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大脑参与肌营养不良疾病第1部分
| 病情或疾病 |
|---|
| Duchenne营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良 |
智力障碍和神经性合并症至少会影响至少50％的Duchenne营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良症（DMD），虽然是一种罕见的遗传疾病，但这是童年中最常见的营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的形式。几项研究表明，25％的DMD人群患有智力障碍，最近的研究表明自闭症和临床相关的多动症分别影响20％和25％的DMD男孩。一个较温和的等位基因变体，称为贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良症（BMD），在人群中的患病率相似，并且与中枢神经系统（CNS）合并症的变化相关，但是定义不太明确。
研究人员将在由欧洲委员会（EU H2020）资助的一项大型多中心研究中解决这些缺陷，该研究涉及6个国家（丹麦；荷兰；法国；西班牙；意大利和英国），最大的欧洲神经肌肉中心和倡导组织。目的是研究DMD和BMD的神经性方面及其与基因型的相关性。这项研究将涉及5-17岁DMD和BMD 5-50岁的男性参与者。它将由在线调查表组成，这些问卷将由参与者的父母<17岁或成人参与者完成。问卷大约需要70分钟才能完成，但是可以在多个派席中完成。目前，缺乏信息来协助中枢神经系统合并症的预后，因为现有的数据库和注册机构通常集中于这些患者的运动里程碑和身体残疾。因此，迫切需要在具有广泛的DMD突变的DMD和BMD患者中介绍课程和结果，以便在诊断时提供信息，并为家庭，临床医生和服务提供者提供信息。它还将帮助铺平道路，以对干预措施进行更深入的生物学理解和个性化。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 800名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 官方标题： | 脑部参与肌营养不良（结合）：Duchenne营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良和贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良患者的深度功能表型（WP5）第1部分：多中心在线表型和Neurobehavioural数据收集研究研究 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月30日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年2月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年2月 |
- 中枢神经系统合并症PheOtyping [时间范围：90分钟]在DMD和BMD患者中，CNS合并症表型与基因型相关联
| 符合研究资格的年龄： | 5年至50岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 男性 |
| 基于性别的资格： | 是的 |
| 性别资格描述： | DMD和BMD是性别联系的条件，主要发生在男性中。 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
纳入标准：
对于DMD患者：
- 男性
- 年龄5-17岁
- DMD的基因诊断
- 消除DP427表达的遗传突变（在DMD组1：DP427-/DP140+中分配）或DP427和DP140（分配给DMD组2：DP427-/DP140-）；或所有同工型（分配给DMD组3）
对于BMD患者：
- 年龄5-50岁
- BMD的基因诊断
- DP427和DP140（分配给BMD组2）或所有同工型（分配给BMD组3）的遗传突变，可降低DP427的表达（分配给BMD组1），均为DP427和DP140（分配给BMD组2）。
排除标准：
- 缺乏DMD或BMD的分子诊断
- 突变落在感兴趣的地区
- 该研究的6个月内有严重的合并症或计划的手术干预，这可能会干扰参与者的福祉
| 联系人：Francesco Muntoni | 020 7905 2869 | f.muntoni@ucl.ac.uk |
| 西班牙 | |
| 马德里大学 | 招募 |
| 西班牙马德里 | |
| 联系人：米兰达先生（+34）91 394 6138 ruben.miranda@pdi.ucm.s | |
| 首席研究员： | 弗朗切斯科·芒顿（Francesco Muntoni） | 伦敦大学学院 |
| 追踪信息 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年10月5日 | ||||||
| 第一个发布日期 | 2020年10月12日 | ||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月13日 | ||||||
| 实际学习开始日期 | 2021年3月30日 | ||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年2月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||
| 当前的主要结果指标 | 中枢神经系统合并症PheOtyping [时间范围：90分钟] 在DMD和BMD患者中，CNS合并症表型与基因型相关联 | ||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||
| 改变历史 | |||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||
| 描述性信息 | |||||||
| 简短标题 | 大脑参与肌营养不良疾病第1部分 | ||||||
| 官方头衔 | 脑部参与肌营养不良（结合）：Duchenne营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良和贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良患者的深度功能表型（WP5）第1部分：多中心在线表型和Neurobehavioural数据收集研究研究 | ||||||
| 简要摘要 | 这项研究的目的是从大量具有DMD和BMD的个体中收集数据，这些数据侧重于这些疾病的神经性方面及其与DMD基因突变位置的相关性。 | ||||||
