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出境医 / 临床实验 / SLC25A46突变相关线粒体病的自然史研究

SLC25A46突变相关线粒体病的自然史研究

研究描述
简要摘要：
该研究的目的是系统地表征在溶质载体家族25成员46（SLC25A46）基因的小儿和成年患者中观察到的进行性神经病和视神经萎缩的临床过程。

病情或疾病 干预/治疗
神经退行性疾病，遗传性线粒体疾病视神经萎缩遗传：突变分析

详细说明：

细胞中线粒体的数量是动态的，受两个相反的过程，即裂变和融合。内部线粒体膜（IMM）和线粒体外膜（OMM）中的蛋白质都参与介导这两个过程，包括OPA1，MFN2和SLC25A46。研究人员以及其他研究小组的最新工作表明，SLC25A46中的突变引起线粒体融合的异常，从而导致视神经萎缩，轴突周围神经病和小脑退化，通过干扰线粒体裂变。最近，研究人员使用CRISPR基因组编辑来生成全球SLC25A46 KO小鼠模型，并在所有组织中完全损失SLC25A46（PMID：28934388）。与SLC25A46中双重突变的患者相似，这些小鼠表现出严重的共济失调，视神经萎缩，与轴突变性有关的周围神经病以及线粒体过度融合和能量产生缺陷引起的脱髓鞘。在这些小鼠中，组织学染色揭示了肺泡的脑脑染料症，呼普京木细胞（PC）和/或发育不良的PC树突，而电子显微镜则揭示了线粒体肿胀的cristae肿胀，并且PC树突状和cipiaticic syves中的其他异常形态肿胀。此外，在原发性培养中，这些小鼠的PC表现出异常的线粒体分布和运动。

这些发现提供了令人信服的证据，表明SLC25A46在调节线粒体动力学中起着重要作用，包括融合/裂变，分布和运动，以及维持CRISTAE架构的维护，并且SLC25A46功能的损失对具有长轴突过程的神经元类型的独特子集。最近，研究人员表明，基于AAV的基因疗法可以在其SLC25A46突变小鼠模型（PMID：31943007）中产生显着改善。 SLC25A46小鼠模型中的这些研究为发现这些基因引起人类疾病的机制奠定了基础，并为可能使用基因疗法改善患者的疾病表型奠定了基础。

然而，尽管取得了这种进展，但仍有少数关于SLC25A46的研究以及人类SLC25A46功能丧失的后果。鉴于人类SLC25A46相关的表型与DOA和CMT2A实质上重叠，对这种罕见疾病的进一步研究不仅有机会更好地理解和治疗SLC25A46相关疾病，而且还阐明了神经变性性和异常线粒体线粒体动力学之间的更广泛的机械联系。因此，为了更好地了解SLC25A46相关疾病的临床表现，并为最终的基因治疗或基于药物治疗的临床试验奠定了基础，研究人员提出了这项对儿科的自然史研究以及双重患者的研究。 SLC25A46基因中的突变。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：观察性[患者注册表]
估计入学人数 ： 30名参与者
观察模型：只有案例
时间观点：其他
目标随访时间： 3年
官方标题：小儿和成年患者SLC25A46突变引起的神经退行性和视胎萎缩的自然史研究
实际学习开始日期 ： 2020年11月3日
估计初级完成日期 ： 2024年1月
估计 学习完成日期 ： 2024年3月
武器和干预措施
小组/队列 干预/治疗
SLC25A46缺乏症患者
从2岁到65岁的男性和女性患者临床确认的SLC25A46突变。如果符合条件，将包括生物和已故患者。对于已故患者，将审查患者的病史记录，并将对父母或照料者进行访谈。
遗传：突变分析
研究人员将对患者或其家人的DNA样品进行测序。

结果措施
主要结果指标 ：
  1. SLC25A46突变相关的线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]

    除了具有标准病史外，还将要求患者或其法定监护人填写针对双重SLC25A46突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：

    1. SLC25A46中的已知突变
    2. 任何疾病家族史
    3. 怀孕并发症
    4. 早产
    5. 出生并发症
    6. 发展延迟
    7. 发展回归
    8. 大脑异常
    9. 运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
    10. 癫痫发作
    11. 眼科检查
    12. 视力丧失
    13. 其他视力问题（颜色，眼动）
    14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
    15. 肌电图（EMG）
    16. 肌肉活检
    17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
    18. 大脑MRI执行？
    19. 脑电图（EEG）

  2. 回顾性检查SLC25A46突变相关的线粒体病患者的病历[时间范围：3年]
    在患者或其父母和/或法定监护人的知情同意下，调查人员将对具有确认的Biallec SLC25A46突变的生物和已故患者的病历进行回顾性检查。

  3. 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
    萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）测量以下8个项目，这些项目用于确定共济失调表型的相对严重程度：步态，姿势，坐姿，语音，手指练习，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试。每个项目以数值量表进行评分（如下所示），“ 0”表示正常的表型，得分较高，表明结果较差：

