病情或疾病 | 干预/治疗 |
---|---|
帕金森综合症 | 诊断测试:针对性重新方程 |
研究人员打算将遗传分析扩展到300例PD病例和300名健康受试者(患者的妻子 /丈夫)的队列,这些受试者将在科学研究,住院,医疗保健(IRCCS)神经研究所招募。
在签署知情同意书后,将评估患者的疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,运动障碍社会化的帕金森氏病评级量表III(MDS-UPDRS),蒙特利尔认知评估(MOCA)测试,没有运动症状,治疗,治疗和Levodopa诱导运动障碍(盖)发生)。每个患者和对照将接受外周血采样,以分离DNA,RNA,血浆和血清。研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。
生物信息学分析将允许根据数据库中确定的变体/突变根据其频率和特征进行分类。
研究人员将特别评估帕金森氏病基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测疾病风险。
将测试一种或多种变体的存在,以与帕金森氏病的表型表现(运动,非运动符和认知迹象以及发病时的年龄,盖子和神经成像变化)相关,以评估对进程的影响,以评估对进展的影响,和疾病的预后。
研究类型 : | 观察性[患者注册表] |
估计入学人数 : | 600名参与者 |
观察模型: | 案例对照 |
时间观点: | 横截面 |
目标随访时间: | 3年 |
官方标题: | 评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担:一种新的诊断测试,以预测帕金森氏病风险 |
估计研究开始日期 : | 2021年3月1日 |
估计初级完成日期 : | 2022年9月30日 |
估计 学习完成日期 : | 2024年3月1日 |
小组/队列 | 干预/治疗 |
---|---|
案例 将评估参与者的疾病进展:Hoehn和Yahr体育场,MDS-UPDRS III部分,MOCA测试,无运动症状,治疗和盖子发生。 参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。 将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍(LID)有关的约100个基因。 | 诊断测试:针对性重新方程 研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。 |
控件 将评估参与者的疾病存在。参与者将接受DNA,RNA,等离子体和血清的纯化的外周血采样。 将通过针对特异性基因面板的靶向重新取证每个参与者的DNA,包括与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱导的运动障碍(LID)有关的约100个基因。 | 诊断测试:针对性重新方程 研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。 |
符合研究资格的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
采样方法: | 概率样本 |
联系人:Teresa Esposito,博士 | +39 0865915249 | teresa.esposito@igb.cnr.it |
意大利 | |
IRCCS神经 | |
意大利Pozzilli,86077 | |
联系人:Teresa Esposito,博士0865915249 Teresa.esposito@igb.cnr.it |
首席研究员: | Teresa Esposito,博士 | CNR单位负责人 |
追踪信息 | |||||
---|---|---|---|---|---|
首先提交日期 | 2020年11月3日 | ||||
第一个发布日期 | 2020年11月9日 | ||||
最后更新发布日期 | 2020年11月16日 | ||||
估计研究开始日期 | 2021年3月1日 | ||||
估计初级完成日期 | 2022年9月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 |
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原始主要结果指标 |
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改变历史 | |||||
当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | 评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担 | ||||
官方头衔 | 评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担:一种新的诊断测试,以预测帕金森氏病风险 | ||||
简要摘要 | 该项目旨在评估帕金森氏病(PD)中罕见破坏性突变的多基因负担,以及它们如何影响疾病的表型/病理异质性。 | ||||
详细说明 | 研究人员打算将遗传分析扩展到300例PD病例和300名健康受试者(患者的妻子 /丈夫)的队列,这些受试者将在科学研究,住院,医疗保健(IRCCS)神经研究所招募。 在签署知情同意书后,将评估患者的疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,运动障碍社会化的帕金森氏病评级量表III(MDS-UPDRS),蒙特利尔认知评估(MOCA)测试,没有运动症状,治疗,治疗和Levodopa诱导运动障碍(盖)发生)。每个患者和对照将接受外周血采样,以分离DNA,RNA,血浆和血清。研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。 生物信息学分析将允许根据数据库中确定的变体/突变根据其频率和特征进行分类。 研究人员将特别评估帕金森氏病基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测疾病风险。 将测试一种或多种变体的存在,以与帕金森氏病的表型表现(运动,非运动符和认知迹象以及发病时的年龄,盖子和神经成像变化)相关,以评估对进程的影响,以评估对进展的影响,和疾病的预后。 | ||||
研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
学习规划 | 观察模型:病例对照 时间视角:横截面 | ||||
目标随访时间 | 3年 | ||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 血液样本以纯化DNA,RNA,血浆和血清 | ||||
采样方法 | 概率样本 | ||||
研究人群 | 该研究包括300名PD患者和300名年龄/性别匹配的对照。所有PD患者将在IRCCS神经元中诊断出疾病进展的IRCCS神经和随访(至少3年)。 | ||||
健康)状况 | 帕金森综合症 | ||||
干涉 | 诊断测试:针对性重新方程 研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍(LID)有关的基因。 | ||||
研究组/队列 |
| ||||
出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 尚未招募 | ||||
估计入学人数 | 600 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2024年3月1日 | ||||
估计初级完成日期 | 2022年9月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准: | ||||
性别/性别 |
| ||||
年龄 | 18岁以上(成人,老年人) | ||||
接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
联系人 |
| ||||
列出的位置国家 | 意大利 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04620980 | ||||
其他研究ID编号 | RF-2019-12370224 | ||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 |
