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Friedreich的共济失调（生物Frida）（Biofrida）的生物标志物
| 病情或疾病 |
|---|
| FXN基因FRDA遗传疾病 |
共济失调是小脑功能障碍引起的平衡和协调性神经系统障碍。弗里德里希（Friedreich）的共济失调（FRDA）是白人人口中最常见的共济失调，估计每100,000名个人患病率为2-4例。该疾病的平均年龄为10-15岁，其特征是构音障碍，深度感官丧失，肥厚性心肌病，脊髓灰质炎共济失调，金字塔虚弱，糖尿病，糖尿病和骨骼异常。
FRDA是由FXN基因中的致病变异引起的一种常染色体隐性障碍，它编码了线粒体蛋白frataxin。在98％的情况下，这些是FXN基因的第一个内含子中的纯合鸟嘌呤 - 腺嘌呤 - 腺嘌呤（GAA）三胞胎重复膨胀。其余病例是GAA重复扩展以及FXN点突变或缺失的复合杂合子。 GAA重复膨胀抑制了FXN基因的转录，导致了FRATAXIN的缺乏效率。
到目前为止，FRDA还没有FDA批准的疗法，但是潜在的治疗药物正在发展阶段。因此，尤其是在临床试验中测试了诸如伊德替酮之类的抗氧化剂作为FRTA药物，而另一项研究将p38抑制剂鉴定为潜在的治疗剂。各种临床评级量表包括共济失调的评估和评级量表（SARA），Friedreich的Ataxia评级量表（FARS）和国际协作共济失调评级量表（ICARS）已被用作FRDA的试验终点，但是这些测量值有限在12个月内对疾病进展的敏感性。此外，在临床试验中用作中间终点，没有经过验证，客观的中枢或周围神经系统生物标志物的生物标志物。
生物弗里达研究的目标是识别，验证和监测FRDA生物标志物。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 1000名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 弗里德里希共济失调的生物标志物：国际，多中心，观察，纵向方案 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年7月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年12月31日 |
- 鉴定弗里德里希的acaxia生物标志物/s [时间范围：36个月]所有样品将通过液相色谱多重反应监测质谱法（LC/MRM-MS）进行分析，以鉴定潜在的生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性的生物标志物/s。
- 探索Friedreich的Ataxia生物标志物的临床鲁棒性，特异性和长期变异性[时间范围：36个月]所有样品将通过液相色谱多重反应监测质谱法（LC/MRM-MS）进行分析，以鉴定潜在的生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性的生物标志物/s。
生物测量保留率：DNA样品
| 符合研究资格的年龄： | 2个月至50岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
纳入标准：
- 知情同意是从参与者或父母/法定监护人那里获得的
- 参与者年龄在2至50岁之间
- 弗里德里希共济失调（FRDA）的诊断是通过遗传确认的
排除标准：
- 未获得知情同意，未从参与者和父母/法定监护人那里获得
- 参与者小于2岁以上
- FRDA的诊断未通过遗传确认。
| 联系人：Saeedeh Ebadat，博士 | 49 381 80113 400 | saeedeh.ebadat@centogene.com |
| 黎巴嫩 | |
| 美国科学技术大学 | 招募 |
| 贝鲁特，黎巴嫩，16-6452 | |
| 联系人：Andre Megarbane，MD +961 1421630 Andre.megarbane@yahoo.fr | |
| 首席研究员：医学博士Andre Megarbane | |
| 学习主席： | 彼得·鲍尔（Peter Bauer），博士教授 | 百分百gmbh |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年9月8日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年9月16日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年4月9日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2020年7月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 鉴定弗里德里希的acaxia生物标志物/s [时间范围：36个月] 所有样品将通过液相色谱多重反应监测质谱法（LC/MRM-MS）进行分析，以鉴定潜在的生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性的生物标志物/s。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 探索Friedreich的Ataxia生物标志物的临床鲁棒性，特异性和长期变异性[时间范围：36个月] 所有样品将通过液相色谱多重反应监测质谱法（LC/MRM-MS）进行分析，以鉴定潜在的生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性的生物标志物/s。 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 弗里德里希共济失调（Biofrida）的生物标志物 | ||||
| 官方头衔 | 弗里德里希共济失调的生物标志物：国际，多中心，观察，纵向方案 | ||||
| 简要摘要 | 国际，多中心，观察性，纵向监测研究，以识别弗里德里希共济失调的生物标志物，并探索这些生物标志物/S的临床鲁棒性，特异性和长期变异性 | ||||
