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出境医 / 临床实验 / 扩张的心肌病磁共振(DCM-CMR)辅助研究

扩张的心肌病磁共振(DCM-CMR)辅助研究

研究描述
简要摘要:
扩张的心肌病 - 心脏磁共振(DCM-CMR)研究是来自父母研究,DCM Precision Medicine研究的辅助研究。 DCM-CMR研究的基本原理是利用心脏磁共振(CMR)成像来检测进入父母研究的高危家族成员中DCM的最早发现。

病情或疾病
扩张的心肌病

详细说明:
未知原因(DCM)的扩张心肌病是影响美国大多数DCM超过一百万人的主要公共卫生问题,现在已知有基本的遗传基础。 DCM个体的一级亲戚(FDR)被认为是遗传上的风险,尤其是如果它们携带被归类为致病性(P)的变体,可能的致病性(LP)或DCM基因中的不确定意义(VUS)。实践指南建议这些FDR进行串行成像,因为迅速干预可能避免晚期疾病。尽管DCM体现出来,但组织损伤已经很好地进行,但心肌组织的变化称为本文“前DCM”,已知在心肌结构和功能的不利变化之前。研究者中心假设指出,心脏磁共振(CMR)成像可以通过在心肌结构和功能变化之前鉴定心肌组织变化来检测具有遗传风险增加的个体的前DCM。心肌组织特征的CMR度量,包括晚期增强和心肌T1映射,已在组织病理学上进行了验证,并在DCM中确定了诊断和预后价值。因此,研究者的特定假设指出,基于CMR的心肌组织特征将与(1)建立的DCM基因中相关变体(P,LP,VUS)的负担更高(数量)相关; (2)随后的心脏结构和功能措施的不利变化。研究人员建议利用DCM Precision Medicine研究,这是一项多站点DCM联盟研究,目前有1230名DCM患者(Probands),用于种族和性别及其FDR,大多数没有DCM病史。 FDR在探针中鉴定出的DCM基因中的相关变体(P,LP,VUS)进行了级联测试。研究人员的目的是(1)估计基于CMR的心肌组织特征与处于高危FDR中DCM基因中探针变体的数量(负担)之间的关联。在具有LP/P变体和/或VUSS的650个FDR中,CMR扫描将在9个参与的DCM联盟站点完成。将评估基于CMR的心肌组织特征与特定年龄段的高危FDR所携带的每个类别(LP/P,VUS)的概率变体数量之间的关联,并对生物学相关的协变量进行调整。研究人员还将(2)估计基于CMR的心肌组织特征与随后基线左心室大小和功能的FDR的心脏结构和功能的措施的变化之间的关联。在AIM 1中检查的FDR将在其基线考试后2。5年接受第二次CMR考试。研究者将估计基线心肌组织特征与随后在CMR衍生的心脏结构量度和功能的变化之间的协变量调整关联,该量度由携带的最有害的变体(无,VUS或LP/p)定义为基础。这项研究将为携带P或LP变体(已建立风险)的FDR验证CMR衍生的“ DCM”表型,并提供初步证据,表明某些障碍在生物学上是相关的。
学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察
估计入学人数 650名参与者
观察模型:基于家庭
时间观点:其他
官方标题:用于识别早期家族表型的扩张心肌病心态磁共振的精密医学
实际学习开始日期 2020年10月20日
估计初级完成日期 2023年10月31日
估计 学习完成日期 2025年3月31日
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标
  1. CMR衍生的组织特征与处于高危一级亲属的DCM基因中概率变体的数量(负担)之间的关联[时间范围:研究的最初2。5年。这是给予的
    在控制生物学相关的协变量后,将分析一级亲属DCM基因中可能致病性或致病性变异的负担,并与心肌组织表征的CMR测量值较差。

  2. CMR组织表征随着时间的流逝而变化的家庭成员扫描左心室大小和功能正常的结果1 [时间范围:随后的2.5年时间时期]
    一级亲属中心肌组织表征的度量将在首次DCM检查后2。5年的后续CMR检查中进行评估,以评估心肌结构和功能的变化,再次与负担有关DCM基因中可能的致病性或致病性变异。


