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林奇综合征只能通过体细胞不匹配修复突变诊断
该研究的目的是提供躯体和种系不匹配修复不稳定性之间高相关性的证明。由于缺乏保险和一般可及性，在患者接受癌症教育和基因测试的领域中进行了专门研究，在该领域中，患者接受癌症教育和基因检测。
该研究集中于林奇综合征的早期诊断。林奇综合征通常是通过血液检查诊断出的，导致其中一个不匹配修复基因的突变。这些是MLH1，MSH2，MSH 6，PMS2。这些基因之一的突变会产生不匹配的修复不稳定性，因此在特定器官组中癌症发生率更高。这些器官包括子宫，卵巢，上泌尿生殖器系统，胰腺和胃肠道系统。
在林奇综合征中发现的最常见的子宫内膜癌是子宫内膜类药物组织学。大多数已知种系不匹配修复不稳定性的患者具有相同的体细胞突变。我们的研究正在研究将体细胞突变与种系突变相关联。
通过这样做，诊断出患有体细胞不匹配修复不稳定的患者也将被诊断出患有林奇综合征，而无需生殖基因测试。
筛查计划将在较早的情况下使用，并提供了预防程序。
由于在服务不足的地区获得教育计划，遗传咨询和测试的机会较少，因此有时会失去随访的患者。我们的研究旨在证明体细胞和种系突变之间的高度相关性，并且这样做，将患者在子宫内膜癌分期后直接诊断患有林奇综合征。结果，预计将提高依从性，并向患者提供建议的预防手术和筛查方案。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 癌基因突变林奇综合征子宫内膜癌体细胞突变 | 诊断测试：不匹配维修不稳定性躯体和种系测试 |
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 2年 |
| 官方标题： | 体细胞不匹配修复不稳定性与种系不匹配修复不稳定性之间的相关性，在诊断为子宫内膜子宫内膜腺癌的低社会经济背景人群中 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年12月21日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2020年12月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年6月30日 |
- 与种系突变同时具有体细胞突变的患者数量[时间范围：通过研究完成，平均18个月]
- 在子宫内膜分期期间切除的组织将对MMR突变进行免疫组织化学染色。
- 将检查患者血液检查是否有MMR基因突变
- 将构建线性回归曲线以评估体细胞和种系突变之间的相关性。
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年8月3日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年8月17日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2020年8月18日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2019年12月21日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2020年12月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 与种系突变同时具有体细胞突变的患者数量[时间范围：通过研究完成，平均18个月]
| ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 林奇综合征只能通过体细胞不匹配修复突变诊断 | ||||||||
| 官方头衔 | 体细胞不匹配修复不稳定性与种系不匹配修复不稳定性之间的相关性，在诊断为子宫内膜子宫内膜腺癌的低社会经济背景人群中 | ||||||||
| 简要摘要 | 该研究的目的是提供躯体和种系不匹配修复不稳定性之间高相关性的证明。由于缺乏保险和一般可及性，在患者接受癌症教育和基因测试的领域中进行了专门研究，在该领域中，患者接受癌症教育和基因检测。 该研究集中于林奇综合征的早期诊断。林奇综合征通常是通过血液检查诊断出的，导致其中一个不匹配修复基因的突变。这些是MLH1，MSH2，MSH 6，PMS2。这些基因之一的突变会产生不匹配的修复不稳定性，因此在特定器官组中癌症发生率更高。这些器官包括子宫，卵巢，上泌尿生殖器系统，胰腺和胃肠道系统。 在林奇综合征中发现的最常见的子宫内膜癌是子宫内膜类药物组织学。大多数已知种系不匹配修复不稳定性的患者具有相同的体细胞突变。我们的研究正在研究将体细胞突变与种系突变相关联。 通过这样做，诊断出患有体细胞不匹配修复不稳定的患者也将被诊断出患有林奇综合征，而无需生殖基因测试。 筛查计划将在较早的情况下使用，并提供了预防程序。 由于在服务不足的地区获得教育计划，遗传咨询和测试的机会较少，因此有时会失去随访的患者。我们的研究旨在证明体细胞和种系突变之间的高度相关性，并且这样做，将患者在子宫内膜癌分期后直接诊断患有林奇综合征。结果，预计将提高依从性，并向患者提供建议的预防手术和筛查方案。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 2年 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 人口包括来自美国心理学协会定义的低社会经济背景的所有年龄段和种族的女性患者。 这些雌性通常位于服务不足的地区。所有患者均被组织活检诊断出患有子宫内膜子宫内膜类药物腺癌。 | ||||||||
| 健康）状况 | |||||||||
| 干涉 | 诊断测试：不匹配维修不稳定性躯体和种系测试 每个子宫内膜子宫内膜腺苷腺癌常规染色以寻求肿瘤遗传不稳定性。如果染色为阳性，则要求患者进行遗传血液测试，以在种系中寻找相同的突变。 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * |
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*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年6月30日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2020年12月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 服务不足的地区。子宫内膜子宫内膜类癌的诊断。低社会经济地位。阳性不匹配修复染色。所有比赛。所有年龄段。所有癌症等级。所有癌症阶段。 排除标准： 2型子宫内膜癌的诊断。除子宫内膜外，癌症诊断。没有不匹配修复基因突变。高社会经济地位。 | ||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04516083 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | 1272883 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 泽西城医疗中心的RWJ Barnabas Health | ||||||||
| 研究赞助商 | 泽西城医疗中心的RWJ Barnabas Health | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | 泽西城医疗中心的RWJ Barnabas Health | ||||||||
