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出境医 / 临床实验 / 家庭筛查是否通过家族性高胆固醇血症的基因检测改善（IFIGHTFH）

家庭筛查是否通过家族性高胆固醇血症的基因检测改善（IFIGHTFH）

研究描述
简要摘要：
为了检验以下假设：在高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）临床诊断的患者中，基因检测和鉴定导致突变可能会增强基于家庭的级联反应筛查的成功。

病情或疾病 干预/治疗阶段
高胆固醇血症，家族性其他：护理标准其他：基因测试不适用

详细说明：
为了检查基因测试对FH级联筛查效率的影响，可疑FH或FH临床诊断的患者仅通过脂质测试随机地将基因测试或护理标准分配。在系统地鼓励家庭入学率（作为主要终点）之后，将结果的数量与在结果一年后招募的亲戚的数量归还了结果。所检查的次要终点包括遗传咨询呼叫的52周内招募的亲戚数量以及通过研究诊断为FH的亲戚的数量。通过随机/遗传测试结果对探索性亚组分析进行了分层。进一步的探索性分析比较了对基线时胆固醇诊断高的观念和入学后20周的观念
学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：介入（临床试验）
实际注册 ： 240名参与者
分配：随机
干预模型：并行分配
干预模型描述：探针随机2：1以进行FH的基因测试加上脂质测试或单独的脂质测试
掩蔽：无（开放标签）
主要意图：其他
官方标题：家庭筛查是否通过高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的基因检测改善
实际学习开始日期 ： 2014年11月1日
实际的初级完成日期 ： 2016年12月1日
实际 学习完成日期 ： 2017年4月1日
武器和干预措施
手臂 干预/治疗
护理标准
疑似FH（LDL-C大于220 mg/dL）或以前的FH临床诊断，并且仅通过脂质测试随机分配给护理标准。
其他：护理标准
仅通过脂质测试随机分配到标准的护理标准。

基因检测
可疑FH（LDL-C大于220 mg/dL）或以前的FH临床诊断的参与者
其他：基因检测
随机分配到基因检测。

结果措施
主要结果指标 ：
  1. 招募的亲戚的概率数量[遗传/脂质测试结果后52周返回到概率]
    这项研究的主要结果是在结果返回结果后的52周内招募了研究的概率数量。研究人员将基因测试组的相对概率的比例与概率的比例与参与通常的护理组（仅脂质测试）的比例进行了比较。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。


次要结果度量 ：
  1. 在结果后52周返回探针[时间范围：返回结果后52周，返回结果后52周，研究中招募的亲戚数量]
    在返回结果的52周内，在研究中招募了研究的亲戚数量。研究人员比较了基因检测组中招募的亲戚的数量与通常的护理组的亲戚数量（仅脂质测试）。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。

  2. 结果后52周诊断为FH的家庭成员的数量退还给探针[时间范围：结果后52周返回探针]
    在结果后的52周内被诊断出患有FH的家庭成员的数量将返回证据。研究人员比较了基因测试组中诊断为FH的参与亲属的数量与在通常的护理组中诊断为FH的参与率的数量（仅脂质测试）。这种诊断必须通过研究进行。每组诊断为FH的招募亲属数量表示为每个索引案例比率的新案例（被诊断为FH/索引总数的亲属）。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。 FH的诊断是基于符合遗传或早期诊断以防止早期死亡（MEDPED）临床标准的诊断


其他结果措施：
  1. 与基线相比，入学后20周的病因学，管理和遗传力在内的概率和观念[与基线相比[时间范围：入学后20周]
    使用这些时间点管理的问卷调查表，在基线和入学率后20周检查了对其高胆固醇（包括其病因，管理和遗传力）的概率观念。调查人员研究了有关其高胆固醇的病因，其管理和遗传性在这些问卷中的病因学的陈述/分歧。使用这种方法，研究人员能够确定与这些陈述达成共识/不同意的检验的比例，并可以比较这些比例在基线/随访中的兴趣组之间的差异以及这些比例如何从基线变为随访。


资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄： 10岁以上（儿童，成人，老年人）
有资格学习的男女：全部
接受健康的志愿者：不
标准

