• 鉴定疾病的关键症状，疾病进展的自然史以及定量工具的评估疾病进展工具，可以用作新兴实验疗法的治疗结果指标。 [时间范围：最多30年]
  从患者访谈和医疗图表审查中评估病史。评估临床常规随访检查的数据（例如脑成像MRI，眼科评估，OCT，脑电图，心脏病学评估，认知评估，发育量表，临床评级量表）。
• 从遗传定义的NCL患者中建立出良好的自然史同伴，以提供新的实验疗法试验的自然历史控制队列。 [时间范围：最多30年]
  分析来自患者访谈和医学图表审查的回顾性和前瞻性数据以及临床常规随访检查（例如脑成像MRI，眼科评估，OCT，EEC，脑电图，心脏病学评估，认知评估，发育量表，临床评级量表）。

• 从遗传定义的NCL患者中建立样品的生物座。 [时间范围：最多30年]
  - 作为护理标准的一部分，已在治疗中收集的生物测量收集。
• 从Dem-Child数据库中的遗传定义的NCL患者中建立虚拟生物验证。 [时间范围：最多30年]
  从遗传定义的NCL患者和Dem-Child DB内的收集中心触点的可用生物测量数据进行数据调整。

这是一项观察性研究，旨在评估作为国际Dem-Child数据库的一部分的NCL疾病的自然史。

1. 从病历，患者问卷和常规后续检查中收集患者数据，重点是评估运动，语言，认知，癫痫发作，视力和行为等疾病关键领域的进展。
2. 将建立来自遗传定义的NCL患者样本的本地生物座，以及在Dem-Child DB中的虚拟生物座位，以便能够轻松地定位国际患者样品的可用性。

NCLS（神经元粘膜脂肪糖蛋白）是一组稀有的，遗传性的，神经退行性疾病，也称为巴顿疾病。到目前为止，已知13种引起不同亚型疾病亚型的不同基因。遗传突变导致症状逐渐丧失运动功能，认知和视觉功能的范围，导致共济失调，运动障碍，痴呆症，失明和癫痫发作。在基因检测领域，可变的临床表型变得越来越普遍。目前，疾病机理以及疾病的确切临床过程仍未完全理解和记录。尽管存在临床光谱的描述，但需要尽可能准确地定义自然病史。迫切需要这些数据，因为临床控制数据有助于测试新兴实验疗法的治疗功效。

由于遗传定义的患者样本很少，因此研究限制，因此迫切需要研究人员在国际上进行本地化和访问样本。随着在国际上建立本地的NCL生物座位和虚拟样本本地化，全球科学家可能具有更快的方法来访问所需的样本以进行研究。

任何具有确认分子诊断的NCL患者都可以加入回顾性和前瞻性自然历史数据收集。如果已知遗传突变，患者已经死者的家庭也有可能参与数据收集的回顾性分析部分。

• 神经元蛋白质脂肪促肌动症
• 棕褐色疾病
• CLN1疾病
• CLN2疾病
• CLN3病
• CLN4疾病
• CLN5疾病
• CLN6病
• CLN7疾病
• CLN8病
• CLN10疾病
• CLN11疾病
• CLN12疾病
• CLN13疾病
• CLN14疾病

• CLN1疾病，Haltia-Santavuori病
  CLN1/PPT1基因中具有基因突变的患者，导致PPT1的溶酶体酶缺乏。
  干预：其他：自然历史
• CLN2病，Jansky-Bielschowsky病
  CLN2/TPP1基因中具有基因突变的患者，导致TTP1的溶酶体酶缺乏。
  干预：其他：自然历史
• CLN2疾病-ERT（盐酸）治疗
  在CLN2/TPP1基因中具有遗传突变的患者，导致TTP1的溶酶体酶缺乏，以前和/或当前接受Cerliponaseα（Brineura）的酶替代疗法（ERT）。
  干预：其他：自然历史
• CLN3病，Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten病
  CLN3基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN4病，帕里病
  CLN4/DNAJC5基因中具有遗传突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN5疾病
  CLN5基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN6病，KUFS病A型
  CLN6基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN7疾病
  CLN7/MFSD8基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN8病
  CLN8基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN10疾病
  CLN10/CTSD基因中有基因突变的患者，导致组织蛋白酶D的溶酶体酶缺乏。
  干预：其他：自然历史
• CLN11疾病
  CLN11/GRN基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN12疾病
  CLN12/ATP13A2基因中具有遗传突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN13疾病，kufs病例B型
  CLN13/CTSF基因中具有遗传突变的患者，导致组织蛋白酶F的溶酶体酶缺乏。
  干预：其他：自然历史
• CLN14疾病
  CLN14/KCTD7基因中具有遗传突变的患者。
  干预：其他：自然历史