生物测量保留率:DNA样品
收集DNA,血清和血浆。

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄: 18岁以上(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:非概率样本
研究人群
父母研究(DCM精密医学研究)中的650个fdrs没有与CMR相比的禁忌症。
标准

纳入标准:

  1. 在9个参与站点中的1个或研究PI授予的例外,FDR的证据被招募了DCM Precision Medicine研究。
  2. FDR的概率已经确定了一个或多个变体,包括P,LP和VUS。
  3. FDR能够向参与的一个网站报告学习入学。
  4. FDR没有CMR的当前禁忌症(肾小球过滤率(GFR)<30 mL/min/1.73 m2,非兼容装置植入物或对Gadolinium对比度的过敏)。
  5. FDR没有先前的心脏移植。
  6. FDR≥18岁。
  7. 所有种族/种族
  8. 获得知情同意的能力。
  9. 用英语交流的能力。
  10. 受试者未怀孕(CMR可以在分娩后3-6个月进行)
  11. 愿意参加基于家庭的研究(愿意与OSU互动的主题)。

排除标准:

  1. 引起缺血性心肌病动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病(CAD)(> 50%狭窄,任何主要的心外膜冠状动脉)。
  2. 原发性瓣膜疾病。
  3. 阿霉素或其他心脏毒性药物暴露。
  4. 其他形式的心肌病:肥厚,限制性或心律不齐的右心室发育不良/心肌病
  5. 心脏病' target='_blank'>先天性心脏病
  6. 其他可检测的扩张性心肌病的原因,包括结节和血色素肿瘤。
  7. 其他活跃的多系统疾病,即使很少见,也可能引起DCM(例如,嗜嗜性粒细胞综合征,与结缔组织疾病的心脏参与,Loeffler的心内膜炎,心内膜纤维化等)被排除在外。请致电PI以讨论是否不确定。
  8. 严重,未治疗或不可治疗的高血压(收缩压通常大于180 mm Hg和/或舒张压大于120 mm Hg,如果对多药治疗有抵抗力)。这包括与其他多系统疾病有关的深度高血压(例如硬皮病,其他Vasculitides等)。
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:首席调查员1-614-688-1388 dcm.research@osumc.edu
联系人:临床研究经理1-614-688-9815 dcm.research@osumc.edu