  4. 国立卫生研究院（NIH）评估神经和行为功能的工具箱[时间范围：3年]
    美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的综合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能。它由一系列测试组合组成，可以在两个小时或更短的时间内通过计算机或平板电脑对患者进行管理，并提供各种个人和复合措施，这些措施可以提供有关患者神经系统和行为功能的关键方面的信息。

  5. EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]

    EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：

    1. 评估生活质量的五个维度：流动性，自我保健，通常的活动，疼痛/不适和焦虑/抑郁。每个维度提供了五个可能的答案：没有问题，小问题，中等问题，严重的问题和极端问题。对于儿童和青少年，提供了3种选择：没有问题，一些问题和很多问题。
    2. 基于视觉模拟量表（VAS）的自我报告，其量表范围从0（最差）到100（最佳）。

  6. 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
    将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。

  7. 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。

  8. 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者的重量（kg）记录体重。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。

  9. 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。


次要结果度量 ：
  1. 非脉络标志的清单（INAS）[时间范围：3年]
    INAS是由共济失调研究组开发的一种仪器，旨在提供有关共济失调患者非及济物素标志的结构化信息。 INA由30个项目组成，每个项目都与以下16个体征或综合症之一有关：Areflexia，Arefflexia，Extensor plantar反应，痉挛，麻痹，肌萎缩症，肌毛，肌阵挛，Myoclonus，僵硬，刚度，僵硬，胆汁，horea，horea，Dystonia，静止症状，静止症状，感觉症状，感觉症状，感觉症状，感觉症状，感官症状，感官症状，感官症状，感官，脑干眼动符号（水平和垂直眼脑，扫视减慢），尿液功能障碍和认知障碍。为了对非ataxia符号进行半定量评估，计数非ataxia符号的数量，得出INAS计数，无量纲值在0到16.如果至少与此相关的项目，则将符号记录为0到16符号为正。


生物测量保留率：DNA样品
所有患者将保留病历。对于精选的患者，还将获得血液，DNA，皮肤拳活检，以进行遗传和生化分析

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄： 2年至65岁（儿童，成人，老年人）
有资格学习的男女：全部
接受健康的志愿者：不
采样方法：非概率样本
研究人群
初级保健诊所
标准

纳入标准：

  • 在SLC25A46基因中被临床诊断为双重突变的患者
  • 2至65岁的男性和女性患者
  • 同意该研究的患者
  • 如果父母和/或法定监护人的父母已提供了知情同意书，则研究人员将审查患者的病历以确定研究资格。

排除标准：

  • 显着的产后并发症或先天异常，与SLC25A46功能障碍无关
  • 患者在入学前的6个月内接受了SLC25A46功能障碍的任何实验治疗方法，或者有望在研究期内接受任何此类疗法
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人：Taosheng Huang 716-323-0041 thuang29@buffalo.edu