| 详细说明 | 智力障碍和神经性合并症至少会影响至少50％的Duchenne营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良症（DMD），虽然是一种罕见的遗传疾病，但这是童年中最常见的营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的形式。几项研究表明，25％的DMD人群患有智力障碍，最近的研究表明自闭症和临床相关的多动症分别影响20％和25％的DMD男孩。一个较温和的等位基因变体，称为贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良症（BMD），在人群中的患病率相似，并且与中枢神经系统（CNS）合并症的变化相关，但是定义不太明确。 研究人员将在由欧洲委员会（EU H2020）资助的一项大型多中心研究中解决这些缺陷，该研究涉及6个国家（丹麦；荷兰；法国；西班牙；意大利和英国），最大的欧洲神经肌肉中心和倡导组织。目的是研究DMD和BMD的神经性方面及其与基因型的相关性。这项研究将涉及5-17岁DMD和BMD 5-50岁的男性参与者。它将由在线调查表组成，这些问卷将由参与者的父母<17岁或成人参与者完成。问卷大约需要70分钟才能完成，但是可以在多个派席中完成。目前，缺乏信息来协助中枢神经系统合并症的预后，因为现有的数据库和注册机构通常集中于这些患者的运动里程碑和身体残疾。因此，迫切需要在具有广泛的DMD突变的DMD和BMD患者中介绍课程和结果，以便在诊断时提供信息，并为家庭，临床医生和服务提供者提供信息。它还将帮助铺平道路，以对干预措施进行更深入的生物学理解和个性化。 | ||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间视角：横截面 | ||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||
| 研究人群 | 患者将是位于伦敦和纽卡斯尔的两个神经肌肉中心中的患者；通过英国临床北极星网络，BIND网站和英国倡导团体MDUK，ACTION DUCHENNE和DUCHENNE UK。根据地方法规，并获得了相关的地方道德批准后，将在其他欧盟国家进行类似的招聘程序。 | ||||||
| 健康）状况 | |||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||
| 招聘信息 | |||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||
| 估计入学人数 | 800 | ||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||
| 估计学习完成日期 | 2023年2月 | ||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年2月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 对于DMD患者：
对于BMD患者：
排除标准：
| ||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 5年至50岁（儿童，成人） | ||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 西班牙 | ||||||
| 删除了位置国家 | |||||||
| 管理信息 | |||||||
| NCT编号 | NCT04583917 | ||||||
| 其他研究ID编号 | 20nm34 | ||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 伦敦大学学院医院Francesco Muntoni教授 | ||||||
| 研究赞助商 | 伦敦大学学院医院 | ||||||
| 合作者 |
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| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 伦敦大学学院医院 | ||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||
| 病情或疾病 |
|---|
| Duchenne营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良 |
智力障碍和神经性合并症至少会影响至少50％的Duchenne营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良症（DMD），虽然是一种罕见的遗传疾病，但这是童年中最常见的营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的形式。几项研究表明，25％的DMD人群患有智力障碍，最近的研究表明自闭症和临床相关的多动症分别影响20％和25％的DMD男孩。一个较温和的等位基因变体，称为贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良症（BMD），在人群中的患病率相似，并且与中枢神经系统（CNS）合并症的变化相关，但是定义不太明确。
研究人员将在由欧洲委员会（EU H2020）资助的一项大型多中心研究中解决这些缺陷，该研究涉及6个国家（丹麦；荷兰；法国；西班牙；意大利和英国），最大的欧洲神经肌肉中心和倡导组织。目的是研究DMD和BMD的神经性方面及其与基因型的相关性。这项研究将涉及5-17岁DMD和BMD 5-50岁的男性参与者。它将由在线调查表组成，这些问卷将由参与者的父母<17岁或成人参与者完成。问卷大约需要70分钟才能完成，但是可以在多个派席中完成。目前，缺乏信息来协助中枢神经系统合并症的预后，因为现有的数据库和注册机构通常集中于这些患者的运动里程碑和身体残疾。因此，迫切需要在具有广泛的DMD突变的DMD和BMD患者中介绍课程和结果，以便在诊断时提供信息，并为家庭，临床医生和服务提供者提供信息。它还将帮助铺平道路，以对干预措施进行更深入的生物学理解和个性化。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 800名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 官方标题： | 脑部参与肌营养不良（结合）：Duchenne营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良和贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良患者的深度功能表型（WP5）第1部分：多中心在线表型和Neurobehavioural数据收集研究研究 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年3月30日 |
| 估计初级完成日期 ： | 2023年2月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年2月 |
