• 无疾病的生存率[时间范围：移植后3年]
  无疾病的生存定义为在移植后第三年结束前患者的生存状况。无疾病的生存定义为生存的情况，没有疾病，包括植入失败和因任何原因引起的死亡。该变量的无疾病生存为0，除确定的“ 0”状态以外的所有条件下，该变量为1。
• 成功植入[时间范围：移植后3年]
  成功植入的事件定义为中性粒细胞计数≥0.5×10^9/l连续3天，血小板计数≥20×10^9/L连续7天，而无需输血。它被编码为1。
• 免疫重建[时间范围：移植后3年]
  免疫重构包括T细胞和B细胞重建。 T细胞重建定义为满足这些标准：CD3+细胞计数>每立方毫米> 1000，CD4+细胞计数>每立方毫米> 500。 B细胞的重建定义为脱离IG替代疗法的独立性。

• 不良事件的发生（AE）[时间范围：移植后3年]
  不良事件（AE）是一个复合变量，包括肝脏和肾功能损害，恶心，呕吐，心律不齐和呼吸困难。如果这些事件中的任何一个发生在移植3年后，则该变量将被编码为1，而为0。这些不良事件将根据NCI CTC AE V4.0分类标准来测量评估量表方法。
• 移植物与宿主病（GVHD）的发生[移植后3年]
  根据标准标准测量急性和慢性GVHD。
• 移植相关的死亡率[时间范围：移植后3年]
  与移植相关的死亡率（TRM）包括来自中性粒细胞植入后潜在的原发性免疫缺陷的导致任何原因的死亡率。
• 除GVHD以外的移植相关并发症的发生[移植后3年]
  与移植相关的并发症包括感染，肝静脉阻塞疾病，出血性膀胱炎，毛细血管漏综合征，血栓形成微型血管病，移植后淋巴细胞增生性疾病，特分病毒病毒性肺炎综合征和阻塞性耐药性耐药性，这些疾病诊断为诊断。

严重的联合免疫缺陷（SCID）是由一组遗传疾病引起的罕见疾病，导致受影响儿童的复发性感染早期死亡。SCID的唯一治疗疗法是同种异性造血干细胞移植。越来越多地用作骨髓的一种替代方法。在中国，SCID尚未包括在NBS计划中，很少有单位可以诊断SCID。患者通常会延迟诊断并错过最佳移植时期。自2014年以来，Fudan University儿童医院血液学系已使用UCBT治疗降低强度调节（RIC）的SCID患者，该患者已接受了无病生存期治疗的8例。这些患者的令人鼓舞的功效表明，UCBT的RIC可能是SCID患者紧急造血干细胞移植的有效治疗方法。这项研究的目的是研究UCBT在SCID治疗中的疗效，包括植入率，无疾病的生存率，总生存率和免疫重建率，并评估与移植相关的死亡率和并发症。所有选定的病例均被免疫功能和基因检测诊断为严重的免疫缺陷疾病。这些患者没有匹配的兄弟姐妹供体。他们的器官功能应正常。患者的监护人有对UCBT的愿望和要求，并在治疗前签署了知情同意书。脐带血干细胞的选择：HLA移植前对患者的高分辨率检测，通过脐带血干细胞库进行搜索，选择符合以下标准的脐带血干细胞：HLA-A，B，C，C，DRB1高分辨率（基因型） > 6/8匹配，核细胞总数> 5x10^7/kg。条件：busulfan+环磷酰胺.GVHD预防：他克莫司（FK506）或环孢素A.感染预防：Micafungin/Caspofungin/caspofungin在雕刻前雕刻，voricoronazole，预防植入后的Fungigi。从调节开始到输注脐带血干细胞，使用了ganciclovir，并使用阿司可预防病毒感染。 SMZ植入后阻止了肺炎胸膜菌感染，直到撤离免疫抑制剂后半年。

这是一项多中心的前瞻性观察研究。程序/手术：脐带血细胞移植无关的脐带血细胞选择：移植前进行HLA高分辨率检测。选择了HLA-A，B，C和DRB1的高分辨率（基因型）匹配。核细胞的总数超过5*107/kg。

降低强度调节：布鲁芬（Busulphan）每天3.2mg/kg分剂量3天（总剂量9.6 mg/kg）和环磷酰胺50 mg/kg 2天（总剂量100 mg/kg）。

GVHD预防：他克莫司（FK506）0.1 mg/kg/天，在移植前4天开始口服两次，并监测血液浓度以保持浓度为5-10 ng/mL。如果患者在降低缓慢后没有GVHD移植+100天，直到撤离后6个月进行移植。

预防感染：植入前的Micafungin/Caspofungin，植入后的伏立康唑，以防止真菌。 Ganciclovir从预处理开始到重新灌注的开始，Acyclovir用于预防病毒感染，直到再灌注后停用了免疫抑制剂为止。 SMZ可防止植入后的肺炎胸膜菌感染。

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纳入标准：

1. 所有患者均被免疫功能和遗传诊断中心诊断为严重的免疫缺陷疾病。
2. 患者没有HLA匹配的相关供体。
3. 每个器官正常起作用，并符合以下检查标准：

肝功能ALT，AST≤正常值上限的10倍，第BIL的上限是正常值上限的5倍。

肾功能bun，cr≤1.25倍正常值上限。心电图，心脏检查正常

排除标准：

1. 患者对造血干细胞移植有任何禁忌症。
2. 患者还有其他严重的疾病，例如对重要器官功能的严重损害：呼吸衰竭，心脏不足，肝功能障碍，肾功能不全，无法控制的感染等等。
3. 该患者正在进行其他药物临床研究。
4. 同时，患有其他严重的急性或慢性身体或精神疾病或实验室异常的患者可能会影响患者的安全和依从性，从而影响知情同意，研究参与，随访或解释结果。

• 上海儿童医院
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