位置
位置表的布局表
美国，纽约
UBMD儿科招募
布法罗，纽约，美国，14203
联系人：Taosheng Huang 716-323-0041 thuang29@buffalo.edu
首席研究员：医学博士Taosheng Huang博士
赞助商和合作者
纽约州立大学布法罗
哈德利·乔基金会
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员：道申黄纽约州立大学布法罗
追踪信息
首先提交日期2020年10月13日
第一个发布日期2020年10月20日
最后更新发布日期2020年11月5日
实际学习开始日期2020年11月3日
估计初级完成日期2024年1月（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果指标
（提交：2020年11月3日）
  • SLC25A46突变相关的线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]
    除了具有标准病史外，还将要求患者或其法定监护人填写针对双重SLC25A46突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：
    1. SLC25A46中的已知突变
    2. 任何疾病家族史
    3. 怀孕并发症
    4. 早产
    5. 出生并发症
    6. 发展延迟
    7. 发展回归
    8. 大脑异常
    9. 运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
    10. 癫痫发作
    11. 眼科检查
    12. 视力丧失
    13. 其他视力问题（颜色，眼动）
    14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
    15. 肌电图（EMG）
    16. 肌肉活检
    17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
    18. 大脑MRI执行？
    19. 脑电图（EEG）
  • 回顾性检查SLC25A46突变相关的线粒体病患者的病历[时间范围：3年]
    在患者或其父母和/或法定监护人的知情同意下，调查人员将对具有确认的Biallec SLC25A46突变的生物和已故患者的病历进行回顾性检查。
  • 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
    萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）测量以下8个项目，这些项目用于确定共济失调表型的相对严重程度：步态，姿势，坐姿，语音，手指练习，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试。每个项目以数值量表进行评分（如下所示），“ 0”表示正常的表型，得分较高，表明结果较差：
  • 国立卫生研究院（NIH）评估神经和行为功能的工具箱[时间范围：3年]
    美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的综合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能。它由一系列测试组合组成，可以在两个小时或更短的时间内通过计算机或平板电脑对患者进行管理，并提供各种个人和复合措施，这些措施可以提供有关患者神经系统和行为功能的关键方面的信息。
  • EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]
    EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：
    1. 评估生活质量的五个维度：流动性，自我保健，通常的活动，疼痛/不适和焦虑/抑郁。每个维度提供了五个可能的答案：没有问题，小问题，中等问题，严重的问题和极端问题。对于儿童和青少年，提供了3种选择：没有问题，一些问题和很多问题。
    2. 基于视觉模拟量表（VAS）的自我报告，其量表范围从0（最差）到100（最佳）。
  • 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
    将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。
  • 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。
  • 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者的重量（kg）记录体重。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。
  • 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。
原始主要结果指标
（提交：2020年10月13日）
  • SLC25A46突变相关的线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]
    除了具有标准病史外，还将要求患者或其法定监护人填写针对双重SLC25A46突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：
    1. SLC25A46中的已知突变
    2. 任何疾病家族史
    3. 怀孕并发症
    4. 早产
    5. 出生并发症
    6. 发展延迟
    7. 发展回归
    8. 大脑异常
    9. 运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
    10. 癫痫发作
    11. 眼科检查
    12. 视力丧失
    13. 其他视力问题（颜色，眼动）
    14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
    15. 肌电图（EMG）
    16. 肌肉活检
    17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
    18. 大脑MRI执行？
    19. 脑电图（EEG）
  • 回顾性检查SLC25A46突变相关的线粒体病患者的病历[时间范围：3年]
    在患者或其父母和/或法定监护人的知情同意下，调查人员将对具有确认的Biallec SLC25A46突变的生物和已故患者的病历进行回顾性检查。
  • 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
    萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）测量以下8个项目，这些项目用于确定共济失调表型的相对严重程度：步态，姿势，坐姿，语音，手指练习，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试。每个项目以数值量表进行评分（如下所示），“ 0”表示正常的表型，得分较高，表明结果较差：
  • 国立卫生研究院（NIH）评估神经和行为功能的工具箱[时间范围：3年]
    美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的综合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能。它由一系列测试组合组成，可以在两个小时或更短的时间内通过计算机或平板电脑对患者进行管理，并提供各种个人和复合措施，这些措施可以提供有关患者神经系统和行为功能的关键方面的信息。
  • EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]
    EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：
  • 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
    将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。
  • 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。
  • 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者的重量（kg）记录体重。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。
  • 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。
改变历史
当前的次要结果指标
（提交：2020年10月13日）		非脉络标志的清单（INAS）[时间范围：3年]
INAS是由共济失调研究组开发的一种仪器，旨在提供有关共济失调患者非及济物素标志的结构化信息。 INA由30个项目组成，每个项目都与以下16个体征或综合症之一有关：Areflexia，Arefflexia，Extensor plantar反应，痉挛，麻痹，肌萎缩症，肌毛，肌阵挛，Myoclonus，僵硬，刚度，僵硬，胆汁，horea，horea，Dystonia，静止症状，静止症状，感觉症状，感觉症状，感觉症状，感觉症状，感官症状，感官症状，感官症状，感官，脑干眼动符号（水平和垂直眼脑，扫视减慢），尿液功能障碍和认知障碍。为了对非ataxia符号进行半定量评估，计数非ataxia符号的数量，得出INAS计数，无量纲值在0到16.如果至少与此相关的项目，则将符号记录为0到16符号为正。
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题SLC25A46突变相关线粒体病的自然史研究
官方头衔小儿和成年患者SLC25A46突变引起的神经退行性和视胎萎缩的自然史研究
简要摘要该研究的目的是系统地表征在溶质载体家族25成员46（SLC25A46）基因的小儿和成年患者中观察到的进行性神经病和视神经萎缩的临床过程。
详细说明

细胞中线粒体的数量是动态的，受两个相反的过程，即裂变和融合。内部线粒体膜（IMM）和线粒体外膜（OMM）中的蛋白质都参与介导这两个过程，包括OPA1，MFN2和SLC25A46。研究人员以及其他研究小组的最新工作表明，SLC25A46中的突变引起线粒体融合的异常，从而导致视神经萎缩，轴突周围神经病和小脑退化，通过干扰线粒体裂变。最近，研究人员使用CRISPR基因组编辑来生成全球SLC25A46 KO小鼠模型，并在所有组织中完全损失SLC25A46（PMID：28934388）。与SLC25A46中双重突变的患者相似，这些小鼠表现出严重的共济失调，视神经萎缩，与轴突变性有关的周围神经病以及线粒体过度融合和能量产生缺陷引起的脱髓鞘。在这些小鼠中，组织学染色揭示了肺泡的脑脑染料症，呼普京木细胞（PC）和/或发育不良的PC树突，而电子显微镜则揭示了线粒体肿胀的cristae肿胀，并且PC树突状和cipiaticic syves中的其他异常形态肿胀。此外，在原发性培养中，这些小鼠的PC表现出异常的线粒体分布和运动。

这些发现提供了令人信服的证据，表明SLC25A46在调节线粒体动力学中起着重要作用，包括融合/裂变，分布和运动，以及维持CRISTAE架构的维护，并且SLC25A46功能的损失对具有长轴突过程的神经元类型的独特子集。最近，研究人员表明，基于AAV的基因疗法可以在其SLC25A46突变小鼠模型（PMID：31943007）中产生显着改善。 SLC25A46小鼠模型中的这些研究为发现这些基因引起人类疾病的机制奠定了基础，并为可能使用基因疗法改善患者的疾病表型奠定了基础。

