• 内部段/外部段带（EZBAND）损失平方根区域的增长率[时间范围：第1、182、364、728、1,092页]
  从SD-OCT获得的内部段/外部段带（EZBAND）损失的平方根损失的生长速率。
• 从短波长自动荧光测量的萎缩的平方根面积的生长速率[时间框架：第1、182、364、728、1,092页]
  从眼底自动荧光获得的萎缩率。

• BCVA总信件的变化从基线到第3年的读取[时间范围：第1天，182、364、728、1,092]
  BCVA总信件的变化从基线到3年。
• 通过周围测量的视网膜灵敏度损失率[时间范围：第1、182、364、728、1,092页]
  通过周长测量的视网膜灵敏度损失率。

背景：

STDG3是一种遗传性眼病。目前尚无针对STDG3的治疗方法。过去对STDG3的研究在很大程度上研究了一个时间点的大家庭成员。研究人员希望在个人层面上了解有关疾病的更多信息。

客观的：

了解STDG3患者发生的视网膜变化的自然历史。

合格：

由于ELOVL4基因的变体，患有STDG3的10岁及以上的人。

设计：

参与者将有5次访问。首先，他们将进行筛查。然后，他们将在6个月后进行访问。然后，他们将在第一次访问后进行1、2和3年。访问将持续4到8个小时。

访问将包括以下内容：

病史和身体检查。

完整的眼科检查。参与者的眼睛压力和在视觉图表上看到字母的能力将进行测试。他们的学生将通过眼滴扩张。将拍摄视网膜和眼睛内部的图片。

有关参与者家族史，尤其是眼病的问题。

视野测试。参与者将坐在一个大圆顶的前面，并在圆顶内看到一盏灯时，要求他们按下按钮。

电子图。参与者的眼睛将坐在黑暗中30分钟。然后，他们将佩戴特殊的隐形眼镜并观看闪烁的灯光。

光学相干断层扫描。参与者的视网膜将拍摄横截面图片。

眼底自动荧光。蓝光将照射到参与者的眼睛中，以评估视网膜的健康。

标题：ELOVL4突变的观测前瞻性自然史研究（STARGARD样黄斑营养不良（STDG3））

研究描述：已经提出了针对Stargardt样黄斑营养不良（STDG3）的潜在疗法。大家庭的横断面研究表明，stdg3中的渐进性黄斑萎缩，但这些患者的纵向数据很少。总体目标是建立STDG3的自然史研究。

目的：主要目标是评估STDG3患者视网膜结构的纵向变化。

次要目标是评估STDG3患者视网膜功能的纵向变化。

探索性目标是评估功能视觉的纵向变化以及参与者对日常生活活动的影响（例如流动性）。

终点：主要终点是：a）从光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）获得的内部段/外部段带（EZBAND）的平方根损失的生长速率和b）萎缩速率从眼底自动荧光获得的扩大

次要终点是：a）BCVA总信件的变化从基线到第3年和b）用圆周测量测量的视网膜敏感性损失率

研究人群：多达25例Stargardt样黄斑营养不良症3患者> = 10岁。

招募参与者的站点/设施的描述：将在贝塞斯达NIH临床中心国家眼科研究所的眼科遗传学诊所中看到患者。

研究时间：84个月（7年）。

参与者持续时间：36个月（3年）。

• 纳入标准：

为了符合条件，必须在适用的情况下满足以下纳入标准。

1. 表示愿意遵守研究期间的所有研究程序和可用性。
2. 参与者必须年满十岁。
3. 能够执行所需的功能测试和眼科成像。
4. ELOVL4中的突变，具有典型的Stargardt样黄斑营养不良症的临床表现。
5. 参与者（或法定监护人）必须理解并签署协议的知情同意文件。

