双刺主动脉瓣（BAV）是普通人群中最常见的先天性心脏异常（占所有个体的1-2％）。在受影响的人中，主动脉瓣（结构确保了心脏左泵室，左心室和主体动脉之间的血液流动的一种方式，主动脉）由2个而不是3个小叶组成。这种布置会导致受影响的阀门受到限制或导致其泄漏。这两种情况都会使心脏压力，并且在整个年龄范围内患有BAV的患者可能需要手术以替代受影响的瓣膜。因此，BAV是与严重健康和早期死亡率相关的疾病。

众所周知，BAV会聚集在家庭中，并且可能有遗传原因。我们不完全了解BAV的继承或其发展所涉及的特定基因。对此有更多的了解是勇敢研究的基础。

我们将要求BAV及其亲戚（或可能没有BAV）的患者参加研究。从参与者获得的血液样本将用于分析其遗传组成。这些信息与有关谁做和没有BAV的临床数据有联系，可能会使鉴定疾病的基因变化。我们希望这将使我们对导致这种严重和普遍状况的机制有更好的了解。

双尖瓣主动脉瓣是普通人群中最常见的先天性瓣膜心脏异常，患病率估计为0.5-2％。在男性中，它比女性更为普遍，而女性的比例在2：1到3：1之间。 BAV的患病率在不同种族之间显示出显着差异。 BAV有时会与其他非瓣膜心血管表型，例如主动脉缩写，剩余的冠状动脉系统和颅内动脉瘤相关联。 BAV的存在与升主动脉的扩张密切相关，而与瓣膜功能无关。据报道，有56％的30岁患者和88％的80岁年龄段的人群相关的升主动脉扩张相关。

BAV的存在可能与严重的心血管并发症有关。在一项长期观察性研究中，BAV患者的总体存活率等于年龄和一般人群的性别匹配的受试者，但BAV与27％的受试者进行手术干预有关。此外，在此期间，所有患有BAV的受试者中有33％发生心血管医疗事件（心力衰竭，感染性心内膜炎和中​​风）。

BAV显示出强大的家族聚类，表明它具有强大的遗传基础。在对BAV患者的一级亲戚的超声心动图调查中，有36.7％的家庭至少有2名成员患有这种异常。 In a study of 309 subjects from 48 extended families heritability of BAV was calculated at 89%.A whole genome linkage scan performed in 38 extended families (324 individuals), showed evidence for linkage with 5 chromosomal loci - 18q22, 5q21, 13q34, 9q34 ，17Q24。分别分析时，大多数家庭仅对一个单个基因座做出了贡献，该基因座表明BAV的异质遗传起源。基于这些观察结果，已经提出了一种降低的渗透性遗传的寡聚模型。

尽管家族性聚类很强，但到目前为止，只有很少的遗传基因座与BAV有关。 BAV与Notch1基因（易位相关蛋白质）的关联的最有力证据 - 其乘积是细胞命运决策的发育控制中的重要元素。其他候选基因座包括TGFBR2（转化生长因子β受体2基因），GATA5（GATA结合蛋白基因）和eNOS（内皮一氧化氮合酶基因）。但是，确定的基因座仅解释了BAV遗传力的一小部分。

现代DNA分析，尤其是下一代测序，使与疾病相关的变体可以更快地识别，并且精确度提高。该项目的目的是使用此类技术来使用病例对照和基于家庭的方法的组合来识别BAV的遗传变异和基因。对BAV的遗传基础的更好理解将来可能有助于改善这种瓣膜心脏状况的管理。

这项勇敢的研究将招募具有BAV的先前或新诊断的患者。尽可能多的索引患者亲戚将被招募到研究（基于家庭的分析）。它们将使用超声心动图筛选，以使其存在BAV。将招募其他三个传单瓣膜的无关的健康个体，以进行案例控制分析。

所有参与者的人口统计数据和临床数据将使用有目的设计的问卷并访问其病历。成像研究的数据将从医疗记录或为筛查目的进行的超声心动图获得。

血样将用于分离遗传物质和随后的遗传分析。可以对血样进行其他实验室测试，以提供遗传分析结果的支持证据。

主要分析将包括从DNA测序中识别和分类每个人的遗传变异，然后查看BAV受试者中是否更常见的任何特定变体或一组更常见的变体，而不是BAV（案例对照）或存在于受试者中的受试者或存在的。使用BAV，但不在未受影响的家庭成员（基于家庭的方法）中。

将确定并邀请患有病情（指数患者）的合适患者参加研究。将在与指数患者的访谈中确定亲戚，并邀请索引患者参加研究。

低于18岁的受试者将提供特定年龄的文件（信息传单，邀请信和同意书）。这些参与者以及此类参与者的父母或法律监护人将寻求知情同意。

纳入标准：

-1。所有门诊病人和患有10岁及以上性别的BAV的住院患者。

2.受影响和未受影响的一级亲戚符合年龄标准。

排除标准：

• 1）患者无法给予知情同意。

  2）已知感染HIV，丙型肝炎，丙型肝炎或任何其他因未固定材料感染风险的患者。

  3）患有已知细胞遗传学疾病的患者，例如肾上腺倍，染色体异常和已知的核型异常。

  4）患有诊断或怀疑的孟德尔综合症患者（例如Marfan综合征，Loeys-Dietz综合征，Ehlers-Danlos综合征）。

双刺主动脉瓣（BAV）是普通人群中最常见的先天性心脏异常（占所有个体的1-2％）。在受影响的人中，主动脉瓣（结构确保了心脏左泵室，左心室和主体动脉之间的血液流动的一种方式，主动脉）由2个而不是3个小叶组成。这种布置会导致受影响的阀门受到限制或导致其泄漏。这两种情况都会使心脏压力，并且在整个年龄范围内患有BAV的患者可能需要手术以替代受影响的瓣膜。因此，BAV是与严重健康和早期死亡率相关的疾病。