然而，尽管取得了这种进展，但仍有少数关于SLC25A46的研究以及人类SLC25A46功能丧失的后果。鉴于人类SLC25A46相关的表型与DOA和CMT2A实质上重叠，对这种罕见疾病的进一步研究不仅有机会更好地理解和治疗SLC25A46相关疾病，而且还阐明了神经变性性和异常线粒体线粒体动力学之间的更广泛的机械联系。因此，为了更好地了解SLC25A46相关疾病的临床表现，并为最终的基因治疗或基于药物治疗的临床试验奠定了基础，研究人员提出了这项对儿科的自然史研究以及双重患者的研究。 SLC25A46基因中的突变。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型：仅病例
时间观点：其他
目标随访时间3年
生物测量保留：DNA样品
描述：
所有患者将保留病历。对于精选的患者，还将获得血液，DNA，皮肤拳活检，以进行遗传和生化分析
采样方法非概率样本
研究人群初级保健诊所
健康）状况
  • 神经退行性疾病，遗传性
  • 线粒体疾病
  • 光学萎缩
干涉遗传：突变分析
研究人员将对患者或其家人的DNA样品进行测序。
研究组/队列SLC25A46缺乏症患者
从2岁到65岁的男性和女性患者临床确认的SLC25A46突变。如果符合条件，将包括生物和已故患者。对于已故患者，将审查患者的病史记录，并将对父母或照料者进行访谈。
干预：遗传：突变分析
出版物 *
  • Abrams AJ，Hufnagel RB，Rebelo A，Zanna C，Patel N，Gonzalez MA，Campeanu IJ，Griffin LB，Groenewald S，Strickland AV，Tao F，Speziani F，Speziani F，Abreu L，Abreu L，SchüleR，Caporali L，Caporali L，La Morgia C，La Morgia C，Maresca Maresca Maresca Maresca Maresca Maresca A，Liguori R，Lodi R，Ahmed ZM，Sund KL，Wang X，Krueger LA，Peng Y，Prada CE，Prows CA，Schorry EK，Antonellis A，Antonellis A，Zimmerman HH，Abdul-Rahman OA，Yang Yang Y，Yang Y，Yang Y，Downes SM，Downes SM，Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince J，Fontanesi F，Barrientos A，NémethAh，Carelli V，Huang T，Zuchner S，Dallman JE。编码UGO1样蛋白的SLC25A46中的突变会导致视神经萎缩症。 NAT遗传学。 2015年8月； 47（8）：926-32。 doi：10.1038/ng.3354。 EPUB 2015年7月13日。
  • Li Z，Peng Y，Hufnagel RB，Hu YC，Zhao C，Queme LF，Khuchua Z，Driver AM，Dong F，Lu QR，Lunquist DM，Jankowski MP，Stottmann RW，Stottmann RW，Kao Wwy，Kao Wwy，HuangT。通过影响小鼠的线粒体动力学和能量产生。嗡嗡声摩尔遗传学。 2017年10月1日； 26（19）：3776-3791。 doi：10.1093/hmg/ddx262。
  • Yang L，Slone J，Li Z，Lou X，Hu YC，Queme LF，Jankowski MP，Huang T. AAV-SLC25A46的全身给药会减轻SLC25A46 - / - 小鼠的线粒体神经病。嗡嗡声摩尔遗传学。 2020年3月13日； 29（4）：649-661。 doi：10.1093/hmg/ddz277。

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
（提交：2020年10月13日）		 30
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2024年3月
估计初级完成日期2024年1月（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

  • 在SLC25A46基因中被临床诊断为双重突变的患者
  • 2至65岁的男性和女性患者
  • 同意该研究的患者
  • 如果父母和/或法定监护人的父母已提供了知情同意书，则研究人员将审查患者的病历以确定研究资格。

排除标准：

  • 显着的产后并发症或先天异常，与SLC25A46功能障碍无关
  • 患者在入学前的6个月内接受了SLC25A46功能障碍的任何实验治疗方法，或者有望在研究期内接受任何此类疗法
性别/性别
有资格学习的男女：全部
年龄2年至65岁（儿童，成人，老年人）
接受健康的志愿者不
联系人
联系人：Taosheng Huang 716-323-0041 thuang29@buffalo.edu
列出的位置国家美国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04594590
其他研究ID编号研究00004513-SLC
有数据监测委员会是的
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享声明
计划共享IPD：不
责任方纽约州立大学的纽约州立大学
研究赞助商纽约州立大学布法罗
合作者哈德利·乔基金会
调查人员
首席研究员：道申黄纽约州立大学布法罗
PRS帐户纽约州立大学布法罗
验证日期2020年11月
研究描述
简要摘要：
该研究的目的是系统地表征在溶质载体家族25成员46（SLC25A46）基因的小儿和成年患者中观察到的进行性神经病和视神经萎缩的临床过程。

