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共济失调的神经丝链链
共济失调性毛细血管扩张（AT）是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是进行性小脑共济失调，免疫缺陷，染色体不稳定性和癌症易感性。目前没有治疗疗法。该疾病的临床表现多种与经过验证的突变，免疫学状态和残留的ATM激酶活性有关。除了这些预后标记外，几乎没有任何预测疾病病程的生物标志物。本提案的目的是评估神经丝的血清浓度 - 全血的血清中的轻链作为神经变性的生物标志物。除此之外，研究人员还将检查神经丝的演变 - 轻链通过我们生物库的血液样本以及来自我们生物库克患者患者的脑脊液（CSF）的神经丝浓度 - 轻链 - 轻链。
与其他神经退行性疾病和共济失调一样，研究人员期望神经丝 - 轻链水平在AT队列中升高，并与通过ATSCORE评估的患者的神经系统状况相关。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 触发性毛细血管扩张 | 程序：抽血 |
AT是一种神经退行性疾病，在ATM基因中具有突变。临床表现很复杂，会影响许多不同的器官系统。典型的发现是进行性小脑共济失调，营养不良，免疫缺陷，染色体不稳定性和癌症敏感性。此外，肝病，糖尿病和内分泌变化等新疾病实体也将成为这种力量。
该疾病的严重程度与残留激酶活性，免疫学状态和特异性突变密切相关。但是，很难预测疾病的个别过程。迫切需要找到并定义可靠的生物标志物来疾病进展，以估计个体疾病病程的预后。根据估计疾病严重程度的分类，可以组织最合适的治疗和支持。
据报道，在许多其他神经退行性疾病中，神经丝 - 轻链是一种敏感且可再现的血清生物标志物，用于疾病进展，活动和监测治疗有效性。神经丝蛋白表明神经乳突损伤与因果途径无关，神经丝作为疾病进展的生物标志物的优势在于，不仅在CSF中，而且在血液中，神经司长损伤的水平都会上升。因此，它们可用于无需侵入性程序来监测疾病活动。
该提案的目的是测量和评估神经丝链作为患者疾病进展的血清生物标志物。此外，研究人员将从其人类生物库中测量CSF中的神经丝链，并表征从生物库中获得的全血清中个体进化。
在研究的前瞻性部分中，研究人员将将神经丝的水平与AT分数进行神经系统评估相关联。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 40名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 神经丝光链作为telangiectia telaxia telangiectia中神经退行性的生物标志物 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年2月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2020年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2020年12月31日 |
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 双开性毛细血管扩张患者 | 程序：抽血 作为标准护理的一部分，将在血液收集中获取其他血液样本 |
| 健康控制 | 程序：抽血 作为标准护理的一部分，将在血液收集中获取其他血液样本 |
- 神经丝 - 轻链[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]年龄组之间的神经丝的增加：A：3-6岁； B：6- <12年； C：12-18岁，D：> 18年。组之间的绝对水平神经丝（PG/mL）的比较
- 神经丝的绝对增加（PG/mL）[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]神经丝的绝对增加（PG/mL）
- 神经丝与年龄的相关性[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]神经丝与年龄的相关性
- 神经丝与AT评分的相关性[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]神经丝与AT评分的相关性
- 12个月内神经丝的水平变异性[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]神经丝的差异在12个月内
- 脑脊液（CSF）的神经丝水平[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]脑脊液（CSF）的神经丝水平
- 血清与CSF之间的神经丝的相关性[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]血清与CSF之间的神经丝的相关性
生物测量保留：没有DNA的样品
| 德国 | |
| 大学儿童医院，Ped。肺病学 | |
| 法兰克福，德国黑森，60590 | |
| 首席研究员： | Stefan Zielen，博士教授 | 小儿肺病学院儿童医院 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年10月22日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年10月28日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2020年10月30日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2020年2月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2020年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 神经丝 - 轻链[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日] 年龄组之间的神经丝的增加：A：3-6岁； B：6- <12年； C：12-18岁，D：> 18年。组之间的绝对水平神经丝（PG/mL）的比较 | ||||
