最近的研究表明，DNMT基因多态性可以有助于DNMT表达中的个体间变体。因此，我们假设DNMT和HDAC基因SNP可以预测骨髓增生性综合征的Decitabine疗法的结果。在开发时间治疗开始之前，将在MDS患者中对外周血的前瞻性DNA收集。我们将根据DNMT或HDAC基因SNP评估疗效Decitabine疗法：1）造血反应（HR）或改进（HI）或Decitabine剂量以实现HR或HI的要求完成（CR） ）或部分反应（PR），或者需要去滨剂量达到CR或PR的要求，以及3）MDS复发或进展的时间。

这项研究的目的是1）确定接受Decitabine疗法的MDS患者的DNA样品的基因型，2）确定叶替滨疗法与DNMT疗法后，确定临床结局的关联（HR，HI，CR，PR或进展到白血病）或HDAC基因型，以及3）分析Decitabine治疗MDS后细胞遗传学风险对反应或白血病进化的影响。

这项研究将包括签署受试者知情同意书的患者，这些患者被选为接受解替滨治疗的MDS患者（第I部分），再加上另外140名MDS患者作为历史对照（第二部分）。大约有68名患者将包括在第一部分中满足以下纳入和排除标准的患者。

在开发时间治疗开始之前，将在MDS患者中对外周血的前瞻性DNA收集。我们将根据DNMT或HDAC基因SNP评估疗效Decitabine疗法：1）造血反应（HR）或改进（HI）或Decitabine剂量以实现HR或HI的要求完成（CR） ）或部分反应（PR），或者需要去滨剂量达到CR或PR的要求，以及3）MDS复发或进展的时间。

根据制造商的说明（www.sequesenom.com; Sequenom Inc，美国加利福尼亚州圣地亚哥，美国加利福尼亚州），将使用Sequenom®IPERXPlatform™进行基因分型。根据赫尔辛基的宣言将获得全血样品。 DNA将使用Puregene DNA纯化试剂盒（Gentra Systems Inc，明尼阿波利斯，明尼苏达州，美国）提取。 SNP的检测将通过对先前放大基因组DNA产生的引物扩展产物的分析，使用序列基芯片基质辅助激光解吸 /电离飞行时间（MALDI-TOF）质谱平台。多重SNP测定将使用SpectroDeSigner软件（Sequenom）设计。按照序列的规格，PCR会扩增每个孔中含有2.5 ng DNA的九十六井板。 PCR产物中未掺入的核苷酸将使用虾碱性磷酸酶停用。等位基因歧视反应将通过将伸液底漆，DNA聚合酶和脱氧核苷酸三磷酸和Di-脱氧核苷酸三磷酸的鸡尾酒混合物添加到每个良好中。 Massextend Clean树脂（序列）将被添加到混合物中，以去除可能干扰MALDI-TOF分析的外部盐。然后将底漆延伸产品清洗并发现在光谱上。基因型将通过将每个样品的等分试样确定到384个Spectrochip（sequenom）上，该样品随后由MALDI-TOF质谱仪读取。

除非另有说明，否则所有统计测试将是双面的，其显着性水平为0.05。统计数据将使用SAS 9.1版（美国北卡罗来纳州卡里SAS研究所）获得。以下是研究的终点。

1. 主要终点评估数据

   •响应率：将获得回应率，并通过卡方检验评估其置信区间。如果必须控制可能影响最终评估的主要终点，则将进行分层分析（Cochran-Mantel-Haenzel等）。如果必须控制所有受试者的特征终点，则将使用逻辑回归模型进行分析。

2. 次要终点评估数据

   • 总体生存：将通过Kaplan-Meier方法从注册日到死亡评估生存率。
   • 无进展生存：：从MD到AML的进展时间以及任何原因的死亡。无进展生存率将通过Kaplan-Meier方法分析。

• 解滨治疗
  患者接受了十捷他滨至少1个周期治疗
• 非核酸次疗法
  患者被诊断为MD，不接受Decitabine治疗治疗

1. 纳入标准：

   1. 解滨治疗组

      • 18岁或以上的男性和女性。
      • 被诊断为（初级或继发）MDS的患者
      • IPS评分≥INT-1的患者
      • 用德替滨治疗至少1个周期的患者。
      • 在遗传研究开始之前，使用衍生自血液样本的基因组DNA在遗传研究开始之前已签署和日期的知情同意。

   2. 历史对照组

      • 18岁或以上的男性和女性。
      • 被诊断为（初级或继发）MDS的患者

2. 排除标准：

   • 诊断患有白血病' target='_blank'>急性髓性白血病（AML，骨髓干细胞计数超过20％）或其他进行性恶性疾病的患者。
   • 诊断慢性脊髓细胞性白血病（CMML）或MDS/MPD的诊断。

