• FDXR突变相关线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]
  除了标准病史外，还将要求患者或其法定监护人完成针对双重FDXR突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：

  1. FDXR中的已知突变
  2. 任何疾病家族史
  3. 怀孕并发症
  4. 早产
  5. 出生并发症
  6. 发展延迟
  7. 发展回归
  8. 大脑异常
  9. 运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
  10. 癫痫发作
  11. 眼科检查
  12. 视力丧失
  13. 其他视力问题（颜色，眼动）
  14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
  15. 肌电图（EMG）
  16. 肌肉活检
  17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
  18. 大脑MRI执行？
  19. 脑电图（EEG）
• 回顾性检查FDXR突变相关线粒体病患者的病历[时间范围：3年]
  在患者或其父母和/或法定监护人的知情同意下，调查人员将对具有确认的双质FDXR突变的生物和已故患者的病历进行回顾性检查。
• 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
  萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）测量以下8个项目，这些项目用于确定共济失调表型的相对严重程度：步态，姿势，坐姿，语音，手指练习，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试。每个项目以数值量表进行评分（如下所示），“ 0”表示正常的表型，得分较高，表明结果较差：

  1. 步态：0到8
  2. 立场：0至6
  3. 坐：0到4
  4. 语音：0至6
  5. 手指练习测试：0至4
  6. 鼻子指测试：0至4
  7. 快速交替的动作：0到4
  8. 脚后跟测试：0至4
• 国立卫生研究院（NIH）评估神经和行为功能的工具箱[时间范围：3年]
  美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的综合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能。它由一系列测试组合组成，可以在两个小时或更短的时间内通过计算机或平板电脑对患者进行管理，并提供各种个人和复合措施，这些措施可以提供有关患者神经系统和行为功能的关键方面的信息。
• EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]
  EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：

  1. 评估生活质量的五个维度：流动性，自我保健，通常的活动，疼痛/不适和焦虑/抑郁。每个维度提供了五个可能的答案：没有问题，小问题，中等问题，严重的问题和极端问题。对于儿童和青少年，提供了3种选择：没有问题，一些问题和很多问题。
  2. 基于视觉模拟量表（VAS）的自我报告，其量表范围从0（最差）到100（最佳）。
• 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
  将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。
• 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。
• 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者记录体重（KG）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。
• 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。

• FDXR突变相关线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]
  除了标准病史外，还将要求患者或其法定监护人完成针对双重FDXR突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：

  1. FDXR中的已知突变
  2. 任何疾病家族史
  3. 怀孕并发症
  4. 早产
  5. 出生并发症
  6. 发展延迟
  7. 发展回归
  8. 大脑异常
  9. 运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
  10. 癫痫发作
  11. 眼科检查
  12. 视力丧失
  13. 其他视力问题（颜色，眼动）
  14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
  15. 肌电图（EMG）
  16. 肌肉活检
  17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
  18. 大脑MRI执行？
  19. 脑电图（EEG）
• 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
  萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）有8个与步态，姿势，坐姿，语音，手指练习测试，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试有关的项目。
• 国立卫生研究院（NIH）工具箱认知电池[时间范围：3年]
  美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的组合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能
• EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]
  EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：

  1. 评估生活质量的五个维度：流动性，自我保健，通常的活动，疼痛/不适和焦虑/抑郁。每个维度提供了五个可能的答案：没有问题，小问题，中等问题，严重的问题和极端问题。对于儿童和青少年，提供了3种选择：没有问题，一些问题和很多问题。
  2. 基于视觉模拟量表（VAS）的自我报告，其量表范围从0（最差）到100（最佳）。
• 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
  将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。
• 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。
• 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者记录体重（KG）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。
• 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。

