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儿童父母家族性高胆固醇血症筛查
已经提出了对家庭高胆固醇血症的儿童父母筛查，以识别儿童及其父母是突变携带者，并且具有遗传过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的高风险。研究人员评估了此类筛查在初级保健实践中的功效和可行性。
关键问题：
- 2岁儿童的手指血液TC的第95％和第99个百分点。
- 与国际FH48的FH GenETC筛选相比，导致高TC状态的突变（血清TC> 99％）。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症 | 其他：没有干预措施 |
高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传疾病，导致男性和女性中高密度的脂蛋白胆固醇（LDL-C）和过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的风险增加。已经提出了对家庭性高胆固醇血症的儿童父母筛查，以识别那些是FH突变携带者并具有遗传过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病风险的人。研究人员将首先使用Finger Blood TC测试对2岁儿童进行基于社区的横断面筛查，以检测FH儿童病例，然后进行血清TC测试和突变测试，并识别和诊断和诊断受影响的父母。这项研究旨在建立儿童父母筛查计划和技术问题，用于早期诊断家庭性高胆固醇血症家族，以进行未来的早期干预。
我们研究中的儿童父母筛查策略包括三个步骤：i。血液血液总胆固醇检查大约2岁的儿童； ii。对胆固醇> 95％的儿童重新测试； iii。 WES（整个外显子组测序）在前两个步骤中测试> p99。 IV：对孩子FH病例的父母进行TC测试和突变测试。调查人员将根据该计划确定FH家庭。福丹大学儿童医院将进一步提供治疗。
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 15000名参与者 |
| 观察模型： | 基于家庭 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 目标随访时间： | 1年 |
| 官方标题： | 儿童家庭高胆固醇血症儿童的儿童父母筛查 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年5月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年9月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年12月31日 |
- 在2岁左右的儿童中，通过指尖毛细血管血液测试禁食的总胆固醇水平[时间范围：入学时]
- 已知FH突变的影响状态[时间范围：入学时]根据FH48
- p95超过手指TC儿童的空腹血清LDL-C水平[时间范围：入学时]
生物测量保留率：DNA样品
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年8月25日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年8月28日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月27日 | ||||||||
| 估计研究开始日期 | 2021年5月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2022年9月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的影响状态[时间范围：入学时] LDLR，PSCK9和APOB基因中已建立的FH突变的杂合子或纯合子载体，包括FH48中包括的突变以及中国儿童中鉴定出的新突变 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症[时间范围：入学时] 杂合子或纯合子 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 儿童父母高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症筛查 | ||||||||
| 官方头衔 | 儿童家庭高胆固醇血症儿童的儿童父母筛查 | ||||||||
| 简要摘要 | 已经提出了对家庭高胆固醇血症的儿童父母筛查，以识别儿童及其父母是突变携带者，并且具有遗传过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的高风险。研究人员评估了此类筛查在初级保健实践中的功效和可行性。 关键问题：
| ||||||||
| 详细说明 | 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传疾病，导致男性和女性中高密度的脂蛋白胆固醇（LDL-C）和过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的风险增加。已经提出了对家庭性高胆固醇血症的儿童父母筛查，以识别那些是FH突变携带者并具有遗传过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病风险的人。研究人员将首先使用Finger Blood TC测试对2岁儿童进行基于社区的横断面筛查，以检测FH儿童病例，然后进行血清TC测试和突变测试，并识别和诊断和诊断受影响的父母。这项研究旨在建立儿童父母筛查计划和技术问题，用于早期诊断家庭性高胆固醇血症家族，以进行未来的早期干预。 我们研究中的儿童父母筛查策略包括三个步骤：i。血液血液总胆固醇检查大约2岁的儿童； ii。对胆固醇> 95％的儿童重新测试； iii。 WES（整个外显子组测序）在前两个步骤中测试> p99。 IV：对孩子FH病例的父母进行TC测试和突变测试。调查人员将根据该计划确定FH家庭。福丹大学儿童医院将进一步提供治疗。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：基于家庭的模型 时间视角：横截面 | ||||||||
| 目标随访时间 | 1年 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 毛细血管血 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 来自1至3岁的段落社区的所有社区儿童都会在预先指定的研究期内接受定期儿童保育（编程免疫疫苗接种诊所） | ||||||||
| 健康）状况 | 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症 | ||||||||
| 干涉 | 其他：没有干预措施 这是一项观察性研究，没有干预措施。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 15000 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2022年12月31日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2022年9月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 1年至3岁（儿童） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04529967 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | CHFD-2020007 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 福丹大学儿童医院 | ||||||||
| 研究赞助商 | 福丹大学儿童医院 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 福丹大学儿童医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年1月 | ||||||||