位置
位置表的布局表
美国,俄亥俄州
俄亥俄州立大学招募
俄亥俄州哥伦布,美国,43210
联系人:临床研究经理614-688-9815 dcm.research@osumc.edu
首席研究员:医学博士Ray Hershberger
赞助商和合作者
俄亥俄州立大学
国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员:雷·赫什伯格(Ray Hershberger),医学博士俄亥俄州立大学
首席研究员:医学博士Karolina Zareba俄亥俄州立大学
首席研究员:丹尼尔·金纳蒙(Daniel Kinnamon),博士俄亥俄州立大学
追踪信息
首先提交日期2020年11月9日
第一个发布日期2020年11月20日
最后更新发布日期2020年11月20日
实际学习开始日期2020年10月20日
估计初级完成日期2023年10月31日(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2020年11月16日)
  • CMR衍生的组织特征与处于高危一级亲属的DCM基因中概率变体的数量(负担)之间的关联[时间范围:研究的最初2。5年。这是给予的
    在控制生物学相关的协变量后,将分析一级亲属DCM基因中可能致病性或致病性变异的负担,并与心肌组织表征的CMR测量值较差。
  • CMR组织表征随着时间的流逝而变化的家庭成员扫描左心室大小和功能正常的结果1 [时间范围:随后的2.5年时间时期]
    一级亲属中心肌组织表征的度量将在首次DCM检查后2。5年的后续CMR检查中进行评估,以评估心肌结构和功能的变化,再次与负担有关DCM基因中可能的致病性或致病性变异。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题扩张的心肌病磁共振(DCM-CMR)辅助研究
官方头衔用于识别早期家族表型的扩张心肌病心态磁共振的精密医学
简要摘要扩张的心肌病 - 心脏磁共振(DCM-CMR)研究是来自父母研究,DCM Precision Medicine研究的辅助研究。 DCM-CMR研究的基本原理是利用心脏磁共振(CMR)成像来检测进入父母研究的高危家族成员中DCM的最早发现。
详细说明未知原因(DCM)的扩张心肌病是影响美国大多数DCM超过一百万人的主要公共卫生问题,现在已知有基本的遗传基础。 DCM个体的一级亲戚(FDR)被认为是遗传上的风险,尤其是如果它们携带被归类为致病性(P)的变体,可能的致病性(LP)或DCM基因中的不确定意义(VUS)。实践指南建议这些FDR进行串行成像,因为迅速干预可能避免晚期疾病。尽管DCM体现出来,但组织损伤已经很好地进行,但心肌组织的变化称为本文“前DCM”,已知在心肌结构和功能的不利变化之前。研究者中心假设指出,心脏磁共振(CMR)成像可以通过在心肌结构和功能变化之前鉴定心肌组织变化来检测具有遗传风险增加的个体的前DCM。心肌组织特征的CMR度量,包括晚期增强和心肌T1映射,已在组织病理学上进行了验证,并在DCM中确定了诊断和预后价值。因此,研究者的特定假设指出,基于CMR的心肌组织特征将与(1)建立的DCM基因中相关变体(P,LP,VUS)的负担更高(数量)相关; (2)随后的心脏结构和功能措施的不利变化。研究人员建议利用DCM Precision Medicine研究,这是一项多站点DCM联盟研究,目前有1230名DCM患者(Probands),用于种族和性别及其FDR,大多数没有DCM病史。 FDR在探针中鉴定出的DCM基因中的相关变体(P,LP,VUS)进行了级联测试。研究人员的目的是(1)估计基于CMR的心肌组织特征与处于高危FDR中DCM基因中探针变体的数量(负担)之间的关联。在具有LP/P变体和/或VUSS的650个FDR中,CMR扫描将在9个参与的DCM联盟站点完成。将评估基于CMR的心肌组织特征与特定年龄段的高危FDR所携带的每个类别(LP/P,VUS)的概率变体数量之间的关联,并对生物学相关的协变量进行调整。研究人员还将(2)估计基于CMR的心肌组织特征与随后基线左心室大小和功能的FDR的心脏结构和功能的措施的变化之间的关联。在AIM 1中检查的FDR将在其基线考试后2。5年接受第二次CMR考试。研究者将估计基线心肌组织特征与随后在CMR衍生的心脏结构量度和功能的变化之间的协变量调整关联,该量度由携带的最有害的变体(无,VUS或LP/p)定义为基础。这项研究将为携带P或LP变体(已建立风险)的FDR验证CMR衍生的“ DCM”表型,并提供初步证据,表明某些障碍在生物学上是相关的。
研究类型观察
学习规划观察模型:基于家庭的模型
时间观点:其他
目标随访时间不提供
生物测量保留:DNA样品
描述:
收集DNA,血清和血浆。
采样方法非概率样本
研究人群父母研究(DCM精密医学研究)中的650个fdrs没有与CMR相比的禁忌症。
健康)状况扩张的心肌病
干涉不提供
研究组/队列不提供
出版物 *不提供

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2020年11月16日)
650
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2025年3月31日
估计初级完成日期2023年10月31日(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  1. 在9个参与站点中的1个或研究PI授予的例外,FDR的证据被招募了DCM Precision Medicine研究。
  2. FDR的概率已经确定了一个或多个变体,包括P,LP和VUS。
  3. FDR能够向参与的一个网站报告学习入学。
  4. FDR没有CMR的当前禁忌症(肾小球过滤率(GFR)<30 mL/min/1.73 m2,非兼容装置植入物或对Gadolinium对比度的过敏)。
  5. FDR没有先前的心脏移植。
  6. FDR≥18岁。
  7. 所有种族/种族
  8. 获得知情同意的能力。
  9. 用英语交流的能力。
  10. 受试者未怀孕(CMR可以在分娩后3-6个月进行)
  11. 愿意参加基于家庭的研究(愿意与OSU互动的主题)。

