LPL，MTC，PC，PC，PC，MT，MT，MT，MT，MT， SAR1B，STAP1，USF1）和280个SNP，文献中显示了与脂质代谢障碍的关联。所有测序步骤均根据制造商的协议进行。为了进行临床解释，选择了GNOMAD数据库中频率<0.5％的遗传变异。根据ACMG / AMP2015指南评估变体的致病性。通过Sanger测序（3500 DNA分析仪，TFS）验证了已鉴定的SNP。 诊断测试：脂质分析 评估总胆固醇，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白，甘油三酸酯，丙氨酸氨基转移酶。 其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食的纠正） 所有患者将以最大剂量处方为Ezetimibe和汀类药物（Atorvastatin / rosuvastatin）。如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被rosuvastatin取代，反之亦然。如果不耐受他汀类药物的所有药物，则将使用PCSK9抑制剂（alirocumab / evolocumab）开处方Ezetimibe。在收到脂质光谱的结果后，如果需要，如果需要，可以校正降低脂质的疗法。 其他：访问1 访问1：最初（在注册） - 知情同意书签名；脂质血液检查，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化降低脂质的疗法和生活方式；填写所有问卷。这次访问后，患者被随机分为有或没有基因测试的组，然后随机分配给有或没有动机咨询的群体。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 表演，根据血液分析的结果与心脏病专家咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 其他：访问2 访问2（2-3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化脂质降低治疗和生活方式；填写所有问卷。来自基因检测的组的患者将获得这种基因检测的结果。该小组进行激励咨询的患者将在访问2和访问2之后的一个月内与心理学家（有关生活方式修改的激励咨询）进行两次咨询。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天 其他：访问3 访问3（访问后3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家咨询以优化降低脂质疗法和生活方式；填写所有问卷。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 |
| 实验：第2组 - 进行基因检测；与激励咨询的子组 第2组 - 已经进行了基因检测；与动机咨询的子组。 | 遗传：基因检测 使用Qiaamp®DNA血液迷你试剂盒（德国Qiagen）提取DNA。 DNA浓度是在Qubit 4.0荧光计（Thermo Fisher Scientific，USA（TFS））上测量的。 NGS在离子S5系统（TFS）上进行。使用ION Ampliseq Designer软件（TFS）中开发的自定义面板在厨师仪器（TFS）上准备Ampliseq库。该面板包括25个基因（ABCA1，ABCG5，ABCG8，ANGPTL3，APOA1，APOA1，APOA5，APOB，APOC2，APOC2，APOC3，APOE，CETP，GPD1，GPIHBP1，LCAT，LCAT，LCAT，LDLR，LDLRR，LDLRAP1，LIPC，LIPC，LIPC，LIPC，LIPI，LMF1，LMF1，LMF1，LPL，LPL，MTC，PC，PC，PC，MT，MT，MT，MT，MT， SAR1B，STAP1，USF1）和280个SNP，文献中显示了与脂质代谢障碍的关联。所有测序步骤均根据制造商的协议进行。为了进行临床解释，选择了GNOMAD数据库中频率<0.5％的遗传变异。根据ACMG / AMP2015指南评估变体的致病性。通过Sanger测序（3500 DNA分析仪，TFS）验证了已鉴定的SNP。 行为：激励咨询 在访问2和访问后的一个月后，将在第一次和第二次访问时进行的心理诊断调查的结果，在访问2后的一个月内进行动机咨询。 激励咨询的目标：
其他名称：励志采访 诊断测试：脂质分析 评估总胆固醇，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白，甘油三酸酯，丙氨酸氨基转移酶。 其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食的纠正） 所有患者将以最大剂量处方为Ezetimibe和汀类药物（Atorvastatin / rosuvastatin）。如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被rosuvastatin取代，反之亦然。如果不耐受他汀类药物的所有药物，则将使用PCSK9抑制剂（alirocumab / evolocumab）开处方Ezetimibe。在收到脂质光谱的结果后，如果需要，如果需要，可以校正降低脂质的疗法。 其他：访问1 访问1：最初（在注册） - 知情同意书签名；脂质血液检查，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化降低脂质的疗法和生活方式；填写所有问卷。这次访问后，患者被随机分为有或没有基因测试的组，然后随机分配给有或没有动机咨询的群体。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 表演，根据血液分析的结果与心脏病专家咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 其他：访问2 访问2（2-3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化脂质降低治疗和生活方式；填写所有问卷。来自基因检测的组的患者将获得这种基因检测的结果。该小组进行激励咨询的患者将在访问2和访问2之后的一个月内与心理学家（有关生活方式修改的激励咨询）进行两次咨询。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天 其他：访问3 访问3（访问后3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家咨询以优化降低脂质疗法和生活方式；填写所有问卷。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 |
