• 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症儿童的基因型 - 表型相关性[时间范围：36个月]
  研究人员将评估与基因型有关的表型特征。将确定遗传分析的特异性和敏感性。
• 杂合和纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的患病率[时间范围：36个月]
  将遗传确认病例的数量与同期的活出生儿童数量进行比较。
• 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症普遍筛查的成本效益分析[时间范围：36个月]
  考虑到筛选算法的所有三个步骤的成本，估计每个新遗传确认的病例的成本。
• 普遍和飞行员高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症筛查的比较[时间范围：36个月]
  研究人员的目的是将下萨克森（LS;德国）试验性普遍高胆固醇血症计划与斯洛文尼亚国家普遍家庭家庭高胆固醇血症筛查进行比较。

全球有3000万个患有未诊断高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）的人处于严重的心血管疾病（CVD）风险，可以通过早期诊断和治疗进行标准化。迫切需要有效的筛选策略，但是通用FH筛选（UFHS）的数据很少。

研究人员旨在评估斯洛文尼亚UFHS计划的整体绩效，并将共同元素与下萨克森（LS;德国）中的Pilot UFHS计划进行比较。

该研究将包括接受通用高胆固醇血症筛查的儿科患者（或他们的兄弟姐妹和父母）；在普遍胆固醇筛查的胆固醇升高的人在初级保健一级被转交给UMC Ljubljana（斯洛文尼亚）或Kinderkrankenhaus Auf der Bult（德国下萨克森州）的脂质专家。对于胆固醇水平升高的人，高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症遗传诊断是在UMC Ljubljana中心进行的。

只有这些将包括在高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的遗传诊断之前，将获得自己签署的知情同意或父母/监护人的知情同意。

斯洛文尼亚人队列：实施了通用高胆固醇血症筛查的三步方法：（1）在学校入学前，在计划的访问中，所有初级保健儿科医生的儿童中所有儿童的总胆固醇（TC）测量； （2）如果在截止临界值之上，重新测试和/或转介到脂质诊所，则进行禁食的LDL-胆固醇（LDL-C）测量；如果再次高于截止，则进行FH基因检测。 （3）如果确认FH，则筛选较高的TC/LDL-C水平的父筛选。

下萨克森队队列：（1）在强制性常规检查期间，在所有2-6岁之间和对儿科医生办公室的任何自愿访问中，对所有儿童进行了LDL-C测量； （2）如果高于临界值两次，则转介给脂质诊所，然后转介给FH基因检测。

• 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
• 多基因高胆固醇血症

• 诊断测试：遗传分析
  从患者获得书面同意后，将DNA分离出来，并对高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的遗传分析（LDLR，APOB，PCSK9）进行了遗传分析。
• 诊断测试：脂质水平测量
  使用标准方法的脂质水平（总胆固醇，LDL-胆固醇，HDL-胆固醇，TG）的测量。

• 高胆固醇血症的儿童（斯洛文尼亚）
  在入学前，儿童（5岁）在初级保健儿科医生进行了总胆固醇测量。
  干预：诊断测试：脂质水平测量
• 患有高胆固醇血症的儿童（德国下萨克森州）
  在强制性检查期间和对初级保健儿科医生的任何自愿访问期间，儿童（2-6岁）进行了LDL-胆固醇测量。
  干预：诊断测试：脂质水平测量
• 儿童参考了FH遗传分析（斯洛文尼亚和LS）
  根据筛查算法，儿童将高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的遗传分析转介给了三级中心。
  干预措施：

  • 诊断测试：遗传分析
  • 诊断测试：脂质水平测量
• 有确认的FH（斯洛文尼亚）的孩子的父母和兄弟姐妹
  根据筛查算法，索引病例的父母或兄弟姐妹具有完整的家族性高胆固醇遗传分析。
  干预措施：