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责任方 | Teresa Esposito,神经IRCCS | ||||
研究赞助商 | 神经IRCC | ||||
合作者 | 不提供 | ||||
调查人员 |
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PRS帐户 | 神经IRCC | ||||
验证日期 | 2020年11月 |
病情或疾病 | 干预/治疗 |
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帕金森综合症 | 诊断测试:针对性重新方程 |
研究人员打算将遗传分析扩展到300例PD病例和300名健康受试者(患者的妻子 /丈夫)的队列,这些受试者将在科学研究,住院,医疗保健(IRCCS)神经研究所招募。
在签署知情同意书后,将评估患者的疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,运动障碍' target='_blank'>运动障碍社会化的帕金森氏病评级量表III(MDS-UPDRS),蒙特利尔认知评估(MOCA)测试,没有运动症状,治疗,治疗和Levodopa诱导运动障碍' target='_blank'>运动障碍(盖)发生)。每个患者和对照将接受外周血采样,以分离DNA,RNA,血浆和血清。研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的基因。
生物信息学分析将允许根据数据库中确定的变体/突变根据其频率和特征进行分类。
研究人员将特别评估帕金森氏病基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测疾病风险。
将测试一种或多种变体的存在,以与帕金森氏病的表型表现(运动,非运动符和认知迹象以及发病时的年龄,盖子和神经成像变化)相关,以评估对进程的影响,以评估对进展的影响,和疾病的预后。
研究类型 : | 观察性[患者注册表] |
估计入学人数 : | 600名参与者 |
观察模型: | 案例对照 |
时间观点: | 横截面 |
目标随访时间: | 3年 |
官方标题: | 评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担:一种新的诊断测试,以预测帕金森氏病风险 |
估计研究开始日期 : | 2021年3月1日 |
估计初级完成日期 : | 2022年9月30日 |
估计 学习完成日期 : | 2024年3月1日 |
小组/队列 | 干预/治疗 |
---|---|
案例 | 诊断测试:针对性重新方程 |
控件 | 诊断测试:针对性重新方程 |
符合研究资格的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
采样方法: | 概率样本 |
联系人:Teresa Esposito,博士 | +39 0865915249 | teresa.esposito@igb.cnr.it |
意大利 | |
IRCCS神经 | |
意大利Pozzilli,86077 | |
联系人:Teresa Esposito,博士0865915249 Teresa.esposito@igb.cnr.it |
首席研究员: | Teresa Esposito,博士 | CNR单位负责人 |
追踪信息 | |||||
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首先提交日期 | 2020年11月3日 | ||||
第一个发布日期 | 2020年11月9日 | ||||
最后更新发布日期 | 2020年11月16日 | ||||
估计研究开始日期 | 2021年3月1日 | ||||
估计初级完成日期 | 2022年9月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 |
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原始主要结果指标 |
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改变历史 | |||||
当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | 评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担 | ||||
官方头衔 | 评估帕金森氏病中罕见破坏性突变的多基因负担:一种新的诊断测试,以预测帕金森氏病风险 | ||||
简要摘要 | 该项目旨在评估帕金森氏病(PD)中罕见破坏性突变的多基因负担,以及它们如何影响疾病的表型/病理异质性。 | ||||
详细说明 | 研究人员打算将遗传分析扩展到300例PD病例和300名健康受试者(患者的妻子 /丈夫)的队列,这些受试者将在科学研究,住院,医疗保健(IRCCS)神经研究所招募。 在签署知情同意书后,将评估患者的疾病进展(Hoehn和Yahr体育场,运动障碍' target='_blank'>运动障碍社会化的帕金森氏病评级量表III(MDS-UPDRS),蒙特利尔认知评估(MOCA)测试,没有运动症状,治疗,治疗和Levodopa诱导运动障碍' target='_blank'>运动障碍(盖)发生)。每个患者和对照将接受外周血采样,以分离DNA,RNA,血浆和血清。研究人员将使用特定疾病的基因面板,其中包括大约100个与帕金森氏病,自噬和左旋多巴诱发运动障碍' target='_blank'>运动障碍(LID)有关的基因。 生物信息学分析将允许根据数据库中确定的变体/突变根据其频率和特征进行分类。 研究人员将特别评估帕金森氏病基因中多种稀有有害变体的遗传是否可以预测疾病风险。 将测试一种或多种变体的存在,以与帕金森氏病的表型表现(运动,非运动符和认知迹象以及发病时的年龄,盖子和神经成像变化)相关,以评估对进程的影响,以评估对进展的影响,和疾病的预后。 | ||||
研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
学习规划 | 观察模型:病例对照 时间视角:横截面 | ||||
目标随访时间 | 3年 | ||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 血液样本以纯化DNA,RNA,血浆和血清 | ||||
采样方法 | 概率样本 | ||||
研究人群 | 该研究包括300名PD患者和300名年龄/性别匹配的对照。所有PD患者将在IRCCS神经元中诊断出疾病进展的IRCCS神经和随访(至少3年)。 | ||||
健康)状况 | 帕金森综合症 | ||||
干涉 | 诊断测试:针对性重新方程 | ||||
研究组/队列 |
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出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 尚未招募 | ||||
估计入学人数 | 600 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2024年3月1日 | ||||
估计初级完成日期 | 2022年9月30日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准: | ||||
性别/性别 |
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年龄 | 18岁以上(成人,老年人) | ||||
接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 意大利 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04620980 | ||||
其他研究ID编号 | RF-2019-12370224 | ||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 |
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责任方 | Teresa Esposito,神经IRCCS | ||||
研究赞助商 | 神经IRCC | ||||
合作者 | 不提供 | ||||
调查人员 |
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PRS帐户 | 神经IRCC | ||||
验证日期 | 2020年11月 |