- 达到LDL-胆固醇目标水平的人比例的变化[时间范围：3个月]达到LDL-胆固醇目标水平的人比例的变化（根据2019年ESC DISLIPIDAMIA指南的LDL-C目标值）
- 更改接受级联筛查的亲戚数量[时间范围：3个月]经过级联筛查的亲戚数量的变化（所有可用亲戚中的亲戚百分比。
- 遵守药物治疗的人比例的变化[时间范围：3个月]根据调查表MARS-5，遵守药物治疗的人的比例变化
- 遵守推荐的体育锻炼的人比例的变化[时间范围：3个月]遵守推荐的体育活动的人比例的变化（根据全球体育活动问卷（GPAQ））
- 更改遵守建议的饮食建议的个人比例[时间范围：3个月]遵守推荐的饮食建议的个人比例的变化（根据24小时饮食召回和食品频率问卷）
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
纳入标准：
- 根据荷兰标准（6分或更多），可能或确定对FH的诊断；
- 签署知情同意；
排除标准：
- 入学时的怀孕或泌乳
- 在研究者的观点中，已建立了活跃的严重传染病或严重的血液学，代谢，胃肠道或内分泌功能障碍（例如，甲状腺功能障碍或无控制的糖尿病）
- 活性肝病
- 估计的GFR≤30mL / min / 1.73m2
- 根据调查人员的看法，访问1的任何其他条件都使患者没有资格纳入研究，可能会干扰患者参与研究或患者完成研究的参与。
| 联系人：医学博士Alexandra Ershova博士 | +79165598536 | alersh@mail.ru | |
| 联系人：Alexey Meshkov，医学博士，博士 | +79015121271 | meshkov@lipidclinic.ru |
| 俄罗斯联邦 | |
| 俄罗斯卫生部的国家医学研究中心和预防医学 | 招募 |
| 莫斯科，俄罗斯联邦，101000 | |
| 联系人：Alexandra Ershova，医学博士，博士+79165598536 alersh@mail.ru | |
| 联系人：Alexey Meshkov，医学博士，博士+79015121271 meshkov@lipidclinic.ru | |
| 首席研究员：Alexey Meshkov，医学博士，博士 | |
| 子注册者：医学博士Alexandra Ershova | |
| 首席研究员： | 医学博士Alexey Meshkov，博士 | 俄罗斯卫生部国家医学治疗和预防医学研究中心 | |
| 研究主任： | 医学博士亚历山德拉·埃斯霍娃（Alexandra Ershova） | 俄罗斯卫生部国家医学治疗和预防医学研究中心 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年11月30日 | ||||||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2020年12月7日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月17日 | ||||||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2020年6月15日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年10月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果度量ICMJE |
| ||||||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短的标题ICMJE | FH的基因测试和动机咨询 | ||||||||
| 官方标题ICMJE | 基因检测和动机咨询对家庭高胆固醇血症患者（GenMotiv-FH）患者遵守健康生活方式和降低疗法的依从性的影响 | ||||||||
| 简要摘要 | 迄今为止，有高效的降脂药物，其组合可以使大多数高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）患者达到LDL-C的靶水平。然而，FH患者治疗的有效性很大程度上取决于依从性降低脂质疗法，健康的生活方式，以及对疾病和治疗处方的检测，尽早在童年时期更好。该研究的目的是评估基因检测和动机咨询对FH患者治疗和级联筛查有效性的影响。 | ||||||||
| 详细说明 | 该研究有几个任务：
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| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：随机 干预模型：平行分配 干预模型描述： 该试验是一项随机前瞻性队列研究。该研究将包括18岁及以上的患者，根据荷兰标准（6分或更高）对FH的可能或明确诊断。该研究总共将包括180名患者。所有患者将被随机分为2组进行基因检测。随机分配将作为块随机分配，分配比率为2：1（2具有基因检测：1不基因检测）。之所以选择分配比2：1，是因为在具有基因检测的组中，将在某些情况下确定与FH相关的突变，并且将无法识别突变的情况。计划在基因检测并鉴定出突变的患者和基因检测的患者中进行单独分析，但未鉴定出突变。 每个研究组将根据1：1的分配比例随机分为2个亚组。 主要目的：治疗 | ||||||||
