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出境医 / 临床实验 / 评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担

评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担

研究描述
简要摘要:
该项目旨在评估帕金森氏病(PD)中罕见破坏性突变的多基因负担,以及它们如何影响疾病的表型/病理异质性。

病情或疾病 干预/治疗
帕金森综合症诊断测试:针对性重新方程

详细说明:

研究人员打算将遗传分析扩展到300例PD病例和300名健康受试者(患者的妻子 /丈夫)的队列,这些受试者将在科学研究,住院,医疗保健(IRCCS)神经研究所招募。

在签署知情同意书后,将评估患者的疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,运动障碍社会化的帕金森氏病评级量表III(MDS-UPDRS),蒙特利尔认知评估(MOCA)测试,没有运动症状,治疗,治疗和Levodopa诱导运动障碍(盖)发生)。每个患者和对照将接受外周血采样,以分离DNA,RNA,血浆和血清。研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。

生物信息学分析将允许根据数据库中确定的变体/突变根据其频率和特征进行分类。

研究人员将特别评估帕金森氏病基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测疾病风险。

将测试一种或多种变体的存在,以与帕金森氏病的表型表现(运动,非运动符和认知迹象以及发病时的年龄,盖子和神经成像变化)相关,以评估对进程的影响,以评估对进展的影响,和疾病的预后。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察性[患者注册表]
估计入学人数 600名参与者
观察模型:案例对照
时间观点:横截面
目标随访时间: 3年
官方标题:评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担:一种新的诊断测试,以预测帕金森氏病风险
估计研究开始日期 2021年3月1日
估计初级完成日期 2022年9月30日
估计 学习完成日期 2024年3月1日
武器和干预措施
小组/队列 干预/治疗
案例

将评估参与者的疾病进展:Hoehn和Yahr体育场,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生。

参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。

将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍(LID)有关的约100个基因。

诊断测试:针对性重新方程
研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。

控件

将评估参与者的疾病存在。参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。

将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍(LID)有关的约100个基因。

诊断测试:针对性重新方程
研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。

结果措施
主要结果指标
  1. PD患者和对照组的临床评估[时间范围:三年]
    疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生

  2. 识别变体/突变[时间范围:两年]
    评估PD基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测PD风险。

  3. 与PD的表型表现相关[时间范围:三年]
    将测试一个或多个变体的存在,以与PD的表型表现相关联(运动,非运动符号和认知迹象,以及一开始时的年龄,盖子和神经成像变化),以评估变异负担对进展和进展的影响。疾病的预后。


生物测量保留率:DNA样品
血液样本以纯化DNA,RNA,血浆和血清

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄: 18岁以上(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:概率样本
研究人群
该研究包括300名PD患者和300名年龄/性别匹配的对照。所有PD患者将在IRCCS神经元中诊断出疾病进展的IRCCS神经和随访(至少3年)。
标准

纳入标准:

  • 至少存在两个基本体征:静止震颤,齿轮刚度,头肌动力,症状的不对称发作以及对L-DOPA(Levodopa)的症状反应。

排除标准:

  • 植入侧面的丘脑切开术;
  • CT或MRI上看到的明显的大脑萎缩或结构损伤;
  • 明显的认知功能障碍;
  • 积极的精神病症状;
  • 并发神经系统疾病
  • 其他不受控制的医学障碍。
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:Teresa Esposito,博士+39 0865915249 teresa.esposito@igb.cnr.it