  • 诊断测试：遗传分析
  • 诊断测试：脂质水平测量

• Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, P​​arhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C ，Averna M，BorénJ，Bruckert E，Catapano AL，Kuivenhoven JA，Pajukanta P，Ray K，Stalenhoef AF，Stroes E，Taskinen MR，Tybjærg-Hansen A；欧洲动脉粥样硬化协会共识小组。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症在一般人群中的诊断不足和治疗不足：预防冠心病的临床医生指南：欧洲动脉粥样硬化社会的共识声明。 EUR HEART J. 2013年12月; 34（45）：3478-90A。 doi：10.1093/eurheartj/eht273。 EPUB 2013 8月15日。
• Wiegman A，Gidding SS，Watts GF，Chapman MJ，Ginsberg HN，Cuchel M，Ose L，Averna M，Averna M，Boileau C，BorénJ，Bruckert E，Catapano AL，Defesche JC，Descamps OS，Hegele RA，Hegele RA，Hovingh GK，Humphries SE SE， ，Kovanen PT，Kuivenhoven JA，Masana L，Nordestgaard BG，Pajukanta P，Parhofer KG，Raal FJ，Ray KK，Santos RD，Stalenhoef AF，Steinhagen-Thiessen E，Stroes Es Es Es，Stroes Es，Tastinen MR，Tastinen MR，Tybjulg-Hansensen a，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o；欧洲动脉粥样硬化协会共识小组。儿童和青少年的高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症：通过优化检测和治疗来获得数十年的生活。 Eur Heart J. 2015年9月21日； 36（36）：2425-37。 doi：10.1093/eurheartj/ehv157。 EPUB 2015 5月25日。评论。
• 全球家族性高胆固醇社区的代表，Wilemon KA，Patel J，Aguilar-Salinas C，Ahmed CD，Alkhnifsawi M，Almahmeed W，Almahmeed W，Alonso R，Al-Rasadi K，Badimon L，Badimon L，Badimon L，Bernal LM，Bogsrud MP，Braunham LT，Braunham LT，Braunham LT，Braunham LT，Braunham LT , Catapano AL, Cillíková K, Corral P, Cuevas R, Defesche JC, Descamps OS, de Ferranti S, Eiselé JL, Elikir G, Folco E, Freiberger T, Fuggetta F, Gaspar IM, Gesztes ÁG, Grošelj U, Hamilton-Craig I，Hanauer-Mader G，Harada-Shiba M，Hastings G，Hovingh GK，Izar MC，Jamison A，Karlsson GN，KayikçiogluM，Koob S，Koob S，Koseki M，Koseki M，Lane S，Lane S，Lima-Martinez MM，Lima-Martinez MM，LópezG，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，s. Marais D，Marion L，Mata P，Maurina I，Maxwell D，Mehta R，Mensah GA，Miserez AR，Neely D，Nicholls SJ，Nohara A，Nohara A，Nordestgaard BG，Ose L，Ose L，Pallidis A，Pallidis A，Pang J，Payne J，Payne J，Payne AL J，Peterson AL ，Popescu MP，Puri R，Ray KK，Reda A，Sampietro T，Santos RD，Schalkers I，Schreier L，Schreier L，Shapiro MD，Sijbrands E，Soffer D，Stefanutti C，Stoll M，Stoll M，Stoll M，Sy RG，Sy RG，Tamayo ML，Tamayo MK，Tilney MK，Tokggggggggggululuulu L，Tomlinson B，Vallejo-Vaz AJ，Vazquez-Cárd ENAS A，de Luca PV，Wald DS，Watts GF，Wenger NK，Wolf M，Wood D，Zegerius A，Gaziano TA，Gidding SS。减轻高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的临床和公共卫生负担：全球行动呼吁。贾马心脏。 2020年2月1日； 5（2）：217-229。 doi：10.1001/jamacardio.2019.5173。 Erratum in：JAMA CARDIOL。 2020年5月1日； 5（5）：613。
• KlančarG，GrošeljU，KovačJ，BrataničN，Bratina N，TrebušakPodkrajšekK，Battelino T.儿童高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的普遍筛查。 J Am Coll Cardiol。 2015年9月15日； 66（11）：1250-1257。 doi：10.1016/j.jacc.2015.07.017。
• Groselj U，Kovac J，Sustar U，Mlinaric M，Fras Z，Podkrajsek KT，Battelino T.儿童高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的普遍筛查：斯洛文尼亚模型和文献综述。动脉粥样硬化。 2018年10月； 277：383-391。 doi：10.1016/j.athersclerosis.2018.06.858。审查。
• Kordonouri O，Lange K，Boettcher I，Christoph J，Marquardt E，Tombois C，Galuschka L，Stiller D，Mueller I，Roloff F，Aschemeier B，Aschemeier B，Danne T.检测LDL-HyperCholstreterlemia the Pediatric群体的新方法：德国下萨克森州的FR1DOLIN审判。动脉粥样硬化。 2019年1月； 280：85-91。 doi：10.1016/j.athersclerosis.2018.11.011。 EPUB 2018 11月17日。

纳入标准：

• 在儿童通用筛查计划中，总胆固醇（同类1）或LDL-胆固醇（队列2）升高。
• 完成的FH遗传分析（队列3）。
• 患有确认高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的孩子的父母或兄弟姐妹（队列4）。

