家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型（FPLD2）是由于编码层粘连蛋白A/C的LMNA的常染色体显性突变而导致的一组稀有营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良的组。 lamins A和C与B型层板层形成核包膜的层层网络。椎板是主要组成部分，可为细胞核的结构和机械稳定性提供普遍的稳定性。层粘连也是关键的表观遗传调节剂。 Mutations in LMNA are involved in different inherited pathologies as Emery-Dreifuss muscular Dystrophy, Limb Girdle muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy and conduction system disease, Charcot Marie Tooth Disorder type 2, mandibuloacral dysplasia, Hutchinson Gilford progeria and Dunnigan-type-familial partial lipodystrophy ( FPLD2）。

据报道，全球含有1.3至10例遗传性营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良，而FPLD2是最常见的。然而，最近在所有2型糖尿病或代谢综合征的非肥胖患者中进行系统筛查的报道发现，营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良的患病率较高，高达1/7000名受试者。 FPLD2仍然是一组罕见的疾病，仅报道了相对较小和异质的患者。因此，很难完全破译这种罕见疾病的各个方面。 “典型” FPLD2与影响482位的精氨酸残基的错义突变有关（P.R482Q，P.R482W，P.R482L）。在其他位置携带突变的患者被认为具有“非典型”营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良。 “典型” FPLD2围绕着青春期开始，上肢，臀肌脂肪组织和躯干的进行性皮下脂肪减少，以及宫颈面积，颈部，颈部，上躯干，阴唇和内脏脂肪的脂肪积累。由于无法储存脂肪，受遗传性营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良影响的患者会发展出严重的代谢综合征及其并发症：2型糖尿病（DT2），血脂异常，非脂肪肝' target='_blank'>酒精性脂肪肝病（NAFLD）和心血管疾病过早（CVD）。

2006年，已经描述了一名来自法国大陆的LaRéunion的患者中描述了LMNA的特定突变。迄今为止，该突变仅在LaRéunion的患者天然中报道，被称为“团聚”突变，并在核苷酸5670（密码子654）后的G插入中，在预胺-A特异性外显子11（G.5670_5671INSG）中。 T655FSX49导致缺乏C末端CSIM基序的更长且非偏见的预胺A。结果，非肺化的突变预序列A积聚在细胞中，导致氧化应激和过早细胞衰老。 “团聚”突变以纯合或杂合的两种形式表达。纯合患者出现了更严重的表型和心脏层状病。

我们研究的目的是更新被诊断为“团聚”突变的患者的表征。研究人员在这里报告了最大的FPLD2患者队列，这是一个单一的LMNA突变纯合或杂合子。

• 营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良
• 胰岛素抵抗

纳入标准：

• 成年受试者具有纯合或杂合部分邓尼根营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良的受试者
• 主题示意的知情同意

排除标准：

• 对于心血管或呼吸道病理的患者，血红蛋白水平<7 mg / dL或<9-10 mg / dL。

家族性部分营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良2型（FPLD2）是由于编码层粘连蛋白A/C的LMNA的常染色体显性突变而导致的一组稀有营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良的组。 lamins A和C与B型层板层形成核包膜的层层网络。椎板是主要组成部分，可为细胞核的结构和机械稳定性提供普遍的稳定性。层粘连也是关键的表观遗传调节剂。 Mutations in LMNA are involved in different inherited pathologies as Emery-Dreifuss muscular Dystrophy, Limb Girdle muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy and conduction system disease, Charcot Marie Tooth Disorder type 2, mandibuloacral dysplasia, Hutchinson Gilford progeria and Dunnigan-type-familial partial lipodystrophy ( FPLD2）。

据报道，全球含有1.3至10例遗传性营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良，而FPLD2是最常见的。然而，最近在所有2型糖尿病或代谢综合征的非肥胖患者中进行系统筛查的报道发现，营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良的患病率较高，高达1/7000名受试者。 FPLD2仍然是一组罕见的疾病，仅报道了相对较小和异质的患者。因此，很难完全破译这种罕见疾病的各个方面。 “典型” FPLD2与影响482位的精氨酸残基的错义突变有关（P.R482Q，P.R482W，P.R482L）。在其他位置携带突变的患者被认为具有“非典型”营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良。 “典型” FPLD2围绕着青春期开始，上肢，臀肌脂肪组织和躯干的进行性皮下脂肪减少，以及宫颈面积，颈部，颈部，上躯干，阴唇和内脏脂肪的脂肪积累。由于无法储存脂肪，受遗传性营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良影响的患者会发展出严重的代谢综合征及其并发症：2型糖尿病（DT2），血脂异常，非脂肪肝' target='_blank'>酒精性脂肪肝病（NAFLD）和心血管疾病过早（CVD）。

2006年，已经描述了一名来自法国大陆的LaRéunion的患者中描述了LMNA的特定突变。迄今为止，该突变仅在LaRéunion的患者天然中报道，被称为“团聚”突变，并在核苷酸5670（密码子654）后的G插入中，在预胺-A特异性外显子11（G.5670_5671INSG）中。 T655FSX49导致缺乏C末端CSIM基序的更长且非偏见的预胺A。结果，非肺化的突变预序列A积聚在细胞中，导致氧化应激和过早细胞衰老。 “团聚”突变以纯合或杂合的两种形式表达。纯合患者出现了更严重的表型和心脏层状病。

我们研究的目的是更新被诊断为“团聚”突变的患者的表征。研究人员在这里报告了最大的FPLD2患者队列，这是一个单一的LMNA突变纯合或杂合子。

• 营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良
• 胰岛素抵抗

纳入标准：

• 成年受试者具有纯合或杂合部分邓尼根营养不良' target='_blank'>脂肪营养不良的受试者
• 主题示意的知情同意

排除标准：

• 对于心血管或呼吸道病理的患者，血红蛋白水平<7 mg / dL或<9-10 mg / dL。