纳入标准：

  • 对于概率，包含标准如下：

    1. LDL胆固醇> 220 mg/dL或先前的FH临床诊断
    2. 年龄18岁以上
    3. 提供知情同意的能力
    4. 关于研究的意愿/能力至少与2个生物亲戚联系

排除标准：

  • 对于概率的家庭成员，纳入标准如下：

    1. 愿意参加研究
    2. 10岁以上
    3. 能够给予知情同意/同意
联系人和位置

赞助商和合作者
宾夕法尼亚大学
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员：丹尼尔·J·拉德（Daniel J Rader），医学博士宾夕法尼亚大学
追踪信息
首先提交的日期ICMJE 2020年8月19日
第一个发布日期ICMJE 2020年8月25日
最后更新发布日期2020年12月10日
实际学习开始日期ICMJE 2014年11月1日
实际的初级完成日期2016年12月1日（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果度量ICMJE
（提交：2020年8月24日）		招募的亲戚的概率数量[遗传/脂质测试结果后52周返回到概率]
这项研究的主要结果是在结果返回结果后的52周内招募了研究的概率数量。研究人员将基因测试组的相对概率的比例与概率的比例与参与通常的护理组（仅脂质测试）的比例进行了比较。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。
原始主要结果措施ICMJE与电流相同
改变历史
当前的次要结果度量ICMJE
（提交：2020年8月24日）
  • 在结果后52周返回探针[时间范围：返回结果后52周，返回结果后52周，研究中招募的亲戚数量]
    在返回结果的52周内，在研究中招募了研究的亲戚数量。研究人员比较了基因检测组中招募的亲戚的数量与通常的护理组的亲戚数量（仅脂质测试）。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。
  • 结果后52周诊断为FH的家庭成员的数量退还给探针[时间范围：结果后52周返回探针]
    在结果后的52周内被诊断出患有FH的家庭成员的数量将返回证据。研究人员比较了基因测试组中诊断为FH的参与亲属的数量与在通常的护理组中诊断为FH的参与率的数量（仅脂质测试）。这种诊断必须通过研究进行。每组诊断为FH的招募亲属数量表示为每个索引案例比率的新案例（被诊断为FH/索引总数的亲属）。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。 FH的诊断是基于符合遗传或早期诊断以防止早期死亡（MEDPED）临床标准的诊断
原始次要结果措施ICMJE与电流相同
当前其他预先指定的结果指标
（提交：2020年8月24日）		与基线相比，入学后20周的病因学，管理和遗传力在内的概率和观念[与基线相比[时间范围：入学后20周]
使用这些时间点管理的问卷调查表，在基线和入学率后20周检查了对其高胆固醇（包括其病因，管理和遗传力）的概率观念。调查人员研究了有关其高胆固醇的病因，其管理和遗传性在这些问卷中的病因学的陈述/分歧。使用这种方法，研究人员能够确定与这些陈述达成共识/不同意的检验的比例，并可以比较这些比例在基线/随访中的兴趣组之间的差异以及这些比例如何从基线变为随访。
其他其他预先指定的结果指标与电流相同
描述性信息
简短的标题ICMJE家庭筛查是否通过高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的基因检测改善
官方标题ICMJE家庭筛查是否通过高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的基因检测改善
简要摘要为了检验以下假设：在高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）临床诊断的患者中，基因检测和鉴定导致突变可能会增强基于家庭的级联反应筛查的成功。
详细说明为了检查基因测试对FH级联筛查效率的影响，可疑FH或FH临床诊断的患者仅通过脂质测试随机地将基因测试或护理标准分配。在系统地鼓励家庭入学率（作为主要终点）之后，将结果的数量与在结果一年后招募的亲戚的数量归还了结果。所检查的次要终点包括遗传咨询呼叫的52周内招募的亲戚数量以及通过研究诊断为FH的亲戚的数量。通过随机/遗传测试结果对探索性亚组分析进行了分层。进一步的探索性分析比较了对基线时胆固醇诊断高的观念和入学后20周的观念
研究类型ICMJE介入
研究阶段ICMJE不适用
研究设计ICMJE分配：随机
干预模型：平行分配
干预模型描述：
探针随机2：1以进行FH的基因测试加上脂质测试或单独的脂质测试
蒙版：无（打开标签）
主要目的：其他
条件ICMJE高胆固醇血症，家族性
干预ICMJE
  • 其他：护理标准
    仅通过脂质测试随机分配到标准的护理标准。
  • 其他：基因检测
    随机分配到基因检测。
研究臂ICMJE
  • 护理标准
    疑似FH（LDL-C大于220 mg/dL）或以前的FH临床诊断，并且仅通过脂质测试随机分配给护理标准。
    干预：其他：护理标准
  • 基因检测
    可疑FH（LDL-C大于220 mg/dL）或以前的FH临床诊断的参与者
    干预：其他：基因检测
出版物 *
  • Abul-Husn NS，Manickam K，Jones LK，Wright EA，Hartzel DN，Gonzaga-Jauregui C，O'Dushlaine C，Leader JB，Lester Kirchner H，Lindbuchler DM，Barr ML，Giovanni MA，Giovanni MA，Ritchie MD，Ritchie MD，Overton JD，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID JG，Metpally RP，Wardeh AH，Borecki IB，Yancopoulos GD，Baras A，Shuldiner AR，Gottesman O，Ledbetter DH，Carey DJ，Carey DJ，Dewey FE，Murray MF。单一的美国医疗保健系统中高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的遗传鉴定。科学。 2016年12月23日； 354（6319）。 PII：AAF7000。 doi：10.1126/science.aaf7000。
  • Benn M，Watts GF，Tybjaerg-Hansen A，Nordestgaard BG。丹麦一般人群中的高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症：患病率，动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病和降低胆固醇药物。 J Clin Clin Endocrinol Metab。 2012年11月； 97（11）：3956-64。 doi：10.1210/jc.2012-1563。 Epub 2012年8月14日。 2014年12月; 99（12）：4758-9。
  • Mortensen MB，Kulenovic I，Klausen IC，Falk E.在未选择的现代患者中，高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症出现了第一心肌梗死：患病率，危险因素负担和对介绍时年龄的影响。 J Clin Lipidol。 2016年9月; 10（5）：1145-1152.e1。 doi：10.1016/j.jacl.2016.06.002。 EPUB 2016年6月14日。
  • De Backer G，Besseling J，Chapman J，Hovingh GK，Kastelein JJ，Kotseva K，Ray K，ReinerŽ，Wood D，De Bacquer D；欧洲人的调查员。冠状动脉患者高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的患病率和管理：对欧洲人的分析IV，欧洲心脏病学会的研究。动脉粥样硬化。 2015年7月; 241（1）：169-75。 doi：10.1016/j.athersclerosis.2015.04.809。 EPUB 2015年4月30日。