排除标准:

  1. 引起缺血性心肌病动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病(CAD)(> 50%狭窄,任何主要的心外膜冠状动脉)。
  2. 原发性瓣膜疾病。
  3. 阿霉素或其他心脏毒性药物暴露。
  4. 其他形式的心肌病:肥厚,限制性或心律不齐的右心室发育不良/心肌病
  5. 心脏病' target='_blank'>先天性心脏病
  6. 其他可检测的扩张性心肌病的原因,包括结节和血色素肿瘤。
  7. 其他活跃的多系统疾病,即使很少见,也可能引起DCM(例如,嗜嗜性粒细胞综合征,与结缔组织疾病的心脏参与,Loeffler的心内膜炎,心内膜纤维化等)被排除在外。请致电PI以讨论是否不确定。
  8. 严重,未治疗或不可治疗的高血压(收缩压通常大于180 mm Hg和/或舒张压大于120 mm Hg,如果对多药治疗有抵抗力)。这包括与其他多系统疾病有关的深度高血压(例如硬皮病,其他Vasculitides等)。
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄18岁以上(成人,老年人)
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:首席调查员1-614-688-1388 dcm.research@osumc.edu
联系人:临床研究经理1-614-688-9815 dcm.research@osumc.edu
列出的位置国家美国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04638621
其他研究ID编号831408
R01HL148581-01A1(美国NIH赠款/合同)
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明不提供
责任方俄亥俄州立大学雷·赫什伯格
研究赞助商俄亥俄州立大学
合作者国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)
调查人员
首席研究员:雷·赫什伯格(Ray Hershberger),医学博士俄亥俄州立大学
首席研究员:医学博士Karolina Zareba俄亥俄州立大学
首席研究员:丹尼尔·金纳蒙(Daniel Kinnamon),博士俄亥俄州立大学
PRS帐户俄亥俄州立大学
验证日期2020年11月
研究描述
简要摘要:
扩张的心肌病 - 心脏磁共振(DCM-CMR)研究是来自父母研究,DCM Precision Medicine研究的辅助研究。 DCM-CMR研究的基本原理是利用心脏磁共振(CMR)成像来检测进入父母研究的高危家族成员中DCM的最早发现。

