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创建新生儿发作性癫痫性脑病患者的登记册（改善）
电活动出现在妊娠三个月中，在皮质图的构造中起着重要作用，并且在严重的早期癫痫性脑病患者（EOEE）中受损。 EOEE是罕见且严重的癫痫综合征，其特征是癫痫病，该癫痫始于生命的前三个月，与运动，认知和行为技能的快速恶化有关。
EOEE有一个遗传基础。研究人员与其他实验室一起鉴定了编码KV7.2 KV7.2 KV7 / M钾通道的KV7.2亚基的新自致病变异，该基因是脑和脊髓中神经元兴奋性的通道。通过当前的M（IM）。 KCNQ2基因的致病变异代表了EOEE的主要原因，而术语KCNQ2相关的癫痫性脑病（KCNQ2-ree）现在用于定义这种情况。
KCNQ2-Ree患者一开始就具有明显的均匀表型，癫痫病始于出生后的第一天，癫痫发作会导致肌肉痉挛持续1到10秒钟，而充EEG的EEG被称为“抑制 - 胸腺”。 “也就是说，阵发散布着电静音周期的活性爆发。在这一组中，超过50％的患者呈现出癫痫的缓解，而脑电图的准正差可能发生在几个星期后癫痫发作的发作。尽管在癫痫发作方面发生了积极的演变，但发育进展是异常的，表型是严重的，缺乏语言，自闭症行为以及随后的运动障碍（如diper，痉挛，共济失调或肌张力）的发展。
该项目的野心是增加对在临床和分子水平上与KCNQ2相关的癫痫性脑病的了解，以解读病理生理机制并提出治疗策略。
该项目旨在更好地描述携带在实验室中确定的KCNQ2突变的患者的临床，脑电图，成像，发育和长期随访特征。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 癫痫性脑病 | 其他：调查 |
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 80名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 其他 |
| 目标随访时间： | 5年 |
| 官方标题： | 创建新生儿发作性癫痫性脑病的患者登记册 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月6日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年3月6日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年3月6日 |
- 发育障碍的重要性[时间范围：第36个月]发展商
- 癫痫活性阶段的定义[时间范围：36个月]至少每月癫痫发作和发作性脑电图表现出阵发性异常
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月14日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年3月17日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月17日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年3月6日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年3月6日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 创建新生儿发作性癫痫性脑病的患者登记册 | ||||
| 官方头衔 | 创建新生儿发作性癫痫性脑病的患者登记册 | ||||
| 简要摘要 | 电活动出现在妊娠三个月中，在皮质图的构造中起着重要作用，并且在严重的早期癫痫性脑病患者（EOEE）中受损。 EOEE是罕见且严重的癫痫综合征，其特征是癫痫病，该癫痫始于生命的前三个月，与运动，认知和行为技能的快速恶化有关。 EOEE有一个遗传基础。研究人员与其他实验室一起鉴定了编码KV7.2 KV7.2 KV7 / M钾通道的KV7.2亚基的新自致病变异，该基因是脑和脊髓中神经元兴奋性的通道。通过当前的M（IM）。 KCNQ2基因的致病变异代表了EOEE的主要原因，而术语KCNQ2相关的癫痫性脑病（KCNQ2-ree）现在用于定义这种情况。 KCNQ2-Ree患者一开始就具有明显的均匀表型，癫痫病始于出生后的第一天，癫痫发作会导致肌肉痉挛持续1到10秒钟，而充EEG的EEG被称为“抑制 - 胸腺”。 “也就是说，阵发散布着电静音周期的活性爆发。在这一组中，超过50％的患者呈现出癫痫的缓解，而脑电图的准正差可能发生在几个星期后癫痫发作的发作。尽管在癫痫发作方面发生了积极的演变，但发育进展是异常的，表型是严重的，缺乏语言，自闭症行为以及随后的运动障碍（如diper，痉挛，共济失调或肌张力）的发展。 该项目的野心是增加对在临床和分子水平上与KCNQ2相关的癫痫性脑病的了解，以解读病理生理机制并提出治疗策略。 该项目旨在更好地描述携带在实验室中确定的KCNQ2突变的患者的临床，脑电图，成像，发育和长期随访特征。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：其他 | ||||
| 目标随访时间 | 5年 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 回顾性观察性研究最初是前瞻性的，包括所有具有KCNQ2-REE的患者，其诊断是在Epigene网络中进行的 | ||||
| 健康）状况 | 癫痫性脑病 | ||||
| 干涉 | 其他：调查 在个人面对面面试中管理的指令问卷 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 80 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2024年3月6日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年3月6日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： | ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04802135 | ||||
| 其他研究ID编号 | 2019-51 ID-RCB（其他标识符：2020-A01363-36） | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 协助Publique Hopitaux de Marseille | ||||
| 研究赞助商 | 协助Publique Hopitaux de Marseille | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | 协助Publique Hopitaux de Marseille | ||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||