病情或疾病 干预/治疗
神经退行性疾病，遗传性线粒体疾病视神经萎缩遗传：突变分析

详细说明：

细胞中线粒体的数量是动态的，受两个相反的过程，即裂变和融合。内部线粒体膜（IMM）和线粒体外膜（OMM）中的蛋白质都参与介导这两个过程，包括OPA1，MFN2和SLC25A46。研究人员以及其他研究小组的最新工作表明，SLC25A46中的突变引起线粒体融合的异常，从而导致视神经萎缩，轴突周围神经病和小脑退化，通过干扰线粒体裂变。最近，研究人员使用CRISPR基因组编辑来生成全球SLC25A46 KO小鼠模型，并在所有组织中完全损失SLC25A46（PMID：28934388）。与SLC25A46中双重突变的患者相似，这些小鼠表现出严重的共济失调，视神经萎缩，与轴突变性有关的周围神经病以及线粒体过度融合和能量产生缺陷引起的脱髓鞘。在这些小鼠中，组织学染色揭示了肺泡的脑脑染料症，呼普京木细胞（PC）和/或发育不良的PC树突，而电子显微镜则揭示了线粒体肿胀的cristae肿胀，并且PC树突状和cipiaticic syves中的其他异常形态肿胀。此外，在原发性培养中，这些小鼠的PC表现出异常的线粒体分布和运动。

这些发现提供了令人信服的证据，表明SLC25A46在调节线粒体动力学中起着重要作用，包括融合/裂变，分布和运动，以及维持CRISTAE架构的维护，并且SLC25A46功能的损失对具有长轴突过程的神经元类型的独特子集。最近，研究人员表明，基于AAV的基因疗法可以在其SLC25A46突变小鼠模型（PMID：31943007）中产生显着改善。 SLC25A46小鼠模型中的这些研究为发现这些基因引起人类疾病的机制奠定了基础，并为可能使用基因疗法改善患者的疾病表型奠定了基础。

然而，尽管取得了这种进展，但仍有少数关于SLC25A46的研究以及人类SLC25A46功能丧失的后果。鉴于人类SLC25A46相关的表型与DOA和CMT2A实质上重叠，对这种罕见疾病的进一步研究不仅有机会更好地理解和治疗SLC25A46相关疾病，而且还阐明了神经变性性和异常线粒体线粒体动力学之间的更广泛的机械联系。因此，为了更好地了解SLC25A46相关疾病的临床表现，并为最终的基因治疗或基于药物治疗的临床试验奠定了基础，研究人员提出了这项对儿科的自然史研究以及双重患者的研究。 SLC25A46基因中的突变。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：观察性[患者注册表]
估计入学人数 ： 30名参与者
观察模型：只有案例
时间观点：其他
目标随访时间： 3年
官方标题：小儿和成年患者SLC25A46突变引起的神经退行性和视胎萎缩的自然史研究
实际学习开始日期 ： 2020年11月3日
估计初级完成日期 ： 2024年1月
估计 学习完成日期 ： 2024年3月
武器和干预措施
小组/队列 干预/治疗
SLC25A46缺乏症患者
从2岁到65岁的男性和女性患者临床确认的SLC25A46突变。如果符合条件，将包括生物和已故患者。对于已故患者，将审查患者的病史记录，并将对父母或照料者进行访谈。
遗传：突变分析
研究人员将对患者或其家人的DNA样品进行测序。

结果措施
主要结果指标 ：
  1. SLC25A46突变相关的线粒体病' target='_blank'>线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]

    除了具有标准病史外，还将要求患者或其法定监护人填写针对双重SLC25A46突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：

    1. SLC25A46中的已知突变
    2. 任何疾病家族史
    3. 怀孕并发症
    4. 早产
    5. 出生并发症
    6. 发展延迟
    7. 发展回归
    8. 大脑异常
    9. 运动障碍' target='_blank'>运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
    10. 癫痫发作
    11. 眼科检查
    12. 视力丧失
    13. 其他视力问题（颜色，眼动）
    14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
    15. 肌电图（EMG）
    16. 肌肉活检
    17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
    18. 大脑MRI执行？
    19. 脑电图（EEG）

  2. 回顾性检查SLC25A46突变相关的线粒体病' target='_blank'>线粒体病患者的病历[时间范围：3年]
    在患者或其父母和/或法定监护人的知情同意下，调查人员将对具有确认的Biallec SLC25A46突变的生物和已故患者的病历进行回顾性检查。

  3. 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
    萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）测量以下8个项目，这些项目用于确定共济失调表型的相对严重程度：步态，姿势，坐姿，语音，手指练习，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试。每个项目以数值量表进行评分（如下所示），“ 0”表示正常的表型，得分较高，表明结果较差：

  4. 国立卫生研究院（NIH）评估神经和行为功能的工具箱[时间范围：3年]
    美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的综合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能。它由一系列测试组合组成，可以在两个小时或更短的时间内通过计算机或平板电脑对患者进行管理，并提供各种个人和复合措施，这些措施可以提供有关患者神经系统和行为功能的关键方面的信息。