| 符合研究资格的年龄： | 5年至50岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 男性 |
| 基于性别的资格： | 是的 |
| 性别资格描述： | DMD和BMD是性别联系的条件，主要发生在男性中。 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
| 联系人：Francesco Muntoni | 020 7905 2869 | f.muntoni@ucl.ac.uk |
| 西班牙 | |
| 马德里大学 | 招募 |
| 西班牙马德里 | |
| 联系人：米兰达先生（+34）91 394 6138 ruben.miranda@pdi.ucm.s | |
| 首席研究员： | 弗朗切斯科·芒顿（Francesco Muntoni） | 伦敦大学学院 |
| 追踪信息 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年10月5日 | ||||||
| 第一个发布日期 | 2020年10月12日 | ||||||
| 最后更新发布日期 | 2021年5月13日 | ||||||
| 实际学习开始日期 | 2021年3月30日 | ||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年2月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||
| 当前的主要结果指标 | 中枢神经系统合并症PheOtyping [时间范围：90分钟] 在DMD和BMD患者中，CNS合并症表型与基因型相关联 | ||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||
| 改变历史 | |||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||
| 描述性信息 | |||||||
| 简短标题 | 大脑参与肌营养不良疾病第1部分 | ||||||
| 官方头衔 | 脑部参与肌营养不良（结合）：Duchenne营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良和贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良患者的深度功能表型（WP5）第1部分：多中心在线表型和Neurobehavioural数据收集研究研究 | ||||||
| 简要摘要 | 这项研究的目的是从大量具有DMD和BMD的个体中收集数据，这些数据侧重于这些疾病的神经性方面及其与DMD基因突变位置的相关性。 | ||||||
| 详细说明 | 智力障碍和神经性合并症至少会影响至少50％的Duchenne营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良症（DMD），虽然是一种罕见的遗传疾病，但这是童年中最常见的营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的形式。几项研究表明，25％的DMD人群患有智力障碍，最近的研究表明自闭症和临床相关的多动症分别影响20％和25％的DMD男孩。一个较温和的等位基因变体，称为贝克尔营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良症（BMD），在人群中的患病率相似，并且与中枢神经系统（CNS）合并症的变化相关，但是定义不太明确。 研究人员将在由欧洲委员会（EU H2020）资助的一项大型多中心研究中解决这些缺陷，该研究涉及6个国家（丹麦；荷兰；法国；西班牙；意大利和英国），最大的欧洲神经肌肉中心和倡导组织。目的是研究DMD和BMD的神经性方面及其与基因型的相关性。这项研究将涉及5-17岁DMD和BMD 5-50岁的男性参与者。它将由在线调查表组成，这些问卷将由参与者的父母<17岁或成人参与者完成。问卷大约需要70分钟才能完成，但是可以在多个派席中完成。目前，缺乏信息来协助中枢神经系统合并症的预后，因为现有的数据库和注册机构通常集中于这些患者的运动里程碑和身体残疾。因此，迫切需要在具有广泛的DMD突变的DMD和BMD患者中介绍课程和结果，以便在诊断时提供信息，并为家庭，临床医生和服务提供者提供信息。它还将帮助铺平道路，以对干预措施进行更深入的生物学理解和个性化。 | ||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间视角：横截面 | ||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||
| 研究人群 | 患者将是位于伦敦和纽卡斯尔的两个神经肌肉中心中的患者；通过英国临床北极星网络，BIND网站和英国倡导团体MDUK，ACTION DUCHENNE和DUCHENNE UK。根据地方法规，并获得了相关的地方道德批准后，将在其他欧盟国家进行类似的招聘程序。 | ||||||
| 健康）状况 | |||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | |||||||
| 招聘信息 | |||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||
| 估计入学人数 | 800 | ||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||
| 估计学习完成日期 | 2023年2月 | ||||||
| 估计初级完成日期 | 2023年2月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 对于DMD患者：
对于BMD患者：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 5年至50岁（儿童，成人） | ||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 西班牙 | ||||||
| 删除了位置国家 | |||||||
| 管理信息 | |||||||
| NCT编号 | NCT04583917 | ||||||
| 其他研究ID编号 | 20nm34 | ||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 伦敦大学学院医院Francesco Muntoni教授 | ||||||
| 研究赞助商 | 伦敦大学学院医院 | ||||||
| 合作者 |
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| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 伦敦大学学院医院 | ||||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||||