• Rietdorf K，Coode EE，Schulz A，Wibbeler E，Bootman MD，Ostergaard JR。神经胶质脂肪蛋白（NCL）中的心脏病理学：不仅仅是合并症。 Biochim Biophys acta mol Basit。 2020年9月1日; 1866（9）：165643。 doi：10.1016/j.bbadis.2019.165643。 EPUB 2019 12月19日。
• Nickel M，Simonati A，Jacoby D，Lezius S，Kilian D，Van de Graaf B，Pagovich OE，Kosofsky B，Yohay K，Downs M，Slasor P，Ajayi T，Crystal RG，Crystal RG，Kohlschoutter A，Sondhi D，Sondhi D，Sondhi D，Schulz A.患有晚期神经元ceroid脂肪促脂肪肌动症患者的疾病特征和进展2型（CLN2）疾病：一项观察队列研究。柳叶刀儿童Adolesc健康。 2018年8月； 2（8）：582-590。 doi：10.1016/s2352-4642（18）30179-2。 Epub 2018 Jul 2. Erratum：柳叶刀儿童Adolesc Health。 2018年9月; 2（9）：E24。
• Schulz A，Ajayi T，Specchio N，De Los Reyes E，Gissen P，Ballon D，Dyke JP，Cahan H，Slasor P，Jacoby D，KohlschütterA； CLN2研究组。脑室室内白脂蛋白酶ALFA用于CLN2疾病的研究。 N Engl J Med。 2018年5月17日; 378（20）：1898-1907。 doi：10.1056/nejmoa1712649。 EPUB 2018 4月24日。
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• Fietz M, AlSayed M, Burke D, Cohen-Pfeffer J, Cooper JD, Dvořáková L, Giugliani R, Izzo E, Jahnová H, Lukacs Z, Mole SE, Noher de Halac I, Pearce DA, Poupetova H, Schulz A, Specchio N，Xin W，Miller N.诊断2型神经元粘膜肌动症（CLN2疾病）：早期检测和实验室诊断的专家建议。 mol Genet Metab。 2016年9月; 119（1-2）：160-7。 doi：10.1016/j.ymgme.2016.07.011。 EPUB 2016年7月25日。
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• Lebrun AH, Storch S, Rüschendorf F, Schmiedt ML, Kyttälä A, Mole SE, Kitzmüller C, Saar K, Mewasingh LD, Boda V, Kohlschütter A, Ullrich K, Braulke T, Schulz A. Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic网状会导致亚洲sibsip的神经元粘膜脂肪肌动症。哼声。 2009年5月； 30（5）：E651-61。 doi：10.1002/humu.21010。
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• LöbelU，Sedlacik J，Nickel M，Lezius S，Fiehler J，Nestrasil I，KohlschütterA，SchulzA。神经元脂肪肌肌动症中脑萎缩的体积描述2：上尖式灰质灰质疾病进展均匀。 Ajnr Am J Neuroradiol。 2016年10月； 37（10）：1938-1943。 doi：10.3174/ajnr.a4816。 EPUB 2016年5月26日。
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• Paniagua Bravo A，Forkert ND，Schulz A，LöbelU，Fiehler J，Ding X，Sedlacik J，Rosenkranz M，GoebellE。临床神经醛醇。 2013年9月; 23（3）：189-96。 doi：10.1007/s00062-012-0189-3。 Epub 2012年12月23日。
• Kousi M，Anttila V，Schulz A，Calafato S，Jakkula E，Riesch E，Myllykangas L，Kalimo H，TopçuM，GökbenS，Alehan F，Alehan F，Lemke JR，Alber M，Alber M，Alber M，Palotie A，Kopra O，Lehesjoki Ae。新型突变将KCTD7合并为渐进性肌阵癫痫基因。 J Med Genet。 2012年6月； 49（6）：391-9。 doi：10.1136/jmedgenet-2012-100859。