  • Wald DS，Bangash FA，Bestwick JP。心肌梗死患者的DNA确认高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的患病率。 Eur J Intern Med。 2015年3月; 26（2）：127-30。 doi：10.1016/j.ejim.2015.01.014。 EPUB 2015 2月11日。
  • Pang J，Poulter EB，Bell DA，Bates TR，Jefferson VL，Hillis GS，Schultz CJ，Watts GF。患有冠状动脉护理病房的早发动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病患者的高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的频率。 J Clin Lipidol。 2015年9月; 9（5）：703-8。 doi：10.1016/j.jacl.2015.07.005。 EPUB 2015年7月18日。
  • Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, P​​arhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C ，Averna M，BorénJ，Bruckert E，Catapano AL，Kuivenhoven JA，Pajukanta P，Ray K，Stalenhoef AF，Stroes E，Taskinen MR，Tybjærg-Hansen A；欧洲动脉粥样硬化协会共识小组。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症在一般人群中的诊断不足和治疗不足：预防冠心病的临床医生指南：欧洲动脉粥样硬化社会的共识声明。 EUR HEART J. 2013年12月; 34（45）：3478-90A。 doi：10.1093/eurheartj/eht273。 EPUB 2013 8月15日。
  • 程序whohg。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）：第二次WHO咨询的报告，日内瓦，1998年9月4日。1999年：该报告致力于对教授的记忆。
  • CDC。基因组检验通过证据水平。疾病控制中心公共卫生基因组学办公室。 http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/file/print/tier.pdf。发布于2013年。2016年8月23日访问。
  • Knowles JW，Rader DJ，Khoury MJ。级联筛查高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症和基因检测的使用。贾马。 2017年7月25日； 318（4）：381-382。 doi：10.1001/jama.2017.8543。
  • Sturm AC，Knowles JW，Gidding SS，Ahmad ZS，Ahmed CD，Ballantyne CM，Baum SJ，Bourbon M，CarriéA，Cuchel M，Cuchel M，De Ferranti SD，Defesche JC，Freiberger T，Hershberger Re，Hershberger Re，Hovingh GK，Karayan L，Kasterayan l，Kastelein l，Kastelein in JJP，Kindt I，Lane SR，Leigh SE，Linton MF，Mata P，Neal WA，Nordestgaard BG，Santos RD，Harada-Shiba M，Sijbrands EJ，Stitziel NO，Yamashita S，Wilemon KA，Wilemon KA，Ledbetter DH，Rader DJ;由高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症基金会召集。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的临床基因检测：JACC科学专家小组。 J Am Coll Cardiol。 2018年8月7日； 72（6）：662-680。 doi：10.1016/j.jacc.2018.05.044。审查。
  • Umans-Eckenhausen MA，Defesche JC，Sijbrands EJ，Scheerder RL，Kastelein JJ。回顾荷兰高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的前5年。柳叶刀。 2001年1月20日； 357（9251）：165-8。
  • Leren TP，Finborud TH，Manshaus TE，Ose L，Berge Ke。使用临床诊断标准或基因检测作为级联基因筛查的一部分，在一般实践中诊断高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症。社区基因。 2008; 11（1）：26-35。 doi：10.1159/000111637。 Epub 2008年1月15日。
  • Nerera L，Marks D，Minhas R，Thorogood M，Humphries SE。使用替代性诊断和鉴定策略对高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的级联筛查筛查筛查的概率成本效益分析。心。 2011年7月； 97（14）：1175-81。 doi：10.1136/hrt.2010.213975。
  • DeGoma EM，Ahmad ZS，O'Brien EC，Kindt I，Shrader P，Newman CB，Pokharel Y，Baum SJ，Hemphill LC，Hudgins LC，Hudgins LC，Ahmed CD，Gidding SS，Duffy D，Duffy D，Neal W，Wilemon K，Wilemon K，Roe MT，MT，，，MT，，，，MT，，，MT，，，MT，，，MT，，MT，，，MT，，MT，，，MT，，，MT，，MT，，，ROE MT，，，，MT，，，MT，，，MT，，ROE MT，，，，MT Rader DJ，Ballantyne CM，Linton MF，Duell PB，Shapiro MD，Moriarty PM，Knowles JW。美国杂合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的成年人的治疗差异：来自Cascade-FH注册中心的数据。 Circ Cardiovasc Genet。 2016 Jun; 9（3）：240-9。 doi：10.1161/circgenetics.116.001381。 EPUB 2016 3月24日。
  • Stone NJ，Robinson JG，Lichtenstein AH，Bairey Merz CN，Blum CB，Eckel RH，Goldberg AC，Gordon D，Gordon D，Levy D，Lloyd-Jones DM，McBride P，Schwartz JS，Shwartz JS，Sherero ST，Shero ST，Sherero ST，Smith SC JR，WATSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON PW;美国心脏病学院/美国心脏协会实践指南工作组。 2013年ACC/AHA关于血液胆固醇治疗的指南，以减少成人动脉粥样硬化心血管风险：美国心脏病学院/美国心脏协会实践指南的报告。 J Am Coll Cardiol。 2014年7月1日; 63（25 pt b）：2889-934。 doi：10.1016/j.jacc.2013.11.002。 EPUB 2013 11月12日。勘误：J Am Coll Cardiol。 2014年7月1日; 63（25 pt b）：3024-3025。 J Am Coll Cardiol。 2015年12月22日； 66（24）：2812。
  • Ajufo E，Degoma EM，Raper A，Yu KD，Cuchel M，Rader DJ。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症中基因检测和级联筛查的随机对照试验。基因医学。 2021年5月26日。DOI：10.1038/S41436-021-01192-Z。 [EPUB在印刷前]