  5. EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]

    EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：

    1. 评估生活质量的五个维度：流动性，自我保健，通常的活动，疼痛/不适和焦虑/抑郁。每个维度提供了五个可能的答案：没有问题，小问题，中等问题，严重的问题和极端问题。对于儿童和青少年，提供了3种选择：没有问题，一些问题和很多问题。
    2. 基于视觉模拟量表（VAS）的自我报告，其量表范围从0（最差）到100（最佳）。

  6. 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
    将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。

  7. 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。

  8. 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者的重量（kg）记录体重。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。

  9. 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。


次要结果度量 ：
  1. 非脉络标志的清单（INAS）[时间范围：3年]
    INAS是由共济失调研究组开发的一种仪器，旨在提供有关共济失调患者非及济物素标志的结构化信息。 INA由30个项目组成，每个项目都与以下16个体征或综合症之一有关：Areflexia，Arefflexia，Extensor plantar反应，痉挛，麻痹，肌萎缩症，肌毛，肌阵挛，Myoclonus，僵硬，刚度，僵硬，胆汁，horea，horea，Dystonia，静止症状，静止症状，感觉症状，感觉症状，感觉症状，感觉症状，感官症状，感官症状，感官症状，感官，脑干眼动符号（水平和垂直眼脑，扫视减慢），尿液功能障碍和认知障碍。为了对非ataxia符号进行半定量评估，计数非ataxia符号的数量，得出INAS计数，无量纲值在0到16.如果至少与此相关的项目，则将符号记录为0到16符号为正。


生物测量保留率：DNA样品
所有患者将保留病历。对于精选的患者，还将获得血液，DNA，皮肤拳活检，以进行遗传和生化分析

资格标准
有资格信息的布局表
符合研究资格的年龄： 2年至65岁（儿童，成人，老年人）
有资格学习的男女：全部
接受健康的志愿者：不
采样方法：非概率样本
研究人群
初级保健诊所
标准

纳入标准：

  • 在SLC25A46基因中被临床诊断为双重突变的患者
  • 2至65岁的男性和女性患者
  • 同意该研究的患者
  • 如果父母和/或法定监护人的父母已提供了知情同意书，则研究人员将审查患者的病历以确定研究资格。

排除标准：

  • 显着的产后并发症或先天异常，与SLC25A46功能障碍无关
  • 患者在入学前的6个月内接受了SLC25A46功能障碍的任何实验治疗方法，或者有望在研究期内接受任何此类疗法
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人：Taosheng Huang 716-323-0041 thuang29@buffalo.edu

