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出境医 / 临床实验 / 自然史研究
自然史研究
研究描述
简要摘要：
这是一项多中心，国际研究，可通过收集有关患者运动，行为和功能能力的回顾性和前瞻性信息来评估淡淡疾病患者的自然历史数据。该研究最初有2个队列。队列1（N≈75）包括患有CLN6板条疾病的受试者。队列2（N≈120）包括患有少年CLN3板条疾病的受试者。将来可能会添加其他棕褐色疾病亚型的同类队列。
| 病情或疾病 |
|---|
| 板条疾病神经元粘膜脂肪促脂肪促C，CLN6神经元蛋白脂肪铁病CLN3 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 195名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 其他 |
| 官方标题： | 自然史研究 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年4月27日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2030年11月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2030年11月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| 患有CLN6板条疾病的受试者 |
| 少年CLN3板条疾病的受试者 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 使用统一板条疾病评级量表（UBDRS）确定的评级随时间变化。 [时间范围：10年]UBDRS是一种专门用于评估运动，癫痫发作，行为和功能功能的临床评级工具。
- 使用汉堡量表确定的评级随时间的变化评估。 [时间范围：10年]汉堡量表是捕获下降或回归率的既定工具。
- 使用早期学习的Mullen量表（适用于60个月大的儿童），评估认知功能的变化。 [时间范围：10年]
- 使用WPPSI-IV评估认知功能的随着时间的变化（适用于7年7个月大的儿童）。 [时间范围：10年]
- 使用WISC-V（适用于6岁以上的患者）评估认知功能的随着时间的变化。 [时间范围：10年]
- 表征疾病发作的年龄，包括能力丧失和与疾病有关的体征和症状的出现的时间[时间范围：10年]
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
被诊断为CLN3或CLN6及其父母/法定监护人的受试者有资格参加这项研究。
标准
纳入标准：
- 受试者已诊断为CLN6或CLN3 BATTEN疾病，这些疾病已通过基因分型（证明存在于两个基因等位基因的变体）证实。在入学之前将进行基因分型的确认。
- 主题（或法律授权代表）已提供书面知情同意书（或同意）和授权，以使用和披露个人健康信息或研究相关的健康信息
- 受试者可以从出生开始注册
排除标准：
- 受试者已经或经历了另一种疾病，已知会导致认知能力下降（例如创伤，脑膜炎，出血）
- 受试者接受或接受了研究基因疗法
联系人和位置
联系人
| 联系人：患者 | 609-662-2000 | datientAdvocacy@amicusrx.com |
位置
| 美国，纽约 | |
| 罗切斯特大学医学中心 | 招募 |
| 罗切斯特，纽约，美国，14642年 | |
赞助商和合作者
法庭治疗学
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年10月27日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年11月25日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年4月30日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年4月27日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2030年11月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 自然史研究 | ||||
| 官方头衔 | 自然史研究 | ||||
| 简要摘要 | 这是一项多中心，国际研究，可通过收集有关患者运动，行为和功能能力的回顾性和前瞻性信息来评估淡淡疾病患者的自然历史数据。该研究最初有2个队列。队列1（N≈75）包括患有CLN6板条疾病的受试者。队列2（N≈120）包括患有少年CLN3板条疾病的受试者。将来可能会添加其他棕褐色疾病亚型的同类队列。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：其他 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 被诊断为CLN3或CLN6及其父母/法定监护人的受试者有资格参加这项研究。 | ||||
| 健康）状况 |
| ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 |
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 195 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2030年11月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2030年11月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04644549 | ||||
| 其他研究ID编号 | BAT-001 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | 法庭治疗学 | ||||
| 研究赞助商 | 法庭治疗学 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 法庭治疗学 | ||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||
研究描述
简要摘要：
这是一项多中心，国际研究，可通过收集有关患者运动，行为和功能能力的回顾性和前瞻性信息来评估淡淡疾病患者的自然历史数据。该研究最初有2个队列。队列1（N≈75）包括患有CLN6板条疾病的受试者。队列2（N≈120）包括患有少年CLN3板条疾病的受试者。将来可能会添加其他棕褐色疾病亚型的同类队列。
| 病情或疾病 |
|---|
| 板条疾病神经元粘膜脂肪促脂肪促C，CLN6神经元蛋白脂肪铁病CLN3 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 195名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 其他 |
| 官方标题： | 自然史研究 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年4月27日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2030年11月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2030年11月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| 患有CLN6板条疾病的受试者 |
| 少年CLN3板条疾病的受试者 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 使用统一板条疾病评级量表（UBDRS）确定的评级随时间变化。 [时间范围：10年]UBDRS是一种专门用于评估运动，癫痫发作，行为和功能功能的临床评级工具。
- 使用汉堡量表确定的评级随时间的变化评估。 [时间范围：10年]汉堡量表是捕获下降或回归率的既定工具。
- 使用早期学习的Mullen量表（适用于60个月大的儿童），评估认知功能的变化。 [时间范围：10年]
- 使用WPPSI-IV评估认知功能的随着时间的变化（适用于7年7个月大的儿童）。 [时间范围：10年]
- 使用WISC-V（适用于6岁以上的患者）评估认知功能的随着时间的变化。 [时间范围：10年]
- 表征疾病发作的年龄，包括能力丧失和与疾病有关的体征和症状的出现的时间[时间范围：10年]
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
被诊断为CLN3或CLN6及其父母/法定监护人的受试者有资格参加这项研究。
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：患者 | 609-662-2000 | datientAdvocacy@amicusrx.com |
位置
| 美国，纽约 | |
| 罗切斯特大学医学中心 | 招募 |
| 罗切斯特，纽约，美国，14642年 | |
赞助商和合作者
法庭治疗学
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年10月27日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年11月25日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年4月30日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年4月27日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2030年11月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 自然史研究 | ||||
| 官方头衔 | 自然史研究 | ||||
| 简要摘要 | 这是一项多中心，国际研究，可通过收集有关患者运动，行为和功能能力的回顾性和前瞻性信息来评估淡淡疾病患者的自然历史数据。该研究最初有2个队列。队列1（N≈75）包括患有CLN6板条疾病的受试者。队列2（N≈120）包括患有少年CLN3板条疾病的受试者。将来可能会添加其他棕褐色疾病亚型的同类队列。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：其他 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 被诊断为CLN3或CLN6及其父母/法定监护人的受试者有资格参加这项研究。 | ||||
| 健康）状况 | |||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 195 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2030年11月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2030年11月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04644549 | ||||
| 其他研究ID编号 | BAT-001 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | 法庭治疗学 | ||||
| 研究赞助商 | 法庭治疗学 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 法庭治疗学 | ||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||