线粒体膜相关的铁氧还蛋白还原酶（FDXR）是一种黄蛋白，通过将电子从NADPH转移到线粒体细胞色素P450系统中，通过蕨类蛋白FDX1或FDX2将线粒体电子传输链启动线粒体电子传输链。除了在Fe-S簇生物发生中的基本作用外，该途径也是类固醇激素的生物合成的核心。以前，Taosheng Huang博士的研究小组已经确定了许多具有临床表现的人中FDXR基因中的突变证实了这些结果（PMID：29040572和PMID：30250212）。特别是，在患者样品中，FDXR酶活性，线粒体复合活性和ATP产生均显着降低。他们的研究进一步表明，FDXR突变导致神经变性与炎症以及线粒体中铁的异常积累有关，这可能是由于FE-S簇合成的破坏而导致的。最近，他的小组使用CRISPR-CAS9系统来生成具有P.R389W氨基酸变化的小鼠系，这更与患者中观察到的最常见的人类变体相匹配，并且比以前的表现更严重，比以前的表现更为严重。天然发生的FDXR小鼠模型。他们还表明，基于AAV的基因疗法可以显着改善FDXR突变小鼠的状况（doi：https：//doi.org/10.1016/j.omtm.2020.05.021），提供可能打开门的有价值的临床前数据用于适应这种基因疗法以用于人类临床试验。鉴于最近授予了LCA2，SMA1和β-丘脑贫血的基因治疗治疗的法规批准，因此这种方法最终也会为FDXR患者提供可行的临床治疗。

FDXR是铁硫（FE-S）簇合成所必需的，这对于多个重要的生物学过程，包括电子转移，辅因子合成和基因调节至关重要。 Fe-S簇生物合成是一个严格调节的过程，需要同时协调铁和硫，并且是许多蛋白质的辅助因子。多种人类疾病与Fe-S簇合成受损有关，包括神经退行性疾病（例如Friedreich的共济失调）和乳糖酸中毒。铁稳态需要精确的合成和线粒体中Fe-S簇的定位，对于确保没有足够的铁用于细胞功能，而无需达到铁的铁水平至关重要。过度水平的铁有利于形成过量的氧自由基和随之而来的线粒体功能障碍。

《罕见疾病法》和稀有疾病孤儿产品开发法案强调了罕见疾病研究的重要性以及为这些疾病开发有效治疗的障碍。但是，对罕见疾病的研究可能会为研究其他人类状况打开窗口。例如，在诸如弗里德里希（Friedreich）的共济失调等更常见的人类疾病中已经观察到铁硫生物合成异常。这种关系强调了人类疾病研究的重要性，通过多种方法了解生物学机制和对人类健康的一般应用。由于这些原因，对FDXR缺乏的发病机理有更好的了解可能有助于促进我们对疾病生物学，神经发育，脑功能和其他器官异常的了解。因此，为了更好地了解FDXR的功能，并为FDXR相关疾病的最终基因治疗或基于药物治疗的临床试验奠定了基础，研究人员提出了这项自然史研究，以及成年患者的自然史研究铁氧蛋白还原酶基因中的双重突变。

• 神经退行性疾病，遗传性
• 线粒体疾病
• 光学萎缩

• Slone J，Peng Y，Chamberlin A，Harris B，Kaylor J，McDonald MT，Lemmon M，El-Dairi MA，Tchapyjnikov D，Gonzalez-Krellwitz LA，Sellars LA，Sellars EA，McConkie-Rosell A，McConkie-Rosell A，Reinholdt LG，Huang T. Biallelic St.在FDXR中引起与炎症相关的神经变性。 J Hum Genet。 2018年12月; 63（12）：1211-1222。 doi：10.1038/s10038-018-0515-y。 EPUB 2018年9月25日。
• Slone JD，Yang L，Peng Y，Queme LF，Harris B，Rizzo SJS，Green T，Ryan JL，Jankowski MP，Reinholdt LG，Huang T. FDXR相关疾病的分子发病机理的综合分析。细胞死亡。 2020 Jun 4; 11（6）：423。 doi：10.1038/s41419-020-2637-3。
• Peng Y，Shinde DN，Valencia CA，Mo JS，Rosenfeld J，Truitt Cho M，Chamberlin A，Li Z，Liu J，Gui B，Brockhage R，Basinger A，Basinger A，Alvarez-Leon B，Heydemann P，Heydemann P，Magoulas PL，Lewis Am，Lewis Am，Lewis Am ，Scaglia F，Gril S，Chong SC，Bower M，Monaghan KG，Willaert R，Plona MR，Dineen R，Dineen R，Milan F，Hoganson G，Powis Z，Powis Z，Helbig KL，Keller-Ramey J，Harris J，Harris B，Harris B，Anderson LC，Anderson LC，Green T Green T，Green T ，Sukoff Rizzo SJ，Kaylor J，Chen J，Guan MX，Sellars E，Sparagana SP，Gibson JB，Reinhold Holdt LG，Tang S，Huang T.铁质毒素还原酶基因中的双质突变导致新颖的线粒体嗜酸性疾病。嗡嗡声摩尔遗传学。 2017年12月15日； 26（24）：4937-4950。 doi：10.1093/hmg/ddx377。勘误：Hum Mol Genet。 2018年6月15日； 27（12）：2224。
• Yang L，Slone J，Zou W，Queme LF，Jankowski MP，Yin F，Huang T. AAV-FDXR的全身递送可缓解FDXR突变体小鼠中线粒体疾病的表型。 mol ther方法clin dev。 2020年5月22日； 18：84-97。 doi：10.1016/j.omtm.2020.05.021。 2020年9月11日的环保。

