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出境医 / 临床实验 / 庞贝疾病（CNS）的认知和神经病理学
庞贝疾病（CNS）的认知和神经病理学
研究描述
简要摘要：
在这项研究中，研究人员将收集临床信息，并完成以下评估中枢神经系统（CNS）和周围神经系统（PNS）的程序：与MRI，MRS和DTI的神经影像学：神经影像学；肌电图，肌电图，定量肌肉超声，神经传导研究，小纤维神经病筛查清单（SFNSL）和皮肤活检，具体取决于SFNSL评分；认知和发展评估，包括听力学考试；物理疗法和语音评估。这些评估将每年收集一次最多六年。
| 病情或疾病 |
|---|
| 庞贝疾病 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 30名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 庞贝病的认知和神经病理学 |
| 实际学习开始日期 ： | 2016年8月3日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年8月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年8月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| 庞贝疾病的患者 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 为了确定中枢神经系统（CNS）病理学参与IPD的长期幸存者，并通过神经成像治疗接受酶替代疗法（ERT）治疗的早期诊断的LOPD患者。 [时间范围：3年]
次要结果度量 ：
- 为了进一步研究患者绩效报告措施的报告，为了进一步研究患有庞贝疾病的儿童的认知，语言，学术技能和精细运动技能。 [时间范围：3年]
- 为了进一步调查父母报告措施报告的患有庞贝疾病的儿童的发展结果，例如认知，语言，学术技能和精细运动技能。 [时间范围：3年]
- 将IPD和LOPD儿童的运动语音功能描述为报道的听觉感知和仪器方法。 [时间范围：3年]
- 为了研究神经影像学发现与发育结果之间的关系，随着时间的流逝，庞贝疾病儿童的关系。 [时间范围：3年]
- 使用筛查问卷调查，研究远端下肢的肌肉病理学的程度，尤其是肌病和神经病的程度。 [时间范围：3年]
- 使用定量肌肉超声研究远端下肢肌肉病理的程度，尤其是远端下肢的肌病和神经病的程度。 [时间范围：3年]
- 为了研究远端下肢肌肉病理的程度，尤其是远端下肢的肌病和神经病变的程度。 [时间范围：3年]
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 5年至18岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
婴儿，非典型或早期发作晚期蓬松疾病的儿童。
标准
纳入标准：
- 受试者对婴儿，非典型或（早期介绍）LOPD有证实并有记录的诊断
- 受试者在入学时为5-18岁
排除标准：
- 拒绝给予知情同意
联系人和位置
联系人
| 联系人：Gretchen Nichting | +1 919 660 0757 | gretchen.nichting@duke.edu |
位置
| 美国，北卡罗来纳州 | |
| 杜克大学医学中心 | 招募 |
| 达勒姆，北卡罗来纳州，美国27710 | |
| 联系人：Gretchen Nichting 919-660-0757 Gretchen.nichting@duke.edu | |
| 联系人：Ela Stefanescu 9196814026 ela.stefanescu@duke.edu | |
| 首席研究员：医学博士Priya Kishnani | |
赞助商和合作者
杜克大学
调查人员
| 首席研究员： | 医学博士Priya Kishnani | 杜克大学 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年11月6日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年11月20日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2020年11月20日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2016年8月3日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年8月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 为了确定中枢神经系统（CNS）病理学参与IPD的长期幸存者，并通过神经成像治疗接受酶替代疗法（ERT）治疗的早期诊断的LOPD患者。 [时间范围：3年] | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 庞贝病的认知和神经病理学 | ||||
| 官方头衔 | 庞贝病的认知和神经病理学 | ||||
| 简要摘要 | 在这项研究中，研究人员将收集临床信息，并完成以下评估中枢神经系统（CNS）和周围神经系统（PNS）的程序：与MRI，MRS和DTI的神经影像学：神经影像学；肌电图，肌电图，定量肌肉超声，神经传导研究，小纤维神经病筛查清单（SFNSL）和皮肤活检，具体取决于SFNSL评分；认知和发展评估，包括听力学考试；物理疗法和语音评估。这些评估将每年收集一次最多六年。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 婴儿，非典型或早期发作晚期蓬松疾病的儿童。 | ||||
| 健康）状况 | 庞贝疾病 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 庞贝疾病的患者 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 30 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2022年8月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年8月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 5年至18岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04639336 | ||||