排除标准：

如果存在以下任何排除标准，则参与者不符合资格。

1. ABCA4中的两个或多个确定性突变和/或RDS/外周或PROM1中的一个突变。
2. 很少与Elovl4相关的系统性医学禁忌症（例如，脊椎动标共济失调-34）。

• 内部段/外部段带（EZBAND）损失平方根区域的增长率[时间范围：第1、182、364、728、1,092页]
  从SD-OCT获得的内部段/外部段带（EZBAND）损失的平方根损失的生长速率。
• 从短波长自动荧光测量的萎缩的平方根面积的生长速率[时间框架：第1、182、364、728、1,092页]
  从眼底自动荧光获得的萎缩率。

• BCVA总信件的变化从基线到第3年的读取[时间范围：第1天，182、364、728、1,092]
  BCVA总信件的变化从基线到3年。
• 通过周围测量的视网膜灵敏度损失率[时间范围：第1、182、364、728、1,092页]
  通过周长测量的视网膜灵敏度损失率。

背景：

STDG3是一种遗传性眼病。目前尚无针对STDG3的治疗方法。过去对STDG3的研究在很大程度上研究了一个时间点的大家庭成员。研究人员希望在个人层面上了解有关疾病的更多信息。

客观的：

了解STDG3患者发生的视网膜变化的自然历史。

合格：

由于ELOVL4基因的变体，患有STDG3的10岁及以上的人。

设计：

参与者将有5次访问。首先，他们将进行筛查。然后，他们将在6个月后进行访问。然后，他们将在第一次访问后进行1、2和3年。访问将持续4到8个小时。

访问将包括以下内容：

病史和身体检查。

完整的眼科检查。参与者的眼睛压力和在视觉图表上看到字母的能力将进行测试。他们的学生将通过眼滴扩张。将拍摄视网膜和眼睛内部的图片。

有关参与者家族史，尤其是眼病的问题。

视野测试。参与者将坐在一个大圆顶的前面，并在圆顶内看到一盏灯时，要求他们按下按钮。

电子图。参与者的眼睛将坐在黑暗中30分钟。然后，他们将佩戴特殊的隐形眼镜并观看闪烁的灯光。

光学相干断层扫描。参与者的视网膜将拍摄横截面图片。

眼底自动荧光。蓝光将照射到参与者的眼睛中，以评估视网膜的健康。

标题：ELOVL4突变的观测前瞻性自然史研究（STARGARD样黄斑营养不良（STDG3））

研究描述：已经提出了针对Stargardt样黄斑营养不良（STDG3）的潜在疗法。大家庭的横断面研究表明，stdg3中的渐进性黄斑萎缩，但这些患者的纵向数据很少。总体目标是建立STDG3的自然史研究。

目的：主要目标是评估STDG3患者视网膜结构的纵向变化。

次要目标是评估STDG3患者视网膜功能的纵向变化。

探索性目标是评估功能视觉的纵向变化以及参与者对日常生活活动的影响（例如流动性）。

终点：主要终点是：a）从光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）获得的内部段/外部段带（EZBAND）的平方根损失的生长速率和b）萎缩速率从眼底自动荧光获得的扩大

次要终点是：a）BCVA总信件的变化从基线到第3年和b）用圆周测量测量的视网膜敏感性损失率

研究人群：多达25例Stargardt样黄斑营养不良症3患者> = 10岁。

招募参与者的站点/设施的描述：将在贝塞斯达NIH临床中心国家眼科研究所的眼科遗传学诊所中看到患者。

研究时间：84个月（7年）。

参与者持续时间：36个月（3年）。

• 纳入标准：

为了符合条件，必须在适用的情况下满足以下纳入标准。

1. 表示愿意遵守研究期间的所有研究程序和可用性。
2. 参与者必须年满十岁。
3. 能够执行所需的功能测试和眼科成像。
4. ELOVL4中的突变，具有典型的Stargardt样黄斑营养不良症的临床表现。
5. 参与者（或法定监护人）必须理解并签署协议的知情同意文件。

排除标准：

如果存在以下任何排除标准，则参与者不符合资格。

1. ABCA4中的两个或多个确定性突变和/或RDS/外周或PROM1中的一个突变。
2. 很少与Elovl4相关的系统性医学禁忌症（例如，脊椎动标共济失调-34）。