| 条件ICMJE |
| ||||||||
| 干预ICMJE |
| ||||||||
| 研究臂ICMJE |
| ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||||||
| 估计注册ICMJE | 180 | ||||||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2021年10月31日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年10月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||||||
| 年龄ICMJE | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系ICMJE |
| ||||||||
| 列出的位置国家ICMJE | 俄罗斯联邦 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号ICMJE | NCT04656028 | ||||||||
| 其他研究ID编号ICMJE | 08-03/19 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
| ||||||||
| 责任方 | 国家医学治疗和预防医学研究中心 | ||||||||
| 研究赞助商ICMJE | 国家医学治疗和预防医学研究中心 | ||||||||
| 合作者ICMJE | 莫斯科州立医学院和牙科 | ||||||||
| 研究人员ICMJE |
| ||||||||
| PRS帐户 | 国家医学治疗和预防医学研究中心 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||||||
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| Hypercholesterolemia, Familial Hypercholesterolemia, Familial, 1 Hypercholesterolemia, Familial, 2 Hypercholesterolemia, Familial, 3 Hypercholesterolemia, Familial, 4 Hypercholesterolemia, Familial, 4, Autosomal Recessive Familial Hypercholesterolemia With Hyperlipemia Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, Type B Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant ，3个脂蛋白' target='_blank'>载脂蛋白B -100，家族性遗传测试动机访谈治疗性依从性治疗性依从性和合规性治疗治疗依从性药物依从性治疗依从性和合规性患者依从性患者合规性家庭依从性家庭性高胆固醇血症性高胆固醇血症患者- 杂脂蛋白疗效，杂脂蛋白疗效，杂质性依从性，疗效，依从性，疗程 | 遗传：遗传测试行为：动机咨询诊断测试：脂质分析其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食，饮食，饮食，饮食）的协商：其他：访问1其他：其他：访问2其他：访问3：访问3 | 不适用 |
该研究有几个任务：
- 评估FH患者对FH基因检测结果对健康生活方式和降脂性疗法的依从性的结果的影响。
- 评估FH患者知识对FH基因测试对级联筛查有效性的影响。
- 评估FH患者的动机咨询对健康生活方式和低脂肪疗法的依从性的影响。
- 评估FH患者的动机咨询对级联筛查有效性的影响。
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 180名参与者 |
| 分配： | 随机 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 干预模型描述： | 该试验是一项随机前瞻性队列研究。该研究将包括18岁及以上的患者，根据荷兰标准（6分或更高）对FH的可能或明确诊断。该研究总共将包括180名患者。所有患者将被随机分为2组进行基因检测。随机分配将作为块随机分配，分配比率为2：1（2具有基因检测：1不基因检测）。之所以选择分配比2：1，是因为在具有基因检测的组中，将在某些情况下确定与FH相关的突变，并且将无法识别突变的情况。计划在基因检测并鉴定出突变的患者和基因检测的患者中进行单独分析，但未鉴定出突变。 每个研究组将根据1：1的分配比例随机分为2个亚组。 |
| 掩蔽： | 单个（结果评估者） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 基因检测和动机咨询对家庭高胆固醇血症患者（GenMotiv-FH）患者遵守健康生活方式和降低疗法的依从性的影响 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年6月15日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2021年10月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年10月31日 |
| 手臂 | 干预/治疗 |