排除标准：

• 筛查计划未提及高胆固醇血症的儿童。
• FH遗传分析未完成。

• 大学医学中心卢布尔雅那
• Kinderkrankenhaus auf der Bult

• 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症儿童的基因型 - 表型相关性[时间范围：36个月]
  研究人员将评估与基因型有关的表型特征。将确定遗传分析的特异性和敏感性。
• 杂合和纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的患病率[时间范围：36个月]
  将遗传确认病例的数量与同期的活出生儿童数量进行比较。
• 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症普遍筛查的成本效益分析[时间范围：36个月]
  考虑到筛选算法的所有三个步骤的成本，估计每个新遗传确认的病例的成本。
• 普遍和飞行员高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症筛查的比较[时间范围：36个月]
  研究人员的目的是将下萨克森（LS;德国）试验性普遍高胆固醇血症计划与斯洛文尼亚国家普遍家庭家庭高胆固醇血症筛查进行比较。

全球有3000万个患有未诊断高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症（FH）的人处于严重的心血管疾病（CVD）风险，可以通过早期诊断和治疗进行标准化。迫切需要有效的筛选策略，但是通用FH筛选（UFHS）的数据很少。

研究人员旨在评估斯洛文尼亚UFHS计划的整体绩效，并将共同元素与下萨克森（LS;德国）中的Pilot UFHS计划进行比较。

该研究将包括接受通用高胆固醇血症筛查的儿科患者（或他们的兄弟姐妹和父母）；在普遍胆固醇筛查的胆固醇升高的人在初级保健一级被转交给UMC Ljubljana（斯洛文尼亚）或Kinderkrankenhaus Auf der Bult（德国下萨克森州）的脂质专家。对于胆固醇水平升高的人，高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症遗传诊断是在UMC Ljubljana中心进行的。

只有这些将包括在高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的遗传诊断之前，将获得自己签署的知情同意或父母/监护人的知情同意。

斯洛文尼亚人队列：实施了通用高胆固醇血症筛查的三步方法：（1）在学校入学前，在计划的访问中，所有初级保健儿科医生的儿童中所有儿童的总胆固醇（TC）测量； （2）如果在截止临界值之上，重新测试和/或转介到脂质诊所，则进行禁食的LDL-胆固醇（LDL-C）测量；如果再次高于截止，则进行FH基因检测。 （3）如果确认FH，则筛选较高的TC/LDL-C水平的父筛选。

下萨克森队队列：（1）在强制性常规检查期间，在所有2-6岁之间和对儿科医生办公室的任何自愿访问中，对所有儿童进行了LDL-C测量； （2）如果高于临界值两次，则转介给脂质诊所，然后转介给FH基因检测。

• 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
• 多基因高胆固醇血症

• 诊断测试：遗传分析
  从患者获得书面同意后，将DNA分离出来，并对高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的遗传分析（LDLR，APOB，PCSK9）进行了遗传分析。
• 诊断测试：脂质水平测量
  使用标准方法的脂质水平（总胆固醇，LDL-胆固醇，HDL-胆固醇，TG）的测量。

• 高胆固醇血症的儿童（斯洛文尼亚）
  在入学前，儿童（5岁）在初级保健儿科医生进行了总胆固醇测量。
  干预：诊断测试：脂质水平测量
• 患有高胆固醇血症的儿童（德国下萨克森州）
  在强制性检查期间和对初级保健儿科医生的任何自愿访问期间，儿童（2-6岁）进行了LDL-胆固醇测量。
  干预：诊断测试：脂质水平测量
• 儿童参考了FH遗传分析（斯洛文尼亚和LS）
  根据筛查算法，儿童将高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的遗传分析转介给了三级中心。
  干预措施：

  • 诊断测试：遗传分析
  • 诊断测试：脂质水平测量
• 有确认的FH（斯洛文尼亚）的孩子的父母和兄弟姐妹
  根据筛查算法，索引病例的父母或兄弟姐妹具有完整的家族性高胆固醇遗传分析。
  干预措施：