位置
位置表的布局表
意大利
IRCCS神经
意大利Pozzilli,86077
联系人:Teresa Esposito,博士0865915249 Teresa.esposito@igb.cnr.it
赞助商和合作者
神经IRCC
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员: Teresa Esposito,博士CNR单位负责人
追踪信息
首先提交日期2020年11月3日
第一个发布日期2020年11月9日
最后更新发布日期2020年11月16日
估计研究开始日期2021年3月1日
估计初级完成日期2022年9月30日(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2020年11月12日)
  • PD患者和对照组的临床评估[时间范围:三年]
    疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生
  • 识别变体/突变[时间范围:两年]
    评估PD基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测PD风险。
  • 与PD的表型表现相关[时间范围:三年]
    将测试一个或多个变体的存在,以与PD的表型表现相关联(运动,非运动符号和认知迹象,以及一开始时的年龄,盖子和神经成像变化),以评估变异负担对进展和进展的影响。疾病的预后。
原始主要结果指标
(提交:2020年11月3日)
  • PD患者和对照组的临床评估[时间范围:三年]
    疾病进展(Stadio di Hoehn和Yahr,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生
  • 识别变体/突变[时间范围:两年]
    评估PD基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测PD风险。
  • 与PD的表型表现相关[时间范围:三年]
    将测试一个或多个变体的存在,以与PD的表型表现相关联(运动,非运动符号和认知迹象,以及一开始时的年龄,盖子和神经成像变化),以评估变异负担对进展和进展的影响。疾病的预后。
改变历史
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担
官方头衔评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担:一种新的诊断测试,以预测帕金森氏病风险
简要摘要该项目旨在评估帕金森氏病(PD)中罕见破坏性突变的多基因负担,以及它们如何影响疾病的表型/病理异质性。
详细说明

研究人员打算将遗传分析扩展到300例PD病例和300名健康受试者(患者的妻子 /丈夫)的队列,这些受试者将在科学研究,住院,医疗保健(IRCCS)神经研究所招募。

在签署知情同意书后,将评估患者的疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,运动障碍社会化的帕金森氏病评级量表III(MDS-UPDRS),蒙特利尔认知评估(MOCA)测试,没有运动症状,治疗,治疗和Levodopa诱导运动障碍(盖)发生)。每个患者和对照将接受外周血采样,以分离DNA,RNA,血浆和血清。研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。

生物信息学分析将允许根据数据库中确定的变体/突变根据其频率和特征进行分类。

研究人员将特别评估帕金森氏病基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测疾病风险。

将测试一种或多种变体的存在,以与帕金森氏病的表型表现(运动,非运动符和认知迹象以及发病时的年龄,盖子和神经成像变化)相关,以评估对进程的影响,以评估对进展的影响,和疾病的预后。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型:病例对照
时间视角:横截面
目标随访时间3年
生物测量保留:DNA样品
描述:
血液样本以纯化DNA,RNA,血浆和血清
采样方法概率样本
研究人群该研究包括300名PD患者和300名年龄/性别匹配的对照。所有PD患者将在IRCCS神经元中诊断出疾病进展的IRCCS神经和随访(至少3年)。
健康)状况帕金森综合症
干涉诊断测试:针对性重新方程
研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。
研究组/队列
  • 案例

    将评估参与者的疾病进展:Hoehn和Yahr体育场,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生。

    参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。

    将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍(LID)有关的约100个基因。

    干预:诊断测试:针对性重新方程
  • 控件

    将评估参与者的疾病存在。参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。

    将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍(LID)有关的约100个基因。

    干预:诊断测试:针对性重新方程
出版物 *不提供

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。
招聘信息
招聘状况尚未招募
估计入学人数
(提交:2020年11月3日)
600
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2024年3月1日
估计初级完成日期2022年9月30日(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 至少存在两个基本体征:静止震颤,齿轮刚度,头肌动力,症状的不对称发作以及对L-DOPA(Levodopa)的症状反应。

排除标准:

  • 植入侧面的丘脑切开术;
  • CT或MRI上看到的明显的大脑萎缩或结构损伤;
  • 明显的认知功能障碍;
  • 积极的精神病症状;
  • 并发神经系统疾病
  • 其他不受控制的医学障碍。
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄18岁以上(成人,老年人)
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:Teresa Esposito,博士+39 0865915249 teresa.esposito@igb.cnr.it
列出的位置国家意大利
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04620980
其他研究ID编号RF-2019-12370224
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:不确定
计划说明:遗传学数据
责任方Teresa Esposito,神经IRCCS
研究赞助商神经IRCC
合作者不提供
调查人员
首席研究员: Teresa Esposito,博士CNR单位负责人
PRS帐户神经IRCC
验证日期2020年11月
研究描述
简要摘要:
该项目旨在评估帕金森氏病(PD)中罕见破坏性突变的多基因负担,以及它们如何影响疾病的表型/病理异质性。