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。
招聘信息
招聘状态ICMJE完全的
实际注册ICMJE
（提交：2020年8月24日）		 240
原始实际注册ICMJE与电流相同
实际学习完成日期ICMJE 2017年4月1日
实际的初级完成日期2016年12月1日（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准ICMJE

纳入标准：

  • 对于概率，包含标准如下：

    1. LDL胆固醇> 220 mg/dL或先前的FH临床诊断
    2. 年龄18岁以上
    3. 提供知情同意的能力
    4. 关于研究的意愿/能力至少与2个生物亲戚联系

排除标准：

  • 对于概率的家庭成员，纳入标准如下：

    1. 愿意参加研究
    2. 10岁以上
    3. 能够给予知情同意/同意
性别/性别ICMJE
有资格学习的男女：全部
年龄ICMJE 10岁以上（儿童，成人，老年人）
接受健康的志愿者ICMJE不
联系ICMJE仅当研究招募主题时才显示联系信息
列出的位置国家ICMJE不提供
删除了位置国家
管理信息
NCT编号ICMJE NCT04526457
其他研究ID编号ICMJE 820969
有数据监测委员会不
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享语句ICMJE
计划共享IPD：不
计划说明：在初始协议提交时，该协议未获得IRB批准共享IPD。如果应作为同行审查过程的一部分，或者在发布研究结果和申请后，将提交协议修正案以符合此请求
责任方宾夕法尼亚大学
研究赞助商ICMJE宾夕法尼亚大学
合作者ICMJE不提供
研究人员ICMJE
首席研究员：丹尼尔·J·拉德（Daniel J Rader），医学博士宾夕法尼亚大学
PRS帐户宾夕法尼亚大学
验证日期2020年12月