| 详细说明 | 共济失调是小脑功能障碍引起的平衡和协调性神经系统障碍。弗里德里希（Friedreich）的共济失调（FRDA）是白人人口中最常见的共济失调，估计每100,000名个人患病率为2-4例。该疾病的平均年龄为10-15岁，其特征是构音障碍，深度感官丧失，肥厚性心肌病，脊髓灰质炎共济失调，金字塔虚弱，糖尿病，糖尿病和骨骼异常。 FRDA是由FXN基因中的致病变异引起的一种常染色体隐性障碍，它编码了线粒体蛋白frataxin。在98％的情况下，这些是FXN基因的第一个内含子中的纯合鸟嘌呤 - 腺嘌呤 - 腺嘌呤（GAA）三胞胎重复膨胀。其余病例是GAA重复扩展以及FXN点突变或缺失的复合杂合子。 GAA重复膨胀抑制了FXN基因的转录，导致了FRATAXIN的缺乏效率。 到目前为止，FRDA还没有FDA批准的疗法，但是潜在的治疗药物正在发展阶段。因此，尤其是在临床试验中测试了诸如伊德替酮之类的抗氧化剂作为FRTA药物，而另一项研究将p38抑制剂鉴定为潜在的治疗剂。各种临床评级量表包括共济失调的评估和评级量表（SARA），Friedreich的Ataxia评级量表（FARS）和国际协作共济失调评级量表（ICARS）已被用作FRDA的试验终点，但是这些测量值有限在12个月内对疾病进展的敏感性。此外，在临床试验中用作中间终点，没有经过验证，客观的中枢或周围神经系统生物标志物的生物标志物。 生物弗里达研究的目标是识别，验证和监测FRDA生物标志物。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 在干血点（DBS）过滤器（Centocard®）上应用的血液样本 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 弗里德里希共济失调的参与者 | ||||
| 健康）状况 |
| ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 弗里德里希共济失调的参与者 参与者被诊断出患有2至50岁的弗里德里希共济失调 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 1000 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2023年12月31日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 2个月至50岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 黎巴嫩 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04548921 | ||||
| 其他研究ID编号 | Biofrida 06-2020 | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | Centogene GmbH Rostock | ||||
| 研究赞助商 | Centogene GmbH Rostock | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | Centogene GmbH Rostock | ||||
| 验证日期 | 2020年9月 | ||||
| 病情或疾病 |
|---|
| FXN基因FRDA遗传疾病 |
共济失调是小脑功能障碍引起的平衡和协调性神经系统障碍。弗里德里希（Friedreich）的共济失调（FRDA）是白人人口中最常见的共济失调，估计每100,000名个人患病率为2-4例。该疾病的平均年龄为10-15岁，其特征是构音障碍，深度感官丧失，肥厚性心肌病，脊髓灰质炎共济失调，金字塔虚弱，糖尿病，糖尿病和骨骼异常。
FRDA是由FXN基因中的致病变异引起的一种常染色体隐性障碍，它编码了线粒体蛋白frataxin。在98％的情况下，这些是FXN基因的第一个内含子中的纯合鸟嘌呤 - 腺嘌呤 - 腺嘌呤（GAA）三胞胎重复膨胀。其余病例是GAA重复扩展以及FXN点突变或缺失的复合杂合子。 GAA重复膨胀抑制了FXN基因的转录，导致了FRATAXIN的缺乏效率。
到目前为止，FRDA还没有FDA批准的疗法，但是潜在的治疗药物正在发展阶段。因此，尤其是在临床试验中测试了诸如伊德替酮之类的抗氧化剂作为FRTA药物，而另一项研究将p38抑制剂鉴定为潜在的治疗剂。各种临床评级量表包括共济失调的评估和评级量表（SARA），Friedreich的Ataxia评级量表（FARS）和国际协作共济失调评级量表（ICARS）已被用作FRDA的试验终点，但是这些测量值有限在12个月内对疾病进展的敏感性。此外，在临床试验中用作中间终点，没有经过验证，客观的中枢或周围神经系统生物标志物的生物标志物。
生物弗里达研究的目标是识别，验证和监测FRDA生物标志物。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 1000名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 弗里德里希共济失调的生物标志物：国际，多中心，观察，纵向方案 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年7月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年12月31日 |
- 鉴定弗里德里希的acaxia生物标志物/s [时间范围：36个月]所有样品将通过液相色谱多重反应监测质谱法（LC/MRM-MS）进行分析，以鉴定潜在的生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性的生物标志物/s。
- 探索Friedreich的Ataxia生物标志物的临床鲁棒性，特异性和长期变异性[时间范围：36个月]所有样品将通过液相色谱多重反应监测质谱法（LC/MRM-MS）进行分析，以鉴定潜在的生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性的生物标志物/s。
生物测量保留率：DNA样品
| 符合研究资格的年龄： | 2个月至50岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
纳入标准：
- 知情同意是从参与者或父母/法定监护人那里获得的
- 参与者年龄在2至50岁之间