病情或疾病
扩张的心肌病

详细说明:
未知原因(DCM)的扩张心肌病是影响美国大多数DCM超过一百万人的主要公共卫生问题,现在已知有基本的遗传基础。 DCM个体的一级亲戚(FDR)被认为是遗传上的风险,尤其是如果它们携带被归类为致病性(P)的变体,可能的致病性(LP)或DCM基因中的不确定意义(VUS)。实践指南建议这些FDR进行串行成像,因为迅速干预可能避免晚期疾病。尽管DCM体现出来,但组织损伤已经很好地进行,但心肌组织的变化称为本文“前DCM”,已知在心肌结构和功能的不利变化之前。研究者中心假设指出,心脏磁共振(CMR)成像可以通过在心肌结构和功能变化之前鉴定心肌组织变化来检测具有遗传风险增加的个体的前DCM。心肌组织特征的CMR度量,包括晚期增强和心肌T1映射,已在组织病理学上进行了验证,并在DCM中确定了诊断和预后价值。因此,研究者的特定假设指出,基于CMR的心肌组织特征将与(1)建立的DCM基因中相关变体(P,LP,VUS)的负担更高(数量)相关; (2)随后的心脏结构和功能措施的不利变化。研究人员建议利用DCM Precision Medicine研究,这是一项多站点DCM联盟研究,目前有1230名DCM患者(Probands),用于种族和性别及其FDR,大多数没有DCM病史。 FDR在探针中鉴定出的DCM基因中的相关变体(P,LP,VUS)进行了级联测试。研究人员的目的是(1)估计基于CMR的心肌组织特征与处于高危FDR中DCM基因中探针变体的数量(负担)之间的关联。在具有LP/P变体和/或VUSS的650个FDR中,CMR扫描将在9个参与的DCM联盟站点完成。将评估基于CMR的心肌组织特征与特定年龄段的高危FDR所携带的每个类别(LP/P,VUS)的概率变体数量之间的关联,并对生物学相关的协变量进行调整。研究人员还将(2)估计基于CMR的心肌组织特征与随后基线左心室大小和功能的FDR的心脏结构和功能的措施的变化之间的关联。在AIM 1中检查的FDR将在其基线考试后2。5年接受第二次CMR考试。研究者将估计基线心肌组织特征与随后在CMR衍生的心脏结构量度和功能的变化之间的协变量调整关联,该量度由携带的最有害的变体(无,VUS或LP/p)定义为基础。这项研究将为携带P或LP变体(已建立风险)的FDR验证CMR衍生的“ DCM”表型,并提供初步证据,表明某些障碍在生物学上是相关的。
学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察
估计入学人数 650名参与者
观察模型:基于家庭
时间观点:其他
官方标题:用于识别早期家族表型的扩张心肌病心态磁共振的精密医学
实际学习开始日期 2020年10月20日
估计初级完成日期 2023年10月31日
估计 学习完成日期 2025年3月31日
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标
  1. CMR衍生的组织特征与处于高危一级亲属的DCM基因中概率变体的数量(负担)之间的关联[时间范围:研究的最初2。5年。这是给予的
    在控制生物学相关的协变量后,将分析一级亲属DCM基因中可能致病性或致病性变异的负担,并与心肌组织表征的CMR测量值较差。

  2. CMR组织表征随着时间的流逝而变化的家庭成员扫描左心室大小和功能正常的结果1 [时间范围:随后的2.5年时间时期]
    一级亲属中心肌组织表征的度量将在首次DCM检查后2。5年的后续CMR检查中进行评估,以评估心肌结构和功能的变化,再次与负担有关DCM基因中可能的致病性或致病性变异。


生物测量保留率:DNA样品
收集DNA,血清和血浆。

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄: 18岁以上(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:非概率样本
研究人群
父母研究(DCM精密医学研究)中的650个fdrs没有与CMR相比的禁忌症。
标准

纳入标准:

  1. 在9个参与站点中的1个或研究PI授予的例外,FDR的证据被招募了DCM Precision Medicine研究。
  2. FDR的概率已经确定了一个或多个变体,包括P,LP和VUS。
  3. FDR能够向参与的一个网站报告学习入学。
  4. FDR没有CMR的当前禁忌症(肾小球过滤率(GFR)<30 mL/min/1.73 m2,非兼容装置植入物或对Gadolinium对比度的过敏)。
  5. FDR没有先前的心脏移植。
  6. FDR≥18岁。
  7. 所有种族/种族
  8. 获得知情同意的能力。
  9. 用英语交流的能力。
  10. 受试者未怀孕(CMR可以在分娩后3-6个月进行)
  11. 愿意参加基于家庭的研究(愿意与OSU互动的主题)。

排除标准:

  1. 引起缺血性心肌病动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病(CAD)(> 50%狭窄,任何主要的心外膜冠状动脉)。
  2. 原发性瓣膜疾病。
  3. 阿霉素或其他心脏毒性药物暴露。
  4. 其他形式的心肌病:肥厚,限制性或心律不齐的右心室发育不良/心肌病
  5. 先天性心脏病' target='_blank'>先天性心脏病
  6. 其他可检测的扩张性心肌病的原因,包括结节和血色素肿瘤。
  7. 其他活跃的多系统疾病,即使很少见,也可能引起DCM(例如,嗜嗜性粒细胞综合征,与结缔组织疾病的心脏参与,Loeffler的心内膜炎,心内膜纤维化等)被排除在外。请致电PI以讨论是否不确定。
  8. 严重,未治疗或不可治疗的高血压(收缩压通常大于180 mm Hg和/或舒张压大于120 mm Hg,如果对多药治疗有抵抗力)。这包括与其他多系统疾病有关的深度高血压(例如硬皮病,其他Vasculitides等)。
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:首席调查员1-614-688-1388 dcm.research@osumc.edu
联系人:临床研究经理1-614-688-9815 dcm.research@osumc.edu