| 验证日期 | 2020年8月 | ||||||||
该研究的目的是提供躯体和种系不匹配修复不稳定性之间高相关性的证明。由于缺乏保险和一般可及性，在患者接受癌症教育和基因测试的领域中进行了专门研究，在该领域中，患者接受癌症教育和基因检测。
该研究集中于林奇综合征的早期诊断。林奇综合征通常是通过血液检查诊断出的，导致其中一个不匹配修复基因的突变。这些是MLH1，MSH2，MSH 6，PMS2。这些基因之一的突变会产生不匹配的修复不稳定性，因此在特定器官组中癌症发生率更高。这些器官包括子宫，卵巢，上泌尿生殖器系统，胰腺和胃肠道系统。
在林奇综合征中发现的最常见的子宫内膜癌' target='_blank'>子宫内膜癌是子宫内膜类药物组织学。大多数已知种系不匹配修复不稳定性的患者具有相同的体细胞突变。我们的研究正在研究将体细胞突变与种系突变相关联。
通过这样做，诊断出患有体细胞不匹配修复不稳定的患者也将被诊断出患有林奇综合征，而无需生殖基因测试。
筛查计划将在较早的情况下使用，并提供了预防程序。
由于在服务不足的地区获得教育计划，遗传咨询和测试的机会较少，因此有时会失去随访的患者。我们的研究旨在证明体细胞和种系突变之间的高度相关性，并且这样做，将患者在子宫内膜癌' target='_blank'>子宫内膜癌分期后直接诊断患有林奇综合征。结果，预计将提高依从性，并向患者提供建议的预防手术和筛查方案。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 癌基因突变林奇综合征子宫内膜癌' target='_blank'>子宫内膜癌体细胞突变 | 诊断测试：不匹配维修不稳定性躯体和种系测试 |
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 2年 |
| 官方标题： | 体细胞不匹配修复不稳定性与种系不匹配修复不稳定性之间的相关性，在诊断为子宫内膜子宫内膜腺癌的低社会经济背景人群中 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年12月21日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2020年12月30日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年6月30日 |
- 与种系突变同时具有体细胞突变的患者数量[时间范围：通过研究完成，平均18个月]
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年8月3日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年8月17日 | ||||||||
| 最后更新发布日期 | 2020年8月18日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2019年12月21日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2020年12月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 与种系突变同时具有体细胞突变的患者数量[时间范围：通过研究完成，平均18个月] | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 林奇综合征只能通过体细胞不匹配修复突变诊断 | ||||||||
| 官方头衔 | 体细胞不匹配修复不稳定性与种系不匹配修复不稳定性之间的相关性，在诊断为子宫内膜子宫内膜腺癌的低社会经济背景人群中 | ||||||||
| 简要摘要 | 该研究的目的是提供躯体和种系不匹配修复不稳定性之间高相关性的证明。由于缺乏保险和一般可及性，在患者接受癌症教育和基因测试的领域中进行了专门研究，在该领域中，患者接受癌症教育和基因检测。 该研究集中于林奇综合征的早期诊断。林奇综合征通常是通过血液检查诊断出的，导致其中一个不匹配修复基因的突变。这些是MLH1，MSH2，MSH 6，PMS2。这些基因之一的突变会产生不匹配的修复不稳定性，因此在特定器官组中癌症发生率更高。这些器官包括子宫，卵巢，上泌尿生殖器系统，胰腺和胃肠道系统。 在林奇综合征中发现的最常见的子宫内膜癌' target='_blank'>子宫内膜癌是子宫内膜类药物组织学。大多数已知种系不匹配修复不稳定性的患者具有相同的体细胞突变。我们的研究正在研究将体细胞突变与种系突变相关联。 通过这样做，诊断出患有体细胞不匹配修复不稳定的患者也将被诊断出患有林奇综合征，而无需生殖基因测试。 筛查计划将在较早的情况下使用，并提供了预防程序。 由于在服务不足的地区获得教育计划，遗传咨询和测试的机会较少，因此有时会失去随访的患者。我们的研究旨在证明体细胞和种系突变之间的高度相关性，并且这样做，将患者在子宫内膜癌' target='_blank'>子宫内膜癌分期后直接诊断患有林奇综合征。结果，预计将提高依从性，并向患者提供建议的预防手术和筛查方案。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | ||||||||
| 目标随访时间 | 2年 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 人口包括来自美国心理学协会定义的低社会经济背景的所有年龄段和种族的女性患者。 | ||||||||
| 健康）状况 | |||||||||
| 干涉 | 诊断测试：不匹配维修不稳定性躯体和种系测试 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * |
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*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年6月30日 | ||||||||
| 估计初级完成日期 | 2020年12月30日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 服务不足的地区。子宫内膜子宫内膜类癌的诊断。低社会经济地位。阳性不匹配修复染色。所有比赛。所有年龄段。所有癌症等级。所有癌症阶段。 排除标准： 2型子宫内膜癌' target='_blank'>子宫内膜癌的诊断。除子宫内膜外，癌症诊断。没有不匹配修复基因突变。高社会经济地位。 | ||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04516083 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | 1272883 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 泽西城医疗中心的RWJ Barnabas Health | ||||||||
| 研究赞助商 | 泽西城医疗中心的RWJ Barnabas Health | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | 泽西城医疗中心的RWJ Barnabas Health | ||||||||
| 验证日期 | 2020年8月 | ||||||||