纳入标准：

• 在临床上被诊断为铁氧蛋白还原酶基因中双重突变的患者
• 2至65岁的男性和女性患者
• 同意该研究的患者
• 如果父母和/或法定监护人的父母已提供了知情同意书，则研究人员将审查患者的病历以确定研究资格。

排除标准：

• 显着的产后并发症或先天异常，这些并不素与铁氧蛋白还原酶缺乏症有关
• 患者在入学前的6个月内接受了铁氧蛋白还原酶缺乏症的任何实验疗法，或者有望在研究期内接受任何此类疗法

• FDXR突变相关线粒体病' target='_blank'>线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]
  除了标准病史外，还将要求患者或其法定监护人完成针对双重FDXR突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：

  1. FDXR中的已知突变
  2. 任何疾病家族史
  3. 怀孕并发症
  4. 早产
  5. 出生并发症
  6. 发展延迟
  7. 发展回归
  8. 大脑异常
  9. 运动障碍' target='_blank'>运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
  10. 癫痫发作
  11. 眼科检查
  12. 视力丧失
  13. 其他视力问题（颜色，眼动）
  14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
  15. 肌电图（EMG）
  16. 肌肉活检
  17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
  18. 大脑MRI执行？
  19. 脑电图（EEG）
• 回顾性检查FDXR突变相关线粒体病' target='_blank'>线粒体病患者的病历[时间范围：3年]
  在患者或其父母和/或法定监护人的知情同意下，调查人员将对具有确认的双质FDXR突变的生物和已故患者的病历进行回顾性检查。
• 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
  萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）测量以下8个项目，这些项目用于确定共济失调表型的相对严重程度：步态，姿势，坐姿，语音，手指练习，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试。每个项目以数值量表进行评分（如下所示），“ 0”表示正常的表型，得分较高，表明结果较差：

  1. 步态：0到8
  2. 立场：0至6
  3. 坐：0到4
  4. 语音：0至6
  5. 手指练习测试：0至4
  6. 鼻子指测试：0至4
  7. 快速交替的动作：0到4
  8. 脚后跟测试：0至4
• 国立卫生研究院（NIH）评估神经和行为功能的工具箱[时间范围：3年]
  美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的综合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能。它由一系列测试组合组成，可以在两个小时或更短的时间内通过计算机或平板电脑对患者进行管理，并提供各种个人和复合措施，这些措施可以提供有关患者神经系统和行为功能的关键方面的信息。
• EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]
  EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：

  1. 评估生活质量的五个维度：流动性，自我保健，通常的活动，疼痛/不适和焦虑/抑郁。每个维度提供了五个可能的答案：没有问题，小问题，中等问题，严重的问题和极端问题。对于儿童和青少年，提供了3种选择：没有问题，一些问题和很多问题。
  2. 基于视觉模拟量表（VAS）的自我报告，其量表范围从0（最差）到100（最佳）。
• 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
  将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。
• 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。
• 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者记录体重（KG）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。
• 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。

• FDXR突变相关线粒体病' target='_blank'>线粒体病患者的定制病史问卷[时间范围：3年]
  除了标准病史外，还将要求患者或其法定监护人完成针对双重FDXR突变患者通常观察到的疾病的定制病史问卷。该问卷中将询问的项目如下：