- 弗里德里希共济失调（FRDA）的诊断是通过遗传确认的
排除标准：
- 未获得知情同意，未从参与者和父母/法定监护人那里获得
- 参与者小于2岁以上
- FRDA的诊断未通过遗传确认。
| 联系人：Saeedeh Ebadat，博士 | 49 381 80113 400 | saeedeh.ebadat@centogene.com |
| 黎巴嫩 | |
| 美国科学技术大学 | 招募 |
| 贝鲁特，黎巴嫩，16-6452 | |
| 联系人：Andre Megarbane，MD +961 1421630 Andre.megarbane@yahoo.fr | |
| 首席研究员：医学博士Andre Megarbane | |
| 学习主席： | 彼得·鲍尔（Peter Bauer），博士教授 | 百分百gmbh |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年9月8日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年9月16日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年4月9日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2020年7月1日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 鉴定弗里德里希的acaxia生物标志物/s [时间范围：36个月] 所有样品将通过液相色谱多重反应监测质谱法（LC/MRM-MS）进行分析，以鉴定潜在的生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性的生物标志物/s。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 | 探索Friedreich的Ataxia生物标志物的临床鲁棒性，特异性和长期变异性[时间范围：36个月] 所有样品将通过液相色谱多重反应监测质谱法（LC/MRM-MS）进行分析，以鉴定潜在的生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性的生物标志物/s。 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 弗里德里希共济失调（Biofrida）的生物标志物 | ||||
| 官方头衔 | 弗里德里希共济失调的生物标志物：国际，多中心，观察，纵向方案 | ||||
| 简要摘要 | 国际，多中心，观察性，纵向监测研究，以识别弗里德里希共济失调的生物标志物，并探索这些生物标志物/S的临床鲁棒性，特异性和长期变异性 | ||||
| 详细说明 | 共济失调是小脑功能障碍引起的平衡和协调性神经系统障碍。弗里德里希（Friedreich）的共济失调（FRDA）是白人人口中最常见的共济失调，估计每100,000名个人患病率为2-4例。该疾病的平均年龄为10-15岁，其特征是构音障碍，深度感官丧失，肥厚性心肌病，脊髓灰质炎共济失调，金字塔虚弱，糖尿病，糖尿病和骨骼异常。 FRDA是由FXN基因中的致病变异引起的一种常染色体隐性障碍，它编码了线粒体蛋白frataxin。在98％的情况下，这些是FXN基因的第一个内含子中的纯合鸟嘌呤 - 腺嘌呤 - 腺嘌呤（GAA）三胞胎重复膨胀。其余病例是GAA重复扩展以及FXN点突变或缺失的复合杂合子。 GAA重复膨胀抑制了FXN基因的转录，导致了FRATAXIN的缺乏效率。 到目前为止，FRDA还没有FDA批准的疗法，但是潜在的治疗药物正在发展阶段。因此，尤其是在临床试验中测试了诸如伊德替酮之类的抗氧化剂作为FRTA药物，而另一项研究将p38抑制剂鉴定为潜在的治疗剂。各种临床评级量表包括共济失调的评估和评级量表（SARA），Friedreich的Ataxia评级量表（FARS）和国际协作共济失调评级量表（ICARS）已被用作FRDA的试验终点，但是这些测量值有限在12个月内对疾病进展的敏感性。此外，在临床试验中用作中间终点，没有经过验证，客观的中枢或周围神经系统生物标志物的生物标志物。 生物弗里达研究的目标是识别，验证和监测FRDA生物标志物。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 在干血点（DBS）过滤器（Centocard®）上应用的血液样本 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 弗里德里希共济失调的参与者 | ||||
| 健康）状况 |
| ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | 弗里德里希共济失调的参与者 参与者被诊断出患有2至50岁的弗里德里希共济失调 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 1000 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2023年12月31日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2023年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 2个月至50岁（儿童，成人） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 黎巴嫩 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04548921 | ||||
| 其他研究ID编号 | Biofrida 06-2020 | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Centogene GmbH Rostock | ||||
| 研究赞助商 | Centogene GmbH Rostock | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | Centogene GmbH Rostock | ||||
| 验证日期 | 2020年9月 | ||||