| 原始主要结果指标 | 神经丝 - 轻链[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日] 年龄组之间的神经信仰的增加：A：3-6岁； B：6- <12年； C：12-18岁，D：> 18年。两组之间的绝对水平神经授予（PG/mL）的比较 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||
| 原始的次要结果指标 |
| ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 |
| ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 |
| ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 共济失调的神经丝链链 | ||||
| 官方头衔 | 神经丝光链作为telangiectia telaxia telangiectia中神经退行性的生物标志物 | ||||
| 简要摘要 | 共济失调性毛细血管扩张（AT）是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是进行性小脑共济失调，免疫缺陷，染色体不稳定性和癌症易感性。目前没有治疗疗法。该疾病的临床表现多种与经过验证的突变，免疫学状态和残留的ATM激酶活性有关。除了这些预后标记外，几乎没有任何预测疾病病程的生物标志物。本提案的目的是评估神经丝的血清浓度 - 全血的血清中的轻链作为神经变性的生物标志物。除此之外，研究人员还将检查神经丝的演变 - 轻链通过我们生物库的血液样本以及来自我们生物库克患者患者的脑脊液（CSF）的神经丝浓度 - 轻链 - 轻链。 与其他神经退行性疾病和共济失调一样，研究人员期望神经丝 - 轻链水平在AT队列中升高，并与通过ATSCORE评估的患者的神经系统状况相关。 | ||||
| 详细说明 | AT是一种神经退行性疾病，在ATM基因中具有突变。临床表现很复杂，会影响许多不同的器官系统。典型的发现是进行性小脑共济失调，营养不良，免疫缺陷，染色体不稳定性和癌症敏感性。此外，肝病，糖尿病和内分泌变化等新疾病实体也将成为这种力量。 该疾病的严重程度与残留激酶活性，免疫学状态和特异性突变密切相关。但是，很难预测疾病的个别过程。迫切需要找到并定义可靠的生物标志物来疾病进展，以估计个体疾病病程的预后。根据估计疾病严重程度的分类，可以组织最合适的治疗和支持。 据报道，在许多其他神经退行性疾病中，神经丝 - 轻链是一种敏感且可再现的血清生物标志物，用于疾病进展，活动和监测治疗有效性。神经丝蛋白表明神经乳突损伤与因果途径无关，神经丝作为疾病进展的生物标志物的优势在于，不仅在CSF中，而且在血液中，神经司长损伤的水平都会上升。因此，它们可用于无需侵入性程序来监测疾病活动。 该提案的目的是测量和评估神经丝链作为患者疾病进展的血清生物标志物。此外，研究人员将从其人类生物库中测量CSF中的神经丝链，并表征从生物库中获得的全血清中个体进化。 在研究的前瞻性部分中，研究人员将将神经丝的水平与AT分数进行神经系统评估相关联。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：没有DNA的样品 描述： 全血液CSF的血清 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 临床 /或遗传性诊断性共济失调的患者 | ||||
| 健康）状况 | 触发性毛细血管扩张 | ||||
| 干涉 | 程序：抽血 作为标准护理的一部分，将在血液收集中获取其他血液样本 | ||||
| 研究组/队列 |
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 通过邀请注册 | ||||
| 估计入学人数 | 40 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2020年12月31日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2020年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 2年至45岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不提供 | ||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家 | 德国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04605523 | ||||
| 其他研究ID编号 | 168/18 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | Johann Wolfgang Goethe大学医院Stefan Zielen | ||||
| 研究赞助商 | 约翰·沃尔夫冈·歌德大学医院 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 约翰·沃尔夫冈·歌德大学医院 | ||||
| 验证日期 | 2020年10月 | ||||