众所周知，BAV会聚集在家庭中，并且可能有遗传原因。我们不完全了解BAV的继承或其发展所涉及的特定基因。对此有更多的了解是勇敢研究的基础。

我们将要求BAV及其亲戚（或可能没有BAV）的患者参加研究。从参与者获得的血液样本将用于分析其遗传组成。这些信息与有关谁做和没有BAV的临床数据有联系，可能会使鉴定疾病的基因变化。我们希望这将使我们对导致这种严重和普遍状况的机制有更好的了解。

双尖瓣主动脉瓣是普通人群中最常见的先天性瓣膜心脏异常，患病率估计为0.5-2％。在男性中，它比女性更为普遍，而女性的比例在2：1到3：1之间。 BAV的患病率在不同种族之间显示出显着差异。 BAV有时会与其他非瓣膜心血管表型，例如主动脉缩写，剩余的冠状动脉系统和颅内动脉瘤相关联。 BAV的存在与升主动脉的扩张密切相关，而与瓣膜功能无关。据报道，有56％的30岁患者和88％的80岁年龄段的人群相关的升主动脉扩张相关。

BAV的存在可能与严重的心血管并发症有关。在一项长期观察性研究中，BAV患者的总体存活率等于年龄和一般人群的性别匹配的受试者，但BAV与27％的受试者进行手术干预有关。此外，在此期间，所有患有BAV的受试者中有33％发生心血管医疗事件（心力衰竭，感染性心内膜炎和中​​风）。

BAV显示出强大的家族聚类，表明它具有强大的遗传基础。在对BAV患者的一级亲戚的超声心动图调查中，有36.7％的家庭至少有2名成员患有这种异常。 In a study of 309 subjects from 48 extended families heritability of BAV was calculated at 89%.A whole genome linkage scan performed in 38 extended families (324 individuals), showed evidence for linkage with 5 chromosomal loci - 18q22, 5q21, 13q34, 9q34 ，17Q24。分别分析时，大多数家庭仅对一个单个基因座做出了贡献，该基因座表明BAV的异质遗传起源。基于这些观察结果，已经提出了一种降低的渗透性遗传的寡聚模型。

尽管家族性聚类很强，但到目前为止，只有很少的遗传基因座与BAV有关。 BAV与Notch1基因（易位相关蛋白质）的关联的最有力证据 - 其乘积是细胞命运决策的发育控制中的重要元素。其他候选基因座包括TGFBR2（转化生长因子β受体2基因），GATA5（GATA结合蛋白基因）和eNOS（内皮一氧化氮合酶基因）。但是，确定的基因座仅解释了BAV遗传力的一小部分。

现代DNA分析，尤其是下一代测序，使与疾病相关的变体可以更快地识别，并且精确度提高。该项目的目的是使用此类技术来使用病例对照和基于家庭的方法的组合来识别BAV的遗传变异和基因。对BAV的遗传基础的更好理解将来可能有助于改善这种瓣膜心脏状况的管理。

这项勇敢的研究将招募具有BAV的先前或新诊断的患者。尽可能多的索引患者亲戚将被招募到研究（基于家庭的分析）。它们将使用超声心动图筛选，以使其存在BAV。将招募其他三个传单瓣膜的无关的健康个体，以进行案例控制分析。

所有参与者的人口统计数据和临床数据将使用有目的设计的问卷并访问其病历。成像研究的数据将从医疗记录或为筛查目的进行的超声心动图获得。

血样将用于分离遗传物质和随后的遗传分析。可以对血样进行其他实验室测试，以提供遗传分析结果的支持证据。

主要分析将包括从DNA测序中识别和分类每个人的遗传变异，然后查看BAV受试者中是否更常见的任何特定变体或一组更常见的变体，而不是BAV（案例对照）或存在于受试者中的受试者或存在的。使用BAV，但不在未受影响的家庭成员（基于家庭的方法）中。

将确定并邀请患有病情（指数患者）的合适患者参加研究。将在与指数患者的访谈中确定亲戚，并邀请索引患者参加研究。

低于18岁的受试者将提供特定年龄的文件（信息传单，邀请信和同意书）。这些参与者以及此类参与者的父母或法律监护人将寻求知情同意。

纳入标准：

-1。所有门诊病人和患有10岁及以上性别的BAV的住院患者。

2.受影响和未受影响的一级亲戚符合年龄标准。

排除标准：

• 1）患者无法给予知情同意。

  2）已知感染HIV，丙型肝炎，丙型肝炎或任何其他因未固定材料感染风险的患者。

  3）患有已知细胞遗传学疾病的患者，例如肾上腺倍，染色体异常' target='_blank'>染色体异常和已知的核型异常。

  4）患有诊断或怀疑的孟德尔综合症患者（例如Marfan综合征，Loeys-Dietz综合征，Ehlers-Danlos综合征）。