国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素
研究描述
简要摘要：
为了检验以下假设：在高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）临床诊断的患者中，基因检测和鉴定导致突变可能会增强基于家庭的级联反应筛查的成功。

病情或疾病 干预/治疗阶段
高胆固醇血症，家族性其他：护理标准其他：基因测试不适用

详细说明：
为了检查基因测试对FH级联筛查效率的影响，可疑FH或FH临床诊断的患者仅通过脂质测试随机地将基因测试或护理标准分配。在系统地鼓励家庭入学率（作为主要终点）之后，将结果的数量与在结果一年后招募的亲戚的数量归还了结果。所检查的次要终点包括遗传咨询呼叫的52周内招募的亲戚数量以及通过研究诊断为FH的亲戚的数量。通过随机/遗传测试结果对探索性亚组分析进行了分层。进一步的探索性分析比较了对基线时胆固醇诊断高的观念和入学后20周的观念
学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：介入（临床试验）
实际注册 ： 240名参与者
分配：随机
干预模型：并行分配
干预模型描述：探针随机2：1以进行FH的基因测试加上脂质测试或单独的脂质测试
掩蔽：无（开放标签）
主要意图：其他
官方标题：家庭筛查是否通过高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的基因检测改善
实际学习开始日期 ： 2014年11月1日
实际的初级完成日期 ： 2016年12月1日
实际 学习完成日期 ： 2017年4月1日
武器和干预措施
手臂 干预/治疗
护理标准
疑似FH（LDL-C大于220 mg/dL）或以前的FH临床诊断，并且仅通过脂质测试随机分配给护理标准。
其他：护理标准
仅通过脂质测试随机分配到标准的护理标准。

基因检测
可疑FH（LDL-C大于220 mg/dL）或以前的FH临床诊断的参与者
其他：基因检测
随机分配到基因检测。

结果措施
主要结果指标 ：
  1. 招募的亲戚的概率数量[遗传/脂质测试结果后52周返回到概率]
    这项研究的主要结果是在结果返回结果后的52周内招募了研究的概率数量。研究人员将基因测试组的相对概率的比例与概率的比例与参与通常的护理组（仅脂质测试）的比例进行了比较。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。


次要结果度量 ：
  1. 在结果后52周返回探针[时间范围：返回结果后52周，返回结果后52周，研究中招募的亲戚数量]
    在返回结果的52周内，在研究中招募了研究的亲戚数量。研究人员比较了基因检测组中招募的亲戚的数量与通常的护理组的亲戚数量（仅脂质测试）。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。

  2. 结果后52周诊断为FH的家庭成员的数量退还给探针[时间范围：结果后52周返回探针]
    在结果后的52周内被诊断出患有FH的家庭成员的数量将返回证据。研究人员比较了基因测试组中诊断为FH的参与亲属的数量与在通常的护理组中诊断为FH的参与率的数量（仅脂质测试）。这种诊断必须通过研究进行。每组诊断为FH的招募亲属数量表示为每个索引案例比率的新案例（被诊断为FH/索引总数的亲属）。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。 FH的诊断是基于符合遗传或早期诊断以防止早期死亡（MEDPED）临床标准的诊断


其他结果措施：
  1. 与基线相比，入学后20周的病因学，管理和遗传力在内的概率和观念[与基线相比[时间范围：入学后20周]
    使用这些时间点管理的问卷调查表，在基线和入学率后20周检查了对其高胆固醇（包括其病因，管理和遗传力）的概率观念。调查人员研究了有关其高胆固醇的病因，其管理和遗传性在这些问卷中的病因学的陈述/分歧。使用这种方法，研究人员能够确定与这些陈述达成共识/不同意的检验的比例，并可以比较这些比例在基线/随访中的兴趣组之间的差异以及这些比例如何从基线变为随访。


资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄： 10岁以上（儿童，成人，老年人）
有资格学习的男女：全部
接受健康的志愿者：不
标准