共济失调性毛细血管扩张（AT）是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是进行性小脑共济失调，免疫缺陷，染色体不稳定性和癌症易感性。目前没有治疗疗法。该疾病的临床表现多种与经过验证的突变，免疫学状态和残留的ATM激酶活性有关。除了这些预后标记外，几乎没有任何预测疾病病程的生物标志物。本提案的目的是评估神经丝的血清浓度 - 全血的血清中的轻链作为神经变性的生物标志物。除此之外，研究人员还将检查神经丝的演变 - 轻链通过我们生物库的血液样本以及来自我们生物库克患者患者的脑脊液（CSF）的神经丝浓度 - 轻链 - 轻链。
与其他神经退行性疾病和共济失调一样，研究人员期望神经丝 - 轻链水平在AT队列中升高，并与通过ATSCORE评估的患者的神经系统状况相关。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 触发性毛细血管扩张 | 程序：抽血 |
AT是一种神经退行性疾病，在ATM基因中具有突变。临床表现很复杂，会影响许多不同的器官系统。典型的发现是进行性小脑共济失调，营养不良，免疫缺陷，染色体不稳定性和癌症敏感性。此外，肝病，糖尿病和内分泌变化等新疾病实体也将成为这种力量。
该疾病的严重程度与残留激酶活性，免疫学状态和特异性突变密切相关。但是，很难预测疾病的个别过程。迫切需要找到并定义可靠的生物标志物来疾病进展，以估计个体疾病病程的预后。根据估计疾病严重程度的分类，可以组织最合适的治疗和支持。
据报道，在许多其他神经退行性疾病中，神经丝 - 轻链是一种敏感且可再现的血清生物标志物，用于疾病进展，活动和监测治疗有效性。神经丝蛋白表明神经乳突损伤与因果途径无关，神经丝作为疾病进展的生物标志物的优势在于，不仅在CSF中，而且在血液中，神经司长损伤的水平都会上升。因此，它们可用于无需侵入性程序来监测疾病活动。
该提案的目的是测量和评估神经丝链作为患者疾病进展的血清生物标志物。此外，研究人员将从其人类生物库中测量CSF中的神经丝链，并表征从生物库中获得的全血清中个体进化。
在研究的前瞻性部分中，研究人员将将神经丝的水平与AT分数进行神经系统评估相关联。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 40名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 神经丝光链作为telangiectia telaxia telangiectia中神经退行性的生物标志物 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年2月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2020年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2020年12月31日 |
| 小组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 双开性毛细血管扩张患者 | 程序：抽血 作为标准护理的一部分，将在血液收集中获取其他血液样本 |
| 健康控制 | 程序：抽血 作为标准护理的一部分，将在血液收集中获取其他血液样本 |
- 神经丝 - 轻链[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]年龄组之间的神经丝的增加：A：3-6岁； B：6- <12年； C：12-18岁，D：> 18年。组之间的绝对水平神经丝（PG/mL）的比较
- 神经丝的绝对增加（PG/mL）[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]神经丝的绝对增加（PG/mL）
- 神经丝与年龄的相关性[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]神经丝与年龄的相关性
- 神经丝与AT评分的相关性[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]神经丝与AT评分的相关性
- 12个月内神经丝的水平变异性[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]神经丝的差异在12个月内
- 脑脊液（CSF）的神经丝水平[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]脑脊液（CSF）的神经丝水平
- 血清与CSF之间的神经丝的相关性[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日]血清与CSF之间的神经丝的相关性
生物测量保留：没有DNA的样品
| 德国 | |
| 大学儿童医院，Ped。肺病学 | |
| 法兰克福，德国黑森，60590 | |
| 首席研究员： | Stefan Zielen，博士教授 | 小儿肺病学院儿童医院 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年10月22日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年10月28日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2020年10月30日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2020年2月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2020年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 神经丝 - 轻链[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日] 年龄组之间的神经丝的增加：A：3-6岁； B：6- <12年； C：12-18岁，D：> 18年。组之间的绝对水平神经丝（PG/mL）的比较 | ||||