位置
位置表的布局表
美国,俄亥俄州
俄亥俄州立大学招募
俄亥俄州哥伦布,美国,43210
联系人:临床研究经理614-688-9815 dcm.research@osumc.edu
首席研究员:医学博士Ray Hershberger
赞助商和合作者
俄亥俄州立大学
国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员:雷·赫什伯格(Ray Hershberger),医学博士俄亥俄州立大学
首席研究员:医学博士Karolina Zareba俄亥俄州立大学
首席研究员:丹尼尔·金纳蒙(Daniel Kinnamon),博士俄亥俄州立大学
追踪信息
首先提交日期2020年11月9日
第一个发布日期2020年11月20日
最后更新发布日期2020年11月20日
实际学习开始日期2020年10月20日
估计初级完成日期2023年10月31日(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2020年11月16日)
  • CMR衍生的组织特征与处于高危一级亲属的DCM基因中概率变体的数量(负担)之间的关联[时间范围:研究的最初2。5年。这是给予的
    在控制生物学相关的协变量后,将分析一级亲属DCM基因中可能致病性或致病性变异的负担,并与心肌组织表征的CMR测量值较差。
  • CMR组织表征随着时间的流逝而变化的家庭成员扫描左心室大小和功能正常的结果1 [时间范围:随后的2.5年时间时期]
    一级亲属中心肌组织表征的度量将在首次DCM检查后2。5年的后续CMR检查中进行评估,以评估心肌结构和功能的变化,再次与负担有关DCM基因中可能的致病性或致病性变异。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题扩张的心肌病磁共振(DCM-CMR)辅助研究
官方头衔用于识别早期家族表型的扩张心肌病心态磁共振的精密医学
简要摘要扩张的心肌病 - 心脏磁共振(DCM-CMR)研究是来自父母研究,DCM Precision Medicine研究的辅助研究。 DCM-CMR研究的基本原理是利用心脏磁共振(CMR)成像来检测进入父母研究的高危家族成员中DCM的最早发现。
详细说明未知原因(DCM)的扩张心肌病是影响美国大多数DCM超过一百万人的主要公共卫生问题,现在已知有基本的遗传基础。 DCM个体的一级亲戚(FDR)被认为是遗传上的风险,尤其是如果它们携带被归类为致病性(P)的变体,可能的致病性(LP)或DCM基因中的不确定意义(VUS)。实践指南建议这些FDR进行串行成像,因为迅速干预可能避免晚期疾病。尽管DCM体现出来,但组织损伤已经很好地进行,但心肌组织的变化称为本文“前DCM”,已知在心肌结构和功能的不利变化之前。研究者中心假设指出,心脏磁共振(CMR)成像可以通过在心肌结构和功能变化之前鉴定心肌组织变化来检测具有遗传风险增加的个体的前DCM。心肌组织特征的CMR度量,包括晚期增强和心肌T1映射,已在组织病理学上进行了验证,并在DCM中确定了诊断和预后价值。因此,研究者的特定假设指出,基于CMR的心肌组织特征将与(1)建立的DCM基因中相关变体(P,LP,VUS)的负担更高(数量)相关; (2)随后的心脏结构和功能措施的不利变化。研究人员建议利用DCM Precision Medicine研究,这是一项多站点DCM联盟研究,目前有1230名DCM患者(Probands),用于种族和性别及其FDR,大多数没有DCM病史。 FDR在探针中鉴定出的DCM基因中的相关变体(P,LP,VUS)进行了级联测试。研究人员的目的是(1)估计基于CMR的心肌组织特征与处于高危FDR中DCM基因中探针变体的数量(负担)之间的关联。在具有LP/P变体和/或VUSS的650个FDR中,CMR扫描将在9个参与的DCM联盟站点完成。将评估基于CMR的心肌组织特征与特定年龄段的高危FDR所携带的每个类别(LP/P,VUS)的概率变体数量之间的关联,并对生物学相关的协变量进行调整。研究人员还将(2)估计基于CMR的心肌组织特征与随后基线左心室大小和功能的FDR的心脏结构和功能的措施的变化之间的关联。在AIM 1中检查的FDR将在其基线考试后2。5年接受第二次CMR考试。研究者将估计基线心肌组织特征与随后在CMR衍生的心脏结构量度和功能的变化之间的协变量调整关联,该量度由携带的最有害的变体(无,VUS或LP/p)定义为基础。这项研究将为携带P或LP变体(已建立风险)的FDR验证CMR衍生的“ DCM”表型,并提供初步证据,表明某些障碍在生物学上是相关的。
研究类型观察
学习规划观察模型:基于家庭的模型
时间观点:其他
目标随访时间不提供
生物测量保留:DNA样品
描述:
收集DNA,血清和血浆。
采样方法非概率样本
研究人群父母研究(DCM精密医学研究)中的650个fdrs没有与CMR相比的禁忌症。
健康)状况扩张的心肌病
干涉不提供
研究组/队列不提供
出版物 *不提供