纳入标准：

  • 对于概率，包含标准如下：

    1. LDL胆固醇> 220 mg/dL或先前的FH临床诊断
    2. 年龄18岁以上
    3. 提供知情同意的能力
    4. 关于研究的意愿/能力至少与2个生物亲戚联系

排除标准：

  • 对于概率的家庭成员，纳入标准如下：

    1. 愿意参加研究
    2. 10岁以上
    3. 能够给予知情同意/同意
联系人和位置

赞助商和合作者
宾夕法尼亚大学
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员：丹尼尔·J·拉德（Daniel J Rader），医学博士宾夕法尼亚大学
追踪信息
首先提交的日期ICMJE 2020年8月19日
第一个发布日期ICMJE 2020年8月25日
最后更新发布日期2020年12月10日
实际学习开始日期ICMJE 2014年11月1日
实际的初级完成日期2016年12月1日（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果度量ICMJE
（提交：2020年8月24日）		招募的亲戚的概率数量[遗传/脂质测试结果后52周返回到概率]
这项研究的主要结果是在结果返回结果后的52周内招募了研究的概率数量。研究人员将基因测试组的相对概率的比例与概率的比例与参与通常的护理组（仅脂质测试）的比例进行了比较。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。
原始主要结果措施ICMJE与电流相同
改变历史
当前的次要结果度量ICMJE
（提交：2020年8月24日）
  • 在结果后52周返回探针[时间范围：返回结果后52周，返回结果后52周，研究中招募的亲戚数量]
    在返回结果的52周内，在研究中招募了研究的亲戚数量。研究人员比较了基因检测组中招募的亲戚的数量与通常的护理组的亲戚数量（仅脂质测试）。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。
  • 结果后52周诊断为FH的家庭成员的数量退还给探针[时间范围：结果后52周返回探针]
    在结果后的52周内被诊断出患有FH的家庭成员的数量将返回证据。研究人员比较了基因测试组中诊断为FH的参与亲属的数量与在通常的护理组中诊断为FH的参与率的数量（仅脂质测试）。这种诊断必须通过研究进行。每组诊断为FH的招募亲属数量表示为每个索引案例比率的新案例（被诊断为FH/索引总数的亲属）。相对注册定义为在研究​​时间范围内测试套件的返回。 FH的诊断是基于符合遗传或早期诊断以防止早期死亡（MEDPED）临床标准的诊断
原始次要结果措施ICMJE与电流相同
当前其他预先指定的结果指标
（提交：2020年8月24日）		与基线相比，入学后20周的病因学，管理和遗传力在内的概率和观念[与基线相比[时间范围：入学后20周]
使用这些时间点管理的问卷调查表，在基线和入学率后20周检查了对其高胆固醇（包括其病因，管理和遗传力）的概率观念。调查人员研究了有关其高胆固醇的病因，其管理和遗传性在这些问卷中的病因学的陈述/分歧。使用这种方法，研究人员能够确定与这些陈述达成共识/不同意的检验的比例，并可以比较这些比例在基线/随访中的兴趣组之间的差异以及这些比例如何从基线变为随访。
其他其他预先指定的结果指标与电流相同
描述性信息
简短的标题ICMJE家庭筛查是否通过高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的基因检测改善
官方标题ICMJE家庭筛查是否通过高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的基因检测改善
简要摘要为了检验以下假设：在高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）临床诊断的患者中，基因检测和鉴定导致突变可能会增强基于家庭的级联反应筛查的成功。
详细说明为了检查基因测试对FH级联筛查效率的影响，可疑FH或FH临床诊断的患者仅通过脂质测试随机地将基因测试或护理标准分配。在系统地鼓励家庭入学率（作为主要终点）之后，将结果的数量与在结果一年后招募的亲戚的数量归还了结果。所检查的次要终点包括遗传咨询呼叫的52周内招募的亲戚数量以及通过研究诊断为FH的亲戚的数量。通过随机/遗传测试结果对探索性亚组分析进行了分层。进一步的探索性分析比较了对基线时胆固醇诊断高的观念和入学后20周的观念
研究类型ICMJE介入
研究阶段ICMJE不适用
研究设计ICMJE分配：随机
干预模型：平行分配
干预模型描述：
探针随机2：1以进行FH的基因测试加上脂质测试或单独的脂质测试
蒙版：无（打开标签）
主要目的：其他
条件ICMJE高胆固醇血症，家族性
干预ICMJE
  • 其他：护理标准
    仅通过脂质测试随机分配到标准的护理标准。
  • 其他：基因检测
    随机分配到基因检测。
研究臂ICMJE
  • 护理标准
    疑似FH（LDL-C大于220 mg/dL）或以前的FH临床诊断，并且仅通过脂质测试随机分配给护理标准。
    干预：其他：护理标准
  • 基因检测
    可疑FH（LDL-C大于220 mg/dL）或以前的FH临床诊断的参与者
    干预：其他：基因检测
出版物 *
  • Abul-Husn NS，Manickam K，Jones LK，Wright EA，Hartzel DN，Gonzaga-Jauregui C，O'Dushlaine C，Leader JB，Lester Kirchner H，Lindbuchler DM，Barr ML，Giovanni MA，Giovanni MA，Ritchie MD，Ritchie MD，Overton JD，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID，REID JG，Metpally RP，Wardeh AH，Borecki IB，Yancopoulos GD，Baras A，Shuldiner AR，Gottesman O，Ledbetter DH，Carey DJ，Carey DJ，Dewey FE，Murray MF。单一的美国医疗保健系统中高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的遗传鉴定。科学。 2016年12月23日； 354（6319）。 PII：AAF7000。 doi：10.1126/science.aaf7000。
  • Benn M，Watts GF，Tybjaerg-Hansen A，Nordestgaard BG。丹麦一般人群中的高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症：患病率，动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病和降低胆固醇药物。 J Clin Clin Endocrinol Metab。 2012年11月； 97（11）：3956-64。 doi：10.1210/jc.2012-1563。 Epub 2012年8月14日。 2014年12月; 99（12）：4758-9。
  • Mortensen MB，Kulenovic I，Klausen IC，Falk E.在未选择的现代患者中，高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症出现了第一心肌梗死：患病率，危险因素负担和对介绍时年龄的影响。 J Clin Lipidol。 2016年9月; 10（5）：1145-1152.e1。 doi：10.1016/j.jacl.2016.06.002。 EPUB 2016年6月14日。
  • De Backer G，Besseling J，Chapman J，Hovingh GK，Kastelein JJ，Kotseva K，Ray K，ReinerŽ，Wood D，De Bacquer D；欧洲人的调查员。冠状动脉患者高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的患病率和管理：对欧洲人的分析IV，欧洲心脏病学会的研究。动脉粥样硬化。 2015年7月; 241（1）：169-75。 doi：10.1016/j.athersclerosis.2015.04.809。 EPUB 2015年4月30日。