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| 主动比较器：第1组 - 没有基因检测；无动机咨询的亚组 第1组 - 没有基因检测；无动机咨询的亚组 | 诊断测试：脂质分析 其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食的纠正） 所有患者将以最大剂量处方为Ezetimibe和汀类药物（Atorvastatin / rosuvastatin）。如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被rosuvastatin取代，反之亦然。如果不耐受他汀类药物的所有药物，则将使用PCSK9抑制剂（alirocumab / evolocumab）开处方Ezetimibe。在收到脂质光谱的结果后，如果需要，如果需要，可以校正降低脂质的疗法。 其他：访问1 访问1：最初（在注册） - 知情同意书签名；脂质血液检查，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化降低脂质的疗法和生活方式；填写所有问卷。这次访问后，患者被随机分为有或没有基因测试的组，然后随机分配给有或没有动机咨询的群体。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 表演，根据血液分析的结果与心脏病专家咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 其他：访问2 访问2（2-3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化脂质降低治疗和生活方式；填写所有问卷。来自基因检测的组的患者将获得这种基因检测的结果。该小组进行激励咨询的患者将在访问2和访问2之后的一个月内与心理学家（有关生活方式修改的激励咨询）进行两次咨询。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天 其他：访问3 访问3（访问后3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家咨询以优化降低脂质疗法和生活方式；填写所有问卷。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 |
| 实验：第1组 - 没有基因检测；与激励咨询的子组 第1组 - 没有基因检测；与激励咨询的子组 | 行为：激励咨询 在访问2和访问后的一个月后，将在第一次和第二次访问时进行的心理诊断调查的结果，在访问2后的一个月内进行动机咨询。 激励咨询的目标：
其他名称：励志采访 诊断测试：脂质分析 其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食的纠正） 所有患者将以最大剂量处方为Ezetimibe和汀类药物（Atorvastatin / rosuvastatin）。如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被rosuvastatin取代，反之亦然。如果不耐受他汀类药物的所有药物，则将使用PCSK9抑制剂（alirocumab / evolocumab）开处方Ezetimibe。在收到脂质光谱的结果后，如果需要，如果需要，可以校正降低脂质的疗法。 其他：访问1 访问1：最初（在注册） - 知情同意书签名；脂质血液检查，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化降低脂质的疗法和生活方式；填写所有问卷。这次访问后，患者被随机分为有或没有基因测试的组，然后随机分配给有或没有动机咨询的群体。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 表演，根据血液分析的结果与心脏病专家咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 其他：访问2 访问2（2-3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化脂质降低治疗和生活方式；填写所有问卷。来自基因检测的组的患者将获得这种基因检测的结果。该小组进行激励咨询的患者将在访问2和访问2之后的一个月内与心理学家（有关生活方式修改的激励咨询）进行两次咨询。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天 其他：访问3 访问3（访问后3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家咨询以优化降低脂质疗法和生活方式；填写所有问卷。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 |
| 实验：第2组 - 进行基因检测；无动机咨询的亚组 第2组 - 已经进行了基因检测；无动机咨询的亚组。 | 遗传：基因检测 使用Qiaamp®DNA血液迷你试剂盒（德国Qiagen）提取DNA。 DNA浓度是在Qubit 4.0荧光计（Thermo Fisher Scientific，USA（TFS））上测量的。 NGS在离子S5系统（TFS）上进行。使用ION Ampliseq Designer软件（TFS）中开发的自定义面板在厨师仪器（TFS）上准备Ampliseq库。该面板包括25个基因（ABCA1，ABCG5，ABCG8，ANGPTL3，APOA1，APOA1，APOA5，APOB，APOC2，APOC2，APOC3，APOE，CETP，GPD1，GPIHBP1，LCAT，LCAT，LCAT，LDLR，LDLRR，LDLRAP1，LIPC，LIPC，LIPC，LIPC，LIPI，LMF1，LMF1，LMF1，LPL，LPL，MTC，PC，PC，PC，MT，MT，MT，MT，MT， SAR1B，STAP1，USF1）和280个SNP，文献中显示了与脂质代谢障碍的关联。所有测序步骤均根据制造商的协议进行。为了进行临床解释，选择了GNOMAD数据库中频率<0.5％的遗传变异。根据ACMG / AMP2015指南评估变体的致病性。通过Sanger测序（3500 DNA分析仪，TFS）验证了已鉴定的SNP。 