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出境医 / 临床实验 / 卡尔凡综合症的理疗和康复

卡尔凡综合症的理疗和康复

研究描述
简要摘要：
Calfan综合征是一种进行性神经退行性全身性疾病。由于多年来发生的复杂症状，因此诊断出一种罕见且难以诊断的疾病。这项研究的目的是在Calfan综合征的极少数情况下研究物理疗法和康复计划的有效性。

病情或疾病 干预/治疗阶段
卡尔凡综合症其他：康复不适用

详细说明：
一年前，一名13岁的女性患者被诊断出患有卡尔凡氏综合症。文献中仅确定了11名患者。它的表型的特征是幼儿时期肝衰竭和肝纤维化的复发发作。我们的患者患有步态障碍，共济失调和震颤以及周围神经病和认知障碍的神经系统症状。此外，观察到肌肉骨骼问题，例如脊柱侧弯，髋关节发育不全，骨质疏松症，胸部脑脊痛和脊柱降解增加。
学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：介入（临床试验）
实际注册 ： 1名参与者
分配： N/A。
干预模型：单组分配
干预模型描述：案例分析
掩蔽：无（开放标签）
主要意图：治疗
官方标题：超稀有卡尔凡综合症中康复计划的有效性
实际学习开始日期 ： 2020年3月1日
实际的初级完成日期 ： 2020年10月20日
实际 学习完成日期 ： 2020年11月17日
武器和干预措施
手臂 干预/治疗
实验：案例
被诊断出患有卡尔凡综合症的患者
其他：康复
垫子上的腹部和背部加强运动，坐姿和站立位置进行敞开的扰动训练，以进行躯干控制。在相同的位置上进行了功能练习，以模拟日常生活。将拉伸和加强运动应用于她的脊柱侧弯，并给予树干矫形器。
其他名称：矫形器

结果措施
主要结果指标 ：
  1. 躯干控制[时间范围：3个月]
    树干障碍量表（TIS）用于评估静态和动态的坐姿平衡和树干协调

  2. 共济失调的严重程度[时间范围：3个月]
    国际共济失调评级量表（ICAR）用于确定严重性

  3. 生活质量[时间范围：3个月]
    使用儿童的生活质量量表（PEDSQL）确定为生活质量。

  4. 功能独立性[时间范围：3个月]
    使用儿童的功能独立量表（Weefim）确定为独立水平。


次要结果度量 ：
  1. 上肢功能性能[时间范围：3个月]
    9孔PEG测试用于评估上肢性能

  2. 上肢残疾水平[时间范围：3个月]
    手臂，肩膀和手部问题的快速问卷（q---划线）量表用于评估身体残疾和上肢症状


资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄：儿童，成人，老年人
有资格学习的男女：女性
接受健康的志愿者：是的
标准