已经提出了对家庭高胆固醇血症的儿童父母筛查，以识别儿童及其父母是突变携带者，并且具有遗传过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的高风险。研究人员评估了此类筛查在初级保健实践中的功效和可行性。
关键问题：
- 2岁儿童的手指血液TC的第95％和第99个百分点。
- 与国际FH48的FH GenETC筛选相比，导致高TC状态的突变（血清TC> 99％）。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症 | 其他：没有干预措施 |
高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传疾病，导致男性和女性中高密度的脂蛋白胆固醇（LDL-C）和过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的风险增加。已经提出了对家庭性高胆固醇血症的儿童父母筛查，以识别那些是FH突变携带者并具有遗传过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病风险的人。研究人员将首先使用Finger Blood TC测试对2岁儿童进行基于社区的横断面筛查，以检测FH儿童病例，然后进行血清TC测试和突变测试，并识别和诊断和诊断受影响的父母。这项研究旨在建立儿童父母筛查计划和技术问题，用于早期诊断家庭性高胆固醇血症家族，以进行未来的早期干预。
我们研究中的儿童父母筛查策略包括三个步骤：i。血液血液总胆固醇检查大约2岁的儿童； ii。对胆固醇> 95％的儿童重新测试； iii。 WES（整个外显子组测序）在前两个步骤中测试> p99。 IV：对孩子FH病例的父母进行TC测试和突变测试。调查人员将根据该计划确定FH家庭。福丹大学儿童医院将进一步提供治疗。
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 15000名参与者 |
| 观察模型： | 基于家庭 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 目标随访时间： | 1年 |
| 官方标题： | 儿童家庭高胆固醇血症儿童的儿童父母筛查 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年5月1日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2022年9月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年12月31日 |
- 在2岁左右的儿童中，通过指尖毛细血管血液测试禁食的总胆固醇水平[时间范围：入学时]
- 已知FH突变的影响状态[时间范围：入学时]根据FH48
- p95超过手指TC儿童的空腹血清LDL-C水平[时间范围：入学时]
生物测量保留率：DNA样品
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年8月25日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年8月28日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年1月27日 | ||||||||
| 估计研究开始日期 | 2021年5月1日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2022年9月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的影响状态[时间范围：入学时] LDLR，PSCK9和APOB基因中已建立的FH突变的杂合子或纯合子载体，包括FH48中包括的突变以及中国儿童中鉴定出的新突变 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症[时间范围：入学时] 杂合子或纯合子 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 儿童父母高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症筛查 | ||||||||
| 官方头衔 | 儿童家庭高胆固醇血症儿童的儿童父母筛查 | ||||||||
| 简要摘要 | 已经提出了对家庭高胆固醇血症的儿童父母筛查，以识别儿童及其父母是突变携带者，并且具有遗传过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的高风险。研究人员评估了此类筛查在初级保健实践中的功效和可行性。 关键问题：
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| 详细说明 | 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传疾病，导致男性和女性中高密度的脂蛋白胆固醇（LDL-C）和过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的风险增加。已经提出了对家庭性高胆固醇血症的儿童父母筛查，以识别那些是FH突变携带者并具有遗传过早动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病风险的人。研究人员将首先使用Finger Blood TC测试对2岁儿童进行基于社区的横断面筛查，以检测FH儿童病例，然后进行血清TC测试和突变测试，并识别和诊断和诊断受影响的父母。这项研究旨在建立儿童父母筛查计划和技术问题，用于早期诊断家庭性高胆固醇血症家族，以进行未来的早期干预。 我们研究中的儿童父母筛查策略包括三个步骤：i。血液血液总胆固醇检查大约2岁的儿童； ii。对胆固醇> 95％的儿童重新测试； iii。 WES（整个外显子组测序）在前两个步骤中测试> p99。 IV：对孩子FH病例的父母进行TC测试和突变测试。调查人员将根据该计划确定FH家庭。福丹大学儿童医院将进一步提供治疗。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：基于家庭的模型 时间视角：横截面 | ||||||||
| 目标随访时间 | 1年 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 毛细血管血 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 来自1至3岁的段落社区的所有社区儿童都会在预先指定的研究期内接受定期儿童保育（编程免疫疫苗接种诊所） | ||||||||
| 健康）状况 | 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症 | ||||||||
| 干涉 | 其他：没有干预措施 这是一项观察性研究，没有干预措施。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 15000 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2022年12月31日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2022年9月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 1年至3岁（儿童） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04529967 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | CHFD-2020007 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 福丹大学儿童医院 | ||||||||
| 研究赞助商 | 福丹大学儿童医院 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 福丹大学儿童医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2021年1月 | ||||||||