诊断测试：脂质分析 其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食的纠正） 所有患者将以最大剂量处方为Ezetimibe和汀类药物（Atorvastatin / rosuvastatin）。如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被rosuvastatin取代，反之亦然。如果不耐受他汀类药物的所有药物，则将使用PCSK9抑制剂（alirocumab / evolocumab）开处方Ezetimibe。在收到脂质光谱的结果后，如果需要，如果需要，可以校正降低脂质的疗法。 其他：访问1 访问1：最初（在注册） - 知情同意书签名；脂质血液检查，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化降低脂质的疗法和生活方式；填写所有问卷。这次访问后，患者被随机分为有或没有基因测试的组，然后随机分配给有或没有动机咨询的群体。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 表演，根据血液分析的结果与心脏病专家咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 其他：访问2 访问2（2-3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化脂质降低治疗和生活方式；填写所有问卷。来自基因检测的组的患者将获得这种基因检测的结果。该小组进行激励咨询的患者将在访问2和访问2之后的一个月内与心理学家（有关生活方式修改的激励咨询）进行两次咨询。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天 其他：访问3 访问3（访问后3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家咨询以优化降低脂质疗法和生活方式；填写所有问卷。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 |
| 实验：第2组 - 进行基因检测；与激励咨询的子组 第2组 - 已经进行了基因检测；与动机咨询的子组。 | 遗传：基因检测 使用Qiaamp®DNA血液迷你试剂盒（德国Qiagen）提取DNA。 DNA浓度是在Qubit 4.0荧光计（Thermo Fisher Scientific，USA（TFS））上测量的。 NGS在离子S5系统（TFS）上进行。使用ION Ampliseq Designer软件（TFS）中开发的自定义面板在厨师仪器（TFS）上准备Ampliseq库。该面板包括25个基因（ABCA1，ABCG5，ABCG8，ANGPTL3，APOA1，APOA1，APOA5，APOB，APOC2，APOC2，APOC3，APOE，CETP，GPD1，GPIHBP1，LCAT，LCAT，LCAT，LDLR，LDLRR，LDLRAP1，LIPC，LIPC，LIPC，LIPC，LIPI，LMF1，LMF1，LMF1，LPL，LPL，MTC，PC，PC，PC，MT，MT，MT，MT，MT， SAR1B，STAP1，USF1）和280个SNP，文献中显示了与脂质代谢障碍的关联。所有测序步骤均根据制造商的协议进行。为了进行临床解释，选择了GNOMAD数据库中频率<0.5％的遗传变异。根据ACMG / AMP2015指南评估变体的致病性。通过Sanger测序（3500 DNA分析仪，TFS）验证了已鉴定的SNP。 行为：激励咨询 在访问2和访问后的一个月后，将在第一次和第二次访问时进行的心理诊断调查的结果，在访问2后的一个月内进行动机咨询。 激励咨询的目标：
其他名称：励志采访 诊断测试：脂质分析 其他：与心脏病专家咨询（治疗，生活方式，饮食的纠正） 所有患者将以最大剂量处方为Ezetimibe和汀类药物（Atorvastatin / rosuvastatin）。如果有人对阿托伐他汀不耐受，则该药物将被rosuvastatin取代，反之亦然。如果不耐受他汀类药物的所有药物，则将使用PCSK9抑制剂（alirocumab / evolocumab）开处方Ezetimibe。在收到脂质光谱的结果后，如果需要，如果需要，可以校正降低脂质的疗法。 其他：访问1 访问1：最初（在注册） - 知情同意书签名；脂质血液检查，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化降低脂质的疗法和生活方式；填写所有问卷。这次访问后，患者被随机分为有或没有基因测试的组，然后随机分配给有或没有动机咨询的群体。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 表演，根据血液分析的结果与心脏病专家咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 其他：访问2 访问2（2-3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家的咨询，以优化脂质降低治疗和生活方式；填写所有问卷。来自基因检测的组的患者将获得这种基因检测的结果。该小组进行激励咨询的患者将在访问2和访问2之后的一个月内与心理学家（有关生活方式修改的激励咨询）进行两次咨询。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天 其他：访问3 访问3（访问后3个月内）：脂质血液测试，患者数据收集以及心脏病专家咨询以优化降低脂质疗法和生活方式；填写所有问卷。 每次访问包括两名患者参加医疗中心。在第一次出席时，计划吸血进行分析，填写问卷；在第二次出勤时 - 根据血液分析结果与心脏病专家进行咨询。两次出席之间的时间间隔≤7天。 |
- 达到LDL-胆固醇目标水平的人比例的变化[时间范围：3个月]达到LDL-胆固醇目标水平的人比例的变化（根据2019年ESC DISLIPIDAMIA指南的LDL-C目标值）