  1. FDXR中的已知突变
  2. 任何疾病家族史
  3. 怀孕并发症
  4. 早产
  5. 出生并发症
  6. 发展延迟
  7. 发展回归
  8. 大脑异常
  9. 运动障碍' target='_blank'>运动障碍（共济失调，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍等）
  10. 癫痫发作
  11. 眼科检查
  12. 视力丧失
  13. 其他视力问题（颜色，眼动）
  14. 肌张力低下（肌肉无力或缺乏语气）
  15. 肌电图（EMG）
  16. 肌肉活检
  17. 痉挛（肌肉刚度或紧绷）
  18. 大脑MRI执行？
  19. 脑电图（EEG）
• 进行共济失调的评估和评级比例[SARA）[时间范围：3年]
  萨拉（Sara）是共济失调研究小组开发的临床量表，基于对小脑共济失调的半定量评估。萨拉（Sara）有8个与步态，姿势，坐姿，语音，手指练习测试，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试有关的项目。
• 国立卫生研究院（NIH）工具箱认知电池[时间范围：3年]
  美国国立卫生研究院（NIH）工具箱是现有的神经心理学工具的组合，可在生活的所有阶段评估认知，运动，情感和感觉功能
• EUROQOL-5维度（EQ-5D）仪器，衡量健康和生活质量的问卷[时间范围：3年]
  EQ-5D是基于患者的主观判断的两部分，标准化的问卷。这两个部分如下：

  1. 评估生活质量的五个维度：流动性，自我保健，通常的活动，疼痛/不适和焦虑/抑郁。每个维度提供了五个可能的答案：没有问题，小问题，中等问题，严重的问题和极端问题。对于儿童和青少年，提供了3种选择：没有问题，一些问题和很多问题。
  2. 基于视觉模拟量表（VAS）的自我报告，其量表范围从0（最差）到100（最佳）。
• 评估眼部健康的眼睛评估[时间范围：3年]
  将进行视力检查，以确定患者的清晰度或视力清晰度。
• 生长与发展（高度）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于记录5至19岁年龄段的患者的身高（CM）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的高度。
• 生长与发展（体重）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至10岁的儿科患者记录体重（KG）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的体重。
• 生长与发展（BMI）[时间范围：3年]
  世界卫生组织（WHO）的增长图将用于5至19岁的患者以每米平方公斤为单位的体重指数（BMI）记录体重指数（BMI）。常规方法将用于记录所有其他年龄段的BMI。

线粒体膜相关的铁氧还蛋白还原酶（FDXR）是一种黄蛋白，通过将电子从NADPH转移到线粒体细胞色素P450系统中，通过蕨类蛋白FDX1或FDX2将线粒体电子传输链启动线粒体电子传输链。除了在Fe-S簇生物发生中的基本作用外，该途径也是类固醇激素的生物合成的核心。以前，Taosheng Huang博士的研究小组已经确定了许多具有临床表现的人中FDXR基因中的突变证实了这些结果（PMID：29040572和PMID：30250212）。特别是，在患者样品中，FDXR酶活性，线粒体复合活性和ATP产生均显着降低。他们的研究进一步表明，FDXR突变导致神经变性与炎症以及线粒体中铁的异常积累有关，这可能是由于FE-S簇合成的破坏而导致的。最近，他的小组使用CRISPR-CAS9系统来生成具有P.R389W氨基酸变化的小鼠系，这更与患者中观察到的最常见的人类变体相匹配，并且比以前的表现更严重，比以前的表现更为严重。天然发生的FDXR小鼠模型。他们还表明，基于AAV的基因疗法可以显着改善FDXR突变小鼠的状况（doi：https：//doi.org/10.1016/j.omtm.2020.05.021），提供可能打开门的有价值的临床前数据用于适应这种基因疗法以用于人类临床试验。鉴于最近授予了LCA2，SMA1和β-丘脑贫血的基因治疗治疗的法规批准，因此这种方法最终也会为FDXR患者提供可行的临床治疗。

FDXR是铁硫（FE-S）簇合成所必需的，这对于多个重要的生物学过程，包括电子转移，辅因子合成和基因调节至关重要。 Fe-S簇生物合成是一个严格调节的过程，需要同时协调铁和硫，并且是许多蛋白质的辅助因子。多种人类疾病与Fe-S簇合成受损有关，包括神经退行性疾病（例如Friedreich的共济失调）和乳糖酸中毒。铁稳态需要精确的合成和线粒体中Fe-S簇的定位，对于确保没有足够的铁用于细胞功能，而无需达到铁的铁水平至关重要。过度水平的铁有利于形成过量的氧自由基和随之而来的线粒体功能障碍。