位置
位置表的布局表
美国，纽约
UBMD儿科招募
布法罗，纽约，美国，14203
联系人：Taosheng Huang 716-323-0041 thuang29@buffalo.edu
首席研究员：医学博士Taosheng Huang博士
赞助商和合作者
纽约州立大学布法罗
哈德利·乔基金会
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员：道申黄纽约州立大学布法罗
追踪信息
首先提交日期2020年10月13日
第一个发布日期2020年10月20日
最后更新发布日期2020年11月5日
实际学习开始日期2020年11月3日
估计初级完成日期2024年1月（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果指标
（提交：2020年11月3日）
  • SLC25A46突变相关的线粒体病' target='_blank'>线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]
    除了具有标准病史外，还将要求患者或其法定监护人填写针对双重SLC25A46突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：
    1. SLC25A46中的已知突变
    2. 任何疾病家族史
    3. 怀孕并发症
    4. 早产
    5. 出生并发症
    6. 发展延迟
    7. 发展回归
    8. 大脑异常
    9. 运动障碍' target='_blank'>运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
    10. 癫痫发作
    11. 眼科检查
    12. 视力丧失
    13. 其他视力问题（颜色，眼动）
    14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
    15. 肌电图（EMG）
    16. 肌肉活检
    17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
    18. 大脑MRI执行？
    19. 脑电图（EEG）
  • 回顾性检查SLC25A46突变相关的线粒体病' target='_blank'>线粒体病患者的病历[时间范围：3年]
    在患者或其父母和/或法定监护人的知情同意下，调查人员将对具有确认的Biallec SLC25A46突变的生物和已故患者的病历进行回顾性检查。
  • 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
    萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）测量以下8个项目，这些项目用于确定共济失调表型的相对严重程度：步态，姿势，坐姿，语音，手指练习，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试。每个项目以数值量表进行评分（如下所示），“ 0”表示正常的表型，得分较高，表明结果较差：
  • 国立卫生研究院（NIH）评估神经和行为功能的工具箱[时间范围：3年]
    美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的综合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能。它由一系列测试组合组成，可以在两个小时或更短的时间内通过计算机或平板电脑对患者进行管理，并提供各种个人和复合措施，这些措施可以提供有关患者神经系统和行为功能的关键方面的信息。
  • EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]
    EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：
    1. 评估生活质量的五个维度：流动性，自我保健，通常的活动，疼痛/不适和焦虑/抑郁。每个维度提供了五个可能的答案：没有问题，小问题，中等问题，严重的问题和极端问题。对于儿童和青少年，提供了3种选择：没有问题，一些问题和很多问题。
    2. 基于视觉模拟量表（VAS）的自我报告，其量表范围从0（最差）到100（最佳）。
  • 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
    将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。
  • 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。
  • 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者的重量（kg）记录体重。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。
  • 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。
原始主要结果指标
（提交：2020年10月13日）
  • SLC25A46突变相关的线粒体病' target='_blank'>线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]
    除了具有标准病史外，还将要求患者或其法定监护人填写针对双重SLC25A46突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：
    1. SLC25A46中的已知突变
    2. 任何疾病家族史
    3. 怀孕并发症
    4. 早产
    5. 出生并发症
    6. 发展延迟
    7. 发展回归
    8. 大脑异常
    9. 运动障碍' target='_blank'>运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
    10. 癫痫发作
    11. 眼科检查
    12. 视力丧失
    13. 其他视力问题（颜色，眼动）
    14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
    15. 肌电图（EMG）
    16. 肌肉活检
    17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
    18. 大脑MRI执行？
    19. 脑电图（EEG）
  • 回顾性检查SLC25A46突变相关的线粒体病' target='_blank'>线粒体病患者的病历[时间范围：3年]
    在患者或其父母和/或法定监护人的知情同意下，调查人员将对具有确认的Biallec SLC25A46突变的生物和已故患者的病历进行回顾性检查。
  • 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
    萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）测量以下8个项目，这些项目用于确定共济失调表型的相对严重程度：步态，姿势，坐姿，语音，手指练习，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试。每个项目以数值量表进行评分（如下所示），“ 0”表示正常的表型，得分较高，表明结果较差：
  • 国立卫生研究院（NIH）评估神经和行为功能的工具箱[时间范围：3年]
    美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的综合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能。它由一系列测试组合组成，可以在两个小时或更短的时间内通过计算机或平板电脑对患者进行管理，并提供各种个人和复合措施，这些措施可以提供有关患者神经系统和行为功能的关键方面的信息。
  • EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]
    EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：
  • 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
    将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。
  • 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。
  • 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者的重量（kg）记录体重。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。
  • 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
    世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。
改变历史
当前的次要结果指标
（提交：2020年10月13日）		非脉络标志的清单（INAS）[时间范围：3年]
INAS是由共济失调研究组开发的一种仪器，旨在提供有关共济失调患者非及济物素标志的结构化信息。 INA由30个项目组成，每个项目都与以下16个体征或综合症之一有关：Areflexia，Arefflexia，Extensor plantar反应，痉挛，麻痹，肌萎缩症，肌毛，肌阵挛，Myoclonus，僵硬，刚度，僵硬，胆汁，horea，horea，Dystonia，静止症状，静止症状，感觉症状，感觉症状，感觉症状，感觉症状，感官症状，感官症状，感官症状，感官，脑干眼动符号（水平和垂直眼脑，扫视减慢），尿液功能障碍和认知障碍。为了对非ataxia符号进行半定量评估，计数非ataxia符号的数量，得出INAS计数，无量纲值在0到16.如果至少与此相关的项目，则将符号记录为0到16符号为正。
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
其他其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题SLC25A46突变相关线粒体病' target='_blank'>线粒体病的自然史研究
官方头衔小儿和成年患者SLC25A46突变引起的神经退行性和视胎萎缩的自然史研究
简要摘要该研究的目的是系统地表征在溶质载体家族25成员46（SLC25A46）基因的小儿和成年患者中观察到的进行性神经病和视神经萎缩的临床过程。
详细说明

细胞中线粒体的数量是动态的，受两个相反的过程，即裂变和融合。内部线粒体膜（IMM）和线粒体外膜（OMM）中的蛋白质都参与介导这两个过程，包括OPA1，MFN2和SLC25A46。研究人员以及其他研究小组的最新工作表明，SLC25A46中的突变引起线粒体融合的异常，从而导致视神经萎缩，轴突周围神经病和小脑退化，通过干扰线粒体裂变。最近，研究人员使用CRISPR基因组编辑来生成全球SLC25A46 KO小鼠模型，并在所有组织中完全损失SLC25A46（PMID：28934388）。与SLC25A46中双重突变的患者相似，这些小鼠表现出严重的共济失调，视神经萎缩，与轴突变性有关的周围神经病以及线粒体过度融合和能量产生缺陷引起的脱髓鞘。在这些小鼠中，组织学染色揭示了肺泡的脑脑染料症，呼普京木细胞（PC）和/或发育不良的PC树突，而电子显微镜则揭示了线粒体肿胀的cristae肿胀，并且PC树突状和cipiaticic syves中的其他异常形态肿胀。此外，在原发性培养中，这些小鼠的PC表现出异常的线粒体分布和运动。