纳入标准：

  • 卡尔凡综合症

排除标准：

  • 过去六个月中的任何手术
联系人和位置

位置
位置表的布局表
火鸡
HasanKalyoncuüniversity
土耳其Gaziantep
赞助商和合作者
Hasan Kalyoncu大学
追踪信息
首先提交的日期ICMJE 2020年11月26日
第一个发布日期ICMJE 2020年12月4日
最后更新发布日期2020年12月4日
实际学习开始日期ICMJE 2020年3月1日
实际的初级完成日期2020年10月20日（主要结果度量的最终数据收集日期）
当前的主要结果度量ICMJE
（提交：2020年12月3日）
  • 躯干控制[时间范围：3个月]
    树干障碍量表（TIS）用于评估静态和动态的坐姿平衡和树干协调
  • 共济失调的严重程度[时间范围：3个月]
    国际共济失调评级量表（ICAR）用于确定严重性
  • 生活质量[时间范围：3个月]
    使用儿童的生活质量量表（PEDSQL）确定为生活质量。
  • 功能独立性[时间范围：3个月]
    使用儿童的功能独立量表（Weefim）确定为独立水平。
原始主要结果措施ICMJE与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果度量ICMJE
（提交：2020年12月3日）
  • 上肢功能性能[时间范围：3个月]
    9孔PEG测试用于评估上肢性能
  • 上肢残疾水平[时间范围：3个月]
    手臂，肩膀和手部问题的快速问卷（q---划线）量表用于评估身体残疾和上肢症状
原始次要结果措施ICMJE与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短的标题ICMJE卡尔凡综合症的理疗和康复
官方标题ICMJE超稀有卡尔凡综合症中康复计划的有效性
简要摘要Calfan综合征是一种进行性神经退行性全身性疾病。由于多年来发生的复杂症状，因此诊断出一种罕见且难以诊断的疾病。这项研究的目的是在Calfan综合征的极少数情况下研究物理疗法和康复计划的有效性。
详细说明一年前，一名13岁的女性患者被诊断出患有卡尔凡氏综合症。文献中仅确定了11名患者。它的表型的特征是幼儿时期肝衰竭和肝纤维化的复发发作。我们的患者患有步态障碍，共济失调和震颤以及周围神经病和认知障碍的神经系统症状。此外，观察到肌肉骨骼问题，例如脊柱侧弯，髋关节发育不全，骨质疏松症，胸部脑脊痛和脊柱降解增加。
研究类型ICMJE介入
研究阶段ICMJE不适用
研究设计ICMJE分配：N/A
干预模型：单个小组分配
干预模型描述：
案例分析
蒙版：无（打开标签）
主要目的：治疗
条件ICMJE卡尔凡综合症
干预ICMJE其他：康复
垫子上的腹部和背部加强运动，坐姿和站立位置进行敞开的扰动训练，以进行躯干控制。在相同的位置上进行了功能练习，以模拟日常生活。将拉伸和加强运动应用于她的脊柱侧弯，并给予树干矫形器。
其他名称：矫形器
研究臂ICMJE实验：案例
被诊断出患有卡尔凡综合症的患者
干预：其他：康复
出版物 *
  • Spagnoli C，Frattini D，Salerno GG，FuscoC。关于Calfan综合征：SCYL1基因和复发性呼吸衰竭的新型患者的报告。基因医学。 2019年7月; 21（7）：1663-1664。 doi：10.1038/s41436-018-0389-6。 EPUB 2018 12月10日。
  • Lenz D，McClean P，Kansu A，Bonnen PE，Ranucci G，Thiel C，Straub BK，Harting I，Alhaddad B，Dimitrov B，Kotzaeridou U，Wenning D，Iorio R，Iorio R，Himes RW，Himes RW，KuloğluZ，Blakelule，Taylor Rwelly，Taylor rwelly，Taylor Rw ，Meitinger T，KölkerS，Prokisch H，Hoffmann GF，Haack TB，Staufner C.Scyl1变体引起抗γ-谷氨酰胺转移酶胆汁淤积，急性肝衰竭和NeuroDegeneration的综合征。基因医学。 2018年10月; 20（10）：1255-1265。 doi：10.1038/gim.2017.260。 EPUB 2018 2月8日。
  • Lenz D，Staufner C，WächterS，Hagedorn M，Ebersold J，GöhringG，KölkerS，Hoffmann GF，Jung-klawitter S. Calfan的患者，DHMCI005-A的生成诱导多能干细胞（IPSC）系列（IPSC）系列。由于SCYL1突变引起的综合征。干细胞res。 2019年5月； 37：101428。 doi：10.1016/j.scr.2019.101428。 EPUB 2019 3月22日。

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。
招聘信息
招聘状态ICMJE完全的
实际注册ICMJE
（提交：2020年12月3日）		 1
原始实际注册ICMJE与电流相同
实际学习完成日期ICMJE 2020年11月17日
实际的初级完成日期2020年10月20日（主要结果度量的最终数据收集日期）
资格标准ICMJE

纳入标准：

  • 卡尔凡综合症

排除标准：

  • 过去六个月中的任何手术
性别/性别ICMJE
有资格学习的男女：女性
年龄ICMJE儿童，成人，老年人
接受健康的志愿者ICMJE是的
联系ICMJE仅当研究招募主题时才显示联系信息
列出的位置国家ICMJE火鸡
删除了位置国家
管理信息
NCT编号ICMJE NCT04653909
其他研究ID编号ICMJE 2020/032
有数据监测委员会不
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享语句ICMJE
计划共享IPD：是的
计划说明：应用的康复方案。
支持材料：临床研究报告（CSR）
大体时间： 5年
责任方Serkan USGU，Hasan Kalyoncu大学
研究赞助商ICMJE Hasan Kalyoncu大学
合作者ICMJE不提供
研究人员ICMJE不提供
PRS帐户Hasan Kalyoncu大学
验证日期2020年12月