  • Wald DS，Bangash FA，Bestwick JP。心肌梗死患者的DNA确认高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的患病率。 Eur J Intern Med。 2015年3月; 26（2）：127-30。 doi：10.1016/j.ejim.2015.01.014。 EPUB 2015 2月11日。
  • Pang J，Poulter EB，Bell DA，Bates TR，Jefferson VL，Hillis GS，Schultz CJ，Watts GF。患有冠状动脉护理病房的早发动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病患者的高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的频率。 J Clin Lipidol。 2015年9月; 9（5）：703-8。 doi：10.1016/j.jacl.2015.07.005。 EPUB 2015年7月18日。
  • Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, P​​arhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C ，Averna M，BorénJ，Bruckert E，Catapano AL，Kuivenhoven JA，Pajukanta P，Ray K，Stalenhoef AF，Stroes E，Taskinen MR，Tybjærg-Hansen A；欧洲动脉粥样硬化协会共识小组。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症在一般人群中的诊断不足和治疗不足：预防冠心病的临床医生指南：欧洲动脉粥样硬化社会的共识声明。 EUR HEART J. 2013年12月; 34（45）：3478-90A。 doi：10.1093/eurheartj/eht273。 EPUB 2013 8月15日。
  • 程序whohg。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）：第二次WHO咨询的报告，日内瓦，1998年9月4日。1999年：该报告致力于对教授的记忆。
  • CDC。基因组检验通过证据水平。疾病控制中心公共卫生基因组学办公室。 http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/file/print/tier.pdf。发布于2013年。2016年8月23日访问。
  • Knowles JW，Rader DJ，Khoury MJ。级联筛查高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症和基因检测的使用。贾马。 2017年7月25日； 318（4）：381-382。 doi：10.1001/jama.2017.8543。
  • Sturm AC，Knowles JW，Gidding SS，Ahmad ZS，Ahmed CD，Ballantyne CM，Baum SJ，Bourbon M，CarriéA，Cuchel M，Cuchel M，De Ferranti SD，Defesche JC，Freiberger T，Hershberger Re，Hershberger Re，Hovingh GK，Karayan L，Kasterayan l，Kastelein l，Kastelein in JJP，Kindt I，Lane SR，Leigh SE，Linton MF，Mata P，Neal WA，Nordestgaard BG，Santos RD，Harada-Shiba M，Sijbrands EJ，Stitziel NO，Yamashita S，Wilemon KA，Wilemon KA，Ledbetter DH，Rader DJ;由高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症基金会召集。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的临床基因检测：JACC科学专家小组。 J Am Coll Cardiol。 2018年8月7日； 72（6）：662-680。 doi：10.1016/j.jacc.2018.05.044。审查。
  • Umans-Eckenhausen MA，Defesche JC，Sijbrands EJ，Scheerder RL，Kastelein JJ。回顾荷兰高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的前5年。柳叶刀。 2001年1月20日； 357（9251）：165-8。
  • Leren TP，Finborud TH，Manshaus TE，Ose L，Berge Ke。使用临床诊断标准或基因检测作为级联基因筛查的一部分，在一般实践中诊断高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症。社区基因。 2008; 11（1）：26-35。 doi：10.1159/000111637。 Epub 2008年1月15日。
  • Nerera L，Marks D，Minhas R，Thorogood M，Humphries SE。使用替代性诊断和鉴定策略对高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的级联筛查筛查筛查的概率成本效益分析。心。 2011年7月； 97（14）：1175-81。 doi：10.1136/hrt.2010.213975。
  • DeGoma EM，Ahmad ZS，O'Brien EC，Kindt I，Shrader P，Newman CB，Pokharel Y，Baum SJ，Hemphill LC，Hudgins LC，Hudgins LC，Ahmed CD，Gidding SS，Duffy D，Duffy D，Neal W，Wilemon K，Wilemon K，Roe MT，MT，，，MT，，，，MT，，，MT，，，MT，，，MT，，MT，，，MT，，MT，，，MT，，，MT，，MT，，，ROE MT，，，，MT，，，MT，，，MT，，ROE MT，，，，MT Rader DJ，Ballantyne CM，Linton MF，Duell PB，Shapiro MD，Moriarty PM，Knowles JW。美国杂合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的成年人的治疗差异：来自Cascade-FH注册中心的数据。 Circ Cardiovasc Genet。 2016 Jun; 9（3）：240-9。 doi：10.1161/circgenetics.116.001381。 EPUB 2016 3月24日。
  • Stone NJ，Robinson JG，Lichtenstein AH，Bairey Merz CN，Blum CB，Eckel RH，Goldberg AC，Gordon D，Gordon D，Levy D，Lloyd-Jones DM，McBride P，Schwartz JS，Shwartz JS，Sherero ST，Shero ST，Sherero ST，Smith SC JR，WATSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON K，WILSON PW;美国心脏病学院/美国心脏协会实践指南工作组。 2013年ACC/AHA关于血液胆固醇治疗的指南，以减少成人动脉粥样硬化心血管风险：美国心脏病学院/美国心脏协会实践指南的报告。 J Am Coll Cardiol。 2014年7月1日; 63（25 pt b）：2889-934。 doi：10.1016/j.jacc.2013.11.002。 EPUB 2013 11月12日。勘误：J Am Coll Cardiol。 2014年7月1日; 63（25 pt b）：3024-3025。 J Am Coll Cardiol。 2015年12月22日； 66（24）：2812。
  • Ajufo E，Degoma EM，Raper A，Yu KD，Cuchel M，Rader DJ。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症中基因检测和级联筛查的随机对照试验。基因医学。 2021年5月26日。DOI：10.1038/S41436-021-01192-Z。 [EPUB在印刷前]