最近的研究表明，DNMT基因多态性可以有助于DNMT表达中的个体间变体。因此，我们假设DNMT和HDAC基因SNP可以预测骨髓增生性综合征的Decitabine疗法的结果。在开发时间治疗开始之前，将在MDS患者中对外周血的前瞻性DNA收集。我们将根据DNMT或HDAC基因SNP评估疗效Decitabine疗法：1）造血反应（HR）或改进（HI）或Decitabine剂量以实现HR或HI的要求完成（CR） ）或部分反应（PR），或者需要去滨剂量达到CR或PR的要求，以及3）MDS复发或进展的时间。

这项研究的目的是1）确定接受Decitabine疗法的MDS患者的DNA样品的基因型，2）确定叶替滨疗法与DNMT疗法后，确定临床结局的关联（HR，HI，CR，PR或进展到白血病）或HDAC基因型，以及3）分析Decitabine治疗MDS后细胞遗传学风险对反应或白血病进化的影响。

这项研究将包括签署受试者知情同意书的患者，这些患者被选为接受解替滨治疗的MDS患者（第I部分），再加上另外140名MDS患者作为历史对照（第二部分）。大约有68名患者将包括在第一部分中满足以下纳入和排除标准的患者。

在开发时间治疗开始之前，将在MDS患者中对外周血的前瞻性DNA收集。我们将根据DNMT或HDAC基因SNP评估疗效Decitabine疗法：1）造血反应（HR）或改进（HI）或Decitabine剂量以实现HR或HI的要求完成（CR） ）或部分反应（PR），或者需要去滨剂量达到CR或PR的要求，以及3）MDS复发或进展的时间。

根据制造商的说明（www.sequesenom.com; Sequenom Inc，美国加利福尼亚州圣地亚哥，美国加利福尼亚州），将使用Sequenom®IPERXPlatform™进行基因分型。根据赫尔辛基的宣言将获得全血样品。 DNA将使用Puregene DNA纯化试剂盒（Gentra Systems Inc，明尼阿波利斯，明尼苏达州，美国）提取。 SNP的检测将通过对先前放大基因组DNA产生的引物扩展产物的分析，使用序列基芯片基质辅助激光解吸 /电离飞行时间（MALDI-TOF）质谱平台。多重SNP测定将使用SpectroDeSigner软件（Sequenom）设计。按照序列的规格，PCR会扩增每个孔中含有2.5 ng DNA的九十六井板。 PCR产物中未掺入的核苷酸将使用虾碱性磷酸酶停用。等位基因歧视反应将通过将伸液底漆，DNA聚合酶和脱氧核苷酸三磷酸和Di-脱氧核苷酸三磷酸的鸡尾酒混合物添加到每个良好中。 Massextend Clean树脂（序列）将被添加到混合物中，以去除可能干扰MALDI-TOF分析的外部盐。然后将底漆延伸产品清洗并发现在光谱上。基因型将通过将每个样品的等分试样确定到384个Spectrochip（sequenom）上，该样品随后由MALDI-TOF质谱仪读取。

除非另有说明，否则所有统计测试将是双面的，其显着性水平为0.05。统计数据将使用SAS 9.1版（美国北卡罗来纳州卡里SAS研究所）获得。以下是研究的终点。

1. 主要终点评估数据

   •响应率：将获得回应率，并通过卡方检验评估其置信区间。如果必须控制可能影响最终评估的主要终点，则将进行分层分析（Cochran-Mantel-Haenzel等）。如果必须控制所有受试者的特征终点，则将使用逻辑回归模型进行分析。

2. 次要终点评估数据

   • 总体生存：将通过Kaplan-Meier方法从注册日到死亡评估生存率。
   • 无进展生存：：从MD到AML的进展时间以及任何原因的死亡。无进展生存率将通过Kaplan-Meier方法分析。

• 解滨治疗
  患者接受了十捷他滨至少1个周期治疗
• 非核酸次疗法
  患者被诊断为MD，不接受Decitabine治疗治疗

1. 纳入标准：

   1. 解滨治疗组

      • 18岁或以上的男性和女性。
      • 被诊断为（初级或继发）MDS的患者
      • IPS评分≥INT-1的患者
      • 用德替滨治疗至少1个周期的患者。
      • 在遗传研究开始之前，使用衍生自血液样本的基因组DNA在遗传研究开始之前已签署和日期的知情同意。

   2. 历史对照组

      • 18岁或以上的男性和女性。
      • 被诊断为（初级或继发）MDS的患者

2. 排除标准：

   • 诊断患有白血病' target='_blank'>急性髓性白血病（AML，骨髓干细胞计数超过20％）或其他进行性恶性疾病的患者。
   • 诊断慢性脊髓细胞性白血病（CMML）或MDS/MPD的诊断。