病情或疾病 干预/治疗
帕金森综合症诊断测试:针对性重新方程

详细说明:

研究人员打算将遗传分析扩展到300例PD病例和300名健康受试者(患者的妻子 /丈夫)的队列,这些受试者将在科学研究,住院,医疗保健(IRCCS)神经研究所招募。

在签署知情同意书后,将评估患者的疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,运动障碍' target='_blank'>运动障碍社会化的帕金森氏病评级量表III(MDS-UPDRS),蒙特利尔认知评估(MOCA)测试,没有运动症状,治疗,治疗和Levodopa诱导运动障碍' target='_blank'>运动障碍(盖)发生)。每个患者和对照将接受外周血采样,以分离DNA,RNA,血浆和血清。研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的基因。

生物信息学分析将允许根据数据库中确定的变体/突变根据其频率和特征进行分类。

研究人员将特别评估帕金森氏病基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测疾病风险。

将测试一种或多种变体的存在,以与帕金森氏病的表型表现(运动,非运动符和认知迹象以及发病时的年龄,盖子和神经成像变化)相关,以评估对进程的影响,以评估对进展的影响,和疾病的预后。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察性[患者注册表]
估计入学人数 600名参与者
观察模型:案例对照
时间观点:横截面
目标随访时间: 3年
官方标题:评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担:一种新的诊断测试,以预测帕金森氏病风险
估计研究开始日期 2021年3月1日
估计初级完成日期 2022年9月30日
估计 学习完成日期 2024年3月1日
武器和干预措施
小组/队列 干预/治疗
案例

将评估参与者的疾病进展:Hoehn和Yahr体育场,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生。

参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。

将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的约100个基因。

诊断测试:针对性重新方程
研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的基因。

控件

将评估参与者的疾病存在。参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。

将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的约100个基因。

诊断测试:针对性重新方程
研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的基因。

结果措施
主要结果指标
  1. PD患者和对照组的临床评估[时间范围:三年]
    疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生

  2. 识别变体/突变[时间范围:两年]
    评估PD基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测PD风险。

  3. 与PD的表型表现相关[时间范围:三年]
    将测试一个或多个变体的存在,以与PD的表型表现相关联(运动,非运动符号和认知迹象,以及一开始时的年龄,盖子和神经成像变化),以评估变异负担对进展和进展的影响。疾病的预后。


生物测量保留率:DNA样品
血液样本以纯化DNA,RNA,血浆和血清

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄: 18岁以上(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:概率样本
研究人群
该研究包括300名PD患者和300名年龄/性别匹配的对照。所有PD患者将在IRCCS神经元中诊断出疾病进展的IRCCS神经和随访(至少3年)。
标准

纳入标准:

  • 至少存在两个基本体征:静止震颤,齿轮刚度,头肌动力,症状的不对称发作以及对L-DOPA(Levodopa)的症状反应。

排除标准:

  • 植入侧面的丘脑切开术;
  • CT或MRI上看到的明显的大脑萎缩或结构损伤;
  • 明显的认知功能障碍;
  • 积极的精神病症状;
  • 并发神经系统疾病
  • 其他不受控制的医学障碍。
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:Teresa Esposito,博士+39 0865915249 teresa.esposito@igb.cnr.it