  • 诊断测试：遗传分析
  • 诊断测试：脂质水平测量

• Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, P​​arhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C ，Averna M，BorénJ，Bruckert E，Catapano AL，Kuivenhoven JA，Pajukanta P，Ray K，Stalenhoef AF，Stroes E，Taskinen MR，Tybjærg-Hansen A；欧洲动脉粥样硬化协会共识小组。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症在一般人群中的诊断不足和治疗不足：预防冠心病的临床医生指南：欧洲动脉粥样硬化社会的共识声明。 EUR HEART J. 2013年12月; 34（45）：3478-90A。 doi：10.1093/eurheartj/eht273。 EPUB 2013 8月15日。
• Wiegman A，Gidding SS，Watts GF，Chapman MJ，Ginsberg HN，Cuchel M，Ose L，Averna M，Averna M，Boileau C，BorénJ，Bruckert E，Catapano AL，Defesche JC，Descamps OS，Hegele RA，Hegele RA，Hovingh GK，Humphries SE SE， ，Kovanen PT，Kuivenhoven JA，Masana L，Nordestgaard BG，Pajukanta P，Parhofer KG，Raal FJ，Ray KK，Santos RD，Stalenhoef AF，Steinhagen-Thiessen E，Stroes Es Es Es，Stroes Es，Tastinen MR，Tastinen MR，Tybjulg-Hansensen a，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o，Wiklund o；欧洲动脉粥样硬化协会共识小组。儿童和青少年的高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症：通过优化检测和治疗来获得数十年的生活。 Eur Heart J. 2015年9月21日； 36（36）：2425-37。 doi：10.1093/eurheartj/ehv157。 EPUB 2015 5月25日。评论。
• 全球家族性高胆固醇社区的代表，Wilemon KA，Patel J，Aguilar-Salinas C，Ahmed CD，Alkhnifsawi M，Almahmeed W，Almahmeed W，Alonso R，Al-Rasadi K，Badimon L，Badimon L，Badimon L，Bernal LM，Bogsrud MP，Braunham LT，Braunham LT，Braunham LT，Braunham LT，Braunham LT , Catapano AL, Cillíková K, Corral P, Cuevas R, Defesche JC, Descamps OS, de Ferranti S, Eiselé JL, Elikir G, Folco E, Freiberger T, Fuggetta F, Gaspar IM, Gesztes ÁG, Grošelj U, Hamilton-Craig I，Hanauer-Mader G，Harada-Shiba M，Hastings G，Hovingh GK，Izar MC，Jamison A，Karlsson GN，KayikçiogluM，Koob S，Koob S，Koseki M，Koseki M，Lane S，Lane S，Lima-Martinez MM，Lima-Martinez MM，LópezG，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，Martinez tl，s. Marais D，Marion L，Mata P，Maurina I，Maxwell D，Mehta R，Mensah GA，Miserez AR，Neely D，Nicholls SJ，Nohara A，Nohara A，Nordestgaard BG，Ose L，Ose L，Pallidis A，Pallidis A，Pang J，Payne J，Payne J，Payne AL J，Peterson AL ，Popescu MP，Puri R，Ray KK，Reda A，Sampietro T，Santos RD，Schalkers I，Schreier L，Schreier L，Shapiro MD，Sijbrands E，Soffer D，Stefanutti C，Stoll M，Stoll M，Stoll M，Sy RG，Sy RG，Tamayo ML，Tamayo MK，Tilney MK，Tokggggggggggululuulu L，Tomlinson B，Vallejo-Vaz AJ，Vazquez-Cárd ENAS A，de Luca PV，Wald DS，Watts GF，Wenger NK，Wolf M，Wood D，Zegerius A，Gaziano TA，Gidding SS。减轻高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的临床和公共卫生负担：全球行动呼吁。贾马心脏。 2020年2月1日； 5（2）：217-229。 doi：10.1001/jamacardio.2019.5173。 Erratum in：JAMA CARDIOL。 2020年5月1日； 5（5）：613。
• KlančarG，GrošeljU，KovačJ，BrataničN，Bratina N，TrebušakPodkrajšekK，Battelino T.儿童高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的普遍筛查。 J Am Coll Cardiol。 2015年9月15日； 66（11）：1250-1257。 doi：10.1016/j.jacc.2015.07.017。
• Groselj U，Kovac J，Sustar U，Mlinaric M，Fras Z，Podkrajsek KT，Battelino T.儿童高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的普遍筛查：斯洛文尼亚模型和文献综述。动脉粥样硬化。 2018年10月； 277：383-391。 doi：10.1016/j.athersclerosis.2018.06.858。审查。
• Kordonouri O，Lange K，Boettcher I，Christoph J，Marquardt E，Tombois C，Galuschka L，Stiller D，Mueller I，Roloff F，Aschemeier B，Aschemeier B，Danne T.检测LDL-HyperCholstreterlemia the Pediatric群体的新方法：德国下萨克森州的FR1DOLIN审判。动脉粥样硬化。 2019年1月； 280：85-91。 doi：10.1016/j.athersclerosis.2018.11.011。 EPUB 2018 11月17日。

纳入标准：

• 在儿童通用筛查计划中，总胆固醇（同类1）或LDL-胆固醇（队列2）升高。
• 完成的FH遗传分析（队列3）。
• 患有确认高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的孩子的父母或兄弟姐妹（队列4）。

排除标准：

• 筛查计划未提及高胆固醇血症的儿童。
• FH遗传分析未完成。

• 大学医学中心卢布尔雅那
• Kinderkrankenhaus auf der Bult