纳入标准：

- 患有NCL疾病形式的分子诊断的患者

组/队列的其他纳入标准：“ CLN2疾病-ERT（Brineura）处理过”：

• TPP1缺乏症的诊断
• 脑室内脑lip酶的先前或当前治疗cerliponase alpha
• 目前正在参加市场后研究的患者将允许参加。

排除标准：

- 未经确认的NCL疾病的分子诊断的患者

• 鉴定疾病的关键症状，疾病进展的自然史以及定量工具的评估疾病进展工具，可以用作新兴实验疗法的治疗结果指标。 [时间范围：最多30年]
  从患者访谈和医疗图表审查中评估病史。评估临床常规随访检查的数据（例如脑成像MRI，眼科评估，OCT，脑电图，心脏病学评估，认知评估，发育量表，临床评级量表）。
• 从遗传定义的NCL患者中建立出良好的自然史同伴，以提供新的实验疗法试验的自然历史控制队列。 [时间范围：最多30年]
  分析来自患者访谈和医学图表审查的回顾性和前瞻性数据以及临床常规随访检查（例如脑成像MRI，眼科评估，OCT，EEC，脑电图，心脏病学评估，认知评估，发育量表，临床评级量表）。

• 从遗传定义的NCL患者中建立样品的生物座。 [时间范围：最多30年]
  - 作为护理标准的一部分，已在治疗中收集的生物测量收集。
• 从Dem-Child数据库中的遗传定义的NCL患者中建立虚拟生物验证。 [时间范围：最多30年]
  从遗传定义的NCL患者和Dem-Child DB内的收集中心触点的可用生物测量数据进行数据调整。

这是一项观察性研究，旨在评估作为国际Dem-Child数据库的一部分的NCL疾病的自然史。

1. 从病历，患者问卷和常规后续检查中收集患者数据，重点是评估运动，语言，认知，癫痫发作，视力和行为等疾病关键领域的进展。
2. 将建立来自遗传定义的NCL患者样本的本地生物座，以及在Dem-Child DB中的虚拟生物座位，以便能够轻松地定位国际患者样品的可用性。

NCLS（神经元粘膜脂肪糖蛋白）是一组稀有的，遗传性的，神经退行性疾病，也称为巴顿疾病。到目前为止，已知13种引起不同亚型疾病亚型的不同基因。遗传突变导致症状逐渐丧失运动功能，认知和视觉功能的范围，导致共济失调，运动障碍' target='_blank'>运动障碍，痴呆症，失明和癫痫发作。在基因检测领域，可变的临床表型变得越来越普遍。目前，疾病机理以及疾病的确切临床过程仍未完全理解和记录。尽管存在临床光谱的描述，但需要尽可能准确地定义自然病史。迫切需要这些数据，因为临床控制数据有助于测试新兴实验疗法的治疗功效。

由于遗传定义的患者样本很少，因此研究限制，因此迫切需要研究人员在国际上进行本地化和访问样本。随着在国际上建立本地的NCL生物座位和虚拟样本本地化，全球科学家可能具有更快的方法来访问所需的样本以进行研究。

任何具有确认分子诊断的NCL患者都可以加入回顾性和前瞻性自然历史数据收集。如果已知遗传突变，患者已经死者的家庭也有可能参与数据收集的回顾性分析部分。

• 神经元蛋白质脂肪促肌动症
• 棕褐色疾病
• CLN1疾病
• CLN2疾病
• CLN3病
• CLN4疾病
• CLN5疾病
• CLN6病
• CLN7疾病
• CLN8病
• CLN10疾病
• CLN11疾病
• CLN12疾病
• CLN13疾病
• CLN14疾病

• CLN1疾病，Haltia-Santavuori病
  CLN1/PPT1基因中具有基因突变的患者，导致PPT1的溶酶体酶缺乏。
  干预：其他：自然历史
• CLN2病，Jansky-Bielschowsky病
  CLN2/TPP1基因中具有基因突变的患者，导致TTP1的溶酶体酶缺乏。
  干预：其他：自然历史
• CLN2疾病-ERT（盐酸）治疗
  在CLN2/TPP1基因中具有遗传突变的患者，导致TTP1的溶酶体酶缺乏，以前和/或当前接受Cerliponaseα（rineura' target='_blank'>Brineura）的酶替代疗法（ERT）。
  干预：其他：自然历史
• CLN3病，Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten病
  CLN3基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN4病，帕里病
  CLN4/DNAJC5基因中具有遗传突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN5疾病
  CLN5基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN6病，KUFS病A型
  CLN6基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN7疾病
  CLN7/MFSD8基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN8病
  CLN8基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN10疾病
  CLN10/CTSD基因中有基因突变的患者，导致组织蛋白酶D的溶酶体酶缺乏。
  干预：其他：自然历史
• CLN11疾病
  CLN11/GRN基因中有基因突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN12疾病
  CLN12/ATP13A2基因中具有遗传突变的患者。
  干预：其他：自然历史
• CLN13疾病，kufs病例B型
  CLN13/CTSF基因中具有遗传突变的患者，导致组织蛋白酶F的溶酶体酶缺乏。
  干预：其他：自然历史
• CLN14疾病
  CLN14/KCTD7基因中具有遗传突变的患者。
  干预：其他：自然历史