位置
位置表的布局表
意大利
IRCCS神经
意大利Pozzilli,86077
联系人:Teresa Esposito,博士0865915249 Teresa.esposito@igb.cnr.it
赞助商和合作者
神经IRCC
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员: Teresa Esposito,博士CNR单位负责人
追踪信息
首先提交日期2020年11月3日
第一个发布日期2020年11月9日
最后更新发布日期2020年11月16日
估计研究开始日期2021年3月1日
估计初级完成日期2022年9月30日(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2020年11月12日)
  • PD患者和对照组的临床评估[时间范围:三年]
    疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生
  • 识别变体/突变[时间范围:两年]
    评估PD基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测PD风险。
  • 与PD的表型表现相关[时间范围:三年]
    将测试一个或多个变体的存在,以与PD的表型表现相关联(运动,非运动符号和认知迹象,以及一开始时的年龄,盖子和神经成像变化),以评估变异负担对进展和进展的影响。疾病的预后。
原始主要结果指标
(提交:2020年11月3日)
  • PD患者和对照组的临床评估[时间范围:三年]
    疾病进展(Stadio di Hoehn和Yahr,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生
  • 识别变体/突变[时间范围:两年]
    评估PD基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测PD风险。
  • 与PD的表型表现相关[时间范围:三年]
    将测试一个或多个变体的存在,以与PD的表型表现相关联(运动,非运动符号和认知迹象,以及一开始时的年龄,盖子和神经成像变化),以评估变异负担对进展和进展的影响。疾病的预后。
改变历史
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担
官方头衔评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担:一种新的诊断测试,以预测帕金森氏病风险
简要摘要该项目旨在评估帕金森氏病(PD)中罕见破坏性突变的多基因负担,以及它们如何影响疾病的表型/病理异质性。
详细说明

研究人员打算将遗传分析扩展到300例PD病例和300名健康受试者(患者的妻子 /丈夫)的队列,这些受试者将在科学研究,住院,医疗保健(IRCCS)神经研究所招募。

在签署知情同意书后,将评估患者的疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,运动障碍' target='_blank'>运动障碍社会化的帕金森氏病评级量表III(MDS-UPDRS),蒙特利尔认知评估(MOCA)测试,没有运动症状,治疗,治疗和Levodopa诱导运动障碍' target='_blank'>运动障碍(盖)发生)。每个患者和对照将接受外周血采样,以分离DNA,RNA,血浆和血清。研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的基因。

生物信息学分析将允许根据数据库中确定的变体/突变根据其频率和特征进行分类。

研究人员将特别评估帕金森氏病基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测疾病风险。

将测试一种或多种变体的存在,以与帕金森氏病的表型表现(运动,非运动符和认知迹象以及发病时的年龄,盖子和神经成像变化)相关,以评估对进程的影响,以评估对进展的影响,和疾病的预后。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型:病例对照
时间视角:横截面
目标随访时间3年
生物测量保留:DNA样品
描述:
血液样本以纯化DNA,RNA,血浆和血清
采样方法概率样本
研究人群该研究包括300名PD患者和300名年龄/性别匹配的对照。所有PD患者将在IRCCS神经元中诊断出疾病进展的IRCCS神经和随访(至少3年)。
健康)状况帕金森综合症
干涉诊断测试:针对性重新方程
研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的基因。
研究组/队列
  • 案例

    将评估参与者的疾病进展:Hoehn和Yahr体育场,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生。

    参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。

    将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的约100个基因。

    干预:诊断测试:针对性重新方程
  • 控件

    将评估参与者的疾病存在。参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。

    将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的约100个基因。

    干预:诊断测试:针对性重新方程
出版物 *不提供

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。
招聘信息
招聘状况尚未招募
估计入学人数
(提交:2020年11月3日)
600
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2024年3月1日
估计初级完成日期2022年9月30日(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 至少存在两个基本体征:静止震颤,齿轮刚度,头肌动力,症状的不对称发作以及对L-DOPA(Levodopa)的症状反应。

排除标准:

  • 植入侧面的丘脑切开术;
  • CT或MRI上看到的明显的大脑萎缩或结构损伤;
  • 明显的认知功能障碍;
  • 积极的精神病症状;
  • 并发神经系统疾病
  • 其他不受控制的医学障碍。
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄18岁以上(成人,老年人)
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:Teresa Esposito,博士+39 0865915249 teresa.esposito@igb.cnr.it
列出的位置国家意大利
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04620980
其他研究ID编号RF-2019-12370224
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:不确定
计划说明:遗传学数据
责任方Teresa Esposito,神经IRCCS
研究赞助商神经IRCC
合作者不提供
调查人员
首席研究员: Teresa Esposito,博士CNR单位负责人
PRS帐户神经IRCC
验证日期2020年11月