国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素
研究描述
简要摘要：
Calfan综合征是一种进行性神经退行性全身性疾病。由于多年来发生的复杂症状，因此诊断出一种罕见且难以诊断的疾病。这项研究的目的是在Calfan综合征的极少数情况下研究物理疗法和康复计划的有效性。

病情或疾病 干预/治疗阶段
卡尔凡综合症其他：康复不适用

详细说明：
一年前，一名13岁的女性患者被诊断出患有卡尔凡氏综合症。文献中仅确定了11名患者。它的表型的特征是幼儿时期肝衰竭和肝纤维化的复发发作。我们的患者患有步态障碍，共济失调和震颤以及周围神经病和认知障碍的神经系统症状。此外，观察到肌肉骨骼问题，例如脊柱侧弯，髋关节发育不全，骨质疏松症，胸部脑脊痛和脊柱降解增加。
学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：介入（临床试验）
实际注册 ： 1名参与者
分配： N/A。
干预模型：单组分配
干预模型描述：案例分析
掩蔽：无（开放标签）
主要意图：治疗
官方标题：超稀有卡尔凡综合症中康复计划的有效性
实际学习开始日期 ： 2020年3月1日
实际的初级完成日期 ： 2020年10月20日
实际 学习完成日期 ： 2020年11月17日
武器和干预措施
手臂 干预/治疗
实验：案例
被诊断出患有卡尔凡综合症的患者
其他：康复
垫子上的腹部和背部加强运动，坐姿和站立位置进行敞开的扰动训练，以进行躯干控制。在相同的位置上进行了功能练习，以模拟日常生活。将拉伸和加强运动应用于她的脊柱侧弯，并给予树干矫形器。
其他名称：矫形器

结果措施
主要结果指标 ：
  1. 躯干控制[时间范围：3个月]
    树干障碍量表（TIS）用于评估静态和动态的坐姿平衡和树干协调

  2. 共济失调的严重程度[时间范围：3个月]
    国际共济失调评级量表（ICAR）用于确定严重性

  3. 生活质量[时间范围：3个月]
    使用儿童的生活质量量表（PEDSQL）确定为生活质量。

  4. 功能独立性[时间范围：3个月]
    使用儿童的功能独立量表（Weefim）确定为独立水平。


次要结果度量 ：
  1. 上肢功能性能[时间范围：3个月]
    9孔PEG测试用于评估上肢性能

  2. 上肢残疾水平[时间范围：3个月]
    手臂，肩膀和手部问题的快速问卷（q---划线）量表用于评估身体残疾和上肢症状


资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄：儿童，成人，老年人
有资格学习的男女：女性
接受健康的志愿者：是的
标准