| 其他研究ID编号 | Pro00072329 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 杜克大学 | ||||
| 研究赞助商 | 杜克大学 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | 杜克大学 | ||||
| 验证日期 | 2020年11月 | ||||
研究描述
简要摘要：
在这项研究中，研究人员将收集临床信息，并完成以下评估中枢神经系统（CNS）和周围神经系统（PNS）的程序：与MRI，MRS和DTI的神经影像学：神经影像学；肌电图，肌电图，定量肌肉超声，神经传导研究，小纤维神经病筛查清单（SFNSL）和皮肤活检，具体取决于SFNSL评分；认知和发展评估，包括听力学考试；物理疗法和语音评估。这些评估将每年收集一次最多六年。
| 病情或疾病 |
|---|
| 庞贝疾病 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 30名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 庞贝病的认知和神经病理学 |
| 实际学习开始日期 ： | 2016年8月3日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年8月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年8月 |
武器和干预措施
| 小组/队列 |
|---|
| 庞贝疾病的患者 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 为了确定中枢神经系统（CNS）病理学参与IPD的长期幸存者，并通过神经成像治疗接受酶替代疗法（ERT）治疗的早期诊断的LOPD患者。 [时间范围：3年]
次要结果度量 ：
- 为了进一步研究患者绩效报告措施的报告，为了进一步研究患有庞贝疾病的儿童的认知，语言，学术技能和精细运动技能。 [时间范围：3年]
- 为了进一步调查父母报告措施报告的患有庞贝疾病的儿童的发展结果，例如认知，语言，学术技能和精细运动技能。 [时间范围：3年]
- 将IPD和LOPD儿童的运动语音功能描述为报道的听觉感知和仪器方法。 [时间范围：3年]
- 为了研究神经影像学发现与发育结果之间的关系，随着时间的流逝，庞贝疾病儿童的关系。 [时间范围：3年]
- 使用筛查问卷调查，研究远端下肢的肌肉病理学的程度，尤其是肌病和神经病的程度。 [时间范围：3年]
- 使用定量肌肉超声研究远端下肢肌肉病理的程度，尤其是远端下肢的肌病和神经病的程度。 [时间范围：3年]
- 为了研究远端下肢肌肉病理的程度，尤其是远端下肢的肌病和神经病变的程度。 [时间范围：3年]
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 5年至18岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
婴儿，非典型或早期发作晚期蓬松疾病的儿童。
标准
纳入标准：
- 受试者对婴儿，非典型或（早期介绍）LOPD有证实并有记录的诊断
- 受试者在入学时为5-18岁
排除标准：
- 拒绝给予知情同意
联系人和位置
联系人
| 联系人：Gretchen Nichting | +1 919 660 0757 | gretchen.nichting@duke.edu |
位置
赞助商和合作者
调查人员
| 首席研究员： | 医学博士Priya Kishnani | 杜克大学 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年11月6日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年11月20日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2020年11月20日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2016年8月3日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年8月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 为了确定中枢神经系统（CNS）病理学参与IPD的长期幸存者，并通过神经成像治疗接受酶替代疗法（ERT）治疗的早期诊断的LOPD患者。 [时间范围：3年] | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 庞贝病的认知和神经病理学 | ||||
| 官方头衔 | 庞贝病的认知和神经病理学 | ||||
| 简要摘要 | 在这项研究中，研究人员将收集临床信息，并完成以下评估中枢神经系统（CNS）和周围神经系统（PNS）的程序：与MRI，MRS和DTI的神经影像学：神经影像学；肌电图，肌电图，定量肌肉超声，神经传导研究，小纤维神经病筛查清单（SFNSL）和皮肤活检，具体取决于SFNSL评分；认知和发展评估，包括听力学考试；物理疗法和语音评估。这些评估将每年收集一次最多六年。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 婴儿，非典型或早期发作晚期蓬松疾病的儿童。 | ||||
| 健康）状况 | 庞贝疾病 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 庞贝疾病的患者 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 30 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2022年8月 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2022年8月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 5年至18岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04639336 | ||||
| 其他研究ID编号 | Pro00072329 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 杜克大学 | ||||
| 研究赞助商 | 杜克大学 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | 杜克大学 | ||||
| 验证日期 | 2020年11月 | ||||