这些发现提供了令人信服的证据，表明SLC25A46在调节线粒体动力学中起着重要作用，包括融合/裂变，分布和运动，以及维持CRISTAE架构的维护，并且SLC25A46功能的损失对具有长轴突过程的神经元类型的独特子集。最近，研究人员表明，基于AAV的基因疗法可以在其SLC25A46突变小鼠模型（PMID：31943007）中产生显着改善。 SLC25A46小鼠模型中的这些研究为发现这些基因引起人类疾病的机制奠定了基础，并为可能使用基因疗法改善患者的疾病表型奠定了基础。

然而，尽管取得了这种进展，但仍有少数关于SLC25A46的研究以及人类SLC25A46功能丧失的后果。鉴于人类SLC25A46相关的表型与DOA和CMT2A实质上重叠，对这种罕见疾病的进一步研究不仅有机会更好地理解和治疗SLC25A46相关疾病，而且还阐明了神经变性性和异常线粒体线粒体动力学之间的更广泛的机械联系。因此，为了更好地了解SLC25A46相关疾病的临床表现，并为最终的基因治疗或基于药物治疗的临床试验奠定了基础，研究人员提出了这项对儿科的自然史研究以及双重患者的研究。 SLC25A46基因中的突变。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型：仅病例
时间观点：其他
目标随访时间3年
生物测量保留：DNA样品
描述：
所有患者将保留病历。对于精选的患者，还将获得血液，DNA，皮肤拳活检，以进行遗传和生化分析
采样方法非概率样本
研究人群初级保健诊所
健康）状况
  • 神经退行性疾病，遗传性
  • 线粒体疾病
  • 光学萎缩
干涉遗传：突变分析
研究人员将对患者或其家人的DNA样品进行测序。
研究组/队列SLC25A46缺乏症患者
从2岁到65岁的男性和女性患者临床确认的SLC25A46突变。如果符合条件，将包括生物和已故患者。对于已故患者，将审查患者的病史记录，并将对父母或照料者进行访谈。
干预：遗传：突变分析
出版物 *
  • Abrams AJ，Hufnagel RB，Rebelo A，Zanna C，Patel N，Gonzalez MA，Campeanu IJ，Griffin LB，Groenewald S，Strickland AV，Tao F，Speziani F，Speziani F，Abreu L，Abreu L，SchüleR，Caporali L，Caporali L，La Morgia C，La Morgia C，Maresca Maresca Maresca Maresca Maresca Maresca A，Liguori R，Lodi R，Ahmed ZM，Sund KL，Wang X，Krueger LA，Peng Y，Prada CE，Prows CA，Schorry EK，Antonellis A，Antonellis A，Zimmerman HH，Abdul-Rahman OA，Yang Yang Y，Yang Y，Yang Y，Downes SM，Downes SM，Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince Prince J，Fontanesi F，Barrientos A，NémethAh，Carelli V，Huang T，Zuchner S，Dallman JE。编码UGO1样蛋白的SLC25A46中的突变会导致视神经萎缩症。 NAT遗传学。 2015年8月； 47（8）：926-32。 doi：10.1038/ng.3354。 EPUB 2015年7月13日。
  • Li Z，Peng Y，Hufnagel RB，Hu YC，Zhao C，Queme LF，Khuchua Z，Driver AM，Dong F，Lu QR，Lunquist DM，Jankowski MP，Stottmann RW，Stottmann RW，Kao Wwy，Kao Wwy，HuangT。通过影响小鼠的线粒体动力学和能量产生。嗡嗡声摩尔遗传学。 2017年10月1日； 26（19）：3776-3791。 doi：10.1093/hmg/ddx262。
  • Yang L，Slone J，Li Z，Lou X，Hu YC，Queme LF，Jankowski MP，Huang T. AAV-SLC25A46的全身给药会减轻SLC25A46 - / - 小鼠的线粒体神经病。嗡嗡声摩尔遗传学。 2020年3月13日； 29（4）：649-661。 doi：10.1093/hmg/ddz277。

*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
（提交：2020年10月13日）		 30
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2024年3月
估计初级完成日期2024年1月（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

  • 在SLC25A46基因中被临床诊断为双重突变的患者
  • 2至65岁的男性和女性患者
  • 同意该研究的患者
  • 如果父母和/或法定监护人的父母已提供了知情同意书，则研究人员将审查患者的病历以确定研究资格。

排除标准：

  • 显着的产后并发症或先天异常，与SLC25A46功能障碍无关
  • 患者在入学前的6个月内接受了SLC25A46功能障碍的任何实验治疗方法，或者有望在研究期内接受任何此类疗法
性别/性别
有资格学习的男女：全部
年龄2年至65岁（儿童，成人，老年人）
接受健康的志愿者不
联系人
联系人：Taosheng Huang 716-323-0041 thuang29@buffalo.edu
列出的位置国家美国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04594590
其他研究ID编号研究00004513-SLC
有数据监测委员会是的
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享声明
计划共享IPD：不
责任方纽约州立大学的纽约州立大学
研究赞助商纽约州立大学布法罗
合作者哈德利·乔基金会
调查人员
首席研究员：道申黄纽约州立大学布法罗
PRS帐户纽约州立大学布法罗
验证日期2020年11月

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