- 更改接受级联筛查的亲戚数量[时间范围：3个月]经过级联筛查的亲戚数量的变化（所有可用亲戚中的亲戚百分比。
- 遵守药物治疗的人比例的变化[时间范围：3个月]根据调查表MARS-5，遵守药物治疗的人的比例变化
- 遵守推荐的体育锻炼的人比例的变化[时间范围：3个月]遵守推荐的体育活动的人比例的变化（根据全球体育活动问卷（GPAQ））
- 更改遵守建议的饮食建议的个人比例[时间范围：3个月]遵守推荐的饮食建议的个人比例的变化（根据24小时饮食召回和食品频率问卷）
| 符合研究资格的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年11月30日 | ||||||||
| 第一个发布日期ICMJE | 2020年12月7日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月17日 | ||||||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2020年6月15日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年10月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果度量ICMJE |
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| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 原始次要结果措施ICMJE | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短的标题ICMJE | FH的基因测试和动机咨询 | ||||||||
| 官方标题ICMJE | 基因检测和动机咨询对家庭高胆固醇血症患者（GenMotiv-FH）患者遵守健康生活方式和降低疗法的依从性的影响 | ||||||||
| 简要摘要 | 迄今为止，有高效的降脂药物，其组合可以使大多数高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）患者达到LDL-C的靶水平。然而，FH患者治疗的有效性很大程度上取决于依从性降低脂质疗法，健康的生活方式，以及对疾病和治疗处方的检测，尽早在童年时期更好。该研究的目的是评估基因检测和动机咨询对FH患者治疗和级联筛查有效性的影响。 | ||||||||
| 详细说明 | 该研究有几个任务：
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| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||||||
| 研究设计ICMJE | 分配：随机 干预模型：平行分配 干预模型描述： 该试验是一项随机前瞻性队列研究。该研究将包括18岁及以上的患者，根据荷兰标准（6分或更高）对FH的可能或明确诊断。该研究总共将包括180名患者。所有患者将被随机分为2组进行基因检测。随机分配将作为块随机分配，分配比率为2：1（2具有基因检测：1不基因检测）。之所以选择分配比2：1，是因为在具有基因检测的组中，将在某些情况下确定与FH相关的突变，并且将无法识别突变的情况。计划在基因检测并鉴定出突变的患者和基因检测的患者中进行单独分析，但未鉴定出突变。 每个研究组将根据1：1的分配比例随机分为2个亚组。 主要目的：治疗 | ||||||||
| 条件ICMJE |
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| 干预ICMJE |
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| 研究臂ICMJE |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状态ICMJE | 招募 | ||||||||
| 估计注册ICMJE | 180 | ||||||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2021年10月31日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2021年10月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准： | ||||||||
| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||||||
| 联系ICMJE |
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| 列出的位置国家ICMJE | 俄罗斯联邦 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号ICMJE | NCT04656028 | ||||||||
| 其他研究ID编号ICMJE | 08-03/19 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | 国家医学治疗和预防医学研究中心 | ||||||||
| 研究赞助商ICMJE | 国家医学治疗和预防医学研究中心 | ||||||||
| 合作者ICMJE | 莫斯科州立医学院和牙科 | ||||||||
| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | 国家医学治疗和预防医学研究中心 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||||||
国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||||||