| 原始主要结果指标 | 神经丝 - 轻链[时间范围：2020年2月1日至2020年12月31日] 年龄组之间的神经信仰的增加：A：3-6岁； B：6- <12年； C：12-18岁，D：> 18年。两组之间的绝对水平神经授予（PG/mL）的比较 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 |
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| 当前其他预先指定的结果指标 |
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| 其他其他预先指定的结果指标 |
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| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 共济失调的神经丝链链 | ||||
| 官方头衔 | 神经丝光链作为telangiectia telaxia telangiectia中神经退行性的生物标志物 | ||||
| 简要摘要 | 共济失调性毛细血管扩张（AT）是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是进行性小脑共济失调，免疫缺陷，染色体不稳定性和癌症易感性。目前没有治疗疗法。该疾病的临床表现多种与经过验证的突变，免疫学状态和残留的ATM激酶活性有关。除了这些预后标记外，几乎没有任何预测疾病病程的生物标志物。本提案的目的是评估神经丝的血清浓度 - 全血的血清中的轻链作为神经变性的生物标志物。除此之外，研究人员还将检查神经丝的演变 - 轻链通过我们生物库的血液样本以及来自我们生物库克患者患者的脑脊液（CSF）的神经丝浓度 - 轻链 - 轻链。 与其他神经退行性疾病和共济失调一样，研究人员期望神经丝 - 轻链水平在AT队列中升高，并与通过ATSCORE评估的患者的神经系统状况相关。 | ||||
| 详细说明 | AT是一种神经退行性疾病，在ATM基因中具有突变。临床表现很复杂，会影响许多不同的器官系统。典型的发现是进行性小脑共济失调，营养不良，免疫缺陷，染色体不稳定性和癌症敏感性。此外，肝病，糖尿病和内分泌变化等新疾病实体也将成为这种力量。 该疾病的严重程度与残留激酶活性，免疫学状态和特异性突变密切相关。但是，很难预测疾病的个别过程。迫切需要找到并定义可靠的生物标志物来疾病进展，以估计个体疾病病程的预后。根据估计疾病严重程度的分类，可以组织最合适的治疗和支持。 据报道，在许多其他神经退行性疾病中，神经丝 - 轻链是一种敏感且可再现的血清生物标志物，用于疾病进展，活动和监测治疗有效性。神经丝蛋白表明神经乳突损伤与因果途径无关，神经丝作为疾病进展的生物标志物的优势在于，不仅在CSF中，而且在血液中，神经司长损伤的水平都会上升。因此，它们可用于无需侵入性程序来监测疾病活动。 该提案的目的是测量和评估神经丝链作为患者疾病进展的血清生物标志物。此外，研究人员将从其人类生物库中测量CSF中的神经丝链，并表征从生物库中获得的全血清中个体进化。 在研究的前瞻性部分中，研究人员将将神经丝的水平与AT分数进行神经系统评估相关联。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：没有DNA的样品 描述： 全血液CSF的血清 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 临床 /或遗传性诊断性共济失调的患者 | ||||
| 健康）状况 | 触发性毛细血管扩张 | ||||
| 干涉 | 程序：抽血 作为标准护理的一部分，将在血液收集中获取其他血液样本 | ||||
| 研究组/队列 |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 通过邀请注册 | ||||
| 估计入学人数 | 40 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2020年12月31日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2020年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： | ||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 2年至45岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不提供 | ||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家 | 德国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04605523 | ||||
| 其他研究ID编号 | 168/18 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Johann Wolfgang Goethe大学医院Stefan Zielen | ||||
| 研究赞助商 | 约翰·沃尔夫冈·歌德大学医院 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 约翰·沃尔夫冈·歌德大学医院 | ||||
| 验证日期 | 2020年10月 | ||||