电活动出现在妊娠三个月中，在皮质图的构造中起着重要作用，并且在严重的早期癫痫性脑病患者（EOEE）中受损。 EOEE是罕见且严重的癫痫综合征，其特征是癫痫病，该癫痫始于生命的前三个月，与运动，认知和行为技能的快速恶化有关。
EOEE有一个遗传基础。研究人员与其他实验室一起鉴定了编码KV7.2 KV7.2 KV7 / M钾通道的KV7.2亚基的新自致病变异，该基因是脑和脊髓中神经元兴奋性的通道。通过当前的M（IM）。 KCNQ2基因的致病变异代表了EOEE的主要原因，而术语KCNQ2相关的癫痫性脑病（KCNQ2-ree）现在用于定义这种情况。
KCNQ2-Ree患者一开始就具有明显的均匀表型，癫痫病始于出生后的第一天，癫痫发作会导致肌肉痉挛持续1到10秒钟，而充EEG的EEG被称为“抑制 - 胸腺”。 “也就是说，阵发散布着电静音周期的活性爆发。在这一组中，超过50％的患者呈现出癫痫的缓解，而脑电图的准正差可能发生在几个星期后癫痫发作的发作。尽管在癫痫发作方面发生了积极的演变，但发育进展是异常的，表型是严重的，缺乏语言，自闭症行为以及随后的运动障碍' target='_blank'>运动障碍（如diper，痉挛，共济失调或肌张力）的发展。
该项目的野心是增加对在临床和分子水平上与KCNQ2相关的癫痫性脑病的了解，以解读病理生理机制并提出治疗策略。
该项目旨在更好地描述携带在实验室中确定的KCNQ2突变的患者的临床，脑电图，成像，发育和长期随访特征。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 癫痫性脑病 | 其他：调查 |
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 80名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 其他 |
| 目标随访时间： | 5年 |
| 官方标题： | 创建新生儿发作性癫痫性脑病的患者登记册 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月6日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2024年3月6日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年3月6日 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2021年3月14日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2021年3月17日 | ||||
| 最后更新发布日期 | 2021年3月17日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年3月6日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年3月6日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 创建新生儿发作性癫痫性脑病的患者登记册 | ||||
| 官方头衔 | 创建新生儿发作性癫痫性脑病的患者登记册 | ||||
| 简要摘要 | 电活动出现在妊娠三个月中，在皮质图的构造中起着重要作用，并且在严重的早期癫痫性脑病患者（EOEE）中受损。 EOEE是罕见且严重的癫痫综合征，其特征是癫痫病，该癫痫始于生命的前三个月，与运动，认知和行为技能的快速恶化有关。 EOEE有一个遗传基础。研究人员与其他实验室一起鉴定了编码KV7.2 KV7.2 KV7 / M钾通道的KV7.2亚基的新自致病变异，该基因是脑和脊髓中神经元兴奋性的通道。通过当前的M（IM）。 KCNQ2基因的致病变异代表了EOEE的主要原因，而术语KCNQ2相关的癫痫性脑病（KCNQ2-ree）现在用于定义这种情况。 KCNQ2-Ree患者一开始就具有明显的均匀表型，癫痫病始于出生后的第一天，癫痫发作会导致肌肉痉挛持续1到10秒钟，而充EEG的EEG被称为“抑制 - 胸腺”。 “也就是说，阵发散布着电静音周期的活性爆发。在这一组中，超过50％的患者呈现出癫痫的缓解，而脑电图的准正差可能发生在几个星期后癫痫发作的发作。尽管在癫痫发作方面发生了积极的演变，但发育进展是异常的，表型是严重的，缺乏语言，自闭症行为以及随后的运动障碍' target='_blank'>运动障碍（如diper，痉挛，共济失调或肌张力）的发展。 该项目的野心是增加对在临床和分子水平上与KCNQ2相关的癫痫性脑病的了解，以解读病理生理机制并提出治疗策略。 该项目旨在更好地描述携带在实验室中确定的KCNQ2突变的患者的临床，脑电图，成像，发育和长期随访特征。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：其他 | ||||
| 目标随访时间 | 5年 | ||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 回顾性观察性研究最初是前瞻性的，包括所有具有KCNQ2-REE的患者，其诊断是在Epigene网络中进行的 | ||||
| 健康）状况 | 癫痫性脑病 | ||||
| 干涉 | 其他：调查 在个人面对面面试中管理的指令问卷 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 80 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2024年3月6日 | ||||
| 估计初级完成日期 | 2024年3月6日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： | ||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04802135 | ||||
| 其他研究ID编号 | 2019-51 ID-RCB（其他标识符：2020-A01363-36） | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 协助Publique Hopitaux de Marseille | ||||
| 研究赞助商 | 协助Publique Hopitaux de Marseille | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 协助Publique Hopitaux de Marseille | ||||
| 验证日期 | 2021年3月 | ||||