• Rietdorf K，Coode EE，Schulz A，Wibbeler E，Bootman MD，Ostergaard JR。神经胶质脂肪蛋白（NCL）中的心脏病理学：不仅仅是合并症。 Biochim Biophys acta mol Basit。 2020年9月1日; 1866（9）：165643。 doi：10.1016/j.bbadis.2019.165643。 EPUB 2019 12月19日。
• Nickel M，Simonati A，Jacoby D，Lezius S，Kilian D，Van de Graaf B，Pagovich OE，Kosofsky B，Yohay K，Downs M，Slasor P，Ajayi T，Crystal RG，Crystal RG，Kohlschoutter A，Sondhi D，Sondhi D，Sondhi D，Schulz A.患有晚期神经元ceroid脂肪促脂肪肌动症患者的疾病特征和进展2型（CLN2）疾病：一项观察队列研究。柳叶刀儿童Adolesc健康。 2018年8月； 2（8）：582-590。 doi：10.1016/s2352-4642（18）30179-2。 Epub 2018 Jul 2. Erratum：柳叶刀儿童Adolesc Health。 2018年9月; 2（9）：E24。
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• Gardner E，Bailey M，Schulz A，Aristorena M，Miller N，Mole SE。突变更新：综述与神经元脂肪促脂肪促CLN2疾病相关的TPP1基因变异。哼声。 2019年11月； 40（11）：1924-1938。 doi：10.1002/humu.23860。 EPUB 2019年7月26日。
• Fietz M, AlSayed M, Burke D, Cohen-Pfeffer J, Cooper JD, Dvořáková L, Giugliani R, Izzo E, Jahnová H, Lukacs Z, Mole SE, Noher de Halac I, Pearce DA, Poupetova H, Schulz A, Specchio N，Xin W，Miller N.诊断2型神经元粘膜肌动症（CLN2疾病）：早期检测和实验室诊断的专家建议。 mol Genet Metab。 2016年9月; 119（1-2）：160-7。 doi：10.1016/j.ymgme.2016.07.011。 EPUB 2016年7月25日。
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• Bergholz R，KohlschütterA，Schulz A，Hubert W，RütherK。少年神经元粘脂脂肪促脂肪促脂肪促脂肪脂蛋白脂质的表型杂合载体，伴有CLN3突变。 Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol。 2015年8月； 253（8）：1245-50。 doi：10.1007/s00417-014-2814-0。 EPUB 2014年10月22日。
• Schulz A，KohlschütterA，Mink J，Simonati A，Williams R. NCL疾病 - 临床观点。 Biochim Biophys Acta。 2013年11月; 1832（11）：1801-6。 doi：10.1016/j.bbadis.2013.04.008。 EPUB 2013 4月17日。
• Paniagua Bravo A，Forkert ND，Schulz A，LöbelU，Fiehler J，Ding X，Sedlacik J，Rosenkranz M，GoebellE。临床神经醛醇。 2013年9月; 23（3）：189-96。 doi：10.1007/s00062-012-0189-3。 Epub 2012年12月23日。
• Kousi M，Anttila V，Schulz A，Calafato S，Jakkula E，Riesch E，Myllykangas L，Kalimo H，TopçuM，GökbenS，Alehan F，Alehan F，Lemke JR，Alber M，Alber M，Alber M，Palotie A，Kopra O，Lehesjoki Ae。新型突变将KCTD7合并为渐进性肌阵癫痫基因。 J Med Genet。 2012年6月； 49（6）：391-9。 doi：10.1136/jmedgenet-2012-100859。

纳入标准：

- 患有NCL疾病形式的分子诊断的患者

组/队列的其他纳入标准：“ CLN2疾病-ERT（rineura' target='_blank'>Brineura）处理过”：

• TPP1缺乏症的诊断
• 脑室内脑lip酶的先前或当前治疗cerliponase alpha
• 目前正在参加市场后研究的患者将允许参加。

排除标准：

- 未经确认的NCL疾病的分子诊断的患者