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。
招聘信息
招聘状态ICMJE完全的
实际注册ICMJE
（提交：2020年8月24日）		 240
原始实际注册ICMJE与电流相同
实际学习完成日期ICMJE 2017年4月1日
实际的初级完成日期2016年12月1日（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准ICMJE

纳入标准：

  • 对于概率，包含标准如下：

    1. LDL胆固醇> 220 mg/dL或先前的FH临床诊断
    2. 年龄18岁以上
    3. 提供知情同意的能力
    4. 关于研究的意愿/能力至少与2个生物亲戚联系

排除标准：

  • 对于概率的家庭成员，纳入标准如下：

    1. 愿意参加研究
    2. 10岁以上
    3. 能够给予知情同意/同意
性别/性别ICMJE
有资格学习的男女：全部
年龄ICMJE 10岁以上（儿童，成人，老年人）
接受健康的志愿者ICMJE不
联系ICMJE仅当研究招募主题时才显示联系信息
列出的位置国家ICMJE不提供
删除了位置国家
管理信息
NCT编号ICMJE NCT04526457
其他研究ID编号ICMJE 820969
有数据监测委员会不
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享语句ICMJE
计划共享IPD：不
计划说明：在初始协议提交时，该协议未获得IRB批准共享IPD。如果应作为同行审查过程的一部分，或者在发布研究结果和申请后，将提交协议修正案以符合此请求
责任方宾夕法尼亚大学
研究赞助商ICMJE宾夕法尼亚大学
合作者ICMJE不提供
研究人员ICMJE
首席研究员：丹尼尔·J·拉德（Daniel J Rader），医学博士宾夕法尼亚大学
PRS帐户宾夕法尼亚大学
验证日期2020年12月

国际医学杂志编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素

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