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2020年11月16日)
650
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2025年3月31日
估计初级完成日期2023年10月31日(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  1. 在9个参与站点中的1个或研究PI授予的例外,FDR的证据被招募了DCM Precision Medicine研究。
  2. FDR的概率已经确定了一个或多个变体,包括P,LP和VUS。
  3. FDR能够向参与的一个网站报告学习入学。
  4. FDR没有CMR的当前禁忌症(肾小球过滤率(GFR)<30 mL/min/1.73 m2,非兼容装置植入物或对Gadolinium对比度的过敏)。
  5. FDR没有先前的心脏移植。
  6. FDR≥18岁。
  7. 所有种族/种族
  8. 获得知情同意的能力。
  9. 用英语交流的能力。
  10. 受试者未怀孕(CMR可以在分娩后3-6个月进行)
  11. 愿意参加基于家庭的研究(愿意与OSU互动的主题)。

排除标准:

  1. 引起缺血性心肌病动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病(CAD)(> 50%狭窄,任何主要的心外膜冠状动脉)。
  2. 原发性瓣膜疾病。
  3. 阿霉素或其他心脏毒性药物暴露。
  4. 其他形式的心肌病:肥厚,限制性或心律不齐的右心室发育不良/心肌病
  5. 先天性心脏病' target='_blank'>先天性心脏病
  6. 其他可检测的扩张性心肌病的原因,包括结节和血色素肿瘤。
  7. 其他活跃的多系统疾病,即使很少见,也可能引起DCM(例如,嗜嗜性粒细胞综合征,与结缔组织疾病的心脏参与,Loeffler的心内膜炎,心内膜纤维化等)被排除在外。请致电PI以讨论是否不确定。
  8. 严重,未治疗或不可治疗的高血压(收缩压通常大于180 mm Hg和/或舒张压大于120 mm Hg,如果对多药治疗有抵抗力)。这包括与其他多系统疾病有关的深度高血压(例如硬皮病,其他Vasculitides等)。
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄18岁以上(成人,老年人)
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:首席调查员1-614-688-1388 dcm.research@osumc.edu
联系人:临床研究经理1-614-688-9815 dcm.research@osumc.edu
列出的位置国家美国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04638621
其他研究ID编号831408
R01HL148581-01A1(美国NIH赠款/合同)
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明不提供
责任方俄亥俄州立大学雷·赫什伯格
研究赞助商俄亥俄州立大学
合作者国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)
调查人员
首席研究员:雷·赫什伯格(Ray Hershberger),医学博士俄亥俄州立大学
首席研究员:医学博士Karolina Zareba俄亥俄州立大学
首席研究员:丹尼尔·金纳蒙(Daniel Kinnamon),博士俄亥俄州立大学
PRS帐户俄亥俄州立大学
验证日期2020年11月