纳入标准：

排除标准：

  • 过去六个月中的任何手术
联系人和位置

位置
位置表的布局表
火鸡
HasanKalyoncuüniversity
土耳其Gaziantep
赞助商和合作者
Hasan Kalyoncu大学
追踪信息
首先提交的日期ICMJE 2020年11月26日
第一个发布日期ICMJE 2020年12月4日
最后更新发布日期2020年12月4日
实际学习开始日期ICMJE 2020年3月1日
实际的初级完成日期2020年10月20日（主要结果度量的最终数据收集日期）
当前的主要结果度量ICMJE
（提交：2020年12月3日）
  • 躯干控制[时间范围：3个月]
    树干障碍量表（TIS）用于评估静态和动态的坐姿平衡和树干协调
  • 共济失调的严重程度[时间范围：3个月]
    国际共济失调评级量表（ICAR）用于确定严重性
  • 生活质量[时间范围：3个月]
    使用儿童的生活质量量表（PEDSQL）确定为生活质量。
  • 功能独立性[时间范围：3个月]
    使用儿童的功能独立量表（Weefim）确定为独立水平。
原始主要结果措施ICMJE与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果度量ICMJE
（提交：2020年12月3日）
  • 上肢功能性能[时间范围：3个月]
    9孔PEG测试用于评估上肢性能
  • 上肢残疾水平[时间范围：3个月]
    手臂，肩膀和手部问题的快速问卷（q---划线）量表用于评估身体残疾和上肢症状
原始次要结果措施ICMJE与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短的标题ICMJE卡尔凡综合症的理疗和康复
官方标题ICMJE超稀有卡尔凡综合症中康复计划的有效性
简要摘要Calfan综合征是一种进行性神经退行性全身性疾病。由于多年来发生的复杂症状，因此诊断出一种罕见且难以诊断的疾病。这项研究的目的是在Calfan综合征的极少数情况下研究物理疗法和康复计划的有效性。
详细说明一年前，一名13岁的女性患者被诊断出患有卡尔凡氏综合症。文献中仅确定了11名患者。它的表型的特征是幼儿时期肝衰竭和肝纤维化的复发发作。我们的患者患有步态障碍，共济失调和震颤以及周围神经病和认知障碍的神经系统症状。此外，观察到肌肉骨骼问题，例如脊柱侧弯，髋关节发育不全，骨质疏松症，胸部脑脊痛和脊柱降解增加。
研究类型ICMJE介入
研究阶段ICMJE不适用
研究设计ICMJE分配：N/A
干预模型：单个小组分配
干预模型描述：
案例分析
蒙版：无（打开标签）
主要目的：治疗
条件ICMJE卡尔凡综合症
干预ICMJE其他：康复
垫子上的腹部和背部加强运动，坐姿和站立位置进行敞开的扰动训练，以进行躯干控制。在相同的位置上进行了功能练习，以模拟日常生活。将拉伸和加强运动应用于她的脊柱侧弯，并给予树干矫形器。
其他名称：矫形器
研究臂ICMJE实验：案例
被诊断出患有卡尔凡综合症的患者
干预：其他：康复
出版物 *
  • Spagnoli C，Frattini D，Salerno GG，FuscoC。关于Calfan综合征：SCYL1基因和复发性呼吸衰竭的新型患者的报告。基因医学。 2019年7月; 21（7）：1663-1664。 doi：10.1038/s41436-018-0389-6。 EPUB 2018 12月10日。
  • Lenz D，McClean P，Kansu A，Bonnen PE，Ranucci G，Thiel C，Straub BK，Harting I，Alhaddad B，Dimitrov B，Kotzaeridou U，Wenning D，Iorio R，Iorio R，Himes RW，Himes RW，KuloğluZ，Blakelule，Taylor Rwelly，Taylor rwelly，Taylor Rw ，Meitinger T，KölkerS，Prokisch H，Hoffmann GF，Haack TB，Staufner C.Scyl1变体引起抗γ-谷氨酰胺转移酶胆汁淤积，急性肝衰竭和NeuroDegeneration的综合征。基因医学。 2018年10月; 20（10）：1255-1265。 doi：10.1038/gim.2017.260。 EPUB 2018 2月8日。
  • Lenz D，Staufner C，WächterS，Hagedorn M，Ebersold J，GöhringG，KölkerS，Hoffmann GF，Jung-klawitter S. Calfan的患者，DHMCI005-A的生成诱导多能干细胞（IPSC）系列（IPSC）系列。由于SCYL1突变引起的综合征。干细胞res。 2019年5月； 37：101428。 doi：10.1016/j.scr.2019.101428。 EPUB 2019 3月22日。

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。
招聘信息
招聘状态ICMJE完全的
实际注册ICMJE
（提交：2020年12月3日）		 1
原始实际注册ICMJE与电流相同
实际学习完成日期ICMJE 2020年11月17日
实际的初级完成日期2020年10月20日（主要结果度量的最终数据收集日期）
资格标准ICMJE

纳入标准：

排除标准：

  • 过去六个月中的任何手术
性别/性别ICMJE
有资格学习的男女：女性
年龄ICMJE儿童，成人，老年人
接受健康的志愿者ICMJE是的
联系ICMJE仅当研究招募主题时才显示联系信息
列出的位置国家ICMJE火鸡
删除了位置国家
管理信息
NCT编号ICMJE NCT04653909
其他研究ID编号ICMJE 2020/032
有数据监测委员会不
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享语句ICMJE
计划共享IPD：是的
计划说明：应用的康复方案。
支持材料：临床研究报告（CSR）
大体时间： 5年
责任方Serkan USGU，Hasan Kalyoncu大学
研究赞助商ICMJE Hasan Kalyoncu大学
合作者ICMJE不提供
研究人员ICMJE不提供
PRS帐户Hasan Kalyoncu大学
验证日期2020年12月

国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素

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