《罕见疾病法》和稀有疾病孤儿产品开发法案强调了罕见疾病研究的重要性以及为这些疾病开发有效治疗的障碍。但是，对罕见疾病的研究可能会为研究其他人类状况打开窗口。例如，在诸如弗里德里希（Friedreich）的共济失调等更常见的人类疾病中已经观察到铁硫生物合成异常。这种关系强调了人类疾病研究的重要性，通过多种方法了解生物学机制和对人类健康的一般应用。由于这些原因，对FDXR缺乏的发病机理有更好的了解可能有助于促进我们对疾病生物学，神经发育，脑功能和其他器官异常的了解。因此，为了更好地了解FDXR的功能，并为FDXR相关疾病的最终基因治疗或基于药物治疗的临床试验奠定了基础，研究人员提出了这项自然史研究，以及成年患者的自然史研究铁氧蛋白还原酶基因中的双重突变。

• 神经退行性疾病，遗传性
• 线粒体疾病
• 光学萎缩

• Slone J，Peng Y，Chamberlin A，Harris B，Kaylor J，McDonald MT，Lemmon M，El-Dairi MA，Tchapyjnikov D，Gonzalez-Krellwitz LA，Sellars LA，Sellars EA，McConkie-Rosell A，McConkie-Rosell A，Reinholdt LG，Huang T. Biallelic St.在FDXR中引起与炎症相关的神经变性。 J Hum Genet。 2018年12月; 63（12）：1211-1222。 doi：10.1038/s10038-018-0515-y。 EPUB 2018年9月25日。
• Slone JD，Yang L，Peng Y，Queme LF，Harris B，Rizzo SJS，Green T，Ryan JL，Jankowski MP，Reinholdt LG，Huang T. FDXR相关疾病的分子发病机理的综合分析。细胞死亡。 2020 Jun 4; 11（6）：423。 doi：10.1038/s41419-020-2637-3。
• Peng Y，Shinde DN，Valencia CA，Mo JS，Rosenfeld J，Truitt Cho M，Chamberlin A，Li Z，Liu J，Gui B，Brockhage R，Basinger A，Basinger A，Alvarez-Leon B，Heydemann P，Heydemann P，Magoulas PL，Lewis Am，Lewis Am，Lewis Am ，Scaglia F，Gril S，Chong SC，Bower M，Monaghan KG，Willaert R，Plona MR，Dineen R，Dineen R，Milan F，Hoganson G，Powis Z，Powis Z，Helbig KL，Keller-Ramey J，Harris J，Harris B，Harris B，Anderson LC，Anderson LC，Green T Green T，Green T ，Sukoff Rizzo SJ，Kaylor J，Chen J，Guan MX，Sellars E，Sparagana SP，Gibson JB，Reinhold Holdt LG，Tang S，Huang T.铁质毒素还原酶基因中的双质突变导致新颖的线粒体嗜酸性疾病。嗡嗡声摩尔遗传学。 2017年12月15日； 26（24）：4937-4950。 doi：10.1093/hmg/ddx377。勘误：Hum Mol Genet。 2018年6月15日； 27（12）：2224。
• Yang L，Slone J，Zou W，Queme LF，Jankowski MP，Yin F，Huang T. AAV-FDXR的全身递送可缓解FDXR突变体小鼠中线粒体疾病的表型。 mol ther方法clin dev。 2020年5月22日； 18：84-97。 doi：10.1016/j.omtm.2020.05.021。 2020年9月11日的环保。

纳入标准：

• 在临床上被诊断为铁氧蛋白还原酶基因中双重突变的患者
• 2至65岁的男性和女性患者
• 同意该研究的患者
• 如果父母和/或法定监护人的父母已提供了知情同意书，则研究人员将审查患者的病历以确定研究资格。

排除标准：

• 显着的产后并发症或先天异常，这些并不素与铁氧蛋白还原酶缺乏症有关
• 患者在入学前的6个月内接受了铁氧蛋白还原酶缺乏症的任何实验疗法，或者有望在